קבוצה נרחבת של מחלות הטרוגניות גנטית של מערכת העצבים, העוברות בתורשה, הן מחלות עצב-שריר. מיוטוניה היא סוג של פתולוגיה כזו. מחלה זו מיוצגת על ידי תסמונות שונות. העבודה של תעלות היונים של כלור ונתרן משתנה. יש עלייה בריגוש של ממברנות בסיבי השריר. הפרעות טונוס וחולשת שרירים קבועה או חולפת הופכות לגלותיות. מאמר זה ידון במיוטוניה של תומסן.
סוגים של תסמונות מיוטוניות
תסמונות מיוטוניות יכולות להיות דיסטרופיות ולא דיסטרופיות. הקבוצה הראשונה מורכבת ממחלות תורשתיות דומיננטיות, שהתמונה הקלינית שלהן מורכבת משלוש תסמונות מובילות:
- myotonic;
- dystrophic;
- צמחי-טרופי.
הצורה הדיסטרופית מלווה בהרפיה מאוחרת של השרירים לאחר המתח שלהם, הגברת חולשת השרירים ודיסטרופיה (אטרופיה) של שרירי השלד.
תיאור המחלה
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) היא מחלה גנטית הפוגעת בשרירים המפוספסים. הופעת התכווצויות שרירים טוניקיות מתרחשת בתום פעילות נמרצת, המיומנויות המוטוריות נפגעות.
למחלה יש סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, שהוא די נדיר: לפי הסטטיסטיקה, מיוטוניה של תומסן נמצאת בשבעה אנשים למיליון. המראה של הסימנים הראשונים של המחלה נופל על גיל 8 עד 20 שנים, ואז הם מלווים אדם כל חייו. גברים נוטים יותר לסבול ממיוטוניה מסוג זה.
סיבות להתפתחות פתולוגיה
מוטציה של הגן CLCN1 מובילה למחלה תורשתית זו. באטיופתוגנזה, ההולכה המיונאורלית מופרעת ונצפית פתולוגיה של ממברנות תוך-תאיות, הנגרמת על ידי ירידה בחדירה של יוני כלוריד לסיבי השריר של הפלסמולמה. הפגם מוביל בסופו של דבר לחוסר איזון יונים: יוני כלוריד אינם חודרים פנימה, אלא מצטברים על פני המיקרופיבריל, ויוצרים אי יציבות ביו-חשמלית בקרום השריר.
איך מופיעה המיוטוניה המולדת של תומסן?
בשרירים מגביר אצטילכולין - אנזים המווסת את העוררות והתכווצות של סיבי השריר. מפחית פעילות בנוזל השדרה ובדם.
כזהפגם ברקמה אופייני למיוטוניות שונות. בעזרת מיקרוסקופ אור ניתן לזהות היפרטרופיה של כמה סיבי שריר. על מה היא מאיימת? רקמת השריר מהסוג השני יורדת, היפרטרופיה מתונה של הרשת הסרקופלזמית של תאי השריר מתפתחת, גודל המיטוכונדריה גדל, הטלופרגמה של שרירים מפוספסים מתרחבת - כל זה ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני.
סימפטומטיקה
עם מיוטוניה של תומסן, זיהוי של סימנים קליניים חיצוניים אינו מתרחש מיד לאחר הלידה. בעיקרון, הופעת הסימנים הראשונים מתרחשת בילדות ובגיל ההתבגרות.
המוזרות של התופעה המיוטונית היא:
- היפוטוניה של השרירים במנוחה;
- היפרטוניות, עווית של סיבי שריר בזמן המאמץ;
- הרפיה ממושכת של השרירים לאחר תחילת התנועה.
התקפות מיוטוניות יכולות להשפיע על הרגליים, הזרועות, שרירי הכתפיים, הצוואר, הפנים. הרצון לפרוש אצבעות, קפוצות לאגרוף, לעשות צעד, לסגור את הלסת, לעצום את העיניים מלווה בעוויתות שרירים.
עם Myotonia Thomsen-Becker, ההתפתחות הגופנית של הילד קשה אם הסימנים הראשונים של המחלה התגלו בילדות המוקדמת. הילד לא יכול לשבת, לקום, ללכת בזמן המיועד לכל פעולה, הגוף שלו בלתי נשלט.
עם כל תנועה רצונית בגיל מאוחר יותר, התקפות מיוטוניות של שרירי השלד מתבטאות בהליכה, קימה ממקום, שמירה על שיווי משקל. האקט המוטורי הראשון אצל המטופל מלווה בשריר חדעווית, שאחריה האדם משותק. אם הוא רוצה לקום, הוא בהחלט צריך להישען על משהו. זהו הצעד הראשון שניתן בקושי רב, לעיתים עוויתות טוניק מובילות לנפילה של המטופל. במאמץ מרבי, קשה לשחרר את האצבעות שנאספו לאגרוף, זה יכול להימשך עד עשר שניות. עם תנועות עוקבות, העוויתות נעצרות.
פעילות אקטיבית תורמת לכך שהשרירים הפגועים מסתגלים לתנועה, עוויתות לא נצפות כלל. אבל מנוחה קצרה מובילה לביטוי של היפרטוניות בשרירים באותו כוח. עם מיוטוניה של תומסן, המרפאה אופיינית.
