ישנן פתולוגיות רבות שעוברות בתורשה ומונחות ברמה הגנטית. עם זאת, חלקם אינם מופיעים מיד, אלא רק בבגרות. בין מחלות כאלה ניתן למצוא את תסמונת גרדנר. פתולוגיה זו מתייחסת לניאופלזמות שפירות, לעיתים נוטה להיות ממאירות, כלומר, היא הופכת לסרטן.
תיאור של תסמונת גרדנר
פתולוגיה זו נודעה יחסית לאחרונה. הוא תואר לראשונה באמצע המאה ה-20 על ידי המדען גרדנר. הוא זה שייסד את הקשר בין תצורות שפירות של העור, העצמות ומערכת העיכול. שם נוסף למחלה הוא פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (או תורשתי). תסמונת גרדנר היא נוראית לא רק עם פגמי עור קוסמטיים רבים. מאמינים שפוליפוזיס במעי הגס הופך לממאיר ב-90-95% מהמקרים. מסיבה זו, הפתולוגיה מכונה מצבים טרום סרטניים חובה. אבחנה מבדלת מתבצעת עם אטרומות,תסמונת ריקנהאוזן, אוסטאומות בודדות ופוליפים במעי.
סיבות למחלה ומנגנון התפתחות
תסמונת גרדנר מתייחסת לפתולוגיות תורשתיות. הוא מועבר ברמה הגנטית מהורים ובני משפחה אחרים (סבים וסבתות). אופן ההורשה של מחלה זו הוא אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא סבירות גבוהה להעברת פתולוגיה מהורים לילדים. מנגנון ההתפתחות של תסמונת גרדנר מבוסס על דיספלזיה מזנכימלית. מכיוון שהעור, העצמות והקרום הרירי של מערכת העיכול נוצרים מהרקמה הזו, נצפית תמונה קלינית האופיינית למחלה זו. בנוסף לנטייה תורשתית, דיספלזיה מזנכימלית יכולה להיווצר בהשפעת גורמים מזיקים המשפיעים על התפתחות תוך רחמית בשליש הראשון של ההריון.
תסמונת גרדנר: תסמינים של המחלה
לרוב המחלה מתבטאת בגיל ההתבגרות (מגיל 10). במקרים מסוימים, התסמינים הראשונים מתחילים מאוחר יותר - כבר בבגרות. לתסמונת גרדנר יש את הביטויים הבאים: אלו הם ניאופלזמות של העור, רקמות רכות, עצמות ומערכת העיכול. בנוסף למעיים, פוליפים יכולים להופיע בקיבה ובתריסריון. ניתן להבחין באתרומות, ציסטות דרמואידיות ושומן, פיברומות על העור. זה אפשרי גם את המראה של תצורות שפירות של רקמות רכות. אלה כוללים ליפומות וליאומיומות. כל הניאופלזמות הללו יכולות להופיע על הפנים, הקרקפת, הידיים או הרגליים. בנוסף, ישנם נגעים בעצמות.הם גם שייכים לתצורות שפירות, אך לעתים קרובות מעכבים תפקודים. לדוגמה, osteomas של עצמות הלסת התחתונה, הגולגולת. גידולים אלה מפריעים ללעיסה, הם יכולים להפעיל לחץ על מבני המוח. הביטוי האדיר ביותר של המחלה הוא פוליפוזיס של המעיים ואיברים אחרים של מערכת העיכול. ברוב המקרים, ניאופלזמות של הקרום הרירי של מערכת העיכול הן ממאירות, כלומר, הן הופכות לסרטן. פוליפים עלולים לא להרגיש את עצמם במשך זמן רב. לרוב, חולים מתלוננים על סיבוכים: חסימת מעיים, דימום.
טיפול בתסמונת גרדנר בקובה: יתרונות
מכיוון שהמחלה שייכת לסרטנים טרום-סרטניים, יש צורך בהסרה כירורגית של ניאופלזמות. חשוב מאוד לאבחן את תסמונת גרדנר בזמן. תמונות של חולים ניתן לראות בספרות על אונקולוגיה או באתרים מיוחדים. בנוסף לביטויים קליניים, יש צורך לבצע צילום רנטגן של מערכת העיכול, קולונוסקופיה. נגעי עור ופוליפוזיס במעי מאפשרים אבחנה נכונה. תסמונת גרדנר מטופלת במדינות רבות. היתרונות של מרפאות קובה כוללים את הציוד החדיש ביותר, עלות התערבויות כירורגיות ומומחים מוסמכים מכל רחבי העולם. הטיפול מורכב מהסרת החלק הפגוע של המעי. אתה יכול גם להיפטר מפגמי עור קוסמטיים.
