ניוון שרירים, או כפי שהיא מכונה גם בפי רופאים, מיופתיה היא מחלה בעלת אופי גנטי. במקרים נדירים, זה מתפתח מסיבות חיצוניות. לרוב מדובר במחלה תורשתית, המתאפיינת בחולשת שרירים, ניוון שרירים, ירידה בקוטר סיבי שריר השלד ובמקרים חמורים במיוחד סיבי שריר של איברים פנימיים.
מהי ניוון שרירים?
במהלך מחלה זו, השרירים מאבדים בהדרגה את יכולתם להתכווץ. יש התפוררות הדרגתית. רקמת השריר מוחלפת לאט אך בהכרח ברקמת שומן ובתאי חיבור.
התסמינים הבאים של ניוון שרירים אופייניים לשלב המתקדם:
- הפחתת סף הכאב, ובמקרים מסוימים, חסינות כמעט מלאה לכאב;
- רקמת השריר איבדה את יכולתה להתכווץ ולצמוח;
- עם כמה זניםמחלות - כאב בשרירים;
- ניוון שרירי השלד;
- הליכה לא נכונה עקב תת-התפתחות של שרירי הרגליים, שינויים ניווניים בכפות הרגליים עקב חוסר יכולת לעמוד בעומס בהליכה;
- המטופל רוצה לעתים קרובות לשבת ולשכב, כי פשוט אין לו כוח לעמוד על הרגליים - סימפטום זה אופייני למטופלות;
- עייפות כרונית מתמדת;
- בילדים - חוסר יכולת ללמוד כרגיל ולהטמיע מידע חדש;
- שינוי בגודל השריר - ירידה בדרגות שונות;
- איבוד הדרגתי של מיומנויות בילדים, תהליכים ניווניים בנפשם של מתבגרים.
הסיבות להופעתה
הרפואה עדיין לא יכולה למנות את כל המנגנונים להפעלת ניוון שרירים. דבר אחד ניתן לקבוע בוודאות מוחלטת: כל הסיבות נעוצות בשינוי במערך הכרומוזומים הדומיננטיים שאחראים בגופנו על חילוף החומרים של חלבונים וחומצות אמינו. ללא ספיגת חלבון מספקת, לא תהיה צמיחה ותפקוד תקינים של השרירים ורקמת העצם.
מהלך המחלה וצורתה תלויים בסוג הכרומוזומים שעברו מוטציה:
- מוטציה בכרומוזום X היא סיבה שכיחה לניוון שרירים דושן. כאשר אמא נושאת חומר גנטי פגום שכזה, ניתן לומר שבסבירות של 70% היא תעביר את המחלה לילדיה. יחד עם זאת, היא לרוב אינה סובלת מפתולוגיות של רקמת שרירים ועצם.
- ניוון שרירים מיוטוני נגרמת על ידי גן פגום,שייך לכרומוזום התשעה עשר.
- כרומוזומי המין אינם משפיעים על הלוקליזציה של תת-התפתחות שרירית: גפיים גב תחתונות, כמו גם פנים-שכמות.
אבחון של מחלה
אמצעי האבחון מגוונים. ישנן מחלות רבות הדומות לביטויים של מיופתיה בדרך זו או אחרת. תורשה היא הסיבה השכיחה ביותר לניוון שרירים. הטיפול אפשרי, אך הוא יהיה ארוך וקשה. הקפידו לאסוף מידע על שגרת יומו של המטופל, על אורח החיים. איך הוא אוכל, האם הוא אוכל בשר ומוצרי חלב, האם הוא משתמש במשקאות אלכוהוליים או סמים. מידע זה חשוב במיוחד באבחון של ניוון שרירים אצל מתבגרים.
יש צורך בנתונים כאלה כדי לערוך תוכנית לביצוע אמצעי אבחון:
- electromyography;
- MRI, טומוגרפיה ממוחשבת;
- ביופסיה של רקמת שריר;
- ייעוץ נוסף עם אורטופד, מנתח, קרדיולוג;
- בדיקת דם (ביוכימיה, כללית) ושתן;
- גרידת שרירים לניתוח;
- בדיקה גנטית לקביעת התורשה של המטופל.
סוגי מחלות
במחקר של התפתחות ניוון שרירים מתקדם לאורך מאות שנים, רופאים זיהו את סוגי המחלות הבאים:
- הדיסטרופיה של בקר.
- ניוון שרירים של שולו-סקפולו-פנים.
- Duchenne Dystrophy.
- ניוון שרירים מולדת.
- איבר-מותני.
- דומיננטי אוטוזומלי.
