הפרעה מולדת של יותרת הכליה היא מגוון רחב של מחלות תורשתיות המתרחשות כתוצאה מפגמים בצמתים של מעבר חלבון. במאמר זה נדבר על מהן מחלות אלו, וכן על שיטות לאבחון וטיפול בהן.
כמה מילים על המחלה עצמה
בלוטות יותרת הכליה מפרישות סוג מיוחד של הורמונים המעורבים באופן פעיל בהתפתחות ובצמיחה של האורגניזם כולו. במילים אחרות, חוסר תפקוד מולד של קליפת יותרת הכליה מכונה תסמונת אדרנוגניטל או היפרפלזיה של קליפת האדרנל.
לכן, הופעת פתולוגיות של בלוטות יותרת הכליה של קבוצה זו קשורה בדרך כלל לירידה בייצור הקורטיזול. וזה, בתורו, הגורם להפרשה מוגברת של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. לפיכך, חולים מפתחים עיבוי משמעותי של קליפת האדרנל.
בעיית המחלות בהעולם המודרני
תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה היא מחלה תורשתית. יתר על כן, פתולוגיה זו נצפית באותה תדירות אצל נקבות וגברים כאחד. ישנם מספר זנים קליניים של כל מחלה, וכמעט כל אחד מהם אינו תואם את החיים. זו הסיבה שתינוקות עם מחלה זו מתים לעתים קרובות מאוד בלידה.
כפי שמראה סטטיסטיקה רפואית, הפרעה מולדת של קליפת יותרת הכליה מתרחשת לרוב כתוצאה מגילוי פגמים בהידרוקסילאז העשרים ואחת. כמו כן, השכיחות של מחלה זו תלויה בגזע. לדוגמה, אם ניקח נציגים של הגזע הלבן, אז המחלה הזו תורגש בתינוק אחד מתוך 14 אלף. בעוד שבין האסקימוסים כל תינוק 280 יהיה חולה.
למרבה המזל, כיום הבעיה של המאבק במחלות אלו ניתנת לפתרון לחלוטין, אבל רק במדינות המפותחות ביותר בעולם. אם פתולוגיה זו מתגלה אפילו בינקות, עובדי בריאות עורכים מחקרים מיוחדים המסייעים לזהות מחלה מולדת מוקדם ככל האפשר. כך, ניתן להתחיל טיפול הורמונלי שנבחר כהלכה עוד לפני הופעת התסמינים הראשונים של אי ספיקת יותרת הכליה.
גורמים המגבירים סיכון
לרוב, הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל מתרחשת אם המחלה זוהתה אצל לפחות אחד מההורים, או אם ההורים הם נשאים ישירים של הגן האחראי למעברחלבונים הדרושים לייצור הורמוני יותרת הכליה. אם גן כזה נמצא בשני ההורים, אז יש סיכוי של עשרים וחמישה אחוז שהתינוק יקבל את הפתולוגיה הזו.
מה גורם לחוסר תפקוד
חשוב מאוד להבין איך בדיוק הולך מנגנון ההתפתחות של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל. כדאי לקחת בחשבון שכתוצאה מהעברת חלבון לא נכונה, כמות האלדוסטרון והקורטיזול בבלוטת יותרת הכליה תפחת. וזו הסיבה לעלייה בייצור ההורמון האדרנוקורטיקוטרופי על ידי בלוטת יותרת המוח. הורמון זה אחראי על ויסות התפקוד התקין של בלוטות האדרנל עצמן.
אם הורמונים אדרנוקורטיקוטרופיים מיוצרים בכמויות גדולות מדי, אז זה מוביל לתופעה כמו היפרפלזיה. כמו כן, יורגש שחרור מוגבר של הורמונים זכריים. ריכוז גבוה של אנדרוגנים מוביל לעיוותים של איברי המין, כמו גם לצמיחת שיער מוגזמת בפנים ובכל הגוף.
טופסי מחלה
בפרקטיקה הרפואית, יש שלוש צורות של מחלה זו:
- צורה לא מסובכת או ויראלית. צורה זו מתרחשת בדרך כלל עם מחסור קל בחלבון הידרוקסילאז העשרים ואחת.
