תסמונת ווסט היא קומפלקס של ביטויים של צורה חמורה למדי של אפילפסיה המופיעה בילדים צעירים והיא תוצאה של נזק מוחי. הסימן הבולט ביותר לפתולוגיה זו הוא פיגור בולט בהתפתחות הנפשית. כמו כן, מחלה זו מאופיינת בתסביך סימפטומטי: תנועות לא רצוניות בצורה של הנהנים והטיות מהירות של הגוף, אשר מייצגות מטבען התכווצות ספסטית חוזרת ונשנית של קבוצות שרירים בודדות או בעלות אופי כללי. הם מופיעים בעיקר בזמן ההירדמות או עם ההתעוררות. אלקטרואנצפלוגרפיה בו זמנית מתקנת היפאסריתמיה ברורה, שהיא פעילות מוחית בעלת משרעת גבוהה באופן חריג.
תיאור המחלה
המחלה מתבטאת בדרך כלל בינקות, רוב הביטויים מתרחשים לפני גיל שנה.
שיטות האבחון מבוססות על ניתוח של תסמינים קליניים, אשר מאוששים עוד יותר על ידי התוצאותטומוגרפיה ממוחשבת, הדמיית תהודה מגנטית, כמו גם תוצאות EEG (אלקטרואנצפלוגרפיה). הטיפול מתבצע בעזרת תרופות אנטי אפילפטיות, תרופות מקבוצת הסטרואידים. ייתכן שתידרש התערבות כירורגית גם כדי להסיר את החלק במוח שבו יש מוקד של אפיאקטיביות.
קצת היסטוריה וסטטיסטיקה
לראשונה, תסמונת ווסט שאנו שוקלים הבחינה ותוארה על ידי רופא באותו שם בשנת 1841. הוא ראה ביטויים בילדו וייחד אותם לתסביך סימפטומטי נפרד, שנעשה לאחר מכן לאבחון נפרד. מכיוון שפתולוגיה זו מתרחשת בינקות, הביטויים העוויתיים וההתקפיים האופייניים לה נקראים עוויתות אינפנטיליות. בתחילה, תסמונת זו לא סווגה כקטגוריה נפרדת של מחלות, אך נחשבה לגרסה של ביטוי של צורה כללית של אפילפסיה.
באמצע המאה ה-20, בהתבסס על הנתונים שהתקבלו ממחקר וניתוח נתוני EEG של חולים קטנים, זוהתה הספציפיות של פעילות היפסריתמית של המוח, המאופיינת בתחלופה כאוטית של גל איטי. תקופות עם קוצים באמפליטודה גבוהה. בהתבסס על דפוסי EEG ספציפיים אלו, המחלה זוהתה כקריטריון אבחון נפרד, ספציפי לחולים צעירים.
תסמונת נפרדת
עם הגילוי והשיפור של שיטות אבחון הדמיה עצבית, אפשר היה לזהות מוקדים של מוחחומרים המושפעים מאפיאקטיביות. הגישות החדשות הללו והנתונים שהושגו על בסיסן הם שגרמו לסירוב לראות בתסמונת ווסט כצורה כללית של אפילפסיה. מאותו רגע, היא החלה להיות מסווגת כאנצפלופתיה אפילפטית. לפיכך, סוג זה של צורה אפילפטית של אנצפלופתיה זוהה כתסמונת נפרדת לילדות. עבור חולים מבוגרים, היא נודעה בשם תסמונת לנוקס-גאסטאוט.
לפי הסטטיסטיקה, השכיחות של צורה זו של אפילפסיה (תסמונת מערב) בקרב ילדים עם הפרעות מוחיות מתועדות היא כ-2%, ובקרב אפילפסיה אינפנטילית, האבחנה היא כ-25% מכלל המקרים. שיעור ההיארעות הוא 2-4 חולים לכל 10,000 יילודים. אצל בנים, המחלה נמצאת לעתים קרובות יותר מאשר אצל בנות. ב-90% מהמקרים התסמונת מתבטאת עד שנה, שיא המחלה מתרחש בגיל 4 עד 6 חודשים. עד גיל שלוש, תסמיני עווית נעלמים כליל או זורמים לצורות אחרות של אפילפסיה.
