מספר המחלות הכרומוזומליות הוא עצום ואחת מהן היא תסמונת פטאו. הקריוטיפ של מטופל עם אבחנה דומה משתנה, מה שבא לידי ביטוי בעבודה של האורגניזם כולו. הפתולוגיה משפיעה על מבנה השלד, על עבודת מערכת העצבים, ההפרשה, הרבייה והלב וכלי הדם.
הורים רבים כיום מעוניינים בכל מידע נוסף על הפתולוגיה הזו. מהי תסמונת פטאו? קריוטיפ ומאפיינים פנוטיפיים, שיטות אבחון וטיפול, תסמינים וגורמים הם כולם נקודות מעניינות. שאלות כאלה ראויות לחקור ביתר פירוט.
תסמונת פאטאו: קריוטיפ ומידע כללי
ראשית, בואו נסתכל על הנתונים הכלליים. מהי תסמונת פטאו וכיצד היא מתפתחת? כרומוזומים עם פתולוגיה כזו אינם מתפצלים במהלך היווצרות גמטות או זיגוטה, מה שמוביל להפרעות רבות בתהליך ההתפתחות העוברית.
תסמונת פאטאו היא מחלה מולדת שהקשורים לטריזומיה של זוג הכרומוזומים ה-13 - הילד מקבל כרומוזום נוסף. נוסחת הקריוטיפ במקרה זה עשויה להיראות כך: 47, XX, 13 + (עבור בנות), 47, XY, 13 + (עבור בנים). מדובר במחלה מסוכנת וחמורה ביותר, המלווה בהיווצרות של מומים מרובים - לרוב הם אינם מתאימים לחיים, ולכן הילד מת ברחם.
רקע היסטורי קצר
לראשונה התסמינים של פתולוגיה זו תוארו בשנת 1657 בעבודותיו של המדען הדני ארסמוס ברתולין. אף על פי כן, האופי הכרומוזומלי של המחלה הוכח על ידי ד ר קלאוס פטאו בשנת 1960 (התסמונת נקראה על שמו).
מקרים של פתולוגיות מולדות דומות תוארו על ידי מדענים שחקרו את השבטים של איי האוקיינוס השקט. מאמינים שהמוטציות הכרומוזומליות המוגברות באזור גיאוגרפי זה נגרמות על ידי נזקי קרינה בעקבות ניסויים בנשק גרעיני.
סיבות להתפתחות מחלות
כפי שכבר הוזכר, תסמונת פטאו מאופיינת בטריזומיה של זוג הכרומוזומים השלושה עשר. יתר על כן, ברוב המקרים (לפי הסטטיסטיקה, ב-80%), אי-התנתקות של הכרומוזום השלושה עשר מתרחשת בדיוק בתהליך המיוזה. לרוב, ילד מקבל זוג מלא של כרומוזומים מהאם. לפעמים יש טרנסלוקציה רוברטסונית, שבה העובר כבר מקבל עותק נוסף של הגנים.
הוכח שכשל גנטי יכול להתרחש במהלך היווצרות גמטה או מאוחר יותר - במהלך היווצרות זיגוטה.
עד היום, הגורמים להופעת מוטציה אינםמבוסס - מאמינים שזה מתרחש לגמרי במקרה. גם תפקידם של זיהומים, הרגלים רעים, מחלות סומטיות של האם בהתפתחות הפתולוגיה הזו בעובר אינו ידוע.
סוגי פתולוגיה
היום, יש כמה צורות של מחלה זו.
- צורה פשוטה. במקרה זה, הפרות מתרחשות בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. יתרה מכך, כל תא בגוף מכיל כרומוזום נוסף בזוג השלושה עשר.
- צורת פסיפס. שינויים דומים מתרחשים כבר בשלבים מאוחרים יותר של התפתחות העובר. יחד עם זאת, חלק מהאיברים מורכבים רק מתאי בריא, בעוד שרקמות ואיברים אחרים מכילים תאים שעברו שינוי פתולוגי. עם צורה זו של המחלה, התסמינים עשויים להיות פחות בולטים.
האם ישנם גורמי סיכון? מה יכול לעורר מוטציה?
תסמונת פאטאו מתפתחת באופן ספונטני, ולצערי, אי אפשר למנוע אותה. עם זאת, מדענים זיהו מספר גורמים שליליים.
