מחלת דאון היא שם המחלה, המוכרת לכולם, אך יחד עם זאת, מעטים באמת יודעים מהי הייחודיות שלה ואיזה סוג של אנשים הסובלים ממנה. תסמיני המחלה תוארו לראשונה בשנת 1866 על ידי המדען האנגלי ג'ון לנגדון דאון. למען האמת, התסמונת נקראה על שמו, למרות שהחוקר עצמו התייחס לפגם שזיהה כ"מונגוליות". דאון תפס את הסטייה כסוג של הפרעה נפשית. מחקר מאוחר יותר בתחום זה חשף לא רק קווי דמיון חיצוניים וקשיים התפתחותיים, אלא גם נוכחות של גן פגום ב-DNA. לפיכך, מהקטגוריה של הפרעות נפשיות, תסמונת דאון עברה לקטע של פתולוגיות.
מחלת דאון, גורמת
כל הנשים ללא יוצא מן הכלל יכולות ללדת ילד עם תסמונת זו, ללא קשר לגיל, מעמד חברתי וגזע. פגם גנטי נוצר כתוצאה מהתבדלות הכרומוזומים בתהליך היווצרות הגמטה, כתוצאה מכך מופיע כרומוזום שלישי נוסף בזוג ה-21. באחוז קטן מהסובלים מסטייה זו, במקום כרומוזום נוסף שלם, רק הוא עשוי להיות קיים.שברים נפרדים.
לפי הסטטיסטיקה של ארגון הבריאות העולמי, על כל 800 ילדים שנולדו ברחבי העולם, יש אחד עם תסמונת דאון. ככל שהאישה והגבר מבוגרים יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד נכה. גם לגילה של הסבתא מצד האם יש השפעה. ככל שהיא ילדה את בתה מאוחר יותר, כך גדל הסיכוי להרות ילד עם תסמונת זו.
הודות לאפשרויות הרפואה, כיום ניתן לזהות בעיות התפתחותיות בתחילת ההריון. לפי הסטטיסטיקה, 9 מתוך 10 נשים מסכימות להפלה במקרה של חריגות בהתפתחות העובר. סטטיסטיקה עוד יותר עצובה על ילדים שנולדו. ברוסיה, ילודים כאלה ננטשים ב-80% מהמקרים ממש בבית החולים ליולדות. במדינות סקנדינביה לא נרשם סירוב רשמי אחד של ילדים כאלה. אזרחי ארה ב מאמצים ילדים נטושים של אנשים אחרים, מגדלים אותם ונותנים להם הזדמנות לעתיד נורמלי.
תסמיני מחלת דאון
חריגות חיצוניות מתבטאות במה שנקרא פנים שטוחות ובחלק האחורי של הראש, הגולגולת מתקצרת ומשוטחת בצורה חריגה, נוכחות של אפיקנתוס (קפל עור סביב העיניים), גפיים קצרות, כולל הצוואר. מחלת דאון פוגעת גם בחולשת שרירי הפה, כתוצאה מכך היא במצב פתוח. לעתים קרובות מאוד החך עצמו משתנה, יש חריגות בשיניים. ב-66% מהמקרים, קטרקט נמצא בחולים בשנה השמינית לחייהם.
החסינות של אנשים כאלה נחלשת, הם נוטים למחלות תכופות שקשות מאוד. בגלל זה, בעבר, רוב החולים מתויַנקוּת. כיום, מחלת דאון נמצאת בשליטה, אנשים יכולים לחיות עד 55 שנים או יותר.
עיכוב התפתחותי שונה עבור כל אחד שנולד עם תסמונת זו, חלקם מתחילים ללכת בגיל שנתיים, אחרים - הרבה יותר מאוחר. עם טיפול רפואי מתאים, כל ילד שנולד מסוגל לגדול לחבר מן המניין בחברה. אם יתמזל מזלו עם הורים שלא רק שלא עוזבים אותו, אלא גם עושים כל מאמץ אפשרי לגדל אותו, אז תינוק שנולד עם כרומוזום נוסף יהיה לא רק אדם מאושר, אינדיבידואל פעיל חברתית, אלא גם יוכל ליצור משפחה משלו.
