תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי רופא הילדים השוויצרי טוני דברה פנקוני, שאבחן מחלה זו בילד בשנת 1931. במקביל, הרופא תיאר את המחלה חלק אחר חלק, וחשף בהדרגה תסמינים ומרכיבים מסוימים של התסמונת, כאשר העיקריים שבהם צריכים להיחשב גליקוזוריה (נוכחות גלוקוז בשתן) ואלבומינוריה (הופעת חלבון בגוף). שתן).
סיבות לתסמונת פאנקוני
לרוב מחלה זו היא משנית, ומתקדמת בשילוב עם מחלות אחרות. קורה גם שתסמונת פנקוני היא המחלה העיקרית, בעוד שהיא יכולה להיות נרכשת ותורשתית. הסיבות עשויות להיות:
- הפרעות מולדות של תהליכים מטבוליים;
- הרעלה עם מתכות כבדות או חומרים רעילים (כספית, עופרת, טטרציקלין שפג תוקפו);
- הופעה של גידולים וגידולים ממאירים (סוגים שונים של סרטן);
- מחסור בוויטמין D.
לפעמים תסמונת דומה יכולה להתרחש כסיבוך לאחר כוויות או מחלות כליה מסוימות. תסמונת פנקוני בנשים יכולה להיגרם מחוסר איזון הורמונלי המתרחש לאחר מכןלידה.
תסמינים עיקריים
תסמיני התסמונת משתנים בהתאם לגיל המטופל. אצל מבוגרים, הסימנים הראשונים למחלה הם: מתן שתן מרובה, חולשה בשרירים וכאבים בעצמות ובמפרקים. השפעה זו מוסברת על ידי העובדה שהמחלה גורמת למחסור חריף של רכיבי תזונה (נתרן, אשלגן, סידן) באדם.
תסמונת פנקוני מסוכנת במיוחד לילדים, מכיוון שהיא עלולה לגרום לנזק בלתי הפיך למבנה של אורגניזם צעיר. לעתים קרובות, חולים צעירים מפתחים רככת, פיגור בגדילה וחוסר התפתחות שרירים, אשר נובע ממחסור במינרלים חשובים. בשילוב, המחלה יכולה להפחית משמעותית את רמת החסינות של ילד, מה שהופך אותו לרגיש יותר למחלות זיהומיות.
עם זאת, הפרקטיקה הרפואית מכילה מקרים שבהם לחולים בגילאים שונים לא היו סימנים קליניים לתסמונת Fanconi. במקרה זה, ניתן להסיק מסקנות מסוימות רק מתוצאות בדיקות הדם והשתן.
שיטות לאבחון מחלה
אשר את נוכחות התסמונת בחולה מתקבלת בעזרת בדיקות מעבדה ספציפיות של נוזלים (שתן ודם), וכן בעזרת בדיקת רנטגן של עצמות ומפרקים. לרוב, כרטיס הניתוח מציין נוכחות של פתולוגיות מסוימות בביוכימיה.
תסמונת פנקוני מאופיינת ב:
- ירידה ברמת הסידן והזרחן בדם;
- מערכות הובלה לקויות באבוביות הכליה (כתוצאה מכך לאובדן של אלנין, גליצין ופרולין);
- חמצת מטבולית (ירידה ברמות הביקרבונט בדם).
תסמונת פנקוני ניתן לאבחן גם בעזרת מכשירים מיוחדים, כמו צילומי רנטגן. במקרה זה, הפרות ועיוותים של רקמות העצם והגפיים בכללותן נבדקות. עם זאת, לא לכל החולים יש סימנים אלה, ולכן יש לראות בניתוח מעבדה כשיטה אמינה יותר לזיהוי המחלה.
שיטה לטיפול במחלה
מכיוון שמחלה זו גורמת לפגיעה גדולה במאזן החומצה-בסיס והאלקטרוליטים בגוף, אסטרטגיית הטיפול צריכה להיות מכוונת לתיקון אינדיקטורים אלו. מומלץ למטופלים להרבות בשתיית מים, דיאטות מיוחדות המאפשרות להחזיר את רמת רכיבי התזונה החסרים (סידן וזרחן) וויטמין D.
במקרה זה, יש להבחין בין טיפול תרופתי לטיפול לא תרופתי בתסמונת Fanconi. הסוג הראשון מבוסס על שימוש בתכשירים המכילים ויטמין D3. השימוש בקבוצה מסוימת זו מוביל לעלייה בתכולת הזרחן והסידן בדם. כאשר ערכים אלו מגיעים לרמות נורמליות, יש להפסיק את השימוש בוויטמין.
טיפול לא תרופתי מבוסס על טיפול תזונתי, שמטרתו הגבלת צריכת מלח ומזונות הגורמים לאיבוד חומצות אמינו המכילות גופרית. עם איזון pH מופרע (חומצה) של כזהייתכן שאמצעים לא יספיקו, ולכן המטופל רושם קורסים נוספים של תרופות.
פרוגנוזה ומניעת מחלות
הפרוגנוזה של תסמונת Fanconi קשורה קשר הדוק להתרחשות של סיבוכים הקשורים לתפקוד הכליות. זה מתבטא בצורה של הפרה של הפרנכימה של הכליה (רקמה ספציפית העוטפת איבר זה). שינויים אלה עלולים לגרום לפיאלונפריטיס ואי ספיקת כליות.
