טרשת צינורית (או מחלת בורנוויל) היא מחלה גנטית נדירה. המחלה מתבטאת בצורת גידולים שפירים ברקמות ואיברים רבים. בתרגום מלטינית פקעת פירושו "צמיחה, נפיחות". לראשונה באמצע המאה ה-19, הנוירופתולוגית הצרפתית בורנוויל נתנה תמונה קלינית של האנומליה הזו, וזו הסיבה שהיא קיבלה את שמו. כאשר המחלה משפיעה על המוח, הלב, הכליות, הריאות, קרקעית העין, מופיעות ניאופלזמות ספציפיות על העור. עם אבחון בזמן, טיפול סימפטומטי מתחיל מיד, המונע התפתחות של סיבוכים.
תיאור המחלה
המחלה פוגעת הן במחצית הגברים של האוכלוסייה והן בנקבה, ובאותה תדירות. עם העברה תורשתית, זה לא מתגלה מיד, אלא תוך שנה או בגיל ההתבגרות. רק שליש מטרשת שחפת נגרמת על ידי גורם תורשתי, במקרים אחרים המחלה מופיעה בתוצאה של מוטציות גנטיות ספונטניות ובלתי צפויות. הנזק למערכת העצבים הוא השולט במחלה. הביטויים האופייניים ביותר הם עוויתות, פיגור שכלי, חריגות מנורמת ההתנהגות וירידה באינטליגנציה.
ישנם גידולים ברשתית ובעצב הראייה, מה שמוביל לירידה בראייה. ישנם שינויים במערכת הלב וכלי הדם עם היווצרות גידולים הממוקמים בעובי השריר. המחלה תמיד מלווה בשינויים בעור. כתמים פיגמנטיים מופיעים על הפנים והגב, אזורים של דרמיס מחוספס בולטים, פיברומות periungual ופלאקים נוצרים. אזורים לבנים מופיעים על הריסים, הגבות וקווצות השיער. אם אתה חושד במחלה, עליך לפנות מיד לרופא ולעבור בדיקה מקיפה כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים שונים.
סיבות למחלה
הגורם העיקרי לטרשת שחפת היא מוטציה גנטית של הכרומוזומים התשיעי והששה עשר ללא דרישות מוקדמות גלויות. כתוצאה מכך, יש הפרה של היווצרות חלבונים: המארטין וטוברין, האחראים על חלוקת תאים וגדילה. זה מוביל לשינויים פתולוגיים בתאי עצב ולהתפתחות לא מספקת של חלקים מסוימים במוח.
הגורם התורשתי משפיע על התפתחות הפתולוגיה. אם לאחד ההורים יש את המחלה, קיים סיכון גבוה להעברתה לילד. ידועה גם צורה אחרת (ספורדית), המתעוררת ללא כל סיבות ודרישות מוקדמות, באופן ספונטני בתקופות חיים שונות ובכל גיל, וכןהמחלה קשה. מהלך המשפחה או הצורה הגנטית מאופיין בחומרה קלה.
תסמיני מחלה
טרשת שחפת פוגעת ברקמות, איברים ומערכות שונות, כך שסימני המחלה יהיו שונים. לרוב, מערכת העצבים סובלת. זה מראה:
- דמנציה בינונית - אוליגופרניה, מופיעה במחצית מהחולים.
- תסמונת עוויתות - התפתחות המחלה רק מתחילה בעוויתות בתינוקות של שנת החיים הראשונה. עם הגיל, תסמונת זו הופכת להתקפים אפילפטיים. הם מובילים לפגיעה אינטלקטואלית והופכים לגורם העיקרי לנכות.
נגע בעור מאופיין ב:
- היווצרות כתמי גיל. אצל חלקם הם מופיעים מלידה, אצל אחרים - מגיל שנתיים. עם גדילת הילד, מספרם גדל, הם ממוקמים בצורה אסימטרית על הישבן, הגו והגפיים.
- בילדים, הסימפטומים של טרשת שחפת (תמונה למטה) מופיעים בדרמיס של הפנים והגוף עם גושים קטנים מרובים בצבע צהבהב וורוד. לרוב, תסמינים אלו מתרחשים אצל מתבגרים.
