בדיקת מעבדה VMK (עבור חומצה ונילילמנדלית) נקבעת לעתים קרובות למדי. החומר נמצא בדרך כלל בשתן יחד עם הורמונים נוספים המיוצרים כדי להילחם בלחץ על ידי בלוטות יותרת הכליה. על פי כמה תצפיות, בחולים עם גידול שמפריש קטכולאמינים, רמת החומצה הזו גבוהה מהרגיל.
הגדרה של חומצה ונילילמנדלית מאופיינת במבנה שלה. זהו התוצר הסופי של החלפת קטכולאמינים - נוראדרנלין ואדרנלין.
קטכולאמינים מסונתזים במדולה של יותרת הכליה, וכניסתם לזרם הדם היא תגובה טבעית של הגוף ללחץ נפשי ופיזי (פחד, התרגשות, צחוק). נוראפינפרין ואפינפרין הם נוירוטרנסמיטורים הנושאים דחפים בין תאי עצב. נוראפינפרין מעודד כיווץ כלי דם ובכך מגביר את רמות לחץ הדם, אדרנלין מאיץ את התכווצויות הלב ומגביר את קצב חילוף החומריםחומרים.
עלייה בחומצה ונילילמנדלית בשתן או בדם נצפית בחלק מהגידולים המייצרים יתר על המידה קטכולאמינים (פאוכרומוציטומה, נוירובלסטומה).
חומצה זו קיימת בשתן בכמות קטנה, אשר מתגברת לאחר לחץ. פיאוכרומוציטומה, נוירובלסטומה ותצורות נוירואנדוקריניות אחרות מסוגלות לייצר כמות גדולה של קטכולאמינים, מה שמעורר עלייה במוצרים מטבוליים.
מנגנון היווצרות של החומר הזה
חומצה וניללמנדלית נוצרת מנוראדרנלין ואדרנלין לא ישירות, אלא דרך מטבוליטים ביניים: מטנפרין, דיהידרוקסיפנילגליקול ונורמטנפרין. דיהידרוקסיפניל גליקול נוצר מנוראפינפרין בהשתתפות האנזים MAO, נורמטנפרין ומטנפרין - מנוראפינפרין ואדרנלין בהתאמה, בהשתתפות האנזים COMT.
משמעות הרפואה
חשיבות מיוחדת בפרקטיקה הרפואית הקלינית ניתנת אך ורק למידת העלאת תכולת החומצה הונילימנדלית בשתן, מה שעשוי להעיד על נוכחות של פיאוכרומוציטומה. עם זאת, קיימת אפשרות של אבחנה חיובית שגויה במצבי לחץ. מדידת מטנפרין מספקת את המידע האובייקטיבי ביותר לגבי היעדר או נוכחות של פתולוגיה זו.
Pheochromocytoma
Pheochromocytoma היא ניאופלזמה פתולוגית המייצרת אדרנלין ונוראפינפרין. גידול זה מתרחש בבגילאי 30-50 שנים. הוא שפיר בעיקר ואינו שולח גרורות. הסימפטומים של pheochromocytoma נגרמים על ידי שחרור תקופתי של כמויות גדולות של קטכולאמינים לדם. וכתוצאה מכך:
- עלייה חדה בלחץ ובסיבוכים הנגרמים ממצב זה (פגיעה בזרימת הדם בלב ובמוח, החמרה של אנגינה פקטוריס);
- יתר לחץ דם מתמשך אינו מגיב טוב לטיפול קונבנציונלי;
- כאבי ראש קשים;
- palpitations;
- הזעת יתר.
Pheochromocytoma היא חלק מתסמונת MEN (ניאופלסיה אנדוקרינית מרובה, שבה גידולים מתרחשים בו זמנית במספר איברים אנדוקריניים).
טיפול כירורגי מאפשר לך להיפטר לחלוטין מהגידול ומהתסמינים.
Neuroblastoma
Neuroblastoma הוא גידול ממאיר בגיל מוקדם, לרוב לפני שנתיים, 90% - לפני 5 שנים. במקרים נדירים, זה עלול להיות מולד. מקורו בתאי עצב פרימיטיביים של המערכת הסימפתטית, ממוקם בחלל הבטן, על בלוטות יותרת הכליה, בחלל החזה, על הצוואר או באגן הקטן. בזמן האבחון, ב-2/3 מהמקרים כבר יש גרורות ונביטה באיברים סמוכים.
