הצהבה של הממברנות הריריות, סקלרה של העיניים והעור אמורה להזהיר כל אדם. כולם יודעים שתסמינים כאלה מצביעים על הפרעות מסוימות בעבודה של איבר כה חשוב כמו הכבד. מחלות אלו חייבות להיות בשליטה של רופא. הוא יבצע את האבחנה הנכונה וירשום את הטיפול הדרוש. עם עלייה ברמת הבילירובין, ככלל, מופיעה צהבת. להיפרבילירובינמיה שפירה יש גם תסמינים דומים. במאמר ננתח ביתר פירוט באיזה סוג של מחלה מדובר, מהם הגורמים לה ושיטות הטיפול.
הגדרה של היפרבילירובינמיה שפירה
בעיקרו, בילירובין הוא פיגמנט מרה, יש לו צבע אדום-צהוב אופייני. חומר זה מופק מתאי דם אדומים בהמוגלובין, שמתפרקים עקב שינויים לא רצוניים בתאי הכבד, הטחול, רקמות החיבור ומח העצם.
היפרבילירובינמיה שפירה היא מחלה עצמאית הכוללתhepatosis pigmentosa, cholemia simplex משפחתי, צהבת נעורים לסירוגין, צהבת משפחתית לא המוליטית, תפקוד לקוי של הכבד, צהבת שימור והיפרבילירובינמיה תפקודית. המחלה מתבטאת בצהבת לסירוגין או כרונית, הפרות ברורות של תפקודי הכבד והמבנה שלו ללא הפרות בולטות. יחד עם זאת, אין תסמינים ברורים של cholestasis והמוליזה מוגברת.
היפרבילירובינמיה שפירה (קוד ICD 10: E 80 - הפרעות כלליות של חילוף החומרים של בילירובין ופורפין) יש גם את הקודים הבאים E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. תסמונות גילברט, תסמונות קריגלר, הפרעות אחרות מקודדות בהתאם - תסמונות דובין-ג'ונסון ותסמונות רוטור, הפרעה לא מוגדרת של חילוף החומרים של בילירובין.
סיבות להתרחשות
היפרבילירובינמיה שפירה במבוגרים ברוב המקרים היא מחלה בעלת אופי משפחתי, הן מועברות לפי סוג דומיננטי. זה מאושר על ידי הפרקטיקה הרפואית.
יש פוסט-הפטיטיס היפרבילירובינמיה - מתרחשת כתוצאה מהפטיטיס חריפה ויראלית. כמו כן, הגורם למחלה יכול להיות מועבר מונונוקלאוזיס זיהומיות, לאחר ההחלמה, החולים עלולים לחוות תסמינים של היפרבילירובינמיה.
הגורם למחלה הוא כשל במטבוליזם של בילירובין. בסרום, החומר הזה עולה, או שיש הפרה של לכידתו או העברה לתאי כבד מפלזמה.
מצב כזה אפשרי גם כאשריש הפרה של תהליכי הקישור של בילירובין וחומצה גלוקורופית, זה מוסבר על ידי מחסור קבוע או זמני של אנזים כזה כמו glucuronyltransferase. בתסמונות רוטור ודובין-ג'ונסון, הבילירובין בסרום מוגבר עקב הפרשה לקויה של הפיגמנט לדרכי המרה דרך הממברנות של הפטוציט.
גורמים מעוררים
היפרבילירובינמיה שפירה, שאבחנתה מאשרת את העובדה שהיא מתגלה לרוב בגיל ההתבגרות, יכולה להראות את הסימפטומים שלה במשך שנים רבות ואפילו לכל החיים. אצל גברים, מחלה זו מתגלה לעתים קרובות יותר מאשר אצל נשים.
הביטוי הקלאסי של המחלה הוא הצהבה של הסקלרה, ייתכן שצבע העור יופיע במקרים מסוימים, לא תמיד. ביטויים של היפרבילירובינמיה הם לעתים קרובות לסירוגין, במקרים נדירים הם קבועים, לא חולפים.
