לא הרבה אנשים יודעים אילו מחלות של מערכת העצבים קיימות ובמה בדיוק הן מאופיינות. עם זאת, רבים מהם קשים מאוד ומובילים לתוצאות בלתי הפיכות. אלה כוללים את מחלת באטן, שמתקדמת במהירות ומשפיעה על תאי המוח, העור, העיניים ואיברים אחרים.
פתולוגיה זו היא גנטית, יש לה תסמינים חמורים והשלכות מסוכנות למדי, המובילות למותו של החולה.
תכונות המחלה
מחלת באטן נחשבת לצורה הנפוצה ביותר של הפרעה נדירה הידועה יותר בשם ליפופוסצינוזה עצבית שעווה (NLL). זוהי מחלה גנטית תורשתית שיכולה להיגרם על ידי עלייה בפיגמנטים של ליפופיגמנטים ברקמות הגוף.
המחלה מתייחסת לצורה הראשונית של lipofuscinosis עצבית שעווה. בין הצורות העיקריות של מחלת באטן הןהם:
- ליפופוסצינוזה של יילוד;
- צורה אינפנטילית מאוחרת של NIV;
- children;
- צורה למבוגרים של NVL.
תסמינים מוקדמים של מחלה זו מתחילים להופיע בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 10 שנים, כאשר ההורים מבחינים שלילד בריא לחלוטין יש התקפים פתאומיים או הידרדרות בראייה.
במקרים מסוימים, הסימנים למהלך המחלה אינם ספציפיים למדי, הם מופיעים בצורה של מעידה, איטיות או סרבול. עם הזמן, ילדים נעשים עיוורים, מאבדים את האינטליגנציה שלהם ונעשים מרותקים למיטה. המחלה מסתיימת לרוב במוות בגיל ההתבגרות. חלק מהמטופלים חיים עד 20 שנה.
סיבות עיקריות
מחלת באטן נגרמת על ידי חריגות בגנים הקשורים לייצור חלבוני גוף מסוימים. המחלה מובילה להצטברות הדרגתית של שומנים וחלבונים בתאי העיניים, המוח והעור.
מדענים הצליחו לזהות אנזימים פגומים בגנים שעברו מוטציה, מה שמאפשר לזהות את מהלך הפתולוגיה בשלב הראשוני ולבצע טיפול. בנוסף, זה חיוני במניעה.
ישנם גורמי סיכון מסוימים המגבירים מאוד את הסבירות לפתח את המחלה. אלה כוללים נטייה גנטית. בנוסף, ילדים לאותם הורים שאינם חולים בעצמם, אך הם נשאים של הגן הפגום, סובלים מהמחלה.
תסמינים עיקריים
תסמינים של מחלת מערכת העצבים כוללים:
- אובדן ראייהועיוורון;
- תפקוד מנטלי לקוי וחסר נפשי;
- בעיות במערכת השרירים;
- convulsions;
- הפרעות רגשיות;
- cramps;
- טונוס שרירים לקוי;
- בעיות תנועה.
סימני מהלך המחלה דומים בכל צורותיה. עם זאת, זמן הופעתם, חומרת הקורס וקצב ההתקדמות שונים במקצת. אז, עם lipofuscinosis של יילודים, סימפטומים מתחילים להופיע בתינוק מ 6 חודשים עד שנתיים. הפתולוגיה מתקדמת די מהר. ילדים עם מאפיינים אלה חיים בדרך כלל פחות מ-5 שנים, אם כי חלקם חיים מספר שנים יותר.
הצורה האינפנטילית המאוחרת מתחילה להתפתח אצל תינוקות בגיל 2-4 וגם מתקדמת במהירות. ילדים כאלה חיים בדרך כלל עד 8-12 שנים. בצורת הילדות של מחלת באטן, הסימפטומים מתחילים להופיע בגיל 5-8 שנים, הם לא מתקדמים מהר מאוד. חולים שורדים בעיקר עד גיל העשרה או שנות ה-20 לחייהם, ולפעמים עד שנות ה-30 לחייהם.