"מלאכי ילדים" ותסמונת ווסט
ישנה קהילה של הורים לילדים מיוחדים ברשת. בו ניתן למצוא מידע על התסמונת שאנו מתארים. אמהות חולקות את המשוב שלהן על תסמיני המחלה אצל התינוקות שלהן, כמו גם על שיטות הטיפול. האתר נקרא "ילדים-מלאכים". תסמונת ווסט היא פתולוגיה שמעלה שאלות רבות בקרב הורים לילודים שנפגעו ממנה.
מאפיינים אטיולוגיים
רוב המקרים הם סימפטומטיים.
סליחה, לא קייםנתונים מדויקים על האטיולוגיה של המחלה. הסיבות לכך עשויות להיות זיהומים תוך רחמיים חריפים (ציטומגלווירוס, הרפטי), נגעים היפוקסיים עובריים, דלקת מוח לאחר לידה, לידה מוקדמת, תשניק יילוד, טראומה בלידה תוך גולגולתית, איסכמיה לאחר לידה וכו'.
בנוסף, סביר להניח שתסמונת ווסט בילדים עשויה להיות תוצאה של חריגות אנטומיות של המוח, כגון, למשל, אגנזיס של הקורפוס קלוסום, hemimegalencephaly.
כמו כן, לעוויתות תינוקות יכולות להיות תסמינים משניים, כלומר להיות תוצאה ותסמין של מחלות אחרות, כגון phakomatosis, neurofibromatosis, תסמונת דאון, כמה מוטציות גנים. יש גם עדויות הקושרות עוויתות אינפנטיליות עם פנילקטונוריה.
סיבות
בכ-10% מהמקרים לא ניתן לקבוע את הגורם למחלה, אך קיימת נטייה גנטית, שכן היסטוריה משפחתית יכולה לחשוף נוכחות של תסמינים אפילפטיים דומים.
ישנן גם מספר הנחות לגבי הקשר בין התרחשות פתולוגיה עם חיסון, כלומר עם חיסון DPT. עם זאת, קיומו של קשר כזה אינו עובדה מוכחת. ייתכן שיש צירוף מקרים פשוט של זמן החיסון הקלנדרי והגיל שבו הסימנים העיקריים של תסמונת ווסט הם האופייניים ביותר.
למנגנון הפתוגני של עוויתות תינוקות ברפואה המודרנית יש עד כה הצדקות היפותטיות בלבד. לפי נקודת מבט אחת, תסמונת ווסט היא תוצאה של תפקוד לקוינוירונים סרוטונרגיים. מקורה של השערה זו מבוסס על נוכחות של תכולה נמוכה של הורמון הסרוטונין ומטבוליטים שלו.
הגורמים המדויקים לתסמונת ווסט אינם מובנים במלואם.
יש גם רציונל אימונולוגי שטוען לקשר בין תאי B מופעלים למחלה.
בנפרד, כדאי לשים לב לתיאוריית התלות בפתולוגיה ותפקוד לקוי של המוח ובלוטות האדרנל. הבסיס להנחה זו הוא התוצאה החיובית של טיפול בתסמונת ווסט עם ACTH.
כמה מדענים רואים את הגורם לתסמונת בייצור יתר של סינפסות מעוררות וערבונות מוליכים, הגורמים לרמת ריגוש מוגברת של קליפת המוח, והמחסור במאלין, פיזיולוגי לגיל הינקות, גורם ל-EEG אסינכרוני דפוס.