- מאמינים שהסיכון לפתולוגיה כזו עולה אם האם גרה באזור עם מצב סביבתי ירוד.
- כפי שכבר הוזכר, לחשיפה לקרינה יש תפקיד מסוים בהופעת מוטציות כרומוזומליות ספונטניות.
- נצפה גם שהסבירות למוטציות כרומוזומליות וגנטיות שונות עולה במקרה של הריון מאוחר (אם מעל גיל 45).
- גורמי הסיכון כוללים נוכחות של מחלות תורשתיות בדורות קודמים של הורים.
- הוכח שמקרים של מוטציות גנטיות וכרומוזומליות שכיחים יותר כשמדובר בנישואים בין קרובי משפחה.
תסמינים של פתולוגיה במהלך ההריון
כפי שכבר הוזכר, נוסחת הקריוטיפ בתסמונת פאטאו השתנתה, אך אי אפשר לזהות זאת ללא בדיקות מיוחדות. עם זאת, לעתים קרובות הריון כזה מלווה בפוליהידרמניוס. על פי הסטטיסטיקה, גם זמן ההיריון מצטמצם - בממוצע הוא כ-38.5 שבועות. ראוי לציין כי עם פתולוגיה כזו, ההריון מופרע לעתים קרובות. קיים סיכון גבוה ללידת מת.
תסמונת פטאו: תמונות ותכונות
לילדים עם מוטציה זו יש מספר מאפיינים פנוטיפיים מיוחדים. מלכתחילה כדאי לומר שתינוקות יולדים בזמן, אך עם משקל נמוך - מתרחשת תת-תזונה לפני הלידה (המשקל של תינוק בלידה מלאה עם אבחנה דומה עולה רק לעתים רחוקות על 2500 גרם). עצם תהליך הלידה קשור לעתים קרובות גם לסיבוכים, בפרט, תשניק של היילוד.
לילד עם מוטציה כרומוזומלית יש מספר עיוותים מולדים במוח ובחלק הפנים של הגולגולת. יש מיקרוצפליה - היקף ראשו של התינוק קטן בהרבה מהרגיל. בילדים עם תסמונת פטאו, המצח לעיתים קרובות נמוך ומשופע, גשר האף שטוח ושקוע, והסדקים הפלפברליים צרים. האפרכסות בדרך כלל מעוותות ונמוכות.
תסמין טיפוסי הוא הנוכחותשסעים דו-צדדיים של הפנים, בפרט, מה שנקרא חיך שסוע (הפתולוגיה מלווה בפיצול של רקמות החיך הרך והקשה, וחלל האף והפה מחוברים זה לזה), כמו גם "השפה השסועה" (שפה שסועה). רופא עשוי לחשוד בנוכחות של מוטציה כרומוזומלית זו כבר בשעות הראשונות לאחר לידת הילד.
פתולוגיה ממערכות איברים אחרות
אילו הפרעות נוספות מלוות את תסמונת פטאו? סימנים של עיוותים בפנים הם בשום אופן לא היחידים. המחלה פוגעת כמעט בכל מערכות האיברים, וגורמת למומים מולדים חמורים.
- ילדים רבים סובלים מהפרעות במערכת העצבים המרכזית ומנתחים חזותיים. הידרוצפלוס אפשרי, הילופרוכנצפליה, דיסגנזה של הקורפוס קלוסום, כמו גם היווצרות של בקע בעמוד השדרה. סיבוכים אפשריים כוללים חירשות, צורות מולדות של קטרקט, דיספלזיה ברשתית, ירידה במספר האקסונים במבנה עצב הראייה, מה שמוביל לליקוי ראייה חמור.
- מומים מולדים אפשריים בלב, כולל פטנט של צינור אבי העורקים, קוארקטציה של אבי העורקים, מומים במחיצת החדרים והפרוזדורים.
- תינוקות רבים נולדים עם מומים בכליות. לדוגמה, חולים מאובחנים עם הידרונפרוזיס, מחלה פוליציסטית, כמו גם פתולוגיה הנקראת "כליה פרסה".
- יתכנו שינויים חריגים במערכת העיכול. הרשימה שלהם כוללת היווצרות דיברטיקולה של מקל, ניאופלזמות ציסטיות ברקמות הלבלב, סיבוב מעי לא שלם.
