היווצרות איברי הראייה מתחילה בשלבים המוקדמים ביותר של ההתפתחות העוברית. כבר בשבוע השלישי להריון ניתן לראות שלפוחיות עיניים בקצה הראשי של הצינור העצבי של העובר.
תהליך ההתפתחות של איברי הראייה מורכב וארוך למדי, נמשך לאורך כל ההיריון של התינוק. זה רחוק מתמיד שהגיבוש הושלם עד הלידה - לעתים קרובות הוא תופס אפילו את השבועות הראשונים לחייו של ילד.
למרבה הצער, דברים לא תמיד מסתדרים כמו שהם צריכים: תנאים סביבתיים מזיקים, פגמים תורשתיים, חריגות אקראיות מובילים למומים מולדים. אחד הנפוצים שבהם הוא קולובומה. תופעה כזו במציאות המודרנית היא די שכיחה.
Description
קולובומה היא היעדר של חלקים מסוימים מהרקמות של חלקי העין עצמה ושל הנספחים שלה. לרוב, זה מתרחש במהלך תקופת היווצרות תוך רחמית. סיבה שכיחה לקולובומה היא סגירה מוחשית לקויה המתרחשת סביב השבוע ה-4-5 להתפתחות העובר.
פצוע יכול להיות כל חלק ממערכת הראייה: מהעצב ועד לעפעפיים. לעתים קרובות, הפתולוגיה מלווה במיקרופתלמוס - ירידה פתאומית בפרמטרים של גלגל העין ולחץ גובר.
קולובומה טראומטית היא פתולוגיה נדירה למדי ואינה שכיחה כמו מום מולד. צורה זו של המחלה מתעוררת על ידי נזק מכני למערכת הראייה. לפעמים זה תוצאה של ניתוח, שבמהלכו נכרתו הרקמות הפגועות של העין.
זנים של חריגות
- קולובומה של הקשתית היא סוג הפגם הנפוץ ביותר. במקרה של פגם מולד, האישון, ככלל, הוא בעל צורה של טיפה או חור מנעול. במקביל נשמרות כל יכולות העין: השרירים מתפקדים, היא מגיבה כרגיל לאור, כך שעם פגם קטן הראייה נשארת מלאה. אבל במקרה של קולובומה נרכשת, הסוגר לעתים קרובות מפסיק לעבוד.
- פתולוגיה של הכורואיד - היעדר חתיכת כורואיד.
- אנומליה של הגוף הריסי משפיעה לרעה על תפקוד מערכת ההתאמה ומובילה לליקוי ראייה.
- קולובומה של עצב הראייה והעדשה נדירה הרבה יותר מזנים אחרים. אנומליה זו משפיעה לרעה על הראייה, ולעתים קרובות מובילה לפזילה.
- פגם בעפעפיים, ככלל, משפיע על החלק התחתון של האיבר. אם לפגם יש גודל מרשים, גלגל העין עלול להתייבש, מה שמעורר כיב בקרנית ומחלות משניות אחרות.
צורות שונות של קולובומה מתרחשות לעתים קרובות במקביל. זה יכול להיות גם חד-צדדי וגם דו-צדדי.
מתיפגם דמוי חריץ של הקשתית וחלקים אחרים של העין ממוקם מתחת, קרוב יותר לאף, אז הקולובומה נקראת טיפוסית, אבל אם מיקומה שונה, היא לא טיפוסית.
סיבות לאנומליה
קולובומה הוא פגם נדיר למדי (יתום), ומופיע בתינוק אחד מתוך 10 אלף. הפתולוגיה אינה נובעת מגיל ההורים או הגזע.
הגורם לפתולוגיה טראומטית הוא נזק לרקמות. אבל קולובומה מולדת יכולה להתפתח עקב גורמים רבים ושונים.
- חריגות התפתחותיות מערכתיות. איריס קולובומה מופיעה באופן קבוע בתסמונות אדוארדס, פטאו, דאון, היפופלזיה אפיתלית, אנצפלוצלה בסיסית, טריזומיה חלקית, פתולוגיות הנקראות COACH ו-CHARGE.
- השפעה מזיקה על העובר. הסיכוי ללדת תינוק עם קולובומה גבוה בהרבה אצל אמהות שניצלו לרעה של אלכוהול, סמים או נדבקו בפתולוגיה של ציטומגלווירוס בשלבים המוקדמים של ההריון.
- מוטציה גנטית. אחד הגורמים לקולובומה של קשתית הוא חריגה התפתחותית שהורשתה מהורים או חריגה שהופיעה. מחלה כזו מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי, במילים אחרות, מספיק עותק אחד של הגן הפגוע להתרחשות הפתולוגיה.
אטיולוגיה
אנומליה נדירה ביותר עם סוג שידור מקושר X. הגן שלה מועבר מאב חולה לבת בריאה, שמתגלה כנשאית. בניה עלולים, כתוצאה מכך, לחלותהסתברות של 50%.