בגיל מבוגר, לחולה עם אבחנה זו יש מראה אתלטי, שכן המחלה פוגעת בשרירי הגפיים והגו ובשל עומס יתר המתמיד שלהם מסת השריר גדלה. השרירים היפרטרופיים ונראים גדולים. הם מתוחים מאוד אפילו עם גירויים חיצוניים חלשים. אפילו עם מכה קלה בשרירים הפגועים, ההיפרטוניות שלהם מתרחשת. מופיע גליל שרירים מתוח, שלוקח זמן להירגע.
בתחילתה של תנועה רצונית, הדורשת השתתפות של שרירים חולים, וכאשר הם נחשפים לקור, נצפה התקף מיוטוני. יש עוד מספר רב של גורמים מעוררים כמו שהייה ארוכה במצב סטטי, צליל חזק חד, התפרצות רגשית.
איך לזהות פתולוגיה?
ניתן לקבוע בקלות אבחון לפי סימנים חיצוניים. חשוב לאסוף בקפידה היסטוריה משפחתית ומאפיינים קלינייםביטויים.
בפגישה הראשונה, פטיש נוירולוגי משמש על ידי מומחה. בהקשה קלה על אזורי שרירים בעייתיים, הנוירולוג קובע את יכולת ההתכווצות של השרירים ומקבע את זמן ההרפיה לאחר ההשפעה המעצבנת. אם נוצר רולר באתר המגע, הדבר מצביע על סימפטום מיוטוני.
הרופא מזמין את המטופל לקשור את אצבעותיו לאגרוף ולנסות לשחרר אותן. התנועות הראשונות עשויות להיות קשות, ולאחר מכן יש נורמליזציה של מיומנויות מוטוריות, כלומר קיימות עוויתות טוניק.
רקמת השריר במצב טוב גם במנוחה, רפלקסים בגידים מראים סימנים מיוטוניים.
תסביך סימפטומים טוניק אופייני לא רק למיוטוניה של תומסן. זה מלווה את הפראמיוטוניה של אולנבורג, את המיוטוניה של בקר, את המיוטוניה של שטיינר, כמו גם הפרעות נוירו-שריריות ואנדוקריניות אחרות. די קשה לאבחן הבחנה בין האבחנה וייעוד סוג מסוים של מיוטוניה.
אבחון של מחלה
אז, עם מיוטוניה של תומסן, האבחנה היא כדלקמן. רצוי לרשום בדיקות פולשניות ומעבדה:
- ביופסיית שריר לחשוף שינויים היסטולוגיים בסיבים המובילים לתפקוד לקוי של תאי השריר.
- ניתוח ביוכימי של דם. אין סמנים ביוכימיים ספציפיים למחלה זו. בדרך זו נקבעת רמת פעילות קריאטין פוספוקינאז בסרום הדם
- בדיקת DNA. זה מאפשר לך לקבועמוטציה בגן CLCN1. יש צורך בניתוח כדי לאשר את האבחנה הקלינית.
- אלקטרומיוגרפיה (EMG). אלקטרודת המחט מאפשרת בדיקה פולשנית זו. מכשיר מוחדר לשריר הרפוי, נקבעות פריקות מיוטוניות ורושמים את הפוטנציאל של היחידות המוטוריות. השרירים מעוררים באמצעות אלקטרודה והקשה, מה שמוביל לכיווץ שלהם. גירוי חוזר מפחית את עוצמתן של עוויתות מיוטוניות.
- Electroneurography (ENMG). המצב התפקודי של רקמת השריר ויכולת ההתכווצות מאובחנים על ידי גירוי בדחף חשמלי. עם ENMG, נעשה שימוש באלקטרודות פני השטח (עוריות) ותוך שריריות (מחט). רישום גרפי של הפוטנציאל של יחידות מוטוריות מתבצע באמצעות אלקטרודות מחט. מהו הטיפול במיוטוניה של תומסן?
Myotonia Therapy
לא ניתן להשיג ריפוי שלם. המטרה העיקרית של טיפול פיזיולוגי ותרופתי היא להעלים תסמינים ולהשיג הפוגה יציבה. מינוי אפקטיבי:
- "Mexiletine" - חוסם תעלות נתרן, שפעולתו מכוונת להפחתת היפרטוניות של השרירים.
- תרופות משתנות - לשמירה על איזון יוני, שמירה על רמות מגנזיום והפחתת אשלגן.
- דיפנין הוא נוגד פרכוסים יעיל.
- "Diakarba" - משפר את חדירות הממברנה.
- "Quinine" - מפחית את התרגשות השרירים, מגביר את התקופה הרפרקטורית.
לכל התרופות יש תופעות לוואי רבות.
פיזיותרפיה
שיפור של תהליכים מטבוליים ברקמת השריר והעווית הטוניקית שלו מושגת בעזרת:
- טיפול בפעילות גופנית;
- אלקטרופורזה;
- אקופונקטורה;
- שחייה רפואית.
אמצעי מניעה
השכיחות של מיוטוניה של תומסן נמוכה. למחלה יש פרוגנוזה חיובית, אבל אי אפשר להיפטר לצמיתות מהתקפים מיוטוניים. אמצעי מניעה מקלים על מצבו של החולה ונותנים הזדמנות לחיות חיים מלאים.
יש צורך להוציא גורמים המעוררים התקפים מיוטוניים. היפותרמיה, מצבי לחץ, פעילות גופנית אינטנסיבית, תנועות פתאומיות, שהייה ממושכת במצב אחד, תהפוכות רגשיות אינן מקובלות.
בדקנו את המיוטוניה של תומסן, מרפאה, אבחון, טיפול.
