ניוון שרירים היא מחלה של השרירים (לרוב השלד), שהיא כרונית. המחלה מאופיינת בניוון שרירים המתבטא בירידה בעובי סיבי השריר ובהגברת חולשת השרירים. סיבי שריר חולים מתחילים בסופו של דבר לאבד את יכולתם להתכווץ, ואז מתחילים להתפרק בהדרגה ובמקומם מופיעות רקמות חיבור ושומניות.
הצורה הנפוצה ביותר של מחלה זו היא ניוון שרירים דושן. ניתן לראות תסמינים של מחלה זו אצל בנים, אך לפעמים הם מופיעים אצל מבוגרים.
עד היום, הרפואה עדיין לא מצאה דרכים כאלה שהחולה יכול להיפטר לחלוטין מהמחלה הזו. אך עדיין, ישנם טיפולים רבים המסייעים להקלה על תסמיני ניוון השרירים של החולה, וכן להאט משמעותית את התפתחות המחלה.
קצת מידע על המחלה
ניוון שרירים ברפואה נקראת קבוצה של מחלות הגורמות לניוון שרירים.הגורם העיקרי למחלה זו הוא היעדר חלבון בגוף האדם, הנקרא דיסטרופין. אחד הסוגים הנפוצים ביותר של מחלה זו הוא ניוון שרירים דושן.
כיום, מדענים רפואיים עורכים בדיקות שונות כדי ליצור דרך להילחם בניוון שרירים ברמת הגן. בינתיים אי אפשר להחלים לגמרי מהמחלה הזו.
ניוון שרירים, מתקדם, גורם להיחלשות הדרגתית של שרירי השלד. בדרך כלל המחלה מאובחנת אצל גברים. לפי הסטטיסטיקה, לאדם אחד מתוך 5,000 יש פתולוגיה כזו.
המחלה מועברת ברמה הגנטית, לכן, אם לאחד ההורים יש מחלה כזו, אז סביר מאוד שיופיעו גם התסמינים של ניוון שרירים בילדים.
סוגי ניוון שרירים
יש כמה סוגים של מחלה זו. אלה כוללים:
- ניוון שרירים דושן. זה נפוץ הרבה יותר ממינים אחרים. תסמינים של צורה זו של ניוון שרירים אצל ילד מופיעים בדרך כלל לפני גיל שלוש. לרוב בנים חולים. בתחילת המחלה נפגעים שרירי הגפיים התחתונות והאגן, לאחר מכן ממוקמים בחצי העליון של הגוף, ולאחר מכן המחלה עוברת לשאר קבוצות השרירים. ישנו ניוון של רקמת השריר והתפשטות רקמת החיבור. המחלה מתקדמת במהירות. עד גיל 12 החיים של ילדים כאלה קשורים לכיסא גלגלים, ובגיל 20-25 רובם מתים מאי ספיקת נשימה.
- שריריניוון של בקר. לא קורה לעתים קרובות מאוד. התסמינים דומים לסוג המחלה הקודם. ההבדל היחיד הוא שהתפרצות המחלה נופלת במועד מאוחר יותר. בנוסף, זה מתקדם לאט יותר. אדם חולה חי בדרך כלל עד 45 שנים, שומר על מצב משביע רצון במשך שנים רבות. אדם הופך לנכה רק על רקע של פציעות או מחלות נלוות אחרות. סביר יותר שסוג זה של ניוון שרירים ישפיע על אנשים בעלי קומה קטנה.
- צורה מיוטונית (מחלת שטיינטר). התסמינים הראשוניים של צורה זו מאובחנים במבוגרים, לרוב זה קורה כאשר אדם הוא בן 20 ועד 40. אבל יש מקרים שבהם ילדים צעירים מאוד חולים גם הם. הצורה המיוטונית של המחלה יכולה להשפיע על גברים ונשים כאחד. אדם חולה אינו יכול להרפות את השרירים לאחר התכווצותם. בתחילה, הפתולוגיה יכולה להשפיע על השרירים הממוקמים על הצוואר ובפנים, ואז לעבור לקבוצות אחרות, כגון גפיים. חלק מהתסמינים עשויים להיות הפרעות קצב, נמנום וקטרקט. מחלה זו מתקדמת לאט למדי. מאפיין אופייני לסוג זה של מחלה הוא שבנוסף לשרירי השלד, אלו הממוקמים על האיברים הפנימיים נפגעים לעיתים קרובות, זה כולל את שריר הלב.
- מולד. סוג זה של מחלה נצפה מלידה או עד שהתינוק מגיע לגיל שנתיים. זה קורה גם אצל בנים וגם אצל בנות. ההתקדמות של צורות מסוימות יכולה להיות איטית, בעוד שאחרות, להיפך, מהירה מאוד. להכותכל השרירים החדשים, הם גורמים לשינויים ניכרים בהם.
