מוטציה היא שינוי בגנום שעובר בירושה לצאצאים. שינויים בחומר התורשתי המוקף בתא מחולקים לשלוש קבוצות. על גנומי, כרומוזומלי וגנים. זה לגבי גן או, במילים אחרות, מוטציה נקודתית שתידון. היא זו שנחשבת לבעיה האמיתית בגנטיקה המודרנית.
מהי מוטציה נקודתית?
שינויים בגנים שכיחים יותר מכרומוזומליים ופוליפלואידים (גנומיים). מה זה? מוטציות נקודתיות הן החלפה, מחיקה או הכנסה של בסיס חנקני אחד (נגזרות פירמידין) במקום אחר. שינויים מתרחשים ב-DNA שאינו מקודד (זבל) ובדרך כלל אינם באים לידי ביטוי.
תהליך השינוי מתרחש כאשר ה-DNA משוכפל בתאים חיים (שכפול), מעבר (החלפה של אזורים הומולוגיים של כרומוזומים) או בתקופות אחרות של מחזור התא. במהלך התחדשות של מבנים תאיים, שינויים ונזקים ל-DNA מתבטלים. בנוסף, הם עצמם יכולים לגרום למוטציות. לדוגמה, אם כרומוזום נשבר, אז כשהואהתאוששות, חלק מצמד הפוספטים הנוקלאוזיטים אבד.
אם תהליכי ההתחדשות מסיבה כלשהי לא עובדים מספיק טוב, מוטציות מצטברות במהירות. אם התרחשו שינויים בגנים האחראים לתיקון, העבודה של אלמנט אחד או רבים עלולה להיקטע. כתוצאה מכך, מספר המוטציות יגדל באופן דרמטי. עם זאת, לפעמים מתרחשת השפעה הפוכה, כאשר שינוי בגנים של אנזימי התחדשות מוביל לירידה בתדירות המוטציות של יחידות מבניות אחרות של תורשה.
רוב המוטציות הנקודתיות, כמו אחרות, מזיקות. התרחשותם עם סימנים שימושיים מתרחשת לעתים רחוקות. אבל הם הבסיס לתהליך האבולוציה.
סוגי מוטציות נקודתיות
הסיווג של שינויים בגנים מבוסס על התמורות שיש לבסיס החנקני המשתנה על הטריפלט. מבחינה קלינית, הם מתבטאים בסימפטומים של הפרעות מטבוליות בגוף. זנים של גנים או מוטציות נקודתיות:
- שינוי במיסנס. מין זה מתייחס לתהליך של שינוי הגנום, שבו היחידה המבנית של הקוד הגנטי מקודדת חומצת אמינו שונה. בהתאם לאופן שבו תכונות החלבונים שונות מהחלבונים המקוריים, מובדלות מוטציות פספוס מקובלות, מקובלות חלקית ובלתי קבילות.
- מוטציית שטות - שינויים ברצף ה-DNA, המובילים לשלב סופי מוקדם מדי של סינתזת חלבון. פתולוגיות שהם עלולים לגרום כוללות סיסטיק פיברוזיס, תסמונת הורלר ואחרות.
- מוטציית שתיקה - שלישייהקודים עבור אותה חומצת אמינו.
מוטציות החלפת בסיס
יש שני סוגים עיקריים של מוטציות תחליפי בסיס חנקן.
- מעבר. בתרגום מלטינית, מעבר פירושו "זז". בגנטיקה, ערך מתייחס למוטציה נקודתית, שבה תרכובת אורגנית אחת, נגזרת פורין, מוחלפת באחרת, למשל, אדנין לגואנין.
- טרנסברסיה - החלפת בסיס פורין (אדנין) בבסיס פירמידין (ציטוזין, גואנין). מוטציות החלפת בסיס מסווגות גם למטרה, ללא מטרה, מושהות.
מוטציות של שינוי מסגרת קריאה פתוחה
מסגרת הקריאה של גן היא רצף של פוספטים נוקלאוזידים המסוגלים לקודד חלבון. מוטציות מנוגדות למוטציות מורכבות ומסווגות כך:
- מחיקה היא אובדן של פוספט נוקלאוזיד אחד או יותר ממולקולת DNA. על פי הלוקליזציה של האתר האבוד, המחיקות מחולקות לחלק פנימי ומסוף. במקרים מסוימים, סוג זה של מוטציה מוביל להתפתחות סכיזופרניה.