עלייה בצהבת יכולה להיות מופעלת על ידי הגורמים הבאים:
- עייפות פיזית או עצבית בולטת;
- החמרה של זיהומים, נגעים בדרכי המרה;
- התנגדות לתרופות;
- הצטננות;
- התערבויות כירורגיות שונות;
- שתיית אלכוהול.
תסמינים של מחלה
מלבד העובדה שהסקלרה והעור הופכים לצהבהבים, החולים חשים כבדות בהיפוכונדריום הימני. ישמקרים שבהם תסמינים דיספפטיים מטרידים הם בחילות, הקאות, הפרעות בצואה, חוסר תיאבון, היווצרות גזים מוגברת במעיים.
התגלויות של היפרבילירובינמיה עלולות להוביל להופעת הפרעות אסתנווגטטיביות, המתבטאות בדיכאון, חולשה ועייפות מהירה.בבדיקה, קודם כל, הרופא שם לב לסקלרה המוצהבת ול- גוון צהוב עמום של עור המטופל. במקרים מסוימים, העור אינו הופך צהוב. הכבד מומש לאורך קצוות קשת החוף, וייתכן שלא יורגש. יש עלייה קלה בגודל האיבר, הכבד הופך רך, המטופל חווה כאב במהלך המישוש. הטחול אינו גדל בגודלו. יוצאים מן הכלל הם מקרים בהם מתרחשת היפרבילירובינמיה שפירה כתוצאה מדלקת כבד. Posthepatitis hyperbilirubinemia יכולה להתרחש גם לאחר מחלה זיהומית - מונונוקלאוזיס.
תסמונת היפרבילירובינמיה שפירה
היפרבילירובינמיה שפירה בפרקטיקה הרפואית כוללת שבע תסמונות מולדות:
- תסמונות קריגלר-נג'אר 1 ו-2 סוגים;
- תסמונות דובין-ג'ונסון;
- תסמונות גילברט;
- תסמונות רוטור;
- מחלת ביילר (נדירה);
- תסמונת לוסי-דריסקול (נדיר);
- כולסטאזיס שפיר הקשור לגיל במשפחה - היפרבילירובינמיה שפירה (נדיר).
כל התסמונות לעיל מתרחשות בעקב מטבוליזם לקוי של בילירובין, אם רמת הבילירובין הלא מצומד בדם, המצטבר ברקמות, מוגברת. צימוד בילירובין ממלא תפקיד עצום בגוף, בילירובין רעיל מאוד הופך לרעיל נמוך, לדגלוקרוניד - תרכובת מסיס (בילירובין מצומד). הצורה החופשית של בילירובין חודרת בקלות לרקמות אלסטיות, משתהה בריריות, בעור ובדפנות כלי הדם, תוך שהיא גורמת לצהבת.
תסמונת קריגלר-נג'אר
רופאי ילדים אמריקאים V. Nayyar ו-J. Krigler זיהו תסמונת חדשה עוד בשנת 1952 ותיארו אותה בפירוט. זה נקרא תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1. לפתולוגיה מולדת זו יש אופן תורשה אוטוזומלי נסוג. התפתחות התסמונת מתרחשת מיד בשעות הראשונות לאחר לידת הילד. תסמינים אלו שכיחים באותה מידה אצל בנות וגם אצל בנים.
הפתוגנזה של המחלה נובעת מהיעדר מוחלט של אנזים כמו UDFGT (האנזים urndine-5-diphosphate glucuronyltransferase). עם סוג 1 של תסמונת זו, UDFGT נעדר לחלוטין, בילירובין חופשי עולה בחדות, השיעורים מגיעים ל-200 מיקרומול/ליטר ואף יותר. לאחר הלידה, ביום הראשון, החדירות של מחסום הדם-מוח גבוהה. במוח (חומר אפור) יש הצטברות מהירה של פיגמנט, מתפתחת צהבת גרעינית צהובה. בדיקה עם קורדיאמין באבחון היפרבילירובינמיה שפירה, עם פנוברביטל - שלילי.
אנצפלופתיה של בילירובין מובילה להתפתחות ניסטגמוס, יתר לחץ דם בשרירים, אתטוזיס,אופיסטוטונוס, עוויתות קלוניות וטוניות. הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית ביותר. בהיעדר טיפול אינטנסיבי, תיתכן תוצאה קטלנית כבר ביום הראשון. הכבד לא משתנה בנתיחה.
