עבור רוב האנשים הבורים, המופיליה היא מה שנקרא מחלה מלכותית, הם יודעים עליה רק מההיסטוריה: אומרים שצארביץ' אלכסיי סבל ממנה. בגלל חוסר ידע, אנשים מאמינים לעתים קרובות שאנשים רגילים לא יכולים לחלות בהמופיליה. יש דעה שזה משפיע רק על סוגים עתיקים. אותו יחס במשך זמן רב היה לגאוט "אריסטוקרטי". עם זאת, אם גאוט היא מחלה תזונתית, וכל אחד יכול כעת להיפגע ממנה, אז המופיליה היא מחלה תורשתית, וכל ילד שאבותיו סבלו ממחלה כזו יכול לחלות בה.
מהי המופיליה?
אנשים קוראים למחלה "דם נוזלי". ואכן, הרכבו פתולוגי, שבקשר אליו נפגעת יכולת הקרישה. שריטה הכי קטנה - ואת הדימום קשה לעצור. עם זאת, אלו ביטויים חיצוניים. פנימי הרבה יותר חמור, המתרחש במפרקים, בקיבה, בכליות. שטפי דם פנימהניתן להתקשר אליהם גם ללא השפעה חיצונית ויש להם השלכות מסוכנות.
שנים עשר חלבונים מיוחדים אחראים על קרישת הדם, שחייב להיות קיים בדם בריכוז מסוים. המופיליה מאובחנת כאשר אחד מהחלבונים הללו נעדר או קיים בריכוז לא מספיק.
סוגי המופיליה
ברפואה, ישנם שלושה סוגים של מחלה זו.
- המופיליה A. נגרמת מהיעדר או מחסור של גורם קרישה VIII. סוג המחלה השכיח ביותר הוא, לפי הסטטיסטיקה, 85 אחוז מכלל מקרי המחלה. בממוצע, לאחד מכל 10,000 תינוקות יש סוג זה של המופיליה.
- המופיליה B. עם זה, יש בעיות עם פקטור מספר IX. רשום כהרבה יותר נדיר, עם סיכון נמוך פי שישה מ-A.
- המופיליה C. פקטור מספר XI חסר. מגוון זה הוא ייחודי: הוא אופייני לגברים ולנשים כאחד. יתרה מכך, יהודים אשכנזים הם לרוב חולים (מה שבאופן כללי אינו אופייני למחלות כלשהן: הם בדרך כלל בינלאומיים ו"קשובים" באותה מידה לכל הגזעים, הלאומים והלאומים). הביטויים של המופיליה C גם הם מחוץ לתמונה הקלינית הכללית, ולכן בשנים האחרונות היא הוסרה מרשימת ההמופיליה.
ראוי לציין שבשליש מהמשפחות מחלה זו מופיעה (או מאובחנת) לראשונה, מה שהופך למכה עבור הורים לא מוכנים.
למה מתרחשת מחלה?
זה נגרם על ידי הגן המולד להמופיליה, שנמצא על כרומוזום X. הנשא שלה הוא אישה, והיא עצמה אינה מטופלת, אלא שייתכנו דימומים תכופים מהאף, וסת כבדה מדי או ריפוי איטי יותר של פצעים קטנים (למשל, לאחר שנשלפת שן). הגן הוא רצסיבי, ולכן לא כל מי שיש לו אמא נשאית של המחלה חולה. בדרך כלל ההסתברות מתחלקת 50:50. זה עולה אם גם האב חולה במשפחה. בנות הופכות לנשאיות של הגן בלי להיכשל.
