היום, המראה החיצוני של אדם משחק תפקיד משמעותי. אבל, למרבה הצער, קורה שלפעמים מתרחש כשל בגוף, ומשהו בגוף מתחיל לתפקד אחרת לגמרי ממה שצריך. זה בדיוק בעיה כזו שמשפיעה על המראה של אדם, היא xeroderma pigmentosum. איזו מחלה זו וכל מה שחשוב במחלה - על זה נדון בהמשך.
טרמינולוגיה
בתחילה, אתה צריך להבין מה זה. אז, פיגמנט xeroderma היא מחלת עור שהיא תורשתית. יחד עם זאת, עור האדם רגיש יתר לקרינת השמש. בהקשר זה, מצב זה של המטופל נקרא לעתים קרובות טרום סרטני על ידי הרופאים. במונחים רפואיים, פתולוגיה זו היא מחלת DNA אוטוזומלית רצסיבית, כאשר התאים עצמם אינם יכולים לתקן פערים או שברים במולקולות.
מה עוד אתה צריך לדעת על האבחנה של קסרודרמה פיגמנטוזה? סוג הירושה, כאמור לעיל, הוא אוטוזומלי רצסיבי. עם זאת, מדענים מציינים שהוא יכול להיות גם אוטוזומלי דומיננטי, כמו גם קשור חלקית לכרומוזום המין.
כמה נתונים סטטיסטיים ותכונות
אם מדברים על מדינות מפותחות, קסרודרמה פיגמנטוזה מופיעה באדם אחד למיליון תושבים. עם זאת, בסין נתון זה גבוה בהרבה - מטופל אחד לכל 100,000 תושבים. מדענים מציינים גם שצורה זו של המחלה אופיינית בעיקר לקהילות סגורות, קבוצות, מה שנקרא מבודדים, שנוצרו על פי אמונות מיוחדות (למשל, קהילות דתיות). כמו כן, בעיה זו היא תורשתית ומועברת מההורים לילד. הרופאים אומרים שמחלה זו מתרחשת לעתים קרובות גם במקרה של נישואים של קרובים קרובים בדם.
הופעה של מחלה
איך נראית קסרודרמה פיגמנטוזה? על העור של אדם יש פיגמנטציה מיוחדת. כל זה קורה כתוצאה מחשיפה לעור המטופל לקרינה אולטרה סגולה. אבל אם לאנשים בריאים יש אנזימים מיוחדים המונעים את התרחשותם של כתמים אלה, אז בחולים כאלה הם אינם פעילים. הכל אשם - מוטציה בחלבונים שאחראים על תיקון רקמות לאחר השפעה כזו. תאים שעברו מוטציה מצטברים בהדרגה בגוף, מה שגורם לסרטן העור. בנוסף לאולטרה סגול, יש לציין כי עור המטופל רגיש מאוד גם לקרינה רדיולוגית (מייננת).
על סוגי מחלות
אני גם רוצה לציין שיש סוגים שונים של קסרודרמה פיגמנטוזה. בסך הכל, שבעה מהם נבדלים, והם נבדלים זה מזה באותיות: A, B, C, D, E, F, G. לכל אחד מהסוגים הללו מוקצה מיוחדגן שעבר מוטציה. תכונות של הבדלים כאלה עדיין נחקרות על ידי מדענים. בנוסף, הסוג השמיני מובחן - ה-xerodermoid הפיגמנט של יאנג. עם זאת, יש לומר שבמקרה זה הפגם הראשוני אינו ידוע כלל.
סימפטומטיקה
יש לומר ש-xeroderma pigmentosum אינו מאובחן בלידה. תינוקות נולדים נורמליים, אין ביטויים מיותרים על העור. התסמינים הראשונים מתחילים להופיע בסביבות 3 חודשים - 3 שנים, אולם יתכן התחלה מוקדמת או מאוחרת יותר של התהליך, בהתאם לעוצמת האולטרה סגול. התסמינים הראשונים המופיעים בילדים:
- עיניים דומעות;
- photophobia;
- דלקת הלחמית אפשרית;
- מחלה עלולה להתבטא כפוטודרמטיטיס.
כתמים מופיעים על גופו של הילד, בדומה לשומות או נמשים. בהדרגה מספרם גדל. זה נובע מהפרה של תהליכי הפיגמנטציה. תסמינים נוספים שממשיכים להופיע:
- Telangiectasia, כלומר, כלי העור מורחבים.
- ייתכן גם היפרקרטוזיס, כאשר תאים מתחלקים מהר מאוד, ותהליכי הפירוק שלהם מעוכבים. כתוצאה מכך, עלולה להתרחש קרטיניזציה של העור.
- יש יובש מוגבר של העור.
תמונה קלינית
מחלות עור גנטיות כוללות מחלות כאלה: xeroderma pigmentosa, reticular progressive melanosis, Peak's melanosis, אשר,למעשה, היא אותה מחלה. התמונה הקלינית מחולקת לשלושה סוגים עיקריים:
- דלקתי. כתמים דמויי נמש מופיעים על אזורים פתוחים של העור. בהדרגה מופיעים קשקשים דמויי לנטיגו.
