מחסור חיסוני משולב חמור (SCID) הוא מצב המכונה תסמונת ילד הבועה מכיוון שאנשים שנפגעו פגיעים מאוד למחלות זיהומיות וחייבים להישמר בסביבה סטרילית. מחלה זו היא תוצאה של פגיעה חמורה במערכת החיסון, כך שהאחרונה נחשבת כמעט נעדרת.
זוהי מחלה השייכת לקטגוריה של ליקויים חיסוניים ראשוניים ונגרמת על ידי ריבוי פגמים מולקולריים המובילים לתפקוד לקוי של תאי T ותאי B. לפעמים התפקודים של תאי הרוצח מופרעים. ברוב המקרים, אבחון המחלה נעשה לפני גיל 3 חודשים מהלידה. וללא עזרת הרופאים, ילד כזה יוכל לחיות יותר משנתיים לעיתים רחוקות מאוד.
על מחלה
כל שנתיים, מומחים מארגון הבריאות העולמי בוחנים בקפידה רבה את הסיווג של מחלה זו ועולה בקנה אחד עם שיטות בקרה מודרניות לגבי הפרעות במערכת החיסון ומצבי כשל חיסוני. במהלך העשורים האחרונים, הם זיהו שמונה סיווגים של המחלה.
מחסור חיסוני משולב חמור נחקר למדי בעולם, ובכל זאת שיעור ההישרדות של ילדים חולים אינו גבוה במיוחד. חשובה כאן אבחנה מדויקת וספציפית, שתיקח בחשבון את ההטרוגניות של הפתוגנזה של הפרעות חיסוניות. עם זאת, הוא מבוצע לעתים קרובות באופן לא שלם או בטרם עת, באיחור גדול.
זיהומים אופייניים ומחלות עור הם הסימנים השכיחים ביותר לכשל חיסוני משולב חמור. נשקול את הסיבות להלן. הם אלו שעוזרים בביצוע אבחנה אצל ילדים.
עם ההתקדמות בתחום הריפוי הגנטי והאפשרות להשתלת מח עצם בשנים האחרונות, לחולי SCID יש הזדמנות טובה לפתח מערכת חיסון בריאה וכתוצאה מכך, תקווה להישרדות. אבל עדיין, אם זיהום רציני מתפתח במהירות, הפרוגנוזה לרוב לא חיובית.
סיבות למחלה
הגורם העיקרי למחסור חיסוני משולב חמור הוא מוטציות ברמה הגנטית, כמו גם תסמונת לימפוציטים עירומים, מחסור במולקולות טירוזין קינאז.
סיבות אלו כוללות זיהומים כגון הפטיטיס, דלקת ריאות,פאראינפלואנזה, ציטומגלווירוס, וירוס סינציאלי נשימתי, רוטה וירוס, אנטרוווירוס, אדנוווירוס, וירוס הרפס סימפלקס, אבעבועות רוח, Staphylococcus aureus, אנטרוקוק וסטרפטוקוקוס, Pseudomonas aeruginosa. זיהומים פטרייתיים גורמים גם לנטייה: קנדידה מרה וכליות, קנדידה אלביקנס, לגיונלה, מורקסלה, ליסטריה.
רבים מהגורמים הפתוגניים הללו קיימים גם בגופו של אדם בריא לחלוטין, אך כאשר נוצרים תנאים שליליים, עלול להתרחש מצב שבו תכונות ההגנה של הגוף יורדות, מה שבתורו, יעורר את התפתחות של מצבי כשל חיסוני.
גורמים מחמירים
מה יכול לעורר כשל חיסוני משולב חמור? נוכחות של תאי T אימהיים בילדים חולים. מצב זה יכול לגרום לאדמומיות של העור עם חדירת תאי T, עלייה בכמות אנזימי הכבד. באופן לא מספק, הגוף יכול להגיב גם להשתלת מח עצם לא מתאימה, עירוי דם, השונה בפרמטרים. סימני דחייה כוללים: הרס של אפיתל המרה, אריתרודרמה נמקית ברירית המעי.
בשנים האחרונות, ילודים חוסנו עם חיסון. בהקשר זה, ילדים עם כשל חיסוני חמור מתו. נכון להיום, נעשה שימוש בכל העולם בחיסון BCG, המכיל את חיידק Calmette-Guerin, אך לרוב הוא הגורם למוות בילדים עם מחלה זו. לכן מאודחשוב לזכור שחיסונים חיים (BCG, אבעבועות רוח) אסורים בהחלט לחולי SCID.
צורות בסיסיות
מחסור חיסוני משולב חמור בילדים היא מחלה המאופיינת בחוסר איזון של תאי T ו-B, וכתוצאה מכך לדיסגנזה רשתית.
זוהי פתולוגיה נדירה למדי של מח העצם, המאופיינת בירידה במספר הלימפוציטים והיעדר מוחלט של גרנולוציטים. זה לא משפיע על ייצור תאי דם אדומים ומגהקריוציטים. מחלה זו מאופיינת בחוסר התפתחות של איברים לימפואידים משניים והיא גם צורה חמורה מאוד של SCID.