- מראה של "שגרין דרמיס" - עור גס בגב ובישבן.
- פלאקים סיביים הממוקמים ליד לוחות הציפורניים של הידיים, ולאחר גיל ההתבגרות - וליד הציפורניים של הגפיים התחתונות.
שינויים אופטלמיים:
- לניאופלזמות ברשתית ובעצב הראייה יש חלק או נודולרימשטח;
- ירידה בחדות וצמצום שדה הראייה;
- בצקת בעצב הראייה;
- הפרה של פיגמנטציה של הקשתית;
- קטרקט;
- פזילה.
תסמינים של טרשת שחפת עם נזק לאיברים פנימיים:
- הפרעת קצב הלב;
- גידולים סרטניים;
- תצורות ציסטיות על הכליות והריאות;
- תפקודי ריאות לקויים;
- פוליפוזיס רקטלי;
- ניאופלזמות בחלל הפה;
- מחיקת אמייל שיניים;
- מוות עובר תוך רחמי.
לאיברים פנימיים יש לעתים קרובות נגעים מרובים שיכולים להתרחש לאורך החיים.
בנוסף לסימנים אלו, ישנם התסמינים האופייניים הבאים של טרשת שחפת בילדים:
- איבוד עניין בכל דבר חדש;
- מצב רוח מוגבר;
- קושי להעביר תשומת לב;
- תגובה מושהית;
- הפרעות שינה וערות.
אבחון של מחלה
כדי לבצע אבחון, עליך לעשות:
- חקירת המטופל. הרופא מגלה תלונות, זמן ביטוי המחלה, האם היו מקרים דומים אצל קרובי משפחה אחרים.
- בדיקה חיצונית. העור נבדק עבור נוכחות של פריחות ואזורים של דרמיס דהוי.
- ניתוח כללי של שתן ודם. מנוטר תכולת החלבון והאריתרוציטים כדי לבסס את הפתולוגיה של הכליות.
- בדיקת טרשת שחפת מבוצעת חלבון TSC1 המארטין וחלבון TSC2 טובריןלא בכל המעבדות. היכן לעשות זאת, הרופא המטפל יגיד לך.
- בדיקת אולטרסאונד של הכליות לאיתור ניאופלזמות.
- אולטרסאונד של הלב מראה שינויים באיבר.
- אלקטרואנצפלוגרפיה של המוח מזהה נגעים.
- CT ו-MRI נעשים כדי לאשר את האבחנה.
- ייעוץ של רופא עור, רופא עיניים, נוירולוג, נפרולוג, קרדיולוג, גנטיקאי.
לאחר האבחנה של טרשת שחפת, שבה נלקחו בחשבון כל הבדיקות, התייעצויות מומחים ותוצאות הבדיקות, נקבע קורס טיפול.
טיפול במחלה
ניתן לחלוטין לרפא את מחלת בורנוויל. מטרת הטיפול העיקרית היא טיפול תומך ובמידת הצורך התערבות כירורגית, על מנת שהמטופל יוכל לחיות חיים נורמליים. לרוב, נעשה שימוש בטיפול מורכב, שבו רושמים תרופות:
- קורטיקוסטרואידים כדי להפחית או להעלים התקפים;
- תרופות לב וכלי דם לגידולים בשרירי הלב;
- תרופות נגד יתר לחץ דם להפחתת לחץ במקרה של נזק לכליות;
- הורמונלי, מונע נזק נוסף לריאות.
ילדים זקוקים להתייעצויות מתמשכות של פסיכותרפיסטים כדי להילחם בפיגור שכלי. בנוסף, יש צורך להקפיד על תזונה מיוחדת המכילה מינימום חלבונים ופחמימות וכמות שומן מוגברת. תרופות נוגדות דיכאון ונוגדי פרכוסים, יחד עם צריכה תזונתית, עשויים לסייע בהפחתת התקפי אפילפסיהואולי יוחרג לחלוטין.