- צורת בזבוז המלח של תפקוד מולד של יותרת הכליה מאופיינת במחסור עמוק יותר של אנזים זה.
- המגוון ההיפרטוני נובע ממחסור חמור באנזים 11b-hydrolactase.
תסמינים של מחלה
הצורה הראשונה מלווה בדרך כלל בתסמינים כמו דגדגן בצורת פין, שפתי ערכיות גדולות או סינוס אורוגניטלי אצל בנות. אצל גברים ונשים כאחד, התפתחות מהירה מאוד מצוינת לא רק במישור הפיזי, אלא גם במישור המיני. יחד עם זאת, לבנים יש סוג של התפתחות איזוסקסואלית, בעוד שלבנות יש סוג הטרוסקסואלי.
צורה מאבדת מלח של הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל נצפית בדרך כלל בילדים. בנוסף לתסמינים המפורטים לעיל, מתווספות גם ההפרות החמורות הראשונות של קליפת האדרנל עצמה. יחד עם זאת, התיאבון, חילוף החומרים האלקטרוליטים מחמיר באופן משמעותי ומשקל הגוף אינו עולה. בנוסף, לעתים קרובות מאוד מתפתח תת לחץ דם ומתרחשת התייבשות של הגוף. אם לא ניתן היה לזהות את הסימנים אפילו בשלבים הראשונים של המחלה, אזי קיים סיכון עצום למוות בנוכחות תופעות קריסה. אם הטיפול הנכון נבחר כבר מההתחלה, אז עם הגיל ניתן לשלול לחלוטין תופעות כאלה.
תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה בנשים מוביל לשינוי במבנה של איברי המין החיצוניים. יחד עם זאת, הכמות העצומה המשתחררת של הורמונים זכריים אנדרוגנים אינה משפיעה על ההתמיינות של איברי המין הנשיים הפנימיים. בדרך כלל מהלך ההתפתחות של השחלות והרחם תקין לחלוטין. לאברי המין החיצוניים יש צורה לא סדירה כבר בלידת ילדה. בפרקטיקה הרפואית, היו הרבה מקרים שבהם, בלידת ילדה, נקבע לה מין זכר.
בשל ההשפעות השליליות של אנדרוגנים, חולים מתחילים לגדול מהר מאוד מלידה. הם מפתחים מאפיינים מיניים משניים מוקדם מאוד. בנוסף, לכל החולים יש קומה נמוכה ומבנה גוף די לא פרופורציונלי. האגן נשאר צר מאוד והכתפיים רחבות מדי. יחד עם זאת, בלוטות החלב אינן מתחילות לגדול אצל נקבות, והמחזור אינו מופיע. במקביל, איברי המין החיצוניים משתנים, שיער מופיע על כל הגוף, והקול הופך נמוך יותר ויותר.
חולים גברים מתפתחים בהתאם לסוג האיסו-מיני. כבר בינקות אפשר להבחין בהיפרטרופיה של הפין, והאשכים בדרך כלל קטנים. בגיל ההתבגרות, חולים מפתחים תצורות דמויות גידול על האשכים. לעתים קרובות מאוד, גברים עם פתולוגיה זו סובלים מאי פוריות.
צורת יתר לחץ הדם של מחלה זו מאופיינת גם בכל התסמינים המפורטים לעיל, אך מלווה גם בלחץ דם גבוה. בעת ביצוע בדיקות מיוחדות, הרופאים מבחינים באינדיקטורים הבאים: נוכחות חלבון בשתן, גבולות הלב מורחבים, וכלי הקרקעית משתנים.