הגורם לדיסגנזה זו הוא חוסר היכולת של מבשרי גרנולוציטים ליצור תאי גזע בריאים. לכן, תפקודי ההמטופואזה ומח העצם מעוותים, תאי הדם אינם מתמודדים עם תפקידם, בהתאמה, המערכת החיסונית אינה יכולה להגן על הגוף מפני זיהומים.
צורות אחרות
צורות אחרות של SCID כוללות:
- מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1. חוסר בתאי T, וכתוצאה מכך חוסר פעילות בתאי B.
- מחסור באדנוזין דמינאז. מחסור באנזים זה עלול להוביל להצטברות מוגזמת של מוצרים מטבוליים רעילים בתוך לימפוציטים, מה שגורם למוות של תאים.
- מחסור בשרשראות גמא של קולטן תאי T. זה נגרם על ידי מוטציה של גן על כרומוזום X.
- חסר של יאנוס קינאז-3,מחסור ב-CD45, מחסור בשרשרת CD3 (מחסור חיסוני משולב, שבו מתרחשות מוטציות בגנים).
יש דעה בקרב הרופאים שקיימת קבוצה מסוימת של מצבי כשל חיסוני לא מוכרים.
הגורמים והתסמינים של כשל חיסוני משולב חמור קשורים זה בזה.
עם זאת, קיימות מספר מחלות גנטיות נדירות של מערכת החיסון. אלו הם ליקויים חיסוניים משולבים. יש להם ביטויים קליניים פחות חמורים.
חולים עם צורה זו של מחסור נעזרים בהשתלת מח עצם הן מקרובי משפחה והן מתורמים חיצוניים.
גילויי מחלה
מצבים אלה מאופיינים בביטויים הבאים:
- זיהומים קשים (דלקת קרום המוח, דלקת ריאות, אלח דם). עם זאת, עבור ילד עם חסינות בריאה, הם עשויים שלא להוות איום רציני, בעוד שעבור ילד עם תעודת זהות משולבת חמורה (SCID) הם מהווים סכנת מוות.
- ביטויים של דלקת בריריות, בלוטות לימפה נפוחות, תסמינים נשימתיים, שיעול, צפצופים.
- פגיעה בתפקוד הכליות והכבד, נגעים בעור (אדמומיות, פריחה, כיבים).
- קיכלי (זיהומים פטרייתיים של איברי המין והפה); ביטויים של תגובות אלרגיות; הפרעות באנזים; הקאות, שלשולים; תוצאות בדיקות דם גרועות.
אבחון של כשל חיסוני חמור הופך כעת יותר ויותר קשה, מאחר והשימוש באנטיביוטיקה נפוץ מאוד, אשר בתורו נוטה לשנות את אופי מהלך המחלות כתופעת לוואי.
הטיפול בכשל חיסוני משולב חמור מוצג להלן.
שיטות טיפול
מאחר ששיטת הטיפול בליקויים חיסוניים חמורים שכאלה מבוססת על השתלת מח עצם, שיטות טיפול אחרות כמעט שאינן יעילות. כאן יש צורך לקחת בחשבון את גיל החולים (מרגע הלידה ועד שנתיים). יש לתת לילדים תשומת לב, להראות להם אהבה, חיבה ואכפתיות, ליצור נוחות ואקלים פסיכולוגי חיובי.
בני המשפחה וכל קרובי המשפחה צריכים לא רק לתמוך בילד כזה, אלא גם לשמור על יחסים ידידותיים, כנים וחמים בתוך המשפחה. בידוד של ילדים חולים אינו מקובל. הם צריכים להישאר בבית, בתוך המשפחה, תוך קבלת הטיפול התומך הדרוש.
אשפוז
יש צורך באשפוז אם יש זיהומים קשים או אם מצבו של הילד אינו יציב. יחד עם זאת, הכרחי לא לכלול מגע עם קרובי משפחה שחלו לאחרונה באבעבועות רוח או כל מחלה ויראלית אחרת.
יש גם להקפיד על כללי ההיגיינה האישית של כל בני המשפחה שנמצאים ליד הילד.
תאי גזע להשתלה מתקבלים בעיקר ממח עצם, אך במקרים מסוימים, דם טבורי ואפילו דם היקפי מתורמים קרובים עשויים להתאים למטרה זו.
האופציה האידיאלית היא אח או אחות של ילד חולה. אבל השתלות יכולות להיות מוצלחות ומתורמים "קשורים", כלומר אמא או אבא.
מה אומרים הסטטיסטיקה?
לפי סטטיסטיקה (במהלך 30 השנים האחרונות), שיעור ההישרדות הכולל של חולים לאחר ניתוח הוא 60-70. סיכוי גדול יותר להצלחה אם ההשתלה מבוצעת מוקדם במהלך המחלה.
ניתוחים מהסוג הזה צריכים להתבצע במוסדות רפואיים מיוחדים.
אז, המאמר בדק כשל חיסוני משולב חמור אצל ילד.