- הכנסה היא מוטציה המאופיינת בהחדרה של נוקלאוטידים לרצף ה-DNA. תנועות יכולות להיות בתוך הגנום, ניתן לשלב סוכן ויראלי חוץ-תאי.
במקרים מסוימים, שינויים מתרחשים בחלקים שלמים של DNA. שינויים אלו נקראים שינויים ללא המרת מסגרות.
מוטציות גנים לא תמיד מתפתחות מיד לאחר ההשפעה השלילית של מוטגן. לפעמים שינויים מופיעים לאחר כמהמחזורי שכפול.
סיבות להתרחשות
הגורמים למוטציה נקודתית מחולקים לשתי קבוצות:
- ספונטני - מתפתח ללא סיבה נראית לעין. תדירות המוטציות הספונטניות היא מ-10⁻¹² עד 10⁻⁹ עבור כל DNA נוקלאוזיד פוספט.
- מושרה - הנובעת מהשפעה של גורמים חיצוניים: קרינה, חומרים ויראליים, תרכובות כימיות.
מוטציות מסוג החלפה מתרחשות מסיבות שונות. שינויים בסוג ההזזה של המסגרת הם ספונטניים.
דוגמאות למוטציות גנים
תהליך המוטציה הוא המקור לשינויים המובילים לפתולוגיות שונות. עד כה, למרות שהם נדירים, ישנם שינויים מתמשכים בחומר הגנטי של תא הגוף.
דוגמאות למוטציות נקודתיות:
- פרוגריה. פגם נדיר המאופיין בהזדקנות מוקדמת של כל האיברים והאורגניזם בכללותו. אנשים עם מוטציה זו חיים רק לעתים רחוקות מעבר לשנות השלושים לחייהם. שינויים משפיעים על התפתחות שבץ, פתולוגיות לב. שבץ מוחי והתקפי לב הם הגורם המוביל למוות בחולים עם פרוגריה.
- Hypertrichosis. אנשים עם תסמונת אמברס מאופיינים בשעירות מוגברת. צמחייה מתרחשת על הפנים, הכתפיים.
- תסמונת מרפן. אחת המוטציות הנפוצות ביותר. לחולים יש גפיים מפותחות בצורה לא פרופורציונלית, נצפה איחוי הצלעות, כתוצאה מכך החזה שוקע.
מוטציות בגנטיקה מודרנית
האבולוציה האנושית לאמוגבל על ידי העבר. המנגנונים הגורמים למוטציות ממשיכים לעבוד גם היום. מוטציה היא תהליך הטבוע באורגניזמים חיים, העומד בבסיס האבולוציה של כל צורות החיים לחלוטין ומורכב משינוי מידע גנטי.
גנטיקה היא תחום חשוב בביולוגיה. אנשים משתמשים בשיטות גנטיות בגידול בעלי חיים ובייצור יבולים. על ידי בחירת האוכלוסיות הטובות ביותר, אדם חוצה אותן, יוצר את הזנים והגזעים הטובים ביותר שיש להם את התכונות הדרושות. גנטיקה השיגה תוצאות חיוביות גבוהות בהסבר מהות התורשה. אבל למרבה הצער, זה עדיין לא יכול לשלול שינויים עצמאיים בגנום.
מוטציות גנים ונקודה הן שם נרדף, כלומר שינוי בנוקלאוטיד אחד או יותר. במקרה זה, ניתן להחליף בסיס חנקני אחד באחר, ליפול, לשכפל או להפוך 180 מעלות.
אנו יכולים לומר בביטחון שהשינוי בגנים וכמעט כל הסטיות (סטיות מהנורמה) של הכרומוזומים הם שליליים הן לאורגניזם אינדיבידואלי והן לאוכלוסייה. רוב הפרעות הכרומוזומליות המתרחשות במהלך ההתפתחות העוברית מובילות למומים מולדים חמורים. מוטציות נקודתיות מובילות לפתולוגיות מולדות או לליקויים במערכת.
המשימה של המדע היא לקבוע כיצד למנוע או לפחות להפחית את הסבירות למוטציות ולחסל שינויים ב-DNA באמצעות הנדסה גנטית.