- המוטציה משפיעה גם על איברי מערכת הרבייה. אצל בנים תיתכן עיכוב בהורדת האשכים לשק האשכים (קריפטורים), כמו גם עקירה של הפתח החיצוני של השופכה. אצל בנות שזה עתה נולדו, נצפית לעיתים קרובות היפרטרופיה של השפתיים והדגדגן, היווצרות של רחם דו-קרני, או אפילו היווצרות של שני רחמים ונרתיק נפרדים.
- פתולוגיה משפיעה לא רק על עצמות הגולגולת, אלא גם על מבנים אחרים של השלד. לדוגמה, לילדים עם תסמונת פטאו יש לעתים קרובות פולידקטיליה (הופעה של אצבעות נוספות על הרגליים והידיים) וסינדקטיליה (איחוי אצבעות).
- כל הילדים עם מחלה זו סובלים מצורות חמורות של פיגור פיזי ונפשי.
כפי שאתה יכול לראות, לפתולוגיה הכרומוזומלית הזו יש השלכות מסוכנות וחמורות, ולכן הפרוגנוזה לילדים לא חיובית.
אמצעי אבחון
האם ניתן לזהות מחלה כזו כמו תסמונת פטאו במהלך התפתחות העובר? אבחנה בשלב זה בהחלט אפשרית. כפי שכבר הוזכר, הפתולוגיה מלווה בהופעת תסמינים מסוימים במהלך ההריון.
ככלל, יש חשד לקיומו של מוטציה כזו במהלך סריקת אולטרסאונד. המומחה עשוי לציין עלייה בנפח מי השפיר וכן נוכחות חריגות במבנה האנטומי של השלד, היעדר שיער בעובר, משקל גוף עוברי נמוך וכו'.
בעתיד מתבצעים מחקרים גנטיים של חומר תורשתי, כי כידוע, הקריוטיפ של חולה עם תסמונת פטאו שונה מנוֹרמָלִי. הבדיקות הבאות אינפורמטיביות.
- דיקור מי שפיר - איסוף וניתוח נוסף של מי שפיר.
- Cordocentesis - מהות הטכניקה היא קבלת דגימות דם טבורי עם בדיקת מעבדה נוספת שלה.
- ביופסיה של Chorion villus היא הליך הכולל איסוף של villi באמצעות בדיקה מיוחדת. בדיקה זו מיועדת לנשים עם חשד לתסמונת דאון, פטאו ומוטציות כרומוזומליות אחרות.
ראוי לציין שמחקר כזה קשור לסיכונים (לדוגמה, ישנה אפשרות לאבד ילד). לאחר לידת התינוק, האבחנה מאושרת לאחר בדיקה אצל רופא יילודים או רופא ילדים.
האם יש טיפול יעיל?
אתם כבר יודעים מהי תסמונת פטאו. הקריוטיפ של ילד עם אבחנה כזו משתנה, מה שמשפיע על המבנה והתפקוד של האורגניזם כולו. למרבה הצער, האפשרויות לטיפול מוגבלות מאוד. לפעמים מבוצע ניתוח לתיקון חריגות אנטומיות (כגון שסעי פנים).
הילד צריך להיות במעקב מתמיד על ידי קרדיולוג ילדים, נוירולוג, רופא עיניים, אורולוג, מומחה אף אוזן גרון, אורטופד, גנטיקאי ומומחים נוספים. התינוק צריך לספק טיפול טוב ותזונה טובה. בהתאם לנוכחות של הפרעות מסוימות, מתבצע טיפול סימפטומטי.
תחזית לחולים קטנים
היום זה נחשב מסוכן ביותרתסמונת פטאו. לא ניתן לשנות את הקריוטיפ של ילד והפרוגנוזה לילדים היא שלילית ביותר. הריון מסתיים לעתים קרובות בהפלה.
אם התינוק עדיין נולד, אז, לפי הסטטיסטיקה, רק לעתים נדירות חי עד גיל שנה. רק בחלק מהמדינות המפותחות, לרופאים ולהורים יש הזדמנות להאריך את חייו של ילד עד 4-5 שנים. למרבה הצער, כיום הרפואה לא יכולה להציע שיטות יעילות למניעה או טיפול.