עם זאת, בשל העובדה שהפרמטרים של הפגם הם אינדיבידואליים עבור כל אדם, ייתכן שהנשא של קולובומה אפילו לא מודע לקיומה של פתולוגיה. לעתים קרובות, חריץ מיניאטורי ברקמות העין אינו נראה ללא בדיקה מיוחדת ואין לו תסמינים חמורים.
סימני מחלה
Iris coloboma היא פתולוגיה הנראית בדרך כלל לעין בלתי מזוינת, כמו גם פגמים בעפעפיים. עם זאת, סוגים אחרים שלו עשויים שלא להתפתח בצורה כה ברורה, תוך חיקוי מחלות עיניים דומות. אבל לקולובומה עדיין יש תסמינים מסוימים.
- כאשר הקשתית נפצעת, פגם קוסמטי בצורת אישון שהשתנה נשאר לעתים קרובות הסימן היחיד לאנומליה. ראוי לציין כי עם פגם קטן, האיבר הפגוע אינו סובל כלל. עם זאת, עם פתולוגיה גדולה הלוכדת את שרירי האישון, הראייה של המטופל מתדרדרת באופן משמעותי בחושך ובאור בהיר. צילום של קשתית קולובומה יגיד לך בדיוק איך נראה פגם כזה כדי לזהות אותו בזמן.
- כאשר הכורואיד אינו תקין, אספקת חומרי הזנה לרשתית מופרעת, מה שמוביל להופעת נקודה עיוורת. הפרמטרים שלו תלויים לחלוטין בגודל פיסת הרקמה החסרה.
- מחלת הגוף הצילי תורמת להפרעות הלינה ולהופעת רוחק ראייה. הרבה יותר קל למטופל להתמקד באובייקטים רחוקים מאשר באובייקטים קרובים.
- אם אנחנו מדברים על קולובומה של עצב הראייה, אז כאן, קרוב לוודאי, יהיותסמינים כגון פזילה והפרעה בהתאמה.
- לאנומליה של העדשה יש את אותם תסמינים כמו אסטיגמציה עקב אובדן הצורה הכדורית הטבעית של הגוף.
Diagnosis
שיטות לגילוי קולובומה תלויות בסוג הפתולוגיה. למשל, מחלת קשתית הופכת לפגם קוסמטי המורגש גם בבדיקה פשוטה. אבל כדי לזהות חריגות רקמות עמוקות, יש צורך בבדיקה מקיפה, הכוללת רפרקטומטריה, אופטלמוסקופיה וביומיקרוסקופיה.
טיפול בקולובומה
הדרך היחידה לחסל את הפתולוגיה היא ניתוח. זה לא ריאלי לחסל פגם ברקמה בעזרת תרופות מיוחדות או פיזיותרפיה.
אבל לא תמיד הניתוח הכרחי: עם קולובומה קטנה של הקשתית שאינה משפיעה על הראייה של המטופל, אין צורך לחשוף את מכשיר הראייה לתהליך כה מורכב וטראומטי.
על מנת שהמטופל לא ידאג מהפגם הקוסמטי הקיים, ניתן להשתמש בעדשות רב-צבעוניות. ומפוטופוביה קלה, המטופל יעזר במשקפיים כהים.
במצבים שבהם הפרמטרים של השסע מרשימים למדי, הקצוות שלו נכרתים, ולאחר מכן מהודקים ותפרים ליצירת אישון בגודל נורמלי.
קולובומה של העפעף מוסרת באותו אופן. לאחר התערבות כירורגית פשוטה, כל הפונקציות של האיברמתייצבים.
במקרה של חריגה בעדשה, כמו במקרה של כל פתולוגיות אחרות שלה, היא מוחלפת בעדשה מלאכותית. מכשירים מודרניים אינם נחותים בשום אופן באיכותם מאיבר טבעי.
קולובומה של הכורואיד ועצב הראייה אינה ניתנת לטיפול: זה לא ריאלי לשחזר את הרקמות המושפעות מהפתולוגיות האלה.
אם המחלה מלווה במחלות עיניים אחרות, הטיפול חייב להיות מקיף.
כאשר מתרחשת תסמונת עין יבשה עקב קולובומה, החולה זקוק לטיפות מיוחדות. עם התפתחות גלאוקומה, יש צורך בנטילת תרופות שיורידו את הלחץ התוך עיני. במקרה שראיית המטופל התדרדרה באופן משמעותי, על רופא העיניים לרשום עדשות או משקפיים עם מספר מתאים של דיופטרים.
Prevention
כדי למנוע התפתחות של מום מולד של האם לעתיד, יש לנטוש קודם כל חומרים טרטוגנים. רק שלב זה כבר מסוגל להפחית משמעותית את הסיכון של תינוקה לפתח גם מחלה עצמאית וגם קומפלקס של מחלות. אבל, כמובן, זה לא יגן על הילד מפני מוטציה אקראית של גנים או פתולוגיה תורשתית.
תחזית
באופן כללי, התמונה הקלינית של קולובומה חיובית. כשלעצמה, המחלה אינה מאיימת בשום אופן על חייו ובריאותו של החולה. נכון, פתולוגיות אחרות שעלולות להתלוות לקולובומה הן מסוכנות.
