תסמונת טורט היא הפרעה נוירולוגית חמורה. זה מתרחש בדרך כלל אצל ילדים ומתבגרים מתחת לגיל 20. בנים סובלים מפתולוגיה זו לעתים קרובות יותר מאשר בנות. המחלה מלווה בתנועות לא רצוניות, טיקים ובכי. אדם חולה לא תמיד מסוגל לשלוט בפעולות אלו. הפתולוגיה אינה משפיעה על ההתפתחות הנפשית של הילד, אך סטיות חמורות בהתנהגות פוגעות באופן משמעותי בתקשורת שלו עם אחרים.
פתוגנזה
איזו סוג של מחלה היא תסמונת טורט? במבט ראשון, ביטויי הפתולוגיה נראים כמו מוזרויות בהתנהגות, ולפעמים כמו נימוסים רעים רגילים. עם זאת, המחלה היא הפרעה חמורה של מערכת העצבים והנפש.
כיום, קיימות תיאוריות שונות לגבי מנגנון ההתפתחות של הפרעה זו. נקבע כי בתהליך הפתולוגימעורבים הגרעינים הבסיסיים של תת-הקורטקס הקדמי. ואונות קדמיות. אלו אזורים במוח שאחראים על התפקוד המוטורי. התבוסה שלהם היא שמובילה להופעת טיקים ותנועות בלתי מבוקרות.
בנוסף, אנשים עם תסמונת טורט מראים ייצור מוגבר של דופמין. חומר זה נחשב ל"הורמון ההנאה", הוא אחראי על מצב הרוח של האדם. עם זאת, עודף של דופמין מוביל להתרגשות עצבית מוגזמת. לכן, ילדים הסובלים ממחלה זו הם לעתים קרובות היפראקטיביים. תסמונת טורט אצל מבוגרים מלווה לעתים קרובות באימפולסיביות מוגברת, נסערות, חוסר יציבות רגשית.
סיבות להפרעה
האטיולוגיה המדויקת של תסמונת זו לא נקבעה. יש רק השערות לגבי מקור המחלה. בקרב מדענים רפואיים, ההנחות הבאות לגבי הסיבות הסבירות לפתולוגיה הן הנפוצות ביותר:
- גורם גנטי. מטופלים מתעניינים לעתים קרובות בשאלה האם תסמונת טורט היא תורשתית. נקבע שאם אחד ההורים סובל ממחלה זו, הרי שהסבירות ללדת ילד חולה היא כ-50%. עד היום לא זוהה הגן האחראי להתפתחות התסמונת. לפעמים פתולוגיה מתגלה לא אצל ההורים, אלא אצל קרובי משפחה אחרים של ילדים חולים. כאשר גן מועבר הלאה, ילד לא בהכרח מפתח את תסמונת טורט. עם זאת, ככל שאדם מזדקן, עלולות להתפתח צורות אחרות של טיקים או הפרעה טורדנית כפייתית.
- פתולוגיות אוטואימוניות. אם לאדם יש נטייה תורשתית למחלה זו, אז הסיבהתסמונת טורט יכולה להפוך לזיהומים סטרפטוקוקליים מועברים. לאחר קדחת ארגמן או דלקת הלוע, מתרחשים לעיתים קרובות סיבוכים אוטואימוניים המשפיעים לרעה על מערכת העצבים ועלולים לעורר טיקים.
- מהלך פתולוגי של הריון באם הילד. הרעבה בחמצן של העובר, רעלנות וטראומה מלידה עלולים להוביל להתפתחות תסמונת טורט בתינוק. המחלה אצל ילד יכולה להתרחש גם אם האם לעתיד נוטלת תרופות מסוימות בשלבים המוקדמים של ההריון.
- שימוש בתרופות נוירולפטיות. לאנטי פסיכוטיות יש תופעת לוואי לא נעימה, תרופות אלו עלולות לגרום להיפרקינזיס - מצבים המלווים בתנועות לא רצוניות כאוטיות. תסמונת זו מתייחסת גם להפרעות היפר-קינטיות.
ICD classification
לפי הסיווג הבינלאומי של מחלות של הגרסה העשירית, פתולוגיה זו מתייחסת לקרציות ומצוינת בקוד F95. קוד ה-ICD המלא לתסמונת טורט הוא F95.2. קבוצה זו כוללת מחלות המלוות בטיקים מוטוריים מרובים בשילוב עם הפרעות קול (קוליות). סימן לסוג זה של פתולוגיה הוא נוכחות של מספר טיקים מוטוריים ולפחות קוליות אחת במטופל.
הפרעות מוטוריות
הביטויים הראשונים של המחלה מתרחשים בגיל 2-5 שנים. לעתים קרובות, הורים ואחרים מתייחסים לתסמינים אלה כמאפייני התנהגותו של הילד. שימו לב לסימנים הבאים:
- התינוק מרבה למצמץ, מעווה את פניו, עושה פרצופים. אלהתנועות חוזרות על עצמן ללא הרף והן בלתי רצוניות.
- ילד לעתים קרובות שולף שפתיים ומקפל אותן לצינור.
