לצד פתולוגיות אחרות, גם הפרעות במטבוליזם של פורין נחשבות למחלה חמורה, שיש לתת לה תשומת לב לטיפול. קודם כל, מדובר בתקלות בחילוף החומרים של חומרים שימושיים המעוררים את התרחשותן של מחלות אחרות, כגון גאוט, נפרופתיה או אי ספיקת כליות.
ככלל, ישנה הפרה של חילוף החומרים של פורין בילדים, אך גם מבוגרים רגישים לפתולוגיה זו. רק בדרך כלל חולים בבגרות מתמודדים עם מספר מחלות נלוות וסיבוכים.
מידע כללי
הפרת חילוף החומרים של פורין לפי ICD-10 היא בעלת הקוד E79. בדרך כלל מחלה זו היא כרונית וקשורה ישירות לשקיעה של מלחי חומצה ברקמות הכליות והמפרקים. תסמינים של הפרעות בחילוף החומרים בפורין הם די ספציפיים ומתבטאים בהחמרות חוזרות של דלקת פרקים, מלווה בכאב.
בעיה לא מאובחנת ולא מטופלת יכולה להוביל לבעיה חמורה יותרהשלכות: למשל, הופעת אורוליתיאזיס ואי ספיקת כליות. כל האמצעים הטיפוליים במצב כזה מכוונים בדרך כלל לעצירת תסמינים לא נעימים, הפחתת חומרת התמונה הקלינית, מניעת התפתחות סיבוכים ונורמליזציה של חילוף החומרים של חומרים שימושיים.
סיבות לפתולוגיה
התנאי המקדים להתפתחות המחלה הוא היווצרות יתר של בסיסי פורין או הפרשתם האיטית מדי עם חומצת שתן.
הצורה העיקרית של הפתולוגיה מוסברת על ידי נטייה תורשתית. אבל הסוג המשני של המחלה עשוי להיות קשור לצריכה קבועה של משתנים, תרופות אנטי דלקתיות ותרופות אחרות.
הפרעות מטבוליזם בפורין מעוררות:
- spirits;
- היפותרמיה חמורה;
- כמה תרופות;
- מוצרים המכילים השכלה רלוונטית;
- פתולוגיות בעלות אופי מדבק;
- עומס יתר פסיכו-רגשי ופיזי.
תסמינים
סימנים להפרעות בחילוף החומרים בפורין דומים לביטויים אופייניים של כשלים מטבוליים. הפתולוגיה מאופיינת ברמה מוגברת של קריאטינין קינאז, המופיעה כמעט בכל החולים. ניתן לזהות סימנים לא ספציפיים אחרים של המחלה באמצעות בדיקה אלקטרומיוגרפית.
בחולים עם הפרעות בחילוף החומרים של פורין, יש ייצור נמוך ביותר של אמוניה, עקב כך הוא משמעותיהיעילות יורדת והתיאבון נעדר כמעט לחלוטין. מטופלים חשים חולשה כללית, עייפות, דיכאון. במקרים מסוימים, מתפתחת חולשה בולטת.
ילדים הסובלים מהפרעות בחילוף החומרים בפורין במשך זמן רב נשארים לרוב לא מפותחים נפשית ויש להם נטייה מוגברת לאוטיזם. במקרים נדירים יותר, חולים קטנים ומבוגרים חווים התקפים הדומים להתקפים אפילפטיים, כמו גם פרכוסים. בין היתר, ההתפתחות הפסיכומוטורית של אדם חולה מואטת או נעצרת כליל.
תכונות
ההפרעות הבולטות ביותר של חילוף החומרים בפורין כוללות היווצרות יתר והצטברות נוספת של חומצת שתן, הנצפית בגאוט ובתסמונת Lesch-Nyhan. האחרון נעוץ בחוסר התורשתי של אנזים מסוים, מה שמוביל לאי שימוש בפורינים המשוחררים מחדש. כתוצאה מכך, הם מתחמצנים, והופכים לחומצת שתן.
Diagnosis
זיהוי המחלה קשה ביותר ולא תמיד נותן תוצאה מדויקת, שכן לפתולוגיה זו מאפיינים רבים הדומים להפרעות אחרות בהומאוסטזיס. עם זאת, עם התבוננות ארוכת טווח של מצבו של החולה וניתוחיו באופן כללי, ניתן בהחלט לזהות כשלים בחילוף החומרים של פורין והסיבות להופעתו.
ניתן לבצע אבחון בהתבסס בעיקר על היעדר מוחלט של תפקוד כליות.אנזימים, חומרים פעילים של הכבד ושרירי השלד. בעזרת בדיקות מעבדה ניתן לזהות חסר חלקי בלימפוציטים ובפיברובלסטים.
טיפול מיוחד שיכוון להעלמת תפקוד לקוי של האנזים טרם פותח, כך שניתן להסתמך רק על טיפול מורכב.