טיפולים כירורגיים בטרשת שחפת משמשים ל:
- הסרה של גידולי מוח הגורמים להתקפים ועוויתות;
- הרס של פוליפים במערכת העיכול באמצעות קולונוסקופיה;
- ביטול של ניאופלזמות שמפריעות ליציאת נוזל מוחי;
- לחסל גידולים בכליות;
- צריבה של חמארטים מוגדלים ברשתית;
- הסר בליטות משמעותיות על פני העור בעזרת לייזר, חנקן נוזלי וזרם בתדר גבוה.
טיפול כירורגי מתבצע כמוצא אחרון: כאשר גידול שפיר מתנוון לניאופלזמה ממאירה, דפורמציה של איברים פנימיים ולחץ גולגולתי מוגבר. החולה צריך להפסיק את ההתקפים בזמן, לבצע דיאטה ובמקרים קיצוניים לפנות להתערבות כירורגית.
טרשת שחפת של המוח
עם המחלה מתרחשת דמנציה, מתרחשים התקפים אפילפטיים, נוצרים גידולים תוך גולגולתיים נודולריים, שבסופו של דבר מתכסים בגבישי סידן פוספט. בשיטת מחקר רנטגן מבודדים הסתיידויות וכלים מתפתלים בצורה שגויה, נימים וורידים קטנים של הפיאה מאטר על פני המוח.
הפרעה בהתפתחות הנפשית הופכת בולטת בשנתיים הראשונות לחיים. היא מתבטאת במחצית מהחולים במחלה זו ומתבטאת בצורה קשה או בינונית. התקפי אפילפסיה מופיעים מינקות, החל מתינוקותעוויתות. אפילפסיה היא שגורמת לעתים קרובות לנכות אצל ילד. בנוסף, ישנם שינויים בהתנהגות, חולים סובלים מאוטיזם, היפראקטיביות, אוטו-אגרסיביות ותוקפנות, המופנית לאנשים סביבם.
נצפתה שהביטוי המוקדם של המחלה מוביל לפיגור שכלי חמור ולהפרעות התנהגותיות. מטופלים מתקשים לעיתים קרובות בשינה וסובלים מנדודי שינה, יקיצות תכופות והליכת שינה לא מודעת.
התפתחות מחלה בחולים צעירים
טרשת שחפת (תמונה של התסמינים מוצגת להלן) מאופיינת בהיווצרות של גידולים שפירים על איברים ועור. מחלה קשה היא נדירה, הפוגעת בעיקר באיבר אחד או יותר. על פי הסטטיסטיקה הרפואית, המחלה נחשבת נדירה, אם כי אנשי מקצוע רפואיים בטוחים שהיא מתרחשת בתדירות גבוהה הרבה יותר ממה שהיא מאובחנת. המחלה מועברת על ידי תורשה, אבל הורים עם גנים פגומים יכולים ללדת גם תינוקות בריאים לחלוטין.
לילדים חולים יש פיגור שכלי, בעיות בלמידה ונורמת ההתנהגות, אוטיזם בא לידי ביטוי. יחד עם בעיות ההתפתחות הנפשית, מעכב שיפור הדיבור. תינוקות מתחת לגיל שנה לרוב סובלים מעוויתות אינפנטיליות שנמשכות מספר שניות וחוזרות על עצמן פעמים רבות ביום. בגיל חמש, הם יכולים להפסיק באופן ספונטני או להפוך לסוג אחר של התקפים. זה קורה בגלל רצינינזק מוחי והתפתחות לא תקינה של מערכת העצבים. בנוסף, שכיחה היווצרות פלאקים ברשתית העין, המתגלים על ידי רופא עיניים במהלך הבדיקה. כמעט 100% מהילדים עם טרשת שחפת מראים תסמיני עור:
- הופעה בינקות ובילדות המוקדמת של כתמים חיוורים (מקולה), הממוקמים בצורה א-סימטרית בכל הגוף, למעט כפות הידיים והרגליים. עם הגיל, נוצרות אנגיופיברומות (גידולים שפירים) של הפנים.
- היווצרות כתמי שגרין (אזורים מחוספסים בדרמיס) על הישבן ובאזור המותני אפילו ברחם.
- לוחות סיביים עם גוון בז' בהיר. מקומי על המצח והראש.
- פיברומות מושנות ממוקמות בכל הגוף. אלה תצורות רכות, בצורת כיס קטן על רגל.