תסמיני גידול:
- חולשה, עייפות, אובדן תיאבון, חום, הפרעה התנהגותית;
- anemia;
- כאבי מפרקים;
- בצקת.
תכונות מחקר
לאבחון מעבדה,בחינת רמת החומצה הונילימנדלית, שתן או דם נלקחת לניתוח. חקר השתן היומי נותן תוצאות טובות יותר בהשוואה לחקר הדם, שכן הוא מבטל את התנודות היומיות בקטכולאמינים.
יומיים לפני הבדיקה, לא ניתן לאכול ירקות, פירות, מוצרים המכילים סוכר וניל, גבינה, שוקולד, לשתות קפה, תה, בירה. התרופות הבאות מבוטלות: סולפנאמידים (אטאזול, סטרפטוציד, ביספטול), משתנים, חומצה אציליצירית, מתיל-דופ, תכשירי יוד. בדיקות רנטגן, שימוש בחומרים אטומים רדיואקטיביים ועישון אסורים.
יש לאשר תוצאת מעבדה חיובית ועלייה בריכוז החומצה הונילילמנדלית באמצעות הדמיה של הגידול או קביעה ישירה של תכולת הקטכולאמינים בשתן.
גורמים המשפיעים על התוצאה
אי עמידה בדרישות לבדיקת שתן לחומצה וניללמנדלית, אחסון לא תקין של מיכלים ומשלוח לא בזמן למעבדה עלולים לעוות את התוצאות.
גורמים המגבירים את רמת החומר בדם:
- לחץ רגשי;
- פעילות גופנית;
- תרופות וכימיקלים: Aymalin, Glucagon, Epinephrine, Guanethidine (במינונים ראשוניים), Levodopa (עלייה קלה), אינסולין (לאחר מינון גבוה או הלם אינסולין), תרופות ליתיום, Rauwolfia alkaloids, "Nitroglycerin",אספירין, קלופיבראט (תלוי במינון), לבטולול, מתידופה, חומצה נלידיקסית, גואיקול, פנאזופירידין, אוקסיטטרציקלין;
- אוכל: בננות, קפה, שוקולד, תה.
גורמים המפחיתים את ריכוז החומצה:
- Chlorpromazine;
- "Debrikzovin";
- "Clofibrate" (ההשפעה תלויה במינון);
- Disulfiram;
- נגזרות של הידרזין;
- "Guanethidine";
- Imipramine;
- "Morphine";
- מעכבי MAO.
יעדי מחקר
המטרה העיקרית של הניתוח עבור חומצה ונילילמנדלית היא להקל על האבחנה של נוירובלסטומה, פיאוכרומוציטומה וגנגליונורומה. גם המצב התפקודי של קליפת האדרנל מוערך.
סטיות מהנורמה
רמת החומצה הונילילמנדלית בשתן נצפית בגידולים המפרישים קטכולאמינים. מומלצים מחקרי המשך לאבחון ולשלול pheochromocytoma, כולל מחקר של הפרשת חומצה הומונילית בשתן. במקרה שבו האבחנה של פיאוכרומוציטומה היא מעבר לכל ספק, יש להוציא את החולה מ-MEN, הקשור לעתים קרובות עם פיאוכרומוציטומה (יש לשלול מחלה זו גם בבני משפחה של חולה עם פיאוכרומוציטומה מאומתת).
ערכי התייחסות
הערכים האלה נמצאים בתוך:
- ילודים עד 10 ימי חיים - 1-5, 05 מ"ג ליום;
- ילדים מ-10 ימים עד שנה - פחות מ-2.0מ"ג ליום;
- ילדים בגילאי 1 עד 18 שנים פחות מ-5.0 מ"ג ליום;
- מבוגרים - 2, 1-7, 6 מ"ג ליום.
בדקנו כיצד מתבצעת קביעת חומצה ונילילמנדלית בשתן ובדם.