ככל שילד מתבגר ומוחו מתפתח, רמת המיאלין עולה, מה שמוביל לירידה ניכרת בריגוש שלו. בהתאם לכך, התמונה של ביטויים עוויתיים מתפוגגת באופן ניכר: הם נעלמים או הופכים לפתולוגיה של לנוקס-גאסטאוט.
שקול את הסימפטומים העיקריים של תסמונת ווסט.
תמונה סימפטומטית
כפי שציינו לעיל, המחלה מתבטאת בדרך כלל במהלך שנת החיים הראשונה. ישנם מקרים של ביטוי ראשוני מאוחר יותר של התסמונת, אך עד 4 שנים לכל היותר.
התמונה הקלינית העיקרית מיוצגת על ידי התכווצויות שרירים סדרתיות ופיגור פיזי ונפשיהתפתחות. יחד עם זאת, לעיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית ברוב המקרים הקליניים יש ביטוי ראשוני, ותסמינים התקפים כבר מופיעים על הרקע שלו. עם זאת, אצל 30% מהילדים, לפני עיכוב התפתחותי בולט הופעה של התקפיות.
בדרך כלל פיגור פסיכומוטורי מתבטא בהיעדר או הכחדה ללא מוטיבציה או היעלמות מוחלטת של רפלקס האחיזה. ישנם גם מקרים של חוסר יכולת לקבע את המבט על חפץ או לעקוב אחריו. לתסמינים אלה יש פרוגנוזה די לא חיובית להמשך התפתחות.
עוויתות שרירים
זה סדרתי וסימטרי, מרווחי הזמן ביניהם די קצרים ולרוב אינם עולים על דקה. עוויתות הן הכי חזקות בתחילת ההתקף, ובסוף הן שוככות. התקפי עווית אינם ניתנים לחיזוי, תדירותם יכולה לנוע בין אחד לכמה עשרות ביום. התכונה האופיינית להם היא חיבור פיזיולוגי הדוק למדי לזמן ההתעוררות ולזמן ההירדמות, כאשר הילד נמצא בין שלב השינה והערות. הם יכולים להתגרות על ידי צליל חזק, תנועה בלתי צפויה פתאומית ואפילו מגע.
גמישות והרחבה
בהתאם לאיזו קבוצת שרירים עוברת התכווצות לא רצונית, ביטויים עוויתיים מסווגים לכיפוף ומרחיב, אך לרוב עוויתות מעורבות. אחריהם מופיעים בתדירות כפיפה, אך אקסטנסורים הם הנדירים ביותר בתדירות המקרים. לרוב הילדעוויתות מסוגים שונים מטרידות, בעוד התמונה השלטת של אחת מהן נצפית. אי אפשר לחזות איזה עווית ישרור, כיוון שזה תלוי במיקום גופו של הילד בזמן תחילת ההתקף העוויתי הבא.
עוויתות יכולות להיות מקומיות, המופיעות לרוב, או שניתן להכליל אותן, כלומר כל קבוצות השרירים מתכווצות.
תאר את הקשר בין פעילות ההתכווצות של קבוצות שרירים שונות לבין התמונה הקלינית שלהן:
- כיפוף עוויתי של שרירי הצוואר גורם להנהון ראש, שהוא אחד מהסימפטומים הבולטים של תסמונת ווסט.
- התכווצויות ספסטיות של שרירי חגורת הכתפיים מופיעות כמשיכת כתפיים.
- פרוקסיזם של Jackknife הוא תוצאה של כיפוף לא רצוני של שרירי הבטן.
- ההתכווצויות העוויתות של שרירי הגפיים העליונות נראים כמו ילד שמחבק את עצמו. השילוב של סוג זה של עווית עם הקודם ("jackknife") נקרא "התקפת סלאם". התמונה המשולבת של שני סוגי התכווצויות אלו מזכירה את הברכה המזרחית ואת ה"סלאם".
- אם ילד כבר יודע ללכת, אז עוויתות יכולות להתבטא באופן הבא: הילד הולך ונופל לפתע, אבל נשאר בהכרה.
