תסמונת פוטר היא פגם חמור בהתפתחות העובר. נתחיל את האפיון בהגדרה של האנומליה הזו.
מהי תסמונת פוטר?
תסמונת פוטר היא פגם מולד בהתפתחות העובר, שבו הכליות נעדרות לחלוטין, הנובע מירידה בנפח מי השפיר.
התוצאה של אוליגוהידרמניוס היא מעיכה של העובר ברחם. לילדים יש גם ריאות לא מפותחות, פנים מקומטות טיפוסיות וגולגולת דחוסה וגפיים מעוותות.
בשנת 1964, פוטר תיאר פגם התפתחותי המאופיין באגנזיס (חוסר התפתחות) של שתי הכליות העובריות או אפלזיה (היעדר כל איבר או חלק גוף), בשילוב עם הפרעות בפנים. תסמונת זו מכונה בספרות הרפואית וכן לתסמונת פוטר עם אגנזיס של 2 כליות, תסמונת כליות פנים של גרוס, דיספלזיה כלייתית בפנים.
תסמונת פוטר העובר: גורם
האטיולוגיה (המקור) של התסמונת עדיין לא מובנת במלואה. ב-50% מהמקרים נמצא כי האנומליה הראשונית מתבטאת בשל מחסור במי שפיר (נוזל עוברי) אצל אישה בהריון. דחיסה של העובר על ידי הרחם מובילה להתפתחות חריגותכליות, פנים (השטחה והשטחה), לב, פי הטבעת, איברי המין, ריאות (היפופלזיה), גפיים (רגל קלוע).
תסמונת פוטר מופיעה אצל תינוקות, ילדים בני מספר חודשים, בתדירות נמוכה יותר אצל תינוקות מעל שנה, ולרוב אצל בנים. תדירות פגמים: 1 מתוך 50,000 לידות.
בדיקת הורים
מהם התסמינים של תסמונת פוטר בעובר? כליות לבנות גדולות הן מה שניתן לראות באולטרסאונד. אג'נסיס שכזה עשויה לעבור בתורשה דומיננטית (תורשת ההורה השני אינה יכולה לדכא אותה), כלומר. לא קשור לכמות מי השפיר. ייתכן שאחד ההורים סובל מתת-התפתחות או היעדר של אחת הכליות, שאולי הוחמצה במהלך בדיקות רפואיות קודם לכן.
אגנזיס הכליות עובר בתורשה דומיננטית, כלומר יש סיכוי של 50% לעובר שייוולד עם תסמונת פוטר.
תסמונת פוטר יש סיכוי של 75% להתפתח אצל תינוק אם להוריו יש מוטציות בגן PKHD1. הם מתרחשים בממוצע אצל 1 מכל 50 אנשים. מוטציות כאלה אינן מובילות להתפתחות מהירה של פגם בנשא, הן יכולות לעבור מדור לדור במשך עשרות שנים.
הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת פוטר יכול להתבטא בעת בירושה של מוטציות משני ההורים. אם רק השינויים הגנטיים של האב או האם עוברים לעובר, אז בסבירות של 50 אחוז הואלהיוולד בריא. 25% מהתינוקות אינם יורשים מוטציות PKHD1 כלל משני ההורים שיש להם שינויים כאלה ברמת הגן.
תסמינים של התסמונת
תסמונת פוטר בעובר מאובחנת על ידי הביטויים הבאים:
- חריצי עפעפיים צרים במיוחד;
- תלם אופייני מתחת לקו העפעפיים;
- תת-התפתחות של הלסת התחתונה (micrognathia);
- אף שטוח;
- מרחק גדול באופן חריג בין איברים מזווגים (במיוחד העיניים) - היפרטלוריזם;
- convex epicanthus ("קפל מונגולי") - קפל מיוחד בזווית הפנימית של העין, המכסה את פקעת הדמעות;
- אוזניים גדולות רכות בעלות צורה חריגה.
אפשרות לטיפול
בלידת ילד, הסימפטום העיקרי הוא כשל נשימתי חמור, המתבטא כבר מהדקות הראשונות של חיים עצמאיים. אוורור מכני מסובך על ידי pneumothorax (נוכחות של בועות אוויר באזור הצדר הפוגעות בתנועה הקצבית של הריאות).
למרבה הצער, הרוב המכריע של הילודים המאובחנים עם תסמונת פוטר מתים כמה שעות לאחר הלידה. בצורותיו הקלות יותר הקשורות למערכת העיכול (המעי) - ה- urogenital cloaca (חיבור הצינור האנאלי וה- urogenital לתוך אחד), היעדר ניקוב של פי הטבעת (תכנון נכון) - נעשה שימוש בהתערבות כירורגית.
Child Survivor תסמונת פוטר
בשנת 2013 הופיע מידע בתקשורת עלהתינוקת אביגיל באטלר, בתו של חברת הקונגרס הרפובליקנית ג'יימה הרר-באטלר, חברת בית הנבחרים של ארצות הברית. הילד הצליח לשרוד עם תסמונת זו, שהפריעה לתפקוד תקין של מערכת הנשימה.
בחודש החמישי להריון, גילתה לאישה שהילדה לא הוציאה שתן בגלל היעדר מוחלט של כליות. הסיבה הייתה מחסור במי שפיר אצל חיימה הרר-באטלר ההריונית. למרות מסקנת הרופאים שהכריזו על מקרה זה קטלני, האישה ובעלה החליטו לשמור את ההריון. כדי לפצות איכשהו על הכמות הקטנה של מי השפיר, הוזרקה תמיסת מלח מיוחדת לרחם של חיימה. ג'ון הופקינס, הרופא שניהל את הטיפול הזה, לא יכול היה להבטיח לחלוטין לבני הזוג שהטיפול יוביל לתוצאה משביעת רצון.
אבל ב-15 ביולי 2013, אביגיל הקטנה נולדה בחיים. לפי זכרונותיה של האם, הילדה לא צרחה בלידה, אך לאחר זמן מה היא החלה לבכות - ריאותיו של הילד פעלו. לאחר הלידה היא הועברה מיד לדיאליזה - מערכת המחליפה לחלוטין את תפקודי הכליות, ומוציאה מהגוף תוצרים מטבוליים. שנה לאחר מכן, היא מוחלפת בכליה תורמת.
הסיכוי ללדת תינוק חי עם תסמונת פוטר והשיקום המוצלח שלו לאחר מכן במציאות של היום עדיין נחשב לנס. לכן, רופאים מתעקשים על הפסקת הריון בעת אבחון פגם כזה בעובר. הדוגמה של אביגיל באטלר לא יכולה אלא להיות מעודדת, אבל צריך להבין זאתזה מקרה חריג.