- יש תנועות תכופות ובלתי רצוניות של הכתפיים והידיים (רועדים, עוויתות).
- הילד מזעיף את פניו מדי פעם, מגרד, מנענע בראשו.
תנועות כאלה נקראות טיקים מוטוריים פשוטים. בדרך כלל הם מערבים קבוצת שרירים אחת. טיקים חוזרים מעת לעת בצורה של התקפים. התנועות הן כפייתיות, וילד קטן לא יכול לעצור אותן בכוח רצון.
ככל שהמחלה מתקדמת, מספר קבוצות שרירים מעורבות בתנועות פתולוגיות בו-זמנית. ההתקפים נעשים חמורים יותר. מופיעים טיקים מוטוריים מורכבים שמשפיעים לא רק על הפנים, אלא גם על הגפיים:
- ילד מתחיל לכרוע כל הזמן.
- תינוק קופץ לעתים קרובות.
- מחיאות כפיים או נגיעה אובססיבית באצבעות בחפצים שונים.
- בטיקים חמורים, הילד מכה את הראש בקירות או נושך את השפתיים עד שהוא מדמם.
תסמונת טורט תמיד מלווה בשינויים בהתנהגות הילד. הילד הופך לרגשי מדי, חסר מנוחה וקפריזית. הוא נמנע ממגע עם בני גילו. יש שינויים במצב הרוח. לילד יש דיכאונות תכופים, המוחלפים לאחר מכן באנרגיה מוגברת ואגרסיביות. ילדים הופכים לחוסר תשומת לב, קשה להם מאוד להתרכז בתפיסת המידע או בהשלמת מטלות בית ספר.
ילדים סובליםתסמונת זו, לעתים קרובות לרחרח. זהו גם סוג של טיק, אבל הורים עלולים בטעות שסימן מחלה זה הוא סימפטום של הצטננות.
הפרעות קול
לצד תנועות לא רצוניות, נצפות גם הפרעות קוליות. הם מגיעים גם בצורה של התקפים. לפתע, הילד מתחיל להשמיע קולות מוזרים: יללות, חרשות, רעש, שפל. לעתים קרובות ילדים צועקים מילים חסרות משמעות במהלך התקפה.
בגיל מבוגר יותר, לילדים יש את הפרעות הקול הבאות:
- Echolalia. הילד חוזר על חלקי מילים או מילים שלמות ומשפטים אחרי אחרים.
- Palilalia. ילדים חוזרים על המשפטים שלהם שוב ושוב.
- קופרוליה. זוהי צעקה כפייתית של עלבונות או קללות. סימפטום זה מסבך מאוד את חיי החולים. לא כולם מסביב יודעים באיזו סוג של מחלה מדובר. תסמונת טורט מפריעה לתקשורת תקינה ולחיים בחברה. קופרוליה נתפסת לרוב כגסות רוח ונימוסים רעים. מסיבה זו, חולים לרוב סגורים ונמנעים ממגע עם אנשים. עם זאת, קופרוליה מופיעה רק ב-10% מהחולים.
לרוב, הסימנים למחלה זו מתפוגגים עד גיל 18-20. עם זאת, זה לא תמיד המצב, לפעמים הפרעות מוטוריות וקוליות נמשכות לאורך כל החיים. יחד עם זאת, צורות חמורות של פתולוגיה אצל מבוגרים הן נדירות, שכן ביטויי המחלה פוחתים עם הגיל.
שלביםמחלה
ברפואה, ישנם מספר שלבים של תסמונת טורט. ככל שאדם מסוגל לשלוט פחות בתנועות ובקולות בלתי רצוניים, כך המחלה חמורה יותר:
- טיקים כמעט בלתי נראים בשלב הראשון של המחלה. אדם מסוגל לשלוט בהם כאשר הוא נמצא בחברת אנשים אחרים. סימפטומים של פתולוגיה עשויים להיעדר במשך תקופה מסוימת.
- בשלב השני, המטופל עדיין שומר על יכולת השליטה העצמית. אבל לא תמיד הוא מצליח לעצור את ביטויי המחלה במאמץ של רצון. טיקים קוליים ומוטוריים הופכים בולטים לאחרים, התקופות בין התקפות מצטמצמות.
- השלב השלישי של המחלה מאופיין בהתקפים תכופים. המטופל שולט בטיקים בקושי רב.
- בשלב הרביעי, סימני המחלה מתבטאים בבירור, והאדם אינו מסוגל לדכא אותם.
לעתים קרובות אנשים מסביב מתעניינים בשאלה: "האם המטופל יכול לעצור באופן עצמאי את הטיקים והבכי המתעוררים?". ככל שהמחלה מתקדמת, קשה יותר ויותר לחולה לשלוט במעשיו. בדרך כלל, לפני התקף, החולה חווה מצב לא נוח עם רצון שאי אפשר לעמוד בפניו לעשות תנועה כזו או אחרת. ניתן להשוות זאת לצורך להתעטש או לגרד את העור בעת גירוד.
