מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית, המאופיינת בהתפתחות מהירה מאוד, פגיעה במערכת העצבים המרכזית ובמוח של הילד.
המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא העיניים האנגלי וורן טיי והנוירולוג האמריקאי ברנרד סאקס במאה ה-19. מדענים מצטיינים אלה תרמו תרומה שלא תסולא בפז לחקר המחלה הזו. מחלת טיי-זקס היא מחלה נדירה למדי. קבוצות אתניות מסוימות נוטות לכך. לעתים קרובות מחלה זו פוגעת באוכלוסיית הצרפתים של קוויבק ולואיזיאנה בקנדה, כמו גם ביהודים החיים במזרח אירופה. באופן כללי, שכיחות המחלה בעולם היא 1:250,000.
סיבות למחלה
מחלת טיי-זקס מתרחשת באדם שיורש גנים מוטנטיים משני ההורים. במקרה שבו רק אחד מההורים הוא הנשא של הגן, ייתכן שהילד לא יחלה. אבל, בתורו, הוא הופך לנשא של המחלה ב-50% מהמקרים.
כאשר לאדם יש גן שונה, הגוף שלו עוצר את ייצורו של אנזים מסוים - הקסוסמינידאז A, שאחראי לפירוק שומנים טבעיים מורכבים בתאים (גנגליוסידים). תוציא את אלהחומרים מהגוף אינם אפשריים. הצטברותם מובילה לחסימת המוח ולפגיעה בתאי עצב. זה מה שגורם למחלת טיי-זקס. ניתן לראות תמונות של החולים במאמר זה.
Diagnosis
כמו מחלות תורשתיות אחרות של יילודים, ניתן לאבחן מחלה זו בשלב מוקדם. אם להורים יש חשד שתינוקם סובל מתסמונת טיי-זקס, עליך לפנות בדחיפות לרופא עיניים. אחרי הכל, הסימן הראשון למחלה הנוראה הזו הוא כתם אדום דובדבן, אשר נצפה בעת בחינת קרקעית העין של ילד. הכתם מתרחש עקב הצטברות גנגליוזידים בתאי הרשתית.
לאחר מכן, מבוצעות בדיקות כגון בדיקת סקר (בדיקת דם מקיפה) וניתוח מיקרוסקופי של נוירונים. בדיקת הסקר מראה אם נוצר החלבון hexosaminidase מסוג A. ניתוח נוירוני מגלה אם יש להם גנגליוזידים.
אם הורים יודעים מראש שהם נשאים של גן מסוכן, אז יש צורך גם לעבור בדיקת סקר, שמתבצעת בשבוע 12 להריון. במהלך המחקר נלקח דם מהשליה. כתוצאה מהבדיקה יתברר האם הילד ירש גנים מוטנטיים מהוריו. בדיקה זו מתבצעת גם אצל מתבגרים ומבוגרים עם תסמינים דומים של המחלה ותורשה לקויה.
התפתחות מחלות
יילוד עם תסמונת טיי-זקס נראה כמו כל הילדים ונראה שהוא בריא למדי. זה שכיח כאשר מחלות נדירות כאלהלא מופיעים מיד, אלא במקרה של המחלה המדוברת רק עד חצי שנה. עד 6 חודשים הילד מתנהג באותו אופן כמו בני גילו. כלומר, הוא מחזיק היטב את הראש, מחזיק חפצים בידיו, משמיע כמה קולות, אולי מתחיל לזחול.
מכיוון שהגנגליוסידים בתאים אינם מפורקים, מספיק מהם מצטברים כדי שהתינוק יאבד את הכישורים שנרכשו. הילד אינו מגיב לאנשים סביבו, מבטו מופנה לנקודה אחת, אפתיה מופיעה. לאחר פרק זמן מסוים מתפתח עיוורון. מאוחר יותר, פניו של הילד הופכים כמו בובה. בדרך כלל, ילדים עם מחלות נדירות הקשורות לפיגור שכלי אינם חיים זמן רב. במקרה של מחלת טיי-זקס, התינוק הופך לנכה ולעיתים נדירות שורד עד 5 שנים.
תסמיני תינוק:
- בגיל 3-6 חודשים, התינוק מתחיל לאבד קשר עם העולם החיצון. זה מתבטא בכך שהוא לא מזהה אנשים קרובים, מסוגל להגיב רק לצלילים חזקים, לא יכול למקד את ראייתו באובייקט, עיניו מתעוותות, ובהמשך הראייה שלו מתדרדרת.
