תסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, היא הפרעה גנטית שמובילה לפגיעה קוגניטיבית. פתולוגיה מתרחשת בממוצע של אחד מכל שמונה מאות יילודים. סימנים של תסמונת דאון מתבטאים בעיכוב התפתחותי, שיכול להיות קל או בינוני, היווצרות תווי פנים אופייניים, טונוס שרירים נמוך. לאנשים הסובלים מפתולוגיה יש לעתים קרובות מחלות במערכת העיכול, מומי לב ובעיות אחרות.
סיבות לתסמונת דאון
שם הפתולוגיה ניתן לכבודו של לנגדון דאון, הרופא שתיאר את ההפרעה הזו לראשונה ב-1866. הרופא הצליח למנות את הסימפטומים הבסיסיים שלו, אך הוא לא הצליח לקבוע נכון את הגורם לפתולוגיה. זה קרה רק בשנת 1959, כאשר מדענים גילו שלתסמונת דאון יש מקור גנטי. כל תא אנושי כולל 23 זוגות של כרומוזומים הנושאים את הגנים הדרושים להתפתחות תקינה של הגוף. 23 כרומוזומים עוברים דרך הביצית מהאם, וזוגות מהם מרכיבים 23 כרומוזומים שהועברו דרךהזרע של אבא. אבל קורה שילד מאחד ההורים יורש כרומוזומים נוספים. כאשר הוא מקבל שניים מאמו במקום כרומוזום 21 אחד, בסך הכל (בהתחשב בכרומוזום ה-21 שקיבל מאביו) יש שלושה מהם. זה מה שגורם לתסמונת דאון.
סימנים של תסמונת דאון
הביטוי של ההפרעה יכול להשתנות מצורות קלות עד חמורות, אך לרוב האנשים עם פתולוגיה יש מאפיינים חיצוניים בולטים. אז, הסימנים החיצוניים של תסמונת דאון כוללים:
- פנים פחוסות, פה קטן, אוזניים קטנות, צוואר קצר, עיניים מלוכסנות;
- ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות;
- שמים מקושתים, שיניים עקומות, גשר אף שטוח;
- עקמומיות החזה וכו'
ליקוי קוגניטיבי
לילדים עם הפרעה זו יש בעיות תקשורת. זה בא לידי ביטוי בעובדה שהם כמעט ולא מקבלים הכשרה. יתר על כן, בעיה זו נמשכת לאורך כל החיים. עדיין לא לגמרי ברור כיצד כרומוזום 21 נוסף יכול להשפיע על ההתפתחות הקוגניטיבית. המוח של אדם עם תסמונת דאון כמעט באותו גודל כמו המוח של אדם בריא. אבל מבנה האזורים הנפרדים שלו - המוח הקטן וההיפוקמפוס - השתנה במקצת. זה נכון במיוחד עבור ההיפוקמפוס, שאחראי על הזיכרון.
מומי לב ומחלות מערכת העיכול
הסימנים של תסמונת דאון המפורטים למעלה הם בערךמחצית מהילדים מלווים גם במומי לב מולדים. במקרים מסוימים, על מנת לתקן פגמים, נדרש ניתוח מיד לאחר הלידה. בנוסף, מחלות רבות של מערכת העיכול אופייניות לילדים עם הפרעה זו, במיוחד פיסטולה קנה הנשימה ואטרציה של הוושט.
הפרות אחרות
ילדים עם פתולוגיה נוטים למחלות כמו:
- hypothyroidism;
- עוויתות אינפנטיליות, התקפים;
- otitis media;
- לקויות שמיעה וראייה;
- חוסר יציבות של עמוד השדרה בצוואר;
- obesity;
- תגובתיות יתר וחוסר קשב;
- דיכאון.
טיפול בתסמונת דאון
עד היום, אין תרופה להפרעה. ניתן לבצע טיפול רק בהפרעות נלוות, למשל, מחלות לב או מחלות מערכת העיכול. אבל איכות החיים של ילדים עם פתולוגיה זו עדיין יכולה להשתפר. לשם כך נעשה שימוש בשיטות שונות, לרבות ריפוי בדיבור, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק.
