תסמונת מק'קון-אולברייט נקראה על שם שני הרופאים הבולטים שתיארו אותה לפני יותר מחצי מאה. הם סיפרו לחברה על הילדים, שרובם היו בנות. לרבים מהם היו קומה נמוכה, פנים עגולות, צוואר קצר, עצמות IV ו-V מטטרסאליות או מטאקרפליות מקוצרות, התכווצויות שרירים, שינויים בשלד, בקיעת שיניים מאוחרת והיפופלזיה של האמייל. כמו כן נצפו פיגור שכלי והפרעות אנדוקריניות, המתבטאות בהתבגרות מוקדמת עם דימום וסת, התפתחות שד, צמיחת שיער ערווה וחזה, עלייה בשיעורי הגדילה של ילדים ושינויים בעור.
ברפואה המודרנית, המונח "תסמונת אולברייט" משמש ביחס לחולים עם כל או רק חלק מהפרעות האנדוקריניות והעור. ישנם מקרים בהם האבחנה נעשתה בילדות המוקדמת. עם זאת, במקרים טיפוסיים היא ניתנת לילדים בגילאי 5-10 שנים, על סמך הסימנים האופייניים למחלה זו. באופן כללי, זה נדיר ועובר בירושה. גם האטיולוגיה וגם הפתוגנזה של מחלה זו נותרו לא ידועים. בואו נסתכל על סימני המחלה.
הפרעות במערכת האנדוקרינית
הנפוץ ביותר אצל בנות עם תסמונת אולברייטנצפתה התבגרות מוקדמת, אשר נגרמת על ידי אסטרוגנים המשתחררים לדם מהציסטה השחלתית. ציסטות עשויות להגדיל, ואז להקטין בגודלן במשך מספר שבועות או ימים. בעזרת הליך האולטרסאונד ניתן לראות ולמדוד את גודל הניאופלזמה. ציסטות יכולות לגדול לגדלים הגונים למדי. היו מקרים שהוא גדל לגודל של כדור גולף, כלומר קוטר של יותר מ-50 מ מ.
הגדלת חזה ודימום וסת נצפים יחד עם צמיחת הציסטה. אם הילדה התחילה לקבל מחזור לפני גיל שנתיים, אז זה הסימפטום הראשון של תסמונת אולברייט. עם זאת, ניתן להבחין בנוכחות של מחזור לא סדיר וציסטות בשחלות הן אצל מתבגרים והן בנשים בוגרות. זה לא מונע להביא ילדים בריאים.
טיפול בילדים עם התבגרות מוקדמת הוא די קשה ולא יעיל. גם אם הציסטה מוסרת בניתוח, היא עלולה להופיע שוב. כאשר נוטלים את הורמון הפרוגסטרון, ניתן להפסיק את הווסת, אך קצב ההתפתחות והצמיחה המהיר של העצמות אינו מואט. השלכות שליליות אפשריות על עבודת בלוטות יותרת הכליה. הטיפול הוא בתרופות דרך הפה החוסמות את סינתזת האסטרוגן.
תפקוד בלוטת התריס
50 אחוז מהאנשים עם תסמונת אולברייט סובלים מבעיות בבלוטת התריס. זהו מה שנקרא זפק, גושים וציסטות. במקרים נדירים, שינויים מבניים עדינים אפשריים. בחולים אלו, רמת ההורמון מגרה בלוטת התריס המיוצר על ידי בלוטת יותרת המוח נמוכה, וכןרמות הורמון בלוטת התריס תקינות או מעט גבוהות. הטיפול מתבצע בעזרתו מופחתת הסינתזה של הורמוני בלוטת התריס. זה מצוין במקרים שבהם רמת ההורמונים המופרשים גבוהה מספיק.
הפרשת יתר של הורמון גדילה
כאשר חולה, בלוטת יותרת המוח מפרישה כמויות גדולות של הורמון גדילה. אקרומגליה נמצאה בילדים שאובחנו עם תסמונת אולברייט. לגברים הצעירים החלו תווי פנים מחוספסים, הידיים והרגליים שלהם התגברו במהירות, הם עלולים לסבול מדלקת פרקים. הטיפול בילדים עם סימנים כאלה מצטמצם עד להסרה כירורגית של בלוטת יותרת המוח ושימוש באנלוגים מסונתזים של הורמון סומטוסטטין, המדכאים את ייצור הורמון הגדילה.
הפרעות אנדוקריניות אחרות
לעתים נדירות, יש הפרשה מוגזמת והגדלה של בלוטות יותרת הכליה. הפרה כזו עלולה להוביל להשמנה של תא המטען והפנים, עלייה במשקל, הפסקת גדילה ושבריריות העור. כל התסמינים הללו נקראו תסמונת קושינג. עם שינויים כאלה, בלוטת יותרת הכליה הפגועה מוסרת או נטילת תרופות המפחיתות את הסינתזה של קורטיזול.
לפעמים, לילדים שיש להם תסמונת אולברייט יש רמות נמוכות מאוד של זרחן בדמם עקב איבוד גדול של פוספט בשתן. הפרעה זו עשויה להיות אחראית לשינויים בעצמות הקשורות לרככת. הטיפול הוא עם פוספטים דרך הפה ותוספי ויטמין D.
הפרעות הקשורות לעור
על העור מאז הלידה אוזמן קצר לאחר מכן, מופיעים נקודות קפה-או-לאיט. לרוב הם מתרחשים על העצה, תא המטען, הגפיים, הישבן, האחורי של הצוואר, המצח, הקרקפת, העורף. כולם גם סימן לכך שלילד יש תסמונת אולברייט. ניתן לראות תמונות של המקומות האלה למטה.
למרות שלנוירופיברומטוזיס יש גם כתמי קפה-או-לאיט. עם זאת, תסמונת אולברייט מאופיינת בכתמים גדולים יותר עם קווי מתאר לא סדירים, מספרם קטן יותר. יש להם קוטר של 1 עד כמה סנטימטרים, גוון חום. לכולם יש אותו צבע, הם בצורת אליפסה, הם מאופיינים על ידי משטח חלק. מחקרים היסטולוגיים מגלים לרוב כי האפידרמיס אינו משתנה במבנהו, אך כמות המלנין בקרטינוציטים גדלה מעט.
כתמים בודדים מסוג זה יכולים להופיע גם אצל אנשים בריאים למדי. אם הם לא מפריעים ולא צומחים, אז אין צורך בטיפול. אם נצפית צמיחה אינטנסיבית, יש כתמים של צורה לא סדירה, אז מומלץ לבחון אותם היסטולוגית. ולאחר מכן הוסר בניתוח.
מסקנה
לפיכך, אנו יכולים לומר שתסמונת אולברייט מאופיינת בפגיעה בעצמות או בגולגולת, נוכחות של כתמי גיל על העור, התבגרות מוקדמת. למרות שיש מקרים שבהם קיימים רק שני התסמינים הראשונים. באופן כללי, התסמין העיקרי של התסמונת הוא נגעים בעצמות (אוסטאודיספלסיה). עם זאת, עם ההתרחשותבגיל ההתבגרות התהליך הזה מפסיק. אצל מבוגרים, שינויים בעצמות אינם מתקדמים. באופן כללי, עם הזיהוי והטיפול הנכון, הפרוגנוזה לטיפול במחלה זו היא די חיובית.