אלה הן הצורות הנפוצות ביותר של המחלה. על חלקם ניתן להתגבר בהצלחה היום הודות לפיתוח הרפואה המודרנית. לחלקם יש סיבות תורשתיות, מוטציה וטיפול בכרומוזומים אינם ניתנים לטיפול.
השלכות מחלה
התוצאה של הופעתן והתקדמותן של מיופתיות של ג'נסיס ואטיולוגיה שונים היא מוגבלות. עיוות חמור של שרירי השלד ועמוד השדרה מוביל לאובדן חלקי או מלא של יכולת התנועה.
ניוון שרירים מתקדם מוביל לעתים קרובות לאי ספיקת כליות, לב ונשימה ככל שהיא מתקדמת. בילדים - לעיכוב התפתחותי נפשי ופיזי. אצל מתבגרים - ליכולות אינטלקטואליות ומנטליות לקויות, גמגום, גמדות, פגיעה בזיכרון ואובדן יכולת למידה.
Duchenne
זו אחת הצורות הקשות ביותר. אבוי, הרפואה המודרנית לא הצליחה לעזור לחולים עם ניוון שרירים מתקדם של דושן להסתגל לחיים. רוב החולים עם אבחנה זו נכים מילדותם ואינם חיים מעבר לגיל שלושים.
מבחינה קלינית, ניוון שרירים דושן מופיעה כבר בגיל שנתיים עד שלוש. ילדים לא יכולים לשחק משחקי חוץ עם בני גילם, הם מתעייפים מהר. לעתים קרובות יש פיגור בצמיחה, בהתפתחות של דיבור ותפקודים קוגניטיביים. עד גיל חמש, חולשת שרירים וחוסר התפתחות של השלד אצל ילד הופכים לחלוטיןמובן מאליו. ההליכה נראית מוזרה - שרירי רגליים חלשים אינם מאפשרים למטופל ללכת בצורה חלקה, מבלי להתנודד מצד לצד.
הורים צריכים להתחיל להפעיל אזעקה בהקדם האפשרי. בצע בהקדם האפשרי סדרה של בדיקות גנטיות שיעזרו לקבוע במדויק את האבחנה. שיטות טיפול מודרניות יסייעו למטופל לנהל אורח חיים מקובל, אם כי לא ישחזרו באופן מלא את הצמיחה והתפקוד של רקמת השריר.
הדיסטרופיה של בקר
צורה זו של ניוון שרירים נחקרה על ידי בקר וקינר בשנת 1955. בעולם הרפואה הוא מכונה ניוון שרירים של בקר, או בקר-קנר.
תסמינים ראשוניים זהים לצורת הדושן של המחלה. הסיבות להתפתחות נעוצות גם בהפרת קוד הגן. אבל בניגוד לניוון דושן, צורת המחלה של בקר היא שפירה. חולים במחלה מסוג זה יכולים לנהל חיים כמעט מלאים ולחיות עד גיל מתקדם. ככל שהמחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהחולה יחיה חיי אדם נורמליים.
אין האטה בהתפתחות התפקודים המנטליים של האדם, האופיינית לניוון שרירים ממאיר בצורת דושן. עם המחלה הנבדקת, קרדיומיופתיה וחריגות אחרות בעבודה של מערכת הלב וכלי הדם נדירים מאוד.
דיסטרופיה של שולו-סקפולו-פנים
צורה זו של המחלה מתקדמת לאט למדי, יש לה סוג שפיר כמובן. לרוב, הביטויים הראשונים של המחלהניכר בגיל שש או שבע שנים. אבל לפעמים (כ-15% מהמקרים) המחלה לא באה לידי ביטוי עד שלושים או ארבעים שנה. במקרים מסוימים (10%), גן הדיסטרופיה אינו מתעורר כלל במהלך כל חיי המטופל.
כפי שהשם מרמז, שרירי הפנים, חגורת הכתפיים והגפיים העליונות מושפעים. הפיגור של עצם השכמה מהגב והמיקום הלא אחיד של רמת הכתף, קשת הכתף המעוקלת - כל זה מעיד על חולשה או חוסר תפקוד מוחלט של השרירים הקדמיים, הטרפז והמעוינים. לאורך זמן, התהליך כולל את הדו-ראשי, הדלתא האחורית.
רופא מנוסה, כאשר מסתכל על מטופל, עלול לקבל רושם מטעה כי יש לו אקספטלמוס. תפקוד בלוטת התריס בו זמנית נשאר תקין, חילוף החומרים לרוב אינו מושפע. גם היכולות האינטלקטואליות של המטופל נשמרות, ככלל. למטופל יש כל הזדמנות לנהל אורח חיים מלא ובריא. תרופות מודרניות ופיזיותרפיה יעזרו להחליק חזותית את הביטויים של ניוון שרירים של כתף-שכמות-פנים.