צורה לא קלאסית של המחלה
הצורה הלא קלאסית של הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל נחשבת לצורה הפשוטה והקלה ביותר של מחלה זו. במקרה זה, 21-hydroxylase מיוצר בנפח מעט פחות מהרגיל. במקרה זה, בדרך כללאיברי המין של גברים ונשים כאחד מתפתחים בצורה נכונה, והסימנים הראשונים של המחלה יכולים להיות מורגשים רק לאחר גיל ההתבגרות. לרוב, הצורה הלא קלאסית של תפקוד מולד של יותרת הכליה מופיעה אצל נשים שמודאגות מבעיות כאלה:
- אי סדרים קבועים במחזור הווסת;
- אקנה בינוני עד חמור;
- לא יכול להיכנס להריון;
- אזורים מסוימים בגוף הופכים לקו שיער מסוג גברי.
לרוב, הסטיות אינן משמעותיות, ולכן אין להן כל השפעה על תפקוד הלידה. נשים מגלות כאשר מנסות להיכנס להריון את נוכחות המחלה "תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה". הצורה הלא קלאסית, שהטיפול בה מתבצע רק בנשים, בדרך כלל אינה גורמת לתסיסה רצינית אצל גברים. לכן, טיפול אינו מומלץ.
אבחון של מחלה
חשוב מאוד בילדות לקבוע נוכחות של מחלה כזו כמו תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה. האבחון מאפשר לקבוע את צורת המחלה, ועוזר להתמודד עם המשך הטיפול.
כל התינוקות שנולדו עם הפרעות ניכרות במבנה של איברי המין החיצוניים, הרופאים עורכים אבחון מיוחד המאפשר לקבוע את כרומטין המין, כמו גם לקבוע את הקריוטיפ. לרוב, עם הצורה המולדת של פתולוגיה זו בחולים צעירים, נצפית כמות גדולה מדי של הורמון גברי בדם.כדי לקבוע את רמתו, עליך לבצע בדיקת מיון. בדרך כלל, בדיקה כזו מראה שחרוג מהריכוז של הורמון זה בדם מספר פעמים.
כפי שאתם יודעים, חוסר תפקוד מולד של קליפת האדרנל בילדים מלווה בצמיחה מהירה מאוד של רקמת העצם. על מנת ללמוד את המבנה והמבנה שלו, הרופאים משתמשים בשיטת האבחון האינסטרומנטלי. במקרה זה נעשה צילום רנטגן וכבר מהתמונות ניתן לקבוע את גיל העצם של המטופל. אם קיימות פתולוגיות, אז בדרך כלל מצבם של כל המפרקים והעצמות לפי גיל מקדים באופן משמעותי את גיל המטופל עצמו.
אם הבנות הראו בלידה סימנים של הרמפרודיטיס, אז הרופאים מבצעים אולטרסאונד של איברי המין הנשיים. במקרה זה, המבנה שלהם בדרך כלל אינו שונה מהנורמה.
כמו כן, בשנה הראשונה לחיים, רופאים עורכים אבחנה מבדלת. זה מאפשר לך לקבוע אם הרמפרודיטיס הוא שקרי או נכון. במקרה זה, שיטת האבחון היא קריוטיפ. וכמובן, רמת ההורמון הגברי אנדרוגן נקבעת בהכרח.
בנוסף לשיטות המפורטות לעיל, מנתחים גם נתונים אנמנסטיים. הקריטריון העיקרי והחשוב ביותר יכול להיקרא רמת 17-hydroxyprogesterone.
הפרעה מולדת בתפקוד יותרת הכליה בילדים יכולה להתגלות כבר ביום הרביעי או החמישי לאחר הלידה באמצעות פרוצדורה כגון סקר ילודים. ניתוח זה כרוך בבדיקה17-hydroxyprogesterone בדם שנלקח מהעקב. ניתוח כזה יעזור לגלות על נוכחות הפתולוגיה בימים הראשונים של החיים. זה יעזור להתחיל טיפול בזמן.
שיטות טיפול
תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה, שתסמיניה מתוארים לעיל, בשל אופיו המולד, יש לטפל בטיפול חלופי מתמיד בתרופה כמו פרדניזולון, כמו גם בכל מיני אנלוגים שלה. לצריכה מתמדת של גלוקוקורטיקואידים בגוף יש את ההשפעה החיובית ביותר עליו. מצד אחד, חומרים אלה מסוגלים לחסל אי ספיקת יותרת הכליה ממקור מולד. מצד שני, תכשירים המכילים הורמונים מסוגלים לדכא הפרשת יתר של הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי. בנוסף, מנגנון המשוב מתחיל לווסת, מה שאומר שרמת ייצור ההידרו מצטמצמת למקסימום.
