תסמונת טורט היא מחלה נדירה יחסית המלווה בפגיעה במערכת העצבים המרכזית. ראוי לציין כי מדובר במחלה גנטית, שסיבותיה עדיין לא ידועות.
מהי תסמונת טורט?
מחלה זו תוארה לראשונה לפני זמן לא רב. העובדה היא שהתסמינים העיקריים של המחלה הם טיקים, לא רק שריריים, אלא גם קוליים. אנשים חולים לרוב פשוט לא יכולים לשלוט בתנועות ובדיבור שלהם. לכן במשך שנים רבות נחשבו סימני המחלה ללא יותר מאשר "החזקה בידי רוחות רעות."
רק בשנת 1825 פורסם מאמר המתאר את מצבו של ילד בן שבע. מחלתו הלא ידועה לוותה בטיקים בשרירים ובהפרעות בדיבור. מאז, החל מחקר פעיל על מחלה זו. ב-1885 החל ז'יל דה לה טורט לחקור בעיה זו, שלכבודו נקראה התסמונת. הוא זה שהבחין בסימפטומים העיקריים של המחלה והניח כמה הנחות לגבי הגורמים לה.
למרבה הצער, הסיבות המדויקות למחלה עדיין אינן ברורות. מדענים בטוחים רק שמדובר במחלה גנטית המופעלת על ידי תקלות בסינתזה ומטבוליזם של דופמין.
מחלת טורט: תסמינים עיקריים
כפי שכבר הוזכר, מחלה זו מלווה בטיקים קוליים ומוטוריים. טיקים בשרירים יכולים להיות פשוטים או מורכבים. פשוט, ככלל, קשורים להתכווצות בלתי מבוקרת של קבוצת שרירים אחת. זה יכול להיות, למשל, מצמוץ תכוף, עוויתות בכתפיים ובידיים, העוויות על הפנים, משיכת השפתיים לצינור, תנועות אצבעות, כיווץ של שרירי הבטן וכו'.
טיקים מורכבים יכולים להיות מיוצגים, למשל, על ידי הקפצה. לפעמים החולה עלול לגעת בכמה חפצים בקרבת מקום או בגופו שלו. אגב, סימפטום זה עלול להיות מסוכן לבריאות, שכן החולה יכול לנשוך את שפתיו עד לדימום או להכות את ראשו בקיר.
לגבי טיקים ווקאליים פשוטים, אלו הם בעיקר כמה צלילים נוספים - בזמן דיבור אדם יכול לשרוק, למלמל, להשתעל וכו'. במקרים מורכבים יותר, הפרעות קוליות מיוצגות על ידי מילים שלמות או אפילו משפטים שאינם מתאימים לחלוטין במהלך שיחה. למרבה הצער, למטופל יש מעט שליטה על הטיק.
תסמונת טורט: אבחון וטיפול
ככלל, המחלה מאובחנת בגיל צעיר - הילד עדיין לא מסוגל לרסן התקפות בכוח רצון. אם יש חשד, יש לפנות מיד לנוירולוג. על הרופא גם להעריך את שלב המחלה על ידי ניתוח התדירות ומשך קרציות, מצב נפשי, יכולת הסתגלות בחברה וכן נטייה ללמוד ולהטמיע מידע.
תסמונת טורט היא מחלה מסוכנת. כאן חשוב לפנות למומחה בזמן. בשלבים המוקדמים אין צורך בטיפול תרופתי – יש צורך רק במפגשים קבועים עם פסיכותרפיסט. במקרים חמורים יותר, רושמים לחולים תרופות המקלות על התכווצויות שרירים ומפסיקות עוויתות. בהיעדר ממושך של טיפול, נצפית התפתחות של מצבי דיכאון - במקרה זה המטופל זקוק לעזרה מיוחדת.
היום מפתחים באופן פעיל שיטת טיפול כירורגי. במהלך הניתוח מניחים שבב מיוחד במוחו של המטופל. למרבה הצער, אף אחד מהנהלים הניסויים עדיין לא סיפק תוצאות ארוכות טווח.
ככלל, תסמונת טורט, אם מטופלת כראוי, אינה משפיעה על ההתפתחות הנפשית ואריכות החיים של המטופל.