למה המופיליה היא מחלה גברית
כפי שכבר הוזכר, הגן להמופיליה הוא רצסיבי והוא מחובר לכרומוזום, המכונה X. לנשים יש שני כרומוזומים כאלה. אם אחד מושפע מגן כזה, מתברר שהוא חלש יותר ומדוכא על ידי השני, הדומיננטי, וכתוצאה מכך הילדה נשארת רק נשאית שדרכה מועברת המופיליה, אבל היא עצמה נשארת בריאה. סביר להניח שבעת ההתעברות, שני כרומוזומי ה-X עשויים להכיל את הגן המתאים. עם זאת, כאשר העובר יוצר את מערכת הדם שלו (וזה קורה בשבוע הרביעי להריון), הוא הופך לבלתי בר-קיימא, ומתרחשת הפלה ספונטנית (הפלה טבעית). מכיוון שתופעה זו יכולה להיגרם מסיבות שונות, בדרך כלל לא נעשה מחקר על חומר שהופסק מעצמו, ולכן אין סטטיסטיקה בנושא זה.
דבר נוסף הוא גברים. אין להם כרומוזום X שני, הוא מוחלף ב-Y. אין "X" דומיננטי,לכן, אם הרצסיבי מתבטא, אז זה מהלך המחלה שמתחיל, ולא המצב הסמוי שלה. עם זאת, מכיוון שעדיין קיימים שני כרומוזומים, ההסתברות להתפתחות כזו של העלילה היא בדיוק מחצית מכל הסיכויים.
תסמיני המופיליה
הם יכולים להופיע כבר בלידת ילד, אם הגורם המקביל בגוף נעדר כמעט, ויכולים להרגיש את עצמם רק עם הזמן, אם יש חוסר בו.
- דימום ללא סיבה נראית לעין. זה לא נדיר שתינוק נולד עם פסי דם מהאף, העיניים, הטבור, וקשה לעצור את הדימום.
- המופיליה (תמונות מראות זאת) מתבטאת בהיווצרות של המטומות בצקת גדולות כתוצאה מהשפעה לא משמעותית לחלוטין (לדוגמה, לחיצה עם אצבע).
- דימום חוזר מפצע שנרפא לכאורה.
- דימום ביתי מוגבר: באף, מהחניכיים אפילו בעת צחצוח שיניים.
- שטפי דם במפרקים.
- עקבות דם בשתן ובצואה.
עם זאת, "סימנים" כאלה אינם מעידים בהכרח על המופיליה. למשל, דימום מהאף יכול להעיד על חולשה בדפנות כלי הדם, דם בשתן - על מחלת כליות, ובצואה - על כיב. לכן, נדרש מחקר נוסף.
זיהוי המופיליה
בנוסף ללימוד ההיסטוריה של המטופל ובדיקתו, מתבצעות בדיקות מעבדה על ידי מומחים שונים. קודם כל, נוכחותם בדם של כל גורמי הקרישה וריכוזם נקבעת. מוּתקָןהזמן שלקח לדגימת הדם להקריש. לעתים קרובות בדיקות אלו מלוות בבדיקת DNA. לאבחון מדויק יותר, ייתכן שתידרש הגדרה:
- זמן תרומבין;
- mixed;
- אינדקס פרוטרומבין;
- רמות פיברינוגן.
לפעמים מתבקשים נתונים מיוחדים יותר. כמובן שלא כל בית חולים מצויד בציוד המתאים, ולכן אנשים עם חשד להמופיליה נשלחים למעבדת דם.
המחלה הנלווית להמופיליה (תמונה)
מה שהכי אופייני להמופיליה הוא דימום מפרקי. השם הרפואי הוא hemoarthritis. זה מתפתח די מהר, אם כי הוא אופייני ביותר לחולים עם צורות חמורות של המופיליה. יש להם שטפי דם במפרקים ללא כל השפעה חיצונית, באופן ספונטני. בצורות קלות, טראומה נדרשת כדי לעורר דימוארתריטיס. המפרקים מושפעים בעיקר מאלה שחווים לחץ, כלומר, הברך, הירך והפריאטלי. השניים בתור הם הכתף, אחריהם - המרפק. הסימפטומים הראשונים של דימוארתריטיס מופיעים כבר בילדים בני שמונה. עקב נגעים מפרקים, רוב החולים נכים.