אם למחלה יש צורה מאבדת מלח, כלומר היא מאופיינת גם במחסור במינרליקורטיקואידים, אז מוסיפים לטיפול גם תמיסות מלח ודאוקסיקורטיקוסטרון אצטט. בנוסף, כל הבנות זקוקות גם לניתוח להסרת הדגדגן היפרטרופי.
שיטה של טיפול שמרני
תפקוד לקוי מולד של קליפת האדרנל, שהטיפול בו באמת יכול להתמודד עם הפתולוגיה הזו, חייב להתחיל בילדות. יש לעשות זאת מיד לאחר זיהוי המחלה.
לרוב, לצורך טיפול חלופי, הרופאים ממליצים להשתמש בתרופה"פרדניזולון". יש לו את כל התכונות הדרושות לטיפול במחלה זו, ועם המינון הנכון, לא תהיה לו השפעה שלילית על גוף האדם.
תהליך הטיפול עצמו חייב להתחיל בבדיקת אבחון. במקרה זה, הרופאים רושמים תרופה זו למשך שבוע במינון של 15-20 מ"ג ליום, או שניים עד ארבעה מיליגרם של דקסמתזון, אותם יש ליטול למשך יומיים עד שלושה. אם בדיקה זו הראתה תוצאות טובות, אז אתה יכול להתחיל טיפול קבוע עם Prednisolone. לרוב, המינון היומי הוא כ-10-15 מ"ג ליום. עם זאת, כל מקרה הוא אינדיבידואלי לחלוטין, ולכן רק המלצות כלליות ניתנות במאמר. זה תלוי בגיל הילד, כמו גם ברמת ההורמונים בדם ובמידת הוויריליזציה.
המינון מופחת בהדרגה עם הזמן. זה נעשה ב-2-2.5 מ"ג לשבוע. ניתן לקבוע את המינון הסופי רק חודש עד חודשיים לאחר תחילת הטיפול. לדברי מומחים, המינון היומי לילדים מתחת לגיל שנה צריך להיבחר רק בנפרד, תוך התמקדות בנתונים קליניים יותר מאשר באינדיקטורים הורמונליים. למעשה, בחירת המינון האופטימלי לתינוק היא די קשה. יש צורך לבצע בדיקות מתמדות על מנת למנוע את הסיכון של מנת יתר. הקצבה היומית המינימלית היא רק 2.5 מ"ג, בעוד המקסימום הוא 15 מ"ג.
דע מה לקחתתרופה זו נחוצה כל הזמן. עדיף לעשות זאת בבוקר ואחר הצהריים, לאחר האוכל. אם היה לך צורך לשנות את התרופה, אז אתה בהחלט חייב לקחת בחשבון את הפעילות הפיזיולוגית שלה.
במקרים מסוימים, קורטיזון משמש לטיפול במחלה זו. עם זאת, יש לו השפעה חלשה יותר וקצרת טווח על דיכוי ייצור הורמונים אדרנו-קורטיקוטרופיים. תרופה זו חלשה יותר מפי חמישה מפרדניזולון, ולכן היא דורשת מינון גדול למדי. עבור תינוקות, תרופות אלו ניתנות לרוב דרך השריר בבוקר.
אחד הגלוקוקורטיקואידים היעילים ביותר הוא "דקסמתזון". הוא מסוגל לדכא את הייצור של הורמונים אדרנו-קורטיקוטרופיים ביעילות פי עשרה מאשר פרדניזולון. אבל יש לזכור כי אין לו כמעט השפעה על חילוף החומרים של מלח, ולעתים קרובות מאוד תורם למינון יתר. הנורמה היומית של חומר זה היא בדרך כלל 0.25-0.5 מ"ג.
