היום ישנן מחלות רבות ושונות שאנשי מקצוע כמעט ולא נתקלים בהן. בעיה אחת כזו היא מחלת פומפה. מה זה? על זה אני רוצה לדבר עכשיו.
טרמינולוגיה
בתחילה, אתה צריך להבין את המונחים הבסיסיים. אז, מחלת פומפה היא הפרעה מטבולית נדירה שמקורה גנטי. זהו היעדר מולד של אנזים מיוחד שכל אדם צריך, שכן הוא תורם להרס הגליקוגן (מקור מרץ ואנרגיה). בהיעדר יסוד זה, המטופל צובר יותר מדי מהגליקוגן הנ ל, הגורם לבעיות שונות. חשוב גם לציין שבמחלה זו נפגעים סיבי השריר של החולה.
בסיסי על המחלה
בתחילה, יש לציין שהתסמינים של מחלה זו יכולים להופיע בכל זמן ובכל גיל, מינקות ועד בגרות. עם זאת, כל החולים עוברים את אותו המסלול: הצטברות הדרגתית של גליקוגן בגוף, מה שמוביל תמיד לניוון שרירים. במקרה זה, חומרת המחלה יכולה להיות שונה. הכל תלוי בגיל הביטוי שלה, כמו גםממעורבות בתהליך הפתוגני של איברים ומערכות שונות (לרוב ישנם נגעים בדרכי הנשימה, הלב והשלד).
חשוב גם לציין כאן שיש סוגים שונים של מחלת פומפה. אז, רופאים מדברים על הצורה הקלאסית והלא-קלאסית של הקורס שלו.
תסמינים של מחלת פומפה הקלאסית
בתחילה, יש לומר שזו הצורה החמורה ביותר ומסכנת חיים של המחלה. לרוב, זה מתבטא ממש בתחילת חייו של אדם, במיוחד בששת החודשים הראשונים. במקרה זה, נהוג לדבר על תסמינים כאלה:
- מיופתיה היא חולשת שרירים בולטת.
- היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך. ילדים כאלה לרוב לא יכולים אפילו להרים את הראש.
- קרדיומגליה - לב מוגדל.
- הפטומגליה - כבד מוגדל.
- מקרוגלוסיה היא לשון מוגדלת.
- ילדים עם בעיה זו לא עולים במשקל היטב, יש להם בעיות בהתפתחות הגופנית.
- בעיות נשימה.
ראוי לציין שבמקרה זה מחלת פומפה בילדים היא הקשה ביותר. ולעתים קרובות אפילו בשנה הראשונה לחיים, התינוקות האלה מתים. בהתחלה הם לא יכולים להרים את הראש ולהיראות כמו צפרדעים. הם רוכשים את כל המיומנויות המוטוריות לאט מאוד, הם גם מסוגלים לאבד אותם לאחר זמן מסוים. לעתים קרובות, פירורים כאלה לא יכולים ללמוד לשבת, לזחול וללכת. עקב חולשת שרירים, הם מפתחים בהדרגה אי ספיקת לב-ריאה. אם לאכדי לספק סיוע בזמן לתינוק כזה ולא להתחיל את הטיפול הנכון, הילד לרוב מת לפני יום הולדתו הראשון.
צורה לא קלאסית של המחלה
כיצד מתנהלת מחלת פומפה בצורתה הלא-קלאסית? אז, בתחילה יש לציין שזה מתבטא עוד לפני תחילת גיל שנה. ילדים אלה נצפו לרוב:
- עיכוב בפיתוח ורכישת מיומנויות מוטוריות.
- חולשת שרירים שרק הולכת ומחמירה.
- קרדיומגליה, אי ספיקת לב עלולה להתרחש גם.
צורה זו של המחלה שונה בכך שהיא אינה ממשיכה כל כך מהר. סימפטומטולוגיה ראשונה עשויה שלא להבחין כלל, שכן היא מתבטאת רק בחולשת שרירים. חשוב לציין כי גם במקרה זה יש צורך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר. אכן, בתרחיש אחר, הילד מסתכן במות בגיל צעיר.
מהלך המחלה במבוגרים
לאחר ששקלנו כיצד מתרחשת מחלת פומפה בילדים (תמונות של תינוקות עם מחלה זו מוצגות במאמר), עלינו לדבר גם על הסימפטומים של בעיה זו אצל מבוגרים. אז, בתחילה יש לציין כי הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים קרוב יותר לסוף גיל ההתבגרות, ולפעמים מאוחר יותר. מחלת פומפה אצל מבוגרים קלה הרבה יותר מאשר אצל תינוקות, אך יש להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר. התסמינים העיקריים במקרה זה:
- חולשת שרירים,בעיקר פלג גוף עליון ורגליים.
- כשלי נשימה, מתרחש נזק לסרעפת.
- הליכה משתנה, הופכת מתנודדת ולא יציבה.
- כאב בשרירים.
- עייף מפעילות גופנית מאומצת ואפילו מטיפוס מדרגות.
- הכבד וגם הלב גדלים בגודלם.
טיפול
כאשר בוחנים את מחלת פומפה, יש לחקור גם את הטיפול. ראוי לציין כי זה לא כל כך קל להתמודד עם בעיה זו, אתה לא יכול פשוט ללכת לבית המרקחת ולקנות תרופה אחת. תזדקק לטיפול חלופי כאשר תצטרך להחליף אנזים הנקרא מיוזים. לאחר מכן, התקדמות המחלה נעצרת בחולים, ונכנסת תקופה של רגיעה יחסית. חשוב לציין שטיפול תחזוקה זה עוזר לשמור על מרץ וחוזק לחיים נורמליים.