Diagnosis
תסמונת טורט מאובחנת ומטופלת על ידי נוירולוג או פסיכיאטר. מומחה עשוי לחשוד במחלה לפי הסימנים הבאים:
- הופעת טיקים לפני גיל 18;
- משך התסמינים לאורך כל הדרךזמן רב (לפחות שנה);
- נוכחות של תקתק קולי אחד לפחות בתמונה הקלינית.
חשוב לזכור שתנועות לא רצוניות נצפו גם בנגעים אורגניים של מערכת העצבים המרכזית. לכן, חשוב לבצע אבחנה מבדלת של תסמונת טורט. לשם כך, MRI ו-CT של המוח נקבעים. אתה צריך גם לעשות בדיקת דם עבור תכולת נחושת. ניתן לראות טיקים עם תכולה מוגברת של אלמנט זה בגוף.
פסיכותרפיה
פסיכותרפיה משחקת תפקיד מרכזי בטיפול בתסמונת טורט. אי אפשר להיפטר מהמחלה הזו לחלוטין, אבל ניתן להפחית משמעותית את ביטוייה.
יש לבצע מפגשים פסיכותרפיים לאורך זמן. חשוב לברר באילו מצבים התקפים מתרחשים לרוב. בדרך כלל, לפני הופעת טיקים מתח, תחושת חרדה והתרגשות. עבודתו של פסיכותרפיסט צריכה להיות מכוונת להרגעת נפשו של המטופל. יש צורך לפתח את יכולתו של המטופל להתמודד עם חרדה והתרגשות.
משימתו של הפסיכותרפיסט היא הסתגלות מירבית של המטופל לחיים בחברה. לעתים קרובות, חולים חווים רגשות אשמה ובושה על ביטויי מחלתם. זה מגביר את החרדה ומוביל להחמרה בתסמינים. במהלך מפגשים פסיכותרפויטיים, המומחה מלמד את המטופל את ההתנהגות הנכונה בזמן טיקים מוטוריים וקוליים. בדרך כלל החולה מרגיש תמיד את התקרבותו של התקף. בשלב זה, חשוב להסיט את תשומת הלב שלךתנועות בלתי רצוניות לפעולה אחרת. במחלה קלה, זה עוזר למנוע התקף.
טיפול תרופתי
במקרים מתקדמים אין די בפסיכותרפיה לבדה כדי לשפר את מצבו של המטופל. למחלה בינונית עד חמורה יש צורך בטיפול תרופתי. בטיפול בתסמונת טורט משתמשים בתרופות הבאות:
- נוירולפטיקה: Haloperidol, Truxal, Rispolept;
- תרופות נוגדות דיכאון: Amitriptyline, Azafen.
- תרופות אנטי-דופמין: Eglonil, Bromoprid, Metoclopramide.
תרופות אלו מרגיעות את מערכת העצבים המרכזית ומנרמלות את חילוף החומרים במוח. רק רופא יכול לרשום תרופות כאלה. כל המוצרים הללו הינם מרשם בלבד ואינם מיועדים לשימוש עצמאי.
ללמד ילד חולה
אם תסמונת טורט קלה, אז הילד יכול ללכת לבית הספר עם בני גילם בריאים. עם זאת, יש להזהיר את המורים לגבי תכונותיו. טיקים בדרך כלל מחמירים עם התרגשות. התקף של תנועות לא רצוניות יכול לקרות ברגע בו הילד עונה על הלוח. לכן, כדאי לתלמיד לבקר פסיכותרפיסט על מנת ללמוד כיצד להתמודד עם התרגשות וחרדה.
לצורות חמורות של תסמונת טורטמוצג אימון ביתי. חשוב מאוד לספק לילד מנוחה טובה, במיוחד אחר הצהריים. לעתים קרובות, התקפות מתרחשות לאחר עבודת יתר ועייפות יתר. ילדים עם טיקים צריכים להיות מוגנים במיוחד מפני מתח ועומס נפשי מופרז.
תחזית
תסמונת טורט אינה משפיעה על תוחלת החיים של החולה. לרוב, ביטויי המחלה נעלמים או יורדים באופן משמעותי בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות. אם הסימפטומים של הפתולוגיה נמשכים בבגרות, אז הם אינם משפיעים על היכולות המנטליות ואינם מובילים לשינויים אורגניים במוח. עם טיפול מתאים ופסיכותרפיה, המטופל יכול להסתגל היטב לחיים בחברה.
Prevention
מניעה מיוחדת של מחלה זו אינה קיימת. לא ניתן למנוע את התרחשות פתולוגיה בתינוק, שכן לא זוהה גן פגום המעורר תסמונת זו.
אתה יכול רק להפחית את הסבירות שלחולה יחטוף התקפים. לשם כך, בצע את הצעדים הבאים:
- חסל מצבי לחץ ככל האפשר;
- להשתתף בשיעורים עם פסיכותרפיסט;
- להקפיד על שגרת יומיום.
לנשים בהריון חשוב לאכול נכון, להימנע מנטילת תרופות ולהיות במעקב מתמיד של רופא מיילד-גינקולוג. זה יעזור להפחית את הסיכון ללדת תינוק עם בעיות נוירולוגיות.