דיסטרופיה מיוטונית
עובר בירושה ב-90% מהמקרים באופן אוטוזומלי דומיננטי. משפיע על רקמת השרירים והעצם. ניוון מיוטוני הוא תופעה נדירה מאוד, עם שכיחות של 1 ל-10,000, אך נתון זה אינו מוערך מכיוון שלעתים קרובות צורה זו של המחלה אינה מאובחנת.
ילדים שנולדו לאמהות עם ניוון מיוטוני סובלים לעתים קרובות ממה שמכונה ניוון מיוטוני מולדת. היא באה לידי ביטויחולשה של שרירי הפנים. במקביל, כשל נשימתי יילודים, נצפות לעתים קרובות הפרעות בעבודה של מערכת הלב וכלי הדם. לעתים קרובות אתה יכול להבחין בפיגור שכלי, עיכוב בהתפתחות פסיכו-דיבור בחולים צעירים.
ניוון שרירים מולדת
במקרים קלאסיים, תת לחץ דם מורגש מינקות. מאופיין בירידה בנפח רקמת השריר והעצם יחד עם התכווצויות של מפרקי הידיים והרגליים. בניתוחים, הפעילות של CK בסרום מוגברת. ביופסיה של שרירים פגועים חושפת דפוס שהוא סטנדרטי לניוון שרירים.
צורה זו אינה פרוגרסיבית, האינטליגנציה של המטופל כמעט תמיד נשארת ללא פגע. אבל, למרבה הצער, חולים רבים עם צורה מולדת של ניוון שרירים אינם יכולים לנוע באופן עצמאי. כשל נשימתי עלול להתפתח מאוחר יותר. טומוגרפיה ממוחשבת חושפת לפעמים היפומיאלינציה של שכבות החומר הלבן של המוח. אין לזה ביטויים קליניים ידועים ולרוב אינו משפיע על ההתאמה והכדאיות הנפשית של המטופל.
אנורקסיה והפרעות נפשיות כמבשרים למחלות שרירים
סירובם של מתבגרים רבים לאכול גורם לחוסר תפקוד בלתי הפיך של רקמת השריר. אם חומצות אמינו אינן נכנסות לגוף תוך ארבעים יום, תהליכי סינתזה של תרכובות חלבון לא מתרחשים - רקמת השריר מתה ב-87%. לכן, הורים צריכים לעקוב אחר תזונתם של ילדים כדי שלא יפעלו על פי דיאטות אנורקסיות חדשניות. בְּהתזונה של מתבגר צריכה לכלול מקורות חלבון בשר, חלב וצמחי מדי יום.
במקרים של הפרעות אכילה מתקדמות, ניתן להבחין בניוון מוחלט של חלק מאזורי השרירים, ואי ספיקת כליות מופיעה לרוב כסיבוך, תחילה בצורה חריפה ולאחר מכן בצורה כרונית.
טיפול ותרופות
דיסטרופיה היא מחלה תורשתית כרונית חמורה. אי אפשר לרפא אותה לחלוטין, אבל הרפואה והפרמקולוגיה המודרנית מאפשרות לתקן את ביטויי המחלה על מנת להפוך את חיי החולים לנוחים ככל האפשר.
רשימת התרופות הדרושים למטופלים לטיפול בניוון שרירים:
- "Prednisone". סטרואידים אנבוליים התומכים ברמת סינתזת חלבון גבוהה. עם ניוון, זה מאפשר לך לשמור ואף לבנות את מחוך השרירים. זוהי תרופה הורמונלית.
- "דיפנין" היא גם תרופה הורמונלית עם פרופיל סטרואידי. יש תופעות לוואי רבות והוא ממכר.
- "Oxandrolone" - פותח על ידי רוקחים אמריקאים במיוחד עבור ילדים ונשים. כמו קודמיו, זהו סוכן הורמונלי בעל השפעה אנבולית. בעל מינימום של תופעות לוואי, משמש באופן פעיל לטיפול בילדות ובגיל ההתבגרות.
- הזרקה של הורמון גדילה היא אחת התרופות החדשות ביותר לניוון שרירים ולגמגום. תרופה יעילה מאוד המאפשרת למטופלים להתבלט בשום אופן כלפי חוץ. לקבלת האפקט הטוב ביותר, יש לקחת אותוילדות.
- "קריאטין" היא תרופה טבעית ובטוחה כמעט. מתאים לילדים ולמבוגרים. מקדם את צמיחת השרירים ומונע ניוון שלהם, מחזק את רקמת העצם.