תסמונת דאבין-ג'ונסון
תסמונת היפרבילירובינמיה שפירה של דובין-ג'ונסון תוארה לראשונה ב-1954. לרוב מחלה זו נפוצה בקרב תושבי המזרח התיכון. אצל גברים מתחת לגיל 25, זה מופיע ב-0.2-1% מהמקרים. תורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. לתסמונת זו יש פתוגנזה הקשורה לפגיעה בתפקודי הובלה של בילירובין אל הפטוציט, כמו גם ממנה עקב כשל של מערכת הממברנות התלויה ב-ATP של תאים. כתוצאה מכך, זרימת הבילירובין למרה מופרעת, יש ריפלוקס של בילירובין לדם מהפטוציט. הדבר מאושר על ידי ריכוז השיא בדם של הצבע לאחר שעתיים בעת ביצוע בדיקות באמצעות ברומוסולפאלין.
תכונה אופיינית מורפולוגית - כבד בצבע שוקולד, שבו הצטברות פיגמנט גרגירי גס גבוהה. ביטויי התסמונת: צהבת מתמשכת, גירוד עור חוזר, כאב בצד ימין בהיפוכונדריום, תסמינים אסתניים, דיספפסיה, הגדלה של הטחול והכבד. המחלה יכולה להתחיל בכל גיל. קיים סיכון לאחר שימוש ממושך באמצעי מניעה הורמונליים, וכן במהלך ההריון.
אבחן את המחלה על בסיס ברומוסולפלאידגימות, עם cholecystography עם הפרשה מאוחרת של חומר ניגוד לתוך המרה, בהיעדר ניגוד בכיס המרה. קורדיאמין אינו משמש לאבחון של היפרבילירובינמיה שפירה במקרה זה.
סה כ הבילירובין אינו עולה על 100 µmol/L, לבילירובין חופשי ומצומד יש יחס של 50/50.
טיפול בתסמונת זו לא פותח. התסמונת אינה משפיעה על תוחלת החיים, אך איכות החיים בפתולוגיה זו מחמירה.
היפרבילירובינמיה שפירה - תסמונת גילברט
מחלה תורשתית זו היא הנפוצה ביותר, נספר לכם עליה יותר. המחלה מועברת מהורים לילדים, קשורה לפגם בגן המעורב בחילוף החומרים של בילירובין. היפרבילירובינמיה שפירה (ICD - 10 - E80.4) היא לא יותר מתסמונת גילברט.
בילירובין הוא אחד מפיגמנטי המרה החשובים, תוצר ביניים של פירוק ההמוגלובין, המעורב בהובלת חמצן.
עלייה ברמת הבילירובין (ב-80-100 מיקרומול/ליטר), דומיננטיות משמעותית של בילירובין שלא קשורה לחלבוני דם (עקיפים) מובילה לביטויים תקופתיים של צהבת (ריריות, סקלרה, עור). במקביל, בדיקות כבד, אינדיקטורים אחרים נשארים תקינים. אצל גברים, תסמונת גילברט שכיחה פי 2-3 מאשר בנשים. זה עשוי להופיע לראשונה בין הגילאים שלוש עד שלוש עשרה. לעתים קרובות, המחלה מלווה אדם כל חייו.תסמונת גילברט כוללת היפרבילירובינמיה שפירה פרמנטופתית (הפטוז פיגמנט).הם מתעוררים, ככלל, עקב חלק עקיף (לא מצומד) של פיגמנטים מרה. זה נובע מפגמים גנטיים בכבד. המהלך שפיר - שינויים גסים בכבד, המוליזה בולטת לא מתרחשת
תסמינים של תסמונת גילברט
לתסמונת גילברט אין תסמינים בולטים, היא ממשיכה עם מינימום ביטויים. יש רופאים שאינם רואים בתסמונת מחלה, אלא מתייחסים אליה למאפיינים הפיזיולוגיים של הגוף.
