תסמונת מאפוצ'י היא מחלה קשה ששייכת לפתולוגיות מולדות ואינה עוברת בתורשה. מלווה בשינויים ברקמות העצם והסחוס, למטופל יש גידולים בעלי צורה לא סדירה על העור. לניאופלזמות יש צורה נודולרית ומעוררות דפורמציה של הגפיים. לרוב, פתולוגיה מאובחנת בחלק הגברי של האוכלוסייה. תסמונת מאפוצ'י ומחלת אולייר דומות זו לזו, ולכן מתבצעת אבחנה מבדלת.
מתי אובחנה המחלה לראשונה?
תסמונת זו מאובחנת בילדות, מתקדמת בהדרגה, מלווה בתסמינים קשים וגורמת אי נוחות ניכרת לחולה קטן. עם התפתחות הפתולוגיה, המטופל מתחיל להתלונן על הידרדרות ברווחה הכללית. לראשונה, ההפרה זוהתה על ידי הרופא A. Maffucci בשנת 1881, שעל שמו נקראה התסמונת. הוא גילה תצורות נפחיות בקצוות של בוגרנשים שהגבילו לחלוטין את תנועותיה.
כמו כן, עם מחלה זו, בהכרח מזוהה עיוות של השלד, שