מחלת הגליקוגן היא מספר מחלות שבהן מצטבר גליקוגן באיברים וברקמות שונות בגוף. זה זמן רב הוכח כי המחלה היא תורשתית. היא נגרמת מהעובדה שפעילות האנזים האחראי על חילוף החומרים של הגליקוגן בגוף נפגעת. המחלה מטפילה הן בגוף הנשי והן בגוף הגברי, ולמרבה הצער, היא חשוכת מרפא. עם זאת, אם האמצעים הדרושים ננקטים בזמן כדי למנוע תסמינים, אז אדם יכול לחיות זמן רב, כמעט בלי לזכור את המחלה.
ישנם שלושה סוגים של מחלות: שרירי, כבד וכללי.
מאמר זה מתאר כיצד מחלת גליקוגן עוברת בתורשה.
מהו גליקוגן?
גליקוגן הוא, למעשה, אספקה מסוימת של גלוקוז בתאים. זוהי פחמימה מורכבת שנכנסת לגוף עם האוכל. מעניין שגליקוגן ממוקם בעיקר בכבד, וכאשר הוא מתפרק, הוא מספק לחלוטין את כל הגוף עם גלוקוז.
כדי לבצע כל פעולה, אדם צריךהאנרגיה שהוא מקבל בדיוק כאשר הגליקוגן מתפרק. ניתן להסיק שזהו אחד האנזימים החשובים ביותר לתפקוד תקין של הגוף.
סיבות
גליקוגן הוא אנזים חשוב מאוד המורכב ממולקולות גלוקוז בודדות. כאשר הוא מתפרק, גלוקוז מופץ בכל הגוף. הסיבה העיקרית למחלת כבד גליקוגן היא שבאתרי אחסון גליקוגן חסרים האנזימים הדרושים לפירוקו. במקרה זה, מסתבר שהגוף מקבל מספיק גליקוגן, אבל אין מספיק גלוקוז לחיים נורמליים. אך למרות העובדה שזהו הגורם העיקרי, הרופאים עדיין מזהים 12 גורמים משמעותיים יותר למחלות גליקוגן.
כמעט תמיד, המחלה נולדת עם הילד. יש ילדים שאינם מייצרים מספיק גליקוגן ולכן מתמכרים למזונות מסוימים.
הסוג הנפוץ ביותר של מחלת גליקוגן הוא 3. פתולוגיה קשורה לסינתזה של גליקוגן לא תקין.
סוג מחלה 0
עם מחלת גליקוגן (לוקליזציה של סוג הגן האפס), יש סימפטום של תרדמת, שמסוכן מאוד לחייו של לא רק ילד, אלא גם מבוגר. יש אובדן הכרה, אדם מפסיק להגיב לגירויים חיצוניים, ויש גם הפרה של ויסות הטמפרטורה של הגוף ועלייה או האטה בקצב הלב. אם התפתחה תרדמת בילד בגיל צעיר,אז סיכויי ההישרדות שלו קטנים באופן קריטי. אם הגוף שלו יצליח להתגבר על מצב זה, אזי הילד עלול להישאר בפיגור שכלי, כמו גם לפגר פיזית בהתפתחות.
Glycogenosis Type I
מופיע מילדות. תסמינים של מחלת גליקוגן בילדים נעוצים בעובדה שהחולים סובלים מחוסר תיאבון, הקאות תכופות וחזקות למדי. קוצר נשימה נפוץ עם שיעול מתמשך.
בשל העובדה שגליקוגן מושקע בכבד, הוא גדל באופן משמעותי, דבר שניתן לזהות בבדיקה מדוקדקת. עלולים להתפתח תסמינים של טחורים, כלומר דימום תקופתי מפי הטבעת. כמו כן, אצל ילדים, גודל הראש גדל, הוא נראה לא פרופורציונלי ביחס לשאר חלקי הגוף. אם הילד מצליח לשרוד, מתפתח פיגור פיזי של אדם. הדבר הגרוע ביותר הוא שבהמשך החולה עלול לפתח סרטן כבד.
כדאי להזכיר שהסוג הראשון של מחלת גליקוגן והיפוגליקמיה הם תופעות דומות.
סוג שני
לגליקוגנוזיס מהסוג השני יש כמעט אותם תסמינים כמו הסוג הראשון של המחלה. זהו עיכוב בהתפתחות נפשית ופיזית, עייפות, אובדן תיאבון חלקי. עם הזמן, הטחול, הכליות, כמו גם הלב והכבד גדלים בגודלם. בשל העובדה שמערכת העצבים מושפעת, עלול להתרחש שיתוק. בנוסף, ישנה הידרדרות ביציבה והתפתחות עקמת. יש לציין כי סוג זה אינו מסכן חיים כמו הקודם, המטופל חיזקנה.
מהי גליקוגנוזה מסוג III?
יש לו אותם תסמינים כמו לסוג הראשון, אולם הוא אינו גורם לסרטן והמחלה קלה יחסית. לאחר גיל ההתבגרות, זה לא כל כך אגרסיבי, רק ירידה בטונוס השרירים, תשישות, חולשה מבחינים.
IV סוג של גליקוגנוזה
זה כרוך בתסמינים בולטים יותר, מהם: צהבת, מיימת, כלומר, עלייה בבטן, גירוד בעור. מלידה, גליקוגן מושקע בכבד, מה שעלול להוביל בסופו של דבר לשחמת כבד. למרבה הצער, סוג זה הוא קטלני.
הסוג החמישי. מה זה?
סוג זה של מחלה משפיע רק על השרירים, שכן גליקוגן לא מעוכל מושקע ברקמת השריר. השרירים גדלים בנפח, מבנה הרקמה הופך צפוף יותר, אך זה לא הופך את השרירים לחזקים. סימפטום זה מוביל לעוויתות וכאב במהלך מאמץ גופני. ההזעה גוברת, הסיכון לטכיקרדיה עולה.
יש לציין שגליקוגנוזיס מסוג 5 בטוח לחלוטין מביטויים אחרים של המחלה. אדם מסוגל לחיות זמן רב, בעוד שכל איבריו יפעלו כרגיל.
Glycogenosis סוג VI
תסמינים מהסוג הזה, כמו ברוב המקרים, ניתן לזהות מלידה. עלייה בגודל הראש, כמו גם ירידה במשקל, המתבטאת בשל חוסר תיאבון. בדם מבחינים בתכולה מוגברת של שומנים ביחס למיקרו-אלמנטים אחרים.
סוגשביעית
הסימפטומים דומים לאלו של מחלות מטבוליות אחרות. כלומר, מדובר במחסור באנזימים פוספוגליצראט מוטאז, פוספוגליצראט קינאז, לקטט דהידרוגנאז, בטא-אנולאז. האבחנה היא על ידי ביופסיה של רקמת השריר. הם גם עושים בדיקת דם. מומלץ לחולים להימנע מצריכת פחמימות ומפעילות גופנית מוגברת.
סימנים של גליקוגנוזה מסוג VIII
כאן, התסמינים כבר שונים באופן משמעותי מכל האמור לעיל. למטופל יש הפרעות במערכת העצבים, שבהן יש הפרה של תיאום תנועות. אתה יכול גם לראות תנועות לא רצוניות ולא יציבות של שרירי הידיים, הרגליים, הפנים. אי ספיקת כבד מתפתחת, הכבד עצמו גדל בגודלו. לחולים אין סיכוי לשרוד, בדרך כלל כולם מתים לפני שהגיעו לגיל ההתבגרות.
Glycoginosis סוג IX
סוג המחלה עם ספקטרום התסמינים הקטן ביותר. רק אי ספיקת כבד מצוינת.
הקלד עשירית
הדבר המעניין ביותר הוא שזהו הסוג הנדיר ביותר של מחלת גליקוגן. זה התגלה רק פעם אחת בהיסטוריה של הרפואה. מלווה בכאבי שרירים. כמו בסוגים אחרים, חלה עלייה בגודל הכבד.
מחלה מסוג XI
סוג בטוח פחות או יותר של כל קבוצת המחלות. יש עלייה בגודל הכבד. האטה קלה בגדילה, ועם הגיל תיתכן התפתחות של רככת. עם זאת, כאשר אדם מגיע לגיל ההתבגרות, המחלה מפסיקה להתקדם באופן פעיל כל כך,המטופל מתחיל להשתפר.
הביוכימיה של מחלת הגליקוגן מצביעה על כך שהיא דורשת ניטור קבוע הן של החולה הקטן והן של ההורים והן של הרופא.
טיפול
מחלת הגליקוגן היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה, ולכן, כמו ברוב המקרים, היא כמעט חשוכת מרפא. אבל יש לציין כי עם שמירה על האמצעים הדרושים, אתה יכול לנהל פעילות חיים נורמלית למדי. כמובן, זה לא תקף לגליקוגנוזיס מסוגים אחד, ארבע ושמונה, מכיוון שבמקרים אלו האדם מת לפני שהגיע לגיל העמידה.
כדי למנוע תהליכים מטבוליים בגוף, הרופאים רושמים לחולים טיפולי דיאטה מיוחדים, שבעקבותיהם ניתן לעצור את התקדמות המחלה. ראשית, הרופא בוחן את כל התהליכים הביוכימיים והמטבוליים של המטופל, ולאחר מכן רושם את התזונה שתשמור על רמת הגלוקוז הנדרשת בדם. דיאטות אלו נוטות להיות נשלטות על ידי חלבונים ופחמימות, בעוד שומנים מופחתים למינימום.
לילדים, כדי שיהיה נוח לחדש את אספקת האנרגיה שלהם באמצע הלילה ללא האכלה מתמדת, עמילן תירס נהדר. במים, אתה צריך לדלל בערך אחד עד שניים, אספקה כזו של עמילן תעזור לנטוש לחלוטין את האכלת הלילה של הילד, כי מינון העמילן מספיק לשש עד שמונה שעות.
אם לא ניתן לשמור על מצב טוב של הילד עם דיאטות כאלה, אז תצטרך לנקוט בהליכים לא נעימים יותר, כמו הכנסת תערובת מועשרתm altodexin.
בסוג הראשון של המחלה, צריכת גלקטוז ופרוקטוז מוגבלת בדרך כלל, סוכרוז מוגבל בגליקוגנוזיס מדרגה שלישית. לרוב מדובר במוצרי חלב, כמות גדולה של פירות ופירות יער, צימוקים, משמשים מיובשים, סירופים שונים וסוכר מזוקק.
אבל למרבה הצער, במקרים מסוימים, דיאטות מסוימות עלולות להיות חסרות מאוד, אז אתה צריך להאכיל את הגוף תוך ורידי במצבים נייחים. יש גם הזנה דרך צינור אף.
במקרה של גליקוגנוזה מהסוג השני, הכל הרבה יותר מסובך. לחולים נקבע טיפול מיוחד בהשתתפות האנזימים הדרושים. התרופה "Meozim" פעם בשבועיים ניתנת למטופל בעשרים מיליגרם. Meozyme הוא אנזים גלוקוזידאז מתוצרת אדם.
עם זאת, המורכבות של הליך זה נעוצה בעובדה שתרופה זו אסורה במספר מדינות. זה באמת משמש ברפואה רק בארה ב, כמה מדינות אירופה ויפן. אתה צריך להבין שצריך להתחיל טיפול תרופתי מוקדם ככל האפשר, כי ההשפעה תהיה הרבה יותר חזקה.
נעשה שימוש גם בתרופות אחרות, ביניהן "אלופורינול" או חומצה ניקוטינית. בנוסף, נעשה שימוש בתרופות המפצות על כמות הסידן והוויטמינים B ו-D בגוף.
אם המחלה מטפילה רק בשריר אחד, למטופל רושמים צריכה יומית של פרוקטוז, מספיקה 50-100 גרם. כגוןנהלים מפצים על המחסור בויטמינים הדרושים לגוף.
בנוסף לטיפול בתרופות שונות, הרופאים משתמשים גם בניתוח. זו יכולה להיות השתלת כבד, כלומר השתלה מתורם לחולה, חלק מהכבד או כולו. צריך לדעת שהניתוח מתבצע רק עם גליקוגנוזיס מהסוג הראשון, השלישי והרביעי, ולכן יש צורך תמיד לקבוע את סוג המחלה בצורה מדויקת מאוד על מנת למנוע עלויות מיותרות. אם הניתוח מבוצע עם גליקוגנוזה מהסוג השלישי, המשמעות היא שכמעט בלתי אפשרי להציל את הכבד של המטופל עצמו.
לפעמים ניתן להזריק לחולים תרופות כגון גלוקגון או הורמונים אנבוליים.