- לפעמים יש התקפים לא-עוויתיים, המתבטאים בעצירה פתאומית של תפקודים מוטוריים.
- התקפים ספסטיים של מערכת הנשימה מתבטאים בהפרה של פעילות הנשימה, שהיא סימפטום מסוכן במיוחד.
- יש אחריםסוגים של התקפים, הם יכולים להיות גם ביטוי עצמאי וגם להתרחש בשילוב עם אחרים.
Diagnosis
האבחנה של תסמונת ווסט מבוססת על שלושה גורמים:
- פיגור שכלי ושכלי;
- תמונה היפסריתמית של תבנית ה-EEG;
- עוויתות שרירים.
יש חשיבות רבה לגיל שבו המחלה מתחילה להתבטא, כמו גם הקשר של עוויתות עם שינה. במקרה שבו המחלה מתבטאת בגיל מאוחר באופן לא טיפוסי, ייתכן שיהיה קשה לאבחן.
אם יש חשד לתסמונת ווסט, הילד מיועץ על ידי נוירולוג, עם בדיקה נוספת על ידי גנטיקאי ואפילפטולוג. חשוב להבדיל בזמן בין מחלות כגון מיוקלונוס אינפנטילי שפיר, אפילפסיה מיוקלונית תינוקית, תסמונת סנדיפר, שבה הטיית הראש מבוטאת כמו טורטיקוליס, כמו גם ביטויים אפיזודיים של אופיסטוטונוס, הדומים להתכווצויות עוויתיות, אך למעשה, הם לא.
EEG
EEG (אינטריקטל) נעשה גם בשינה וגם בזמן ערות. זה מראה פעילות כאוטית, המשתנה באופן דינמי, בשני המקרים. EEG במהלך השינה (פוליסומנוגרפיה) לוכד את היעדר פעילות זו במהלך שינה עמוקה. בשלב מוקדם של המחלה, בכ-66% מהמקרים הקליניים, ה-EEG מראה היפסריתמיה. בשלבים מאוחרים יותר, לדפוסי EEG יש ארגון כאוטי, ובערך 2-4 שנים, ה-EEG כבר מיוצג על ידי קומפלקסיםגלים חדים ואיטיים מתחלפים. ל-EEG בתקופת העוויתות יש דפוס של מתחמי גלים איטיים בעלי משרעת כללית והכחדה של פעילות לאחר מכן.
אם ה-EEG מזהה שינויים מוקדים, מקובל בדרך כלל שיש נגע מוחי מוקדי או שיש לו כמה חריגות מבניות.
השיטה המדויקת ביותר לאבחון נגעים מוקדיים במוח היא MRI.
טיפול
פריצת דרך אמיתית בטיפול בתסמונת ווסט בילדים הייתה השימוש ב-ACTH (הורמונים אדרנוקורטיקוטרופיים) להקלה על התקפים אפילפטיים. השימוש ב-ACTH בשילוב עם פרדניזולון מביא להפחתה ואף להיעלמות מוחלטת של התכווצויות שרירים. בתורו, דפוס ה-EEG מאשר את היעדר מאפיינים היפסריתמיים. אבן הנגף היחידה בטיפול בתסמונת ווסט היא שבחירת המינונים ומשך מהלך הטיפול בתרופות אלו היא גורם אינדיבידואלי גרידא ונעשית באופן אמפירי. ב-90% מהמקרים, השימוש במינונים משמעותיים של תרופות נותן השפעה טובה.
בתחילת שנות ה-90 של המאה ה-20 התגלתה השפעה חיובית של טיפול בוויגאבאטרין, אך התועלת של תרופה זו הוכחה רק עבור חולים עם טרשת שחפת. עבור שאר קטגוריית החולים, הטיפול בסטרואידים נותר במקום הראשון. עם זאת, החיסרון של טיפול בסטרואידים הוא הסבילות הגרועה ביותר של תרופות והנטייה של המחלה להישנות.