כאשר מופיעה הצורה הבוגרת של המחלה, הסימנים הראשונים מופיעים בעיקר בגיל 40. התסמינים מתגברים לאט למדי, ולרוב הם מתבטאים בצורה מתונה יותר. עם זאת, צורה זו של המחלה מקצרת מאוד את תוחלת החיים של אדם.
Diagnostics
אבחון של מחלות של מערכת העצבים גורם לקשיים מסוימים, שכן התסמינים שלהן דומים לרוב לביטויים של תהליכים פתולוגיים אחרים בגוף. האבחנה הראשונית נקבעתבעת בדיקת קרקעית הקרקע. כדי לאשר את האבחנה מוקצים:
- בדיקת דם;
- שתן;
- ביופסיית רקמות.
כדי לקבוע נוכחות של חריגות מוחיות, נדרשים גם סוגים מסוימים של מחקרים:
- סריקת MRI;
- טומוגרפיה ממוחשבת;
- אלקטרואנצפלוגרפיה.
כדי לאשר את האבחנה, נקבעו שיטות מחקר אלקטרופיזיולוגיות כך שניתן יהיה לזהות בעיות ראייה קיימות הקשורות למהלך מחלת באטן. כדי לזהות חריגות המעוררות את המחלה, נקבעת בדיקת DNA.
לרפא מחלה
למרבה הצער, אין טיפולים למחלת באטן שיוכלו לעצור את ההתקדמות או התפתחותם של סיבוכים. הטיפול מכוון בעיקר להפחתת התסמינים הקיימים. לחולים הנוטים להתקפים, ניתן לרשום תרופות נוגדות פרכוסים כדי לסייע בשליטה על ההתקפים.
בנוסף, ריפוי בעיסוק ופעילות גופנית יכולים לעזור למטופלים להמשיך לתפקד לתקופה ארוכה יותר. אחת משיטות הטיפול הניסיוני תהיה צריכת ויטמינים E ו-C בשילוב עם תזונה תזונתית. זה עשוי להאט את התפתחות המחלה בילדים, עם זאת, אין שום הוכחה לכך שהתקדמות המחלה תיפסק. לפני יישום שיטות טיפול כאלה, הקפד להתייעץ עם רופא.
Cerliponase alfa נמצא כעת בשימוש נרחב. תרופה זו מיועדת לילדים מתחת לגיל 3 שנים, כמו גם לטיפול בצורות מאוחרות יותר של המחלה, המתקדמים לאט מאוד. נוגדי פרכוסים נרשמים כדי להפחית את חומרת ההתקפים ואת תדירותם.
הרופא בוחר בנפרד תרופה כדי לחסל את התסמינים הקיימים המתרחשים עם התקדמות המחלה. לאחרונה, נעשה שימוש נרחב בתאי גזע לטיפול, אך טכניקה זו עדיין בשלב הבדיקה.
לתמיכה של קרובי משפחה יש חשיבות רבה במהלך הטיפול, שכן היא עוזרת למטופל להתמודד במידה מסוימת עם מוגבלות עמוקה.
פרוגנוזה של מחלה
אנשים הסובלים ממחלת באטן יכולים להיות עיוורים לחלוטין, מרותקים למיטה ולא מסוגלים לזוז. בעיקרון, הפתולוגיה מובילה למוות, ומפחיתה מאוד את תוחלת החיים. עם זאת, עם הטיפול הנכון, חלק מהמטופלים חיים עד 30 שנה.
טיפול מונע
אין שיטות ידועות של טיפול מונע שיסייעו במניעת התפתחות מחלת באטן. בנוכחות מחלה זו או גנים פגומים באדם, חובה להתייעץ עם גנטיקאי לגבי ההחלטה להביא ילדים לעולם.
מחלת באטן היא פתולוגיה מורכבת ומסוכנת מאוד, כפי שהמחלה מעוררתהתפתחותם של סיבוכים רבים ובסופו של דבר מובילה למותו של החולה.