- כתף-שכמה-פנים. זה מופיע לעתים קרובות בגיל ההתבגרות (10-15 שנים), אך ניתן לאבחן גם אצל אנשים מבוגרים בהרבה. התסמינים הראשונים של חולשת שרירים מופיעים בכתפיים ובפנים. אצל אנשים עם פתולוגיה זו, העפעפיים אינם נסגרים עד הסוף, ולכן חולים כאלה ישנים לעתים קרובות בעיניים פקוחות. השפתיים גם סגורות בצורה גרועה, מה שגורם לדיקציה לקויה. כאשר אדם חולה מרים את ידיו, השכמות בולטות לצדדים, הדומות לכנפיים. המחלה של צורה זו מאופיינת במהלך איטי, כך שאדם יכול להישאר מסוגל לעבוד במשך זמן רב.
- ניוון שרירים פארו-לוע. סוג זה של מחלת שרירים מתחיל בגיל מאוחר יותר, לאחר כ-40 שנה ולפני 70. ראשית, שרירי העפעפיים, הפנים, הגרון, ולאחר מכן הפתולוגיה עוברת לכתפיים ולאגן.
- ניוון שרירים של חגורת הגפיים (Erba). תסמינים של סוג זה של ניוון שרירים עשויים להופיע בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות. ראשית, שינויים מתרחשים בשרירי הכתף והירך. אנשים הסובלים ממצב כזה מתקשים להרים את החלק הקדמי של כף הרגל ולעיתים קרובות מועדים בגלל זה.
תסמינים של מחלה
הסימפטומים של ניוון שרירים במבוגרים וילדים זהים בעצם. בחולים, טונוס השרירים מופחת באופן משמעותי, ניוון שרירי השלד מוביל לפגיעה בהליכה. החולים אינם חשים בכאבי שרירים, אך הרגישות בהם אינה נפגעת. ניוון שרירים בחולה קטןמוביל לעובדה שהוא מאבד את הכישורים שנרכשו בעבר כשהיה עדיין בריא. ילד חולה מפסיק ללכת ולשבת, לא יכול להחזיק את הראש ועוד הרבה יותר.
המחלה מתקדמת כל הזמן, במקום סיבי השריר שמתים מופיעה רקמת חיבור ובעקבות כך השרירים עולים בנפחם. החולה מרגיש עייף כל הזמן, אין לו כוח פיזי בכלל.
בילדות, אם הגורם למחלה הוא כשלים גנטיים, יכולות להופיע הפרעות נוירולוגיות שונות בהתנהגות, למשל הפרעת קשב, היפראקטיביות, צורה קלה של אוטיזם.
להלן הסימפטומים של ניוון שרירים דושן, שכן צורה זו היא הנפוצה ביותר. הם דומים מאוד למחלת בקר הדומה, ההבדל היחיד הוא שצורה זו מתחילה לא לפני 20-25 שנה, מתקדמת בעדינות יותר ומתקדמת לאט יותר.
תסמינים מוקדמים ומאוחרים
בין התסמינים המוקדמים של ניוון שרירים הם:
- תחושת נוקשות בשרירים;
- למטופל יש הליכה מדשדשת;
- קשה לרוץ ולקפוץ;
- נפילות תכופות מתרחשות;
- קשה לישיבה או לעמוד;
- קל יותר למטופל ללכת על בהונותיו;
- קשה לילד ללמד משהו, הוא לא יכול לרכז את תשומת לבו בדבר אחד, הוא מתחיל לדבר מאוחר יותר מילדים בריאים.
תסמינים מאוחרים:
- חולהלא מסוגל ללכת באופן עצמאי;
- אורך מופחת משמעותית של גידים ושרירים;
- התנועות מוגבלות יותר;
- למטופל כל כך קשה לנשום שהוא לא יכול להסתדר בלי עזרה רפואית;
- אם לשרירים אין מספיק כוח להחזיק את עמוד השדרה, הוא עלול להתעקם קשות;
- הבליעה כל כך קשה לחולה שלפעמים צריך להשתמש בצינור הזנה מיוחד כדי להאכיל אותו, ולפעמים זה מעורר התפתחות של דלקת ריאות בשאיפה;
- יש היחלשות של שרירי הלב, הגורמת פעמים רבות למחלות לב שונות.
סיבה לניוון שרירים
הטיפול עובד הכי טוב כאשר הגורם למחלה ידוע. מחקר רפואי מראה כי ניוון שרירים נגרמת ממוטציות בכרומוזום X, כאשר לכל צורה בודדת של המחלה יש סט שונה של מוטציות. אבל, בכל זאת, כולם לא מאפשרים לגוף לייצר דיסטרופין, וללא חלבון זה, רקמת השריר לא יכולה להתאושש.
מתוך כמות החלבונים הכוללת הקיימת בשריר מפוספס, רק 0.002 אחוז הוא חלבון דיסטרופין. אבל בלי זה, השרירים לא יכולים לתפקד כרגיל. דיסטרופין שייך לקבוצה מורכבת מאוד של חלבונים האחראים לתפקוד תקין של השרירים. חלבון מחזיק את הרכיבים השונים יחד בתוך תאי השריר וקושר אותם לממברנה החיצונית.
מתיהיעדר או דפורמציה של דיסטרופין, תהליך זה מופרע. זה מוביל לחולשת שרירים ולהרס של תאי שריר.
