תסמונת Otahara בשנת 2001 נכללה ברשימת המחלות המתאפיינות בפעילות אפילפטית מוגברת, וכן בהפרעות אפילפטיות בפרמטרים של אלקטרואנצפלוגרמה. הפרות כאלה מעוררות הידרדרות מתקדמת בתפקוד המוח. באותה שנת 2001 אומצה ההשערה באותו שם, מה שמרמז שברוב המוחלט של המקרים תסמונת אוטהרה נצפית עם טרנספורמציה לתסמונת ווסט. היו גם מקרים שבהם, בעתיד, הפתולוגיה התפתחה לתסמונת לנוקס-גאסטאוט.
Description
תסמונת Markand-Blume-Otahara היא השלב הראשוני בהתפתחות של אנצפלופתיה מסוג אפילפטי המופיעה בילודים במהלך חודשי החיים הראשונים. הפתולוגיה מתבטאת בהתקפים חריפים המתקדמים במשך 10 ימים מחייו של הילד. במקרים מסוימיםהתסמונת יכולה להתבטא מיד לאחר לידת הילד. מחלות גנטיות עלולות לגרום להתפתחות של הפרעות מטבוליות, מה שמוביל בסופו של דבר לביטוי של התסמונת בצורה חריפה על רקע בריאות טובה.
סיבות
רופאים נוטים להאמין שהגורם הסביר ביותר להתפתחות תסמונת אוטהארה בילדים הם הפרעות בהיווצרות המוח, כגון פורנצפליה, מגאלנספליה חד צדדית וכו'. במקרים מסוימים, כשלים בתהליכים מטבוליים, כגון הפרעות מיפוי, מובילים לפתולוגיה.
למחקר מותאם אישית, אוטהאר שקל עשרה מקרים. כתוצאה מכך, ניתן היה לקבוע שלשני חולים יש ציסטה באחת מהמיספרות המוח, המאופיינת כפורנצפליה. שני חולים נוספים סבלו מתסמונת איקרדי, כמו גם אנצפלופתיה מעורבת תת-חריפה. זה הוביל לשינויים ברקמות המוח בעלי אופי דיסטרופי וכתוצאה מכך להפרה של תפקודי המוח. ב-6 החולים הנותרים, לא ניתן היה לקבוע את הגורמים לתסמונת Otahara.
סקר נוסף בדק 11 יילודים. אחת מהן סבלה מחנק במהלך הלידה, השנייה אובחנה עם פתולוגיה מולדת שהתפתחותה והתפשטותה נבעו מהפרעות ברמה הגנטית. לילד אחר נמצאה היפרגליקינמיה שאינה מסוג קטון, בעוד שלא ניתן היה לזהות את הגורם לתסמונת בילדים האחרים. ורק לילד אחד יש התקפים אפילפטייםהיו דומים לפתולוגיה שנמצאה אצל קרובי משפחה.
שלמברגר גם ערך ניסוי שכלל 8 ילדים. כולם אובחנו עם מומים במוח. במקביל, 6 ילדים סבלו ממגלנצפליה חד צדדית, ובמקרה אחד נצפתה תסמונת איקרדי.
Malformation
הצעה נוספת לגבי הגורמים להתפתחות הפתולוגיה של Otahara הועלתה במאמר משנת 1995 המתאר אפילפסיה בילדות. מאמר זה דיבר על מום כגורם השורש לתסמונת. מום הוא כל חריגה מהנורמה בהתפתחות הגופנית, שבעקבותיה יש הפרעות משמעותיות בתפקוד ובמבנה המוח.
לכן, פציעות מוח מולדות או שהתקבלו או כל מחלה אחרת של האיבר עלולות להוביל להתפתחות התסמונת בילודים. לעתים רחוקות יותר יש מקרים שבהם הפרעות בתהליכים מטבוליים הפכו לפרובוקטור של פתולוגיה. כתוצאה מכך, על בסיס המידע שנאסף במהלך המחקר, הוסכם באופן כללי כי פרובוקטורים פתולוגיים הם הפרעות במבנה של ההמיספרות המוחיות.
תסמינים
המאפיינים העיקריים של הפתולוגיה, לפי המידע שסיפקו אייקרדי ואוטהארה, הם:
- המחלה אופיינית לילדים מיד לאחר הלידה או מגיל עשרה ימים.
- סוגי ההתקפים יכולים להשתנות, אבל הנפוץ ביותר הוא עווית מעוררת כאשר השרירים נמתחים יתר על המידה. עוויתות מופיעות כבשעות היום והלילה.
- האטה חריגה בהיווצרות פסיכוטרופית. לעתים קרובות מסתיים עם מותו של ילד בגיל יילוד.
- מעבר של התסמונת למחלות אחרות.
- ברוב המוחלט של המקרים, הסיבה לתסמונת היא הפרה של המוח.