- פיברומה נשגבת מופיעה ליד או מתחת לציפורניים. נוצר במהלך גיל ההתבגרות, אינו מתרחש בינקות.
עם הפתולוגיה הזו, רוב האיברים נפגעים, וקודם כל, תפקודי הלב מופרעים, מה שמוביל לבעיות חמורות.
טיפול במחלות בילדים
עד היום, הרופאים לא מצאו טכניקה כזו שבאמצעותה ניתן לרפא לחלוטין את הסימפטומים של טרשת שחפת. רק טיפול תומך מתבצע כדי להקל על מצבו של המטופל. הטיפול הסימפטומטי הבא מתבצע:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb משמשים לעוויתות. סמים עוצרים את ההתקפים, ומאטים את תהליך תת ההתפתחות הנפשית
- נגעי עור מטופלים בלייזר ושחיקה דרמטואלית (הסרת השכבה העליונה של העור). לאחר הטיפול עלולות להופיע שוב ניאופלזמה.
- יתר לחץ דם. זה מופיע עקב הפרה של הכליות. הם נוטלים תרופות כדי להפחית לחץ ופונים להסרת גידולים מתקדמים.
- עיכוב התפתחותי. לספק הכשרה מיוחדת וריפוי בעיסוק מתאים.
- אי ספיקת לב. משתמשים בחומרים טיפוליים לתיקון.
- בעיות נוירו-התנהגותיות. רשום תרופות או השתמש בטכניקות מיוחדות לניהול התנהגות.
- לחץ תוך גולגולתי מוגבר. הגידולים שנוצרו מוסרים בניתוח.
טיפול בטרשת שחפת בילדים, החל מגיל צעיר, מקל על תסמינים ומאריך חיים.
סיבוכים והשלכות של המחלה
הסיבוכים העיקריים של המחלה כוללים:
- התקפי אפילפטיה. הם מובילים לסטטוס אפילפטיקוס, כאשר התקפים עוקבים בזה אחר זה במשך יותר מחצי שעה והחולה נשאר מחוסר הכרה כל הזמן הזה.
- נזק לכליות. זה מתבטא באי ספיקת כליות כרונית. במקרה זה, המטופל עובר ניתוח להסרת הגידול, המצב חוזר לקדמותו.
- לקוי בראייה. היווצרותם האופיינית של גידולים ברשתית או ליד עצב הראייה תורמת להפחתת הראייה. בנוסף, קטרקט, פזילה להתרחש, הקשתית משתנה. מטופל בניתוח.
- הצטברות של נוזל תוך גולגולתי. זה מוביל לנפטנות של המוח. החולה מתלונן על כאב ראש המלווה בבחילות והקאות.
- רבדומיומות בלב. הגידולים שנוצרו בילדות מפריעים למחזור הדם התקין, וגורמים להפרעת קצב. לאחר מכן, הם יורדים.
עם כל הסיבוכים, מתבצע טיפול סימפטומטי.
טרשת צינורית. פרוגנוזה וטיפול
הפרוגנוזה של מחלת בורנוויל תלויה במידה רבה בחומרת המחלה. צורה קלה מספקת הזדמנות לנהל אורח חיים פעיל, עם צורה חמורה, מתרחשת נכות. רוב החולים בטיפול מתאים חיים יותר מרבע מאה, במקרים אחרים - לא יותר מחמש שנים. סיבוכים חמורים של איברים חשובים דורשים תשומת לב מתמדת וטיפול תומך. אחרת, בעיות בריאות עלולות להוביל למוות. כדי למנוע התפתחות של סיבוכים, חולים צריכים להיות תחת פיקוח של רופאים כל חייהם ולמלא בקפדנות את המרשמים שלהם. הודות להתפתחות הרפואה, עוויתות אצל תינוקות מסולקות באמצעות תרופות, בגיל מבוגר יותר, התקפים אפילפטיים מסולקים באמצעות כימותרפיה, פגמים בעור מוסרים בלייזר, ולחץ תוך גולגולתי מנורמל ב-shunting. כל זה עוזר לשפר את איכות ומשך החיים עם טרשת שחפת.