כאשר מאובחנים עם ניוון שרירים דושן, יש כמות קטנה מאוד של דיסטרופין בגופו של אדם חולה. וככל שהיא קטנה יותר, הסימפטומים ומהלך המחלה חמורים יותר. כמו כן, נצפית ירידה משמעותית בכמות הדיסטרופין בסוגים אחרים של מחלת שריר זו.
דיאגנוזה של מחלה
נעשה שימוש בשיטות שונות לאבחון ניוון שרירים. המוטציות הגנטיות הגורמות לפתולוגיה זו ידועות ברפואה ומשמשות לאבחון המחלה.
בשיטות האבחון הבאות נעשה שימוש במוסדות רפואיים:
- בדיקה גנטית. נוכחותן של מוטציות גנטיות מצביעה על כך שלמטופל יש ניוון שרירים.
- ניתוח אנזימטי. כאשר השרירים נפגעים, נוצר קריאטין קינאז (CK). אם למטופל אין נזק שריר אחר, ורמת ה-CK מוגברת, הדבר עשוי להצביע על מחלה של ניוון שרירים.
- ניטור לב. מחקרים באמצעות אלקטרוקרדיוגרף ואקו לב יסייעו באיתור שינויים בשרירי הלב. שיטות אבחון כאלה טובות בקביעת ניוון שרירים מיוטוני.
- ביופסיה. זוהי שיטת אבחון שבה מפרידים פיסת רקמת שריר ובוחנים אותה במיקרוסקופ.
- ניטור ריאות. האופן שבו הריאות מבצעות את תפקידן יכול גם להצביע על נוכחות של פתולוגיה.בשרירים.
- אלקטרומיוגרפיה. מחט מיוחדת מוחדרת לשריר ונמדדת פעילות חשמלית. התוצאות מראות אם יש סימנים לתסמונת ניוון שרירים.
איך לטפל במחלה
עד עכשיו, הרפואה המדעית עדיין לא המציאה תרופות שיכולות לרפא לחלוטין את החולה מפתולוגיית שרירים כזו. טיפולים שונים יכולים לתמוך רק בתפקודים המוטוריים של האדם ולהאט את התקדמות המחלה למשך זמן רב ככל האפשר. אצל מבוגרים וילדים, ניוון שרירים, התסמינים והטיפול נקבעים על ידי הרופא. ככלל, טיפול תרופתי ופיזיותרפיה משמשים כדי להילחם במחלה כזו.
סמים
לטיפול רפואי בניוון שרירים בילד, כמו גם אצל מבוגר, משתמשים בשתי קבוצות של תרופות:
- קורטיקוסטרואידים. תרופות בקבוצה זו עוזרות להאט את התקדמות המחלה ולהגביר את כוח השרירים. אבל אם משתמשים בו במשך זמן רב מאוד, זה יכול להוביל להיחלשות של עצמות השלד ולהוסיף משקל משמעותי למטופל.
- תרופות לב. הם משמשים כאשר המחלה משפיעה לרעה על תפקוד תקין של הלב. אלו הן תרופות כגון מעכבי אנזים הממיר אנגיוטנסין וחוסמי בטא.
פיזיותרפיה
שיטת טיפול זו כוללת ביצוע תרגילים גופניים מיוחדים כדי למתוח ולהניע את השרירים. פיזיותרפיה כזו נותנת למטופל אפשרות לנוע לזמן ארוך יותר. בבמקרים רבים, הליכה פשוטה ושחייה גם עוזרות להאט את התקדמות המחלה.
מכיוון שהתקדמות המחלה מחלישה את השרירים הדרושים לנשימה, החולה עשוי להזדקק לסיוע נשימתי. לשם כך, משתמשים במכשירים מיוחדים כדי לעזור לשפר את אספקת החמצן בלילה. בשלבים המאוחרים של המחלה, ייתכן שיהיה צורך בהנשמה.
קשה מאוד לאדם חולה להסתובב. על מנת לעזור לו איכשהו בזה, מומלץ להשתמש במקל, הליכונים, כסאות גלגלים.
אורתוזים משמשים גם כדי להאט את קיצור השרירים והגידים ולהשאיר אותם מתוחים. בנוסף, מכשיר כזה תומך בנוסף במטופל בעת תנועה.
מניעת ניוון שרירים
את העובדה שלילד יהיה ניוון שרירים דושן ניתן לקבוע בזמננו עוד לפני שהתינוק נולד. אבחון טרום לידתי של המחלה מתבצע באופן הבא - לוקחים מי שפיר, דם או תאים עובריים ומתבצע מחקר להימצאות מוטציות בחומר הגנטי.
אם משפחה מתכננת להביא ילד לעולם, אבל אחד מקרובי המשפחה סובל מניוון שרירים, אז אישה חייבת לעבור בדיקה לפני תכנון הריון. אחריו יתברר אם יש לה פתולוגיה כזו.
אצל נשים, הגן הפגום עשוי להופיע עקב שינויים ברקע ההורמונלי. הסיבות שלהם עשויות להיות הריון, תחילת הווסת, אושיא. אם לאמא יש גן כזה, אז הוא מועבר לבנה. בגיל 2-5 שנים מופיעה ניוון שרירים.