הביטוי היחיד ברוב המקרים הוא אינדיקטורים מתונים של צהבת עם הכתמה של הריריות, העור, סקלרה של העיניים. תסמינים אחרים הם קלים או לא קיימים.תסמינים נוירולוגיים מינימליים אולי:
- weakness;
- סחרחורת;
- fatigue;
- הפרעות שינה;
- אינסומניה.
תסמינים נדירים עוד יותר של תסמונת גילברט הם הפרעות עיכול (דיספפסיה):
- חוסר או אובדן תיאבון;
- גיהוק מר אחרי האכילה;
- צרבת;
- טעם מר בפה; לעתים רחוקות הקאות, בחילה;
- תחושת כבדות, מלאות קיבה;
- הפרעות בצואה (עצירות או שלשול);
- כאב בהיפוכונדריום הימני בעל אופי כואב עמום. עלול להתרחש עם שגיאות בתזונה, לאחר שימוש לרעה במזון חריף, כמו גם מזון שומני;
- עשוי לחוות הגדלת כבד.
טיפול בהיפר-בילירובינמיה שפיר
אם אין מחלות נלוות של מערכת העיכול, במהלך תקופת ההפוגה, הרופא רושם דיאטה מס' 15. בתקופות חריפות, אם יש מחלות נלוות של כיס המרה, דיאטה מס' 5 נקבעת. אין צורך בטיפול מיוחד בכבד לחולים.
שימושי במקרים אלה, טיפול בוויטמין, שימוש בחומרים כולרטיים. מטופלים אינם זקוקים גם לטיפולי ספא מיוחדים.הליכים חשמליים או תרמיים באזור הכבד לא רק שלא יביאו שום תועלת, אלא גם ישפיעו מזיקה. הפרוגנוזה של המחלה חיובית למדי. המטופלים נשארים מתפקדים, אך יש צורך להפחית מתח עצבי ופיזי.
היפרבילירובינמיה שפירה של גילברט גם אינה דורשת טיפול מיוחד. על החולים לעקוב אחר כמה המלצות כדי לא להחמיר את ביטויי המחלה.
טבלה 5.
- מותר לשימוש: תה חלש, לפתן, גבינת קוטג' ללא שומן, לחם חיטה, מרק ירקות, בשר בקר דל שומן, דגנים פירוריים, עוף, פירות ללא חומציות.
- אסור לאכילה: שומן חזיר, מאפה טרי, תרד, חומצה, בשר שומני, חרדל, דגים שומניים, גלידה, פלפל, אלכוהול, קפה שחור.
- ציות למשטר - מאמץ גופני כבד אינו נכלל לחלוטין. השימוש בתרופות שנקבעו: נוגדי פרכוסים, אנטיביוטיקה, סטרואידים אנבוליים, במידת הצורך - אנלוגים למיןהורמונים המשמשים לטיפול בהפרעות הורמונליות, כמו גם בספורטאים - לשיפור ביצועים אתלטיים.
- הפסק לחלוטין לעשן, לשתות אלכוהול.
אם מופיעים תסמינים של צהבת, הרופא עשוי לרשום מספר תרופות.
- קבוצת ברביטורט - תרופות אנטי אפילפטיות מפחיתות ביעילות את רמות הבילירובין.
- Cholagogues.
- אמצעים המשפיעים על תפקודי כיס המרה, כמו גם על צינורותיו. למנוע התפתחות של cholelithiasis, cholecystitis.
- מגני כבד (חומרי הגנה, מגנים על תאי כבד מנזק).
- Enterosorbents. תרופות המגבירות את הפרשת הבילירובין מהמעיים.
- אנזימי עיכול נרשמים להפרעות דיספפטיות (הקאות, בחילות, היווצרות גזים) - עוזרים לעיכול.
- טיפול בצילום - חשיפה לאור מנורות כחולות מובילה להרס של בילירובין קבוע ברקמות. הגנה על העיניים חיונית למניעת כוויות בעיניים.
כאשר עוקבים אחר המלצות אלו, לחולים יש רמה תקינה של בילירובין, תסמיני המחלה מופיעים בתדירות נמוכה בהרבה.