- בגיל 10 חודשים, פעילות התינוק יורדת. קשה לו לזוז (לשבת, לזחול, להתהפך). הראייה והשמיעה קהות, אדישות מתפתחת. גודל הראש עשוי לגדול (מאקרוצפליה).
- אחרי 12 חודשים, המחלה תופסת תאוצה. הפיגור השכלי של הילד הופך בולט, מהר מאוד הוא מתחיל לאבד שמיעה, ראייה, פעילות השרירים מחמירה, מתעוררים קשיי נשימה, מופיעים התקפים.
- בשעה 18חודשים, הילד מאבד לחלוטין את השמיעה והראייה, מופיעים עוויתות, תנועות ספסטיות, שיתוק כללי. האישונים אינם מגיבים לאור והם מורחבים. יתר על כן, נוקשות מושחתת מתפתחת עקב נזק מוחי.
- לאחר 24 חודשים, התינוק סובל מדלקת סימפונות ולרוב נפטר לפני גיל 5. אם הילד הצליח לחיות זמן רב יותר, הוא מפתח הפרעה בקואורדינציה בהתכווצויות של קבוצות שרירים שונות (אטקסיה) והאטה במוטוריקה, שמתקדמת בין שנתיים ל-8 שנים.
למחלת טיי-זקס יש גם צורות אחרות.
מחסור בהקסוסמינידאז A לנוער
צורה זו של המחלה מתחילה להופיע בילדים בין הגילאים שנתיים עד 5 שנים. המחלה מתפתחת הרבה יותר לאט מאשר אצל תינוקות. לכן, הסימפטומים של מחלה תורשתית זו אינם נראים מיד. יש שינויים במצב הרוח, סרבול בתנועות. כל זה לא מושך במיוחד את תשומת הלב של מבוגרים.
הדבר הבא קורה:
- חולשת שרירים מופיעה;
- עוויתות קטנות;
- דיבור מטושטש ותהליכי חשיבה לקויים.
מחלה בגיל זה מובילה גם לנכות. הילד חי עד גיל 15-16.
אידיוטיות אמורוטית צעירה
המחלה מתחילה להתקדם בגיל 6-14 שנים. יש לו מהלך חלש, אך כתוצאה מכך, האדם החולה רוכש עיוורון, דמנציה, חולשת שרירים, אולי שיתוק של הגפיים. אפילו לאחר שחייתי עם המחלה הזוכמה שנים, ילדים מתים במצב של אי שפיות.
צורה כרונית של מחסור בהקסוסמינידאז
מופיע בדרך כלל אצל אנשים שחיים 30 שנה. למחלה בצורה זו יש מהלך איטי, וככלל, ממשיכה בקלות. ישנן שינויים במצב הרוח, דיבור מעורפל, סרבול, ירידה באינטליגנציה, הפרעות נפשיות, חולשת שרירים, התקפים. תסמונת טיי-זקס הכרונית התגלתה לאחרונה יחסית, כך שלא ניתן לבצע תחזיות לעתיד. אבל ברור שהמחלה בהחלט תוביל לנכות.
טיפול במחלת טיי-זקס
למחלה הזו, כמו לכל דרגות האידיוטיות, אין עדיין תרופה. למטופלים נקבע טיפול תומך וטיפול קפדני. בדרך כלל, תרופות שנקבעו להתקפים אינן עובדות. מכיוון שלתינוקות אין רפלקס בליעה ולעיתים קרובות הם צריכים להאכיל אותם דרך צינור. החסינות של ילד חולה חלשה מאוד, ולכן יש צורך לטפל במחלות נלוות. בדרך כלל ילדים מתים בגלל סוג של זיהום ויראלי.
מניעת מחלה זו היא בדיקה של זוג, שמטרתה לזהות מוטציה בגנים המאפיינת את מחלת טיי-זקס. אם כן, אז יש להמליץ לא לנסות להביא ילדים לעולם.
אם הילד שלך חולה
בטיפול בבית, אתה צריך ללמוד כיצד לבצע ניקוז יציבה ויניקת אף. תצטרכו להאכיל את הילד דרך צינורית, גם לוודא שאין פצעי שינה על העור.
אםאם יש לך ילדים בריאים אחרים, עליך לבדוק אותם עבור נוכחות הגן המוטנטי.