לכל התרופות הנ ל תהיה השפעה שלילית על הגוף רק אם נבחר מינון שגוי. הדבר מצביע על כך שלנטילת התרופה בכמות גדולה יותר ממה שהגוף דורש, תהיה השפעה מזיקה עליה. בשימוש מופרז בכל אחת מהתרופות הללו, המטופל יחווה סומק ועיגול הפנים, תיאבון מוגבר ולעיתים השעיה של גדילה והתפתחות. עם זאת, כל ההשפעות של מנת יתר ייעלמו מהר מאוד אם היא מופחתת מעט, או אם תעבור לתרופה חלשה יותר.
שיטה כירורגיתטיפול
בדרך כלל, הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. זה בכלל לא משנה באיזו צורה יש למחלה.
אחד השלבים לטיפול נכון בבנות הוא ניתוח פלסטי. לרוב מבוצעת התערבות כירורגית ליצירת צורה נכונה של השפתיים הקטנות, כריתה של הדגדגן ופתיחת הסינוס האורוגניטלי. ביצוע ניתוח כזה הוא חובה, שכן הוא עוזר לשחזר את כל הפונקציות הפיזיולוגיות הנכונות של הגוף של הילדה, ויש לו גם משמעות סוציו-פסיכולוגית. כך התינוק אינו חש בנחיתות שלו ולכן ניתן לשלוח אותו לגן או למדור ספורט. עם זאת, שימו לב כי יש לבצע את הניתוח לפחות שנה לאחר תחילת הטיפול ההורמונלי.
חשוב מאוד ללמוד את כל ההיבטים של מחלה כגון הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל. ICD 10 הוא סיווג בינלאומי של מחלות, שבהן למחלה זו יש את הקוד E.25.0
הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל והריון
אם למטופל יש מחלה זו לאחר גיל ההתבגרות, אז יש סבירות גבוהה לאי התפתחות העובר, הפלות, הפלות והפלות רפואיות. לעתים קרובות מאוד, נשים בהריון מתלוננות על חיוניות ירודה ואובדן תיאבון מוחלט. חוסר איזון אלקטרוליט אינו נכלל. לרוב, החל מהשבוע העשרים ושמונה להריון, מצב המטופלת משתפר משמעותית. שימו לב שגם אםאין לתת ללדת תינוק להפסיק ליטול תרופות הורמונליות. תצטרך לעשות את זה לכל החיים.
הלידה עצמה והתקופה שאחריה היא סטרס גדול מאוד עבור האורגניזם כולו, כולל עבור קליפת יותרת הכליה. לכן, עם המחלה "תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה", יהיה צורך לבצע ניתוח של מצב הבריאות כל הזמן. אישה צריכה לשלוט ברמות ההורמונים שלה.
תחזיות לעתיד
הצורה הנגיפית של תפקוד מולד של יותרת הכליה, כמו גם כל צורה אחרת, יכולה לתת פרוגנוזה טובה רק אם מתחילים טיפול בזמן ונכון. כמובן שחשוב מאוד לקבוע אבחנה נכונה לחלוטין.
לעתים קרובות, עם תחילת הטיפול בזמן, ניתן למנוע הפרות במבנה של איברי המין הנשיים החיצוניים. חשוב מאוד לבחור את המינון הנכון. אם זה נעשה בצורה לא נכונה, אז הצמיחה של הגוף תיעצר, ולנשים תהיה גבריות של הדמות.
תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה, לא קלאסי, אינו צורה מסוכנת כל כך של המחלה, אולם אם מתעלמים מתהליך הטיפול, אישה עלולה להפוך ללא ילדים.
עם זאת, עם הטיפול הנכון, אפילו לנשים הסובלות מהצורה מבזבזת המלח של המחלה יש כל סיכוי להיכנס להריון. העיקר לא לשחרר את עצמך, לקחת כל הזמן את התרופות שנקבעו על ידי הרופא ולנהל אורח חיים טוב. ואז לא תפחד מאף מחלה. הישאר בריא.