שיטות מניעתיות במקרה זה דומות לטיפול שאינו תרופתי: על המטופל לשמור כל הזמן על תכולת רכיבי תזונה ומינרלים מסוימים בתזונה שלו.
נוכחות של מחלה כזו בקרב קרובי משפחה ובני משפחה עשויה להיות העברתה לדור הצעיר, מכיוון שתסמונת פנקוני היא גם מחלה תורשתית. אם באמת קיימים קישורים כאלה, יש צורך בבדיקות דם ושתן מעמיקות בילדים.
תסמונת פנקוני בכלבים
מכיוון שמחלה זו אינה תוצאה של חשיפה למיקרואורגניזמים ונגיפים של צד שלישי, אי אפשר לתפוס אותה מנשא. התסמונת, במקום זאת, היא תוצאה של חולשה פתולוגית של הכליות אצל אנשים מסוימים. ובעלי חיים, ראוי לציין, לפחות כלבים מאובחנים עם מחלה זו.
נוכחות של תסמונת דומה בכלבים אובחנה מאוחר יותר מהמחלה האנושית המקבילה. עם זאת, הם די דומים במאפיינים שלהם.
לא כל גזעי הכלבים רגישים למחלה זו. היא נראתה עם ביגליםוויפטס וכלבי איילים נורבגיים. לרוב, וטרינרים מאבחנים את תסמונת פנקוני בבאסנג'י, אחד מגזעי הכלבים העתיקים ביותר.
השפעת התסמונת על גוף הכלב
כמו במקרה של בני אדם, מחלה זו תוקפת את הכליות של החיה. רמת החומרים השימושיים בדם נפגעת, ותרכובות ומינרלים שאינם טבעיים לסביבה זו מופיעות בשתן. גוף הכלב מתחיל להפריש חומצות אמינו וויטמינים יחד עם צואה, מה שמוביל להיווצרות של תפקוד לקוי של השרירים והאיברים.
חשיפה ממושכת למחלה זו עלולה להוביל לירידה דרמטית במשקל, להתייבשות ואף למוות. שרירי הכלב מתחילים להתנוון בהדרגה עקב היעדר כמות החומרים הנדרשת בדם, ולכן החיה החולה מפסיקה להיות פעילה.
סימנים של תסמונת הכלבים
יש לראות בסימנים העיקריים להופעת המחלה צריכת נוזלים בשפע והשתנה בשפע באותה מידה. גוף החיה מנסה להחזיר את מאזן המים, מה שמוביל לחילופי נוזלים לא בריאים.
בתוך כך הכלב מתחיל לרדת במשקל, אפילו עם אוכל קבוע ושופע. יש נשירת שיער, אובדן אנרגיה וניידות. בעל חיים חולה עלול להרגיש כאב במפרקים ובעצמות. ראוי לציין שלעתים קרובות המחלה מתבטאת לא בשלבים המוקדמים של חיי הכלב (בניגוד לבני אדם), אלא איפשהו באמצע, סוף מחזור החיים (בין השנים ה-5 וה-7). לbasenji, גיל זה קריטי במיוחד, כי יותר מ-50% מהכלבים מתחילים לסבול ממחלה דומה בתקופה זו. לכן, הבעלים של גזע זה של כלבים צריכים להיות זהירים ביותר כדי לחזות את הופעת התסמונת.
סמן בדיקת סינדרום לכלבים
הבדיקה הזו פותחה על ידי מדענים ביולי 2007. זה מאפשר לך לזהות את הגן האחראי להתרחשות של תסמונת Fanconi בכלב. במקרה זה, החיה הנבדקת עשויה להיות נקייה לחלוטין מהסבירות למחלה, עשויה להיות הנשא של המחלה בפועל או להיות רגיש לה.
לרוב כלבי הבסנג'י יש מומחיות זו בארסנל שלהם, המאפשר לקונים לסמוך על קבלת גור בריא. מעניין שהאינטרנט מכיל מאגרי מידע שלמים שבהם מוצגים גורים רשומים מכלביות שונות ותוצאות הבדיקה הזו בכל מקרה לגופו.
מפתחי בדיקת מעבדה זו אומרים שהבדיקה אינה אינדיקטור חד משמעי לרגישות של גור למחלה. עם זאת, 90% מהמקרים התוצאה נכונה.
תסמונת ויסלר-פאנקוני באותו שם
תסמונת ויסלר-פנקוני בילדים היא מחלה שאין לה שום קשר למחלה הנדונה במאמר זה.
ניתן להבחין בפתולוגיה זו אצל ילד בין הגילאים שלוש עד שבע, אם כי ישנם מקרים מתועדים של התסמונת המתרחשת בגיל מוקדם יותר(כמעט בשבועות הראשונים לחיים).
תסמונת זו אובחנה על ידי הרופאים ויסלר ופאנקוני בזמנים שונים ובמקומות שונים בעולם, ולכן יש לה שם המכיל את שמות שני הרופאים, ולא את תסמונת ויסלר או תסמונת פאנקוני. התמונה שפורסמה במאמר זה מציגה בצורה מושלמת את הסימפטומים של המחלה, כלומר תגובות אלרגיות. בנוסף, לילד חולה עלול להיות חום, והמפרקים לרוב מתחילים לכאוב ולהתנפח. מכלול הטיפול כולל שימוש באנטיביוטיקה וסליצילטים.