טיפול
הפרעות בחילוף החומרים בפורין דורשות טיפול מורכב, המבוסס בעיקר על דיאטה קפדנית, כולל מזונות דלי חומצת שתן, וטיפול תרופתי.
שיטות פרמקולוגיות כוללות מספר שלבים:
- איזון ונורמליזציה של תהליכים מטבוליים בעזרת ביצור;
- ביסוס חמצת מטבולית ושליטה בסביבה החומצית בשתן;
- ביסוס והמשך תחזוקה של רמה תקינה של היפרליפידמיה;
- שליטה ונורמליזציה של לחץ הדם של המטופל במהלך היום;
- טיפול בסיבוכים סבירים של פתולוגיה.
טיפול בהשלכות
גאוט היא הפרעה בחילוף החומרים בפורין שלא אובחנה וטופלה בזמן. מחלות אלו קשורות מאוד. לכן הסימנים והטיפול בגאוט אינם שונים בהרבה מאלה עם כשלים מטבוליים. באופן כללי, הטיפול בפתולוגיה זו מסתכם בתיקון של חילוף החומרים בפורין. לשם כך, מומלץ למטופל:
- להגביל את הפעילות הגופנית במהלך התלקחויות;
- לאחר דיאטה מסוימת;
- משטר השתייה, כולל2 ליטר מים מדי יום;
- שימוש בקומפרסים מקומיים באמצעות "Dimexide";
- שימוש במינונים שנקבעו של NSAIDs.
טיפול בהפרעות בחילוף החומרים של פורין יכול להתבצע הן בתנאים נייחים והן בבית. עם זאת, האפשרות האחרונה מקובלת רק לאחר התייעצות עם מומחה ואישור האבחנה.
טיפול תרופתי
טיפול בסיסי מבוסס על שימוש ארוך טווח בתרופות המנרמלות את כמות חומצת השתן בדם. אתה יכול להשתמש בתרופות רק במהלך תקופת ההפוגה. בהתאם להשפעה, ישנם מספר סוגים של תרופות מומלצות:
- תרופות המפחיתות את ייצור חומצת השתן, כגון Allopurinol;
- תרופות המכילות etebenecid - מגבירים את קצב ההפרשה של חומצת שתן מהגוף;
- תרופות מעורבות.
טיפול תרופתי ממושך מתאים להתקפים תכופים, תמונה קלינית בולטת של המחלה, היווצרות טופי ופגיעה בכליות.
בתקופות של הפוגה, מוצגים למטופלים גם מגוון טיפולי פיזיותרפיה: עיסוי, אמבטיות פרפין, אולטרסאונד.
דיאטה שמפרה את חילוף החומרים בפורין
כמעט בכל משטרי הטיפול בפתולוגיה, מזכירים הרופאיםהקפדה על תזונה מסוימת. דיאטה מיוחדת עוזרת למטופל לחסל ביעילות את ההשפעות השליליות של הפרעות מטבוליות. בדרך כלל, הסיבוך הראשון שתזונה מאוזנת מתמודדת איתו ביעילות הוא הפרעה בחילוף החומרים של השומן. על רקע פתולוגיה זו, החולה עולה במשקל במהירות, ולעיתים מתמודד עם טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, כמו גם עלייה מתמדת בלחץ הדם.
בכל המצבים המתוארים, מומחים רושמים דיאטות לחולים שבהן כמות המזונות העשירים בפורין מוגבלת או נעדרת לחלוטין. אלה כוללים: פטריות, בשר, קטניות, דגים. בנוסף, מוצגים לחולים ימי צום עם תפריט ירקות, מוצרי חלב או פירות.
כדאי לומר שיש להשתמש בדיאטה להפרות של חילוף החומרים בפורין במשך זמן רב למדי. התזונה של המטופל מספקת ארוחות חלקיות 4-5 פעמים ביום.
התפריט אינו כולל מוצרים המכילים חומצה אוקסלית ופורינים, יש הגבלות מסוימות לגבי מלח, חלבונים, שומנים ופחמימות. הערך האנרגטי של התזונה היומית צריך לנוע בין 2700-2800 קלוריות. התפריט היומי מספק צריכת 80 גרם חלבונים, 90 גרם שומן, 400 גרם פחמימות.
מוצרים מומלצים:
- בשר רזה ודגים;
- מרכיבי חלב;
- לחם מכיתה א' של קמח;
- כל מיני דגנים;
- ירקות ופירות בכל צורה.
יש לא לכלול:
- דגים ובשר שומניים;
- פטל;
- תה חזק וקפה;
- chocolate;
- אבקת קקאו;
- קטניות;
- cranberries;
- סorrel.
גם מגוון שמני בישול אסורים.
עם תזונה שנבחרה כהלכה ומרכיבים אחרים של טיפול מורכב, המטופל מרגיש הקלה משמעותית תוך מספר שבועות בלבד.