איבר פגיע: כליות
מחלת המופיליה גורמת לעתים קרובות מאוד לדם בשתן. זה נקרא המטוריה; יכול להמשיך ללא כאב, אם כי הסימפטום עדיין מדאיג. בכמחצית מהמקרים ההמטוריה מלווה בכאב חריף וממושך. שֶׁל הַכְּלָיוֹתקוליק הנגרם על ידי דחיפה של קרישי דם דרך השופכנים. השכיח ביותר בחולים עם המופיליה הוא פיאלונפריטיס, ואחריו הידרונפרוזיס בתדירות ההתרחשות, והמקום האחרון הוא תפוס על ידי טרשת נימים. הטיפול בכל מחלות הכליה מסובך בגלל הגבלות מסוימות על תרופות: לא ניתן להשתמש בשום דבר שמדלל את הדם.
טיפול בהמופיליה
למרבה הצער, המופיליה היא מחלה חשוכת מרפא שמלווה אדם כל חייו. טרם הומצאה דרך שיכולה לאלץ את הגוף לייצר את החלבונים הדרושים אם הוא לא יודע לעשות זאת מלידה. עם זאת, הישגי הרפואה המודרנית מאפשרים לשמור על הגוף ברמה שבה חולי המופיליה, במיוחד במצב לא חמור במיוחד, יכולים לנהל קיום כמעט נורמלי. כדי למנוע חבורות ודימום, נדרש עירוי קבוע של תמיסות של גורמי הקרישה החסרים. הם מבודדים מדם של תורמים אנושיים ובעלי חיים שגודלו לתרומה. להחדרת תרופות יש בסיס קבוע כאמצעי מניעה וכטיפולי במקרה של ניתוח או פציעה קרובים.
במקביל, חולים עם המופיליה חייבים לעבור כל הזמן פיזיותרפיה כדי לשמור על ביצועי המפרקים. במקרה של המטומות נרחבות מדי, שהפכו מסוכנות, המנתחים מבצעים ניתוחים להסרתן.
מכיוון שנדרשים עירויים של תרופות העשויות מדם שנתרם, מחלת המופיליה מגבירה את הסיכון לדלקת כבד נגיפית, זיהומי ציטומגלווירוס, הרפס והגרוע מכל, HIV. ללא ספק, כל התורמיםנבדקים לבטיחות השימוש בדם שלהם, אבל אף אחד לא יכול לתת ערבויות.
המופיליה נרכשת
ברוב המקרים, המופיליה עוברת בתורשה. עם זאת, ישנן סטטיסטיקות מסוימות של מקרים בהם היא באה לידי ביטוי במבוגרים שלא סבלו ממנה בעבר. למרבה המזל, מקרים כאלה הם נדירים ביותר - אדם או שניים למיליון. רובם לוקים במחלה כשהם מעל גיל 60. בכל המקרים, המופיליה נרכשת היא מסוג A. ראוי לציין שהסיבות להן הופיעה זוהו בפחות ממחצית מהחולים. ביניהם גידולים סרטניים, נטילת תרופות מסוימות, מחלות אוטואימוניות, לעיתים רחוקות מאוד - פתולוגיות, עם מהלך חמור, הריון מאוחר. מדוע השאר חלו, הרופאים לא יכלו לקבוע.
מחלה ויקטוריאנית
המקרה הראשון של מחלה נרכשת מתואר במקרה של המלכה ויקטוריה. במשך זמן רב הוא נחשב ליחיד מסוגו, שכן לא לפני ולא כמעט חצי מאה לאחר המופיליה נצפתה אצל נשים. עם זאת, במאה העשרים, עם הופעת הסטטיסטיקה על רכישת מחלה מלכותית, לא ניתן להתייחס למלכה ייחודית: המופיליה שהופיעה לאחר הלידה אינה תורשתית, אינה תלויה במין החולה.