נוגדי פרכוסים
נוגדי פרכוסים משמשים גם לטיפול, ביניהם Nitrazepam וחומצה ולפרואית הם בעלי היעילות הקלינית הגבוהה ביותר. חלק מהמטופלים השיגו דינמיקה חיובית של טיפול במהלך הטיפול עם מינונים גדולים של ויטמין B6.
במקרה של אישור חומרה לפגיעה במוקדי המוח והיעדר דינמיקה חיובית בהפסקת התקפים בתרופות, ניתן להמליץ על התערבות נוירוכירורגית להסרת הנגע המהווה זרז להתקפים אפילפטיים. אם ניתוח כזה אינו אפשרי ואם למטופל יש נטייה להתכווצות שרירים עם אובדן מוחלט של הפעילות המוטורית (התקף טיפה), ייתכן שיהיה צורך בקליזוטומיה.
האם הייתה תרופה לתסמונת ווסט? נדבר על זה מאוחר יותר.
קריטריונים פרוגנוסטיים
בתסמונת ווסט בילדים מתחת לגיל שנה, בכמחצית מהמקרים, התכווצויות אינפנטיליות נסוגות ונעלמות לחלוטין עד גיל שלוש. עם זאת, ב-50-60% הנותרים מהמקרים, נצפה המשך שלילי של מהלך המחלה, ואחריו מעבר לצורות אפילפטיות אחרות. המעבר לתסמונת לנוקס-גאסטאוט הוא סביר ביותר. אם מתרחשות עוויתות תינוקות בהקשר של תסמונת דאון, התרופה בדרך כלל אינה יעילה.
עם זאת, כדאי לזכור שגם במקרה של היעלמות מוחלטת של תסמינים עוויתיים, נותרת השאלה לגבי ההתפתחות הפסיכומוטורית של הילד, שכזכור היא גורם אינטגרלי בתסמונת ווסט. לצערי, התחזית להמשך הקורסמחלה אפילו בהיעדר ביטויים התקפיים היא מאכזבת. זה חל על הפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית כאחד, שמתבטא לאחר מכן בצורה של שיתוק מוחין, ובצורה של הפרעות אוטיסטיות, ובפיגור בהתפתחות הקוגניטיבית-רגשית בכלל. כ-70-80% מהילדים סובלים מפיגור שכלי, ומחצית מהחולים סובלים מפיגור פיזי. ורק לאחוז קטן מבני המזל אין השלכות חמורות על המשך התפתחות וצמיחה.
אם המחלה היא תוצאה של פגמים מבניים אנטומיים ושינויים פתולוגיים במוח שאינם נתונים לאבחון ולתיקון ניתוחי שלאחר מכן, הפרוגנוזה שלילי אף יותר, כולל תמותה צפויה.
אם יש גרסה אידיופטית של תסמונת ווסט, כלומר, כאשר להופעת עוויתות לא קדמו תסמינים כלשהם של פיגור פסיכומוטורי, הפרוגנוזה הרבה יותר טובה. אחוז הילדים ללא חסר פסיכומוטורי שיורי גבוה בהרבה ומגיע ל-37-44%.
ביקורות על תסמונת ווסט
הביקורות על מחלה זו סותרות. יש חשיבות רבה גם לעיתוי האבחון והטיפול בתסמונת ווסט. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר והטיפול מתחיל, כך עולה הסבירות לפרוגנוזה החיובית ביותר להמשך התפתחותם הנפשית והפיזית של ילדים. נוירולוגים אומרים שכל הפתולוגיות המוחיות והעיכובים בהתפתחות הפסיכומוטורית ניתנות לגישה היעיל ביותרהסתגלות בינקות המוקדמת. ככל שהילד מבוגר יותר, הסיכוי להשלכות חיוביות על התפתחותו קטן יותר.