הידרדרות מתקדמת
תסמונת אוטהארה מאופיינת בהידרדרות מתקדמת של מצב החולה. יחד עם זאת, ההתקפים הופכים תכופים יותר עם הזמן, וההתפתחות הפסיכומוטורית מואטת באופן משמעותי. ילדים עם אבחנה דומה נשארים נכים. ההתקפים יכולים להיות סימטריים או לרוחב להמיספרות המוחיות. על רקע התסמונת יכולים להופיע גם סוגים אחרים של התקפים, לא רק עוויתות מעוררות. משך ההתקף הוא 10 שניות, המרווחים בין ההתקפים הם כ-10-15 שניות.
ילדים הסובלים מתסמונת Otahara אינם פעילים, לעיתים קרובות המחלה מלווה ביתר לחץ דם. השינוי לתסמונת ווסט מתרחש בממוצע 2-6 חודשים לאחר הלידה. מעבר זה מתרחש בכל מקרה שלישי מתוך ארבעה. בעתיד, יש סבירות גבוהה למעבר של פתולוגיה לתסמונת לנוקס-גאסטאוט.
Diagnosis
שיטת האבחון העיקרית לאיתור הפתולוגיה של אוטהארה היא הדמיה עצבית. מדובר בשילוב של טכניקות שונות המאפשרות לקבל תמונה של מבנה, תפקודי ותכונות המוח מנקודת מבט ביוכימית. יישום של אלהשיטות מאפשרות לך לזהות את הגורמים להתפתחות התסמונת ולרשום את הטיפול הנכון.
הדמייה עצבית עוזרת לזהות חריגות משמעותיות במוח, כמו גם מומים. אם שיטות אלה מזהות ערכים תקינים, מתבצעת ההקרנה המטבולית כביכול. שיטה זו מראה נוכחות של הפרעות בתהליכים מטבוליים, שעלולות לגרום גם לתסמונת Otahara.
אלקטרואנצפלוגרפיה אינטריקטלית
בשלב מוקדם של התפתחות התסמונת, נקבעת אלקטרואנצפלוגרפיה אינטריקלית. מחקר זה בודק את התגובה לדפוס דיכוי התפרצות בעל משרעת גבוהה. פריקות פרוקסיסמליות מופרדות זו מזו על ידי עקומה שטוחה, משך הזמן שלה הוא כ-18 שניות. דפוס דיכוי הבזק הוא לרוב אסימטרי ונוטה להחמיר במהלך תקופת המנוחה. אם בגיל 3-5 חודשים לחיים יש לילד תחליף דפוס להיפאסריתמיה, נוכל לדבר על המעבר של תסמונת אוטהרה למחלת ווסט. פעילות גלי ספייק אטית, בתורה, היא המאפיין העיקרי של תסמונת לנוקס-גאסטאוט.
במקרים אחרים, הפתולוגיה של אוטהארה הופכת למגוון חלקי של אפילפסיה, המתאפיינת בפעילות מוגברת של תאי מוח באחת ההמיספרות.
הדמיה עצבית כוללת MRI ו-CT של הראש. באמצעות מחקרים אלו, ניתן לדמיין את כל השינויים במבנה. תמונה של ילדים עם תסמונת אוטהרה מוצגת להלן.
טיפול
היעילות של כל טיפול במקרה של תסמונת זו, למרבה הצער, נמוכה מאוד. ככלל, בסיס הטיפול הוא תרופות אנטי אפילפטיות, כגון Phenobarbital, הידוע גם בשם Luminal. תרופה זו מפחיתה את מספר ההתקפים, אך היא אינה מסוגלת לעצור את היווצרות העיכוב של הגורם הפסיכומוטורי.
הורמונים אדרנוקורטיקוטרופיים ואנטגוניסטים לסידן גם לא נתנו דינמיקה חיובית במצב של חולים עם תסמונת Otahara. בשנת 2001 נערך מחקר שבמהלכו ניתן היה לזהות מגמה חיובית בטיפול בויטמין B6. כמו כן, תוצאת הטיפול נתנה את התרופה "Zonisamide".
עם hemimegalencephaly ודיספלסיה קליפת המוח, עליך להיעזר ברופאים נוירוכירורגים. קיים פרוטוקול בינלאומי לטיפול בתסמונת Otahara, הכולל את Vigabatrin, Sinakten, וכן החדרת אימונוגלובולינים.
תחזית
היום, למרבה הצער, אין משטר טיפול יעיל לתסמונת. יותר ממחצית מהחולים עם אבחנה זו מתים בחודש הראשון לחייהם. אלו שהצליחו לשרוד סובלים מתת-התפתחות פסיכולוגית ונוירולוגית מתמשכת. ישנם מקרים שבהם לא ניתן אפילו לעצור התקפים אפילפטיים.
במקרים מסוימים, התסמונת עוברת למחלות אחרות. במקביל, ההתפתחות הפסיכומוטורית מתנרמלת, עם זאת, הפרוגנוזה עדיין לא חיובית.
בדקנו את הגורמים העיקריים לתסמונת אוטהארה.