- שלב היפרקרטי. על העור, איים נוצרים לסירוגין מהצטברות של נמשים, קשקשים, אלמנטים כגון lentigo. הכל דומה לתמונה של דרמטיטיס קרינה כרונית. לפעמים ייתכנו תצורות יבלות. כל השינויים האטרופיים האלה מובילים בהדרגה לדלדול הסחוס של האף, אפרכסות, פתחים טבעיים יכולים להיות מעוותים. גם בשלב זה תיתכן התקרחות, אובדן ריסים. הקרנית עלולה להיות עכורה, פוטופובית ודומעת.
- בשלב האחרון, הבעיה חוצה את גבול הסרטן. שני ניאופלזמות שפירות וממאירות מופיעות על העור.
תכונות נוירלגיות
לערך לכל חולה חמישי עם אבחנה זו יש הפרעות עצביות. יכול להיות פיגור שכלי, ארפלקסיה (חוסר רפלקסים). כמו כן, חשוב לציין שקסרודרמה פיגמנט קשורה לעתים קרובות למחלות כאלה:
- תסמונת ריד, כאשר צמיחת השלד מואטת, הגולגולת פוחתת, יש עיכוב בהתפתחות הפיזית והנפשית.
- תסמונת De Sanctis-Cacchione, כאשר הפרעות במערכת העצבים המרכזית מופיעות יחד עם ביטויי עור.
סיבות למחלה
מהאתה צריך לדעת על בעיה כזו כמו xeroderma pigmentosa? גורמים, תסמינים של המחלה? אם הכל ברור עם ביטויי המחלה, אז הגיע הזמן לגלות מה בדיוק מעורר את התרחשותה. כפי שכבר התברר, מדובר במוטציה גנטית מיוחדת כאשר האשם הוא גן אוטוזומלי המועבר מההורים. כמו כן, בתאי המטופל אין אנזימים אנדונוקליזים UV, ייתכן חוסר ב-RNA פולימראז. מדענים אומרים גם שהגורם להתפתחות הפתולוגיה עשוי להיות עלייה בסביבה האנושית של פורפירינים, אנזימים טבעיים מיוחדים המשפיעים לרעה על העור.
Diagnosis
הרלוונטיות של פיגמנט קסרודרמה כיום גבוהה מאוד. אחרי הכל, מספר הולך וגדל של אנשים מנסים להיות בשמש לעתים קרובות יותר, לא מפחדים כלל מפעולת קרני ה-UV. וזה שגוי. גם אם אדם אינו מאוים על ידי מחלה זו, עדיף לחשוף את העור לדרגה מינימלית של קרינת שמש פעילה. כיצד ניתן לזהות מחלה זו?
- בדיקת העור עם מונוכרומטור, מכשיר מיוחד הקובע את רמת הרגישות לאור של העור.
- השלב הבא הוא ביופסיה. במקרה זה, נבדקים חלקיקים של ניאופלזמה על עור המטופל.
- דגימות רקמות שנלקחו במהלך הביופסיה נבדקות היסטולוגית.
טיפול בבעיה
אם חולה מאובחן עם xeroderma pigmentosa, הטיפול בחולה הואזה מה שמאוד חשוב. לכן, אדם יצטרך לעקוב בקפדנות אחר הוראות הרופא:
- עליך לראות רופא עור באופן קבוע.
- בשלבים המוקדמים נעשה שימוש פעיל בתרופות נגד מלריה (לדוגמה, Delagil או Rezokhin), המפחיתות את רגישות העור לאור.
- טיפול בויטמינים הוא חובה לתמיכה בגוף. במקרה זה, עליך ליטול חומצה ניקוטינית (ויטמין PP), רטינול (זהו ויטמין A), וכן ויטמינים מקבוצת B בקומפלקס.
- אם נוצרים קשקשים מתקלפים על העור, יש לטפל בהם במשחות המבוססות על קורטיקוסטרואידים.
- אם יבלות מופיעות על העור, אז תצטרכו להשתמש במשחות עם ציטוסטטטיקה, שהמשימה העיקרית שלהן היא למנוע חלוקת תאים נוספת.
- לפעמים מטופלים צריכים לשתות אנטי-היסטמינים, במילים אחרות, תרופות אנטי-אלרגיות, למשל, Tavegil או Suprastin, או תרופות המחלישות את התגובה האלרגית.
- כאשר עורו של המטופל חשוף באופן פעיל, למשל, בקיץ, רושמים למטופל קרמים או תרסיסים להגנה מפני קרינת UV.
- אם קיים איום להיווצרות גידול, יש לרשום את החולה לא רק אצל אונקולוג, אלא גם להיבדק מעת לעת על ידי קבוצת מומחים אחרים: רופא עור, רופא עיניים ונוירופתולוג.
- יש להסיר גידולי עור, אפילו יבלות, בניתוח.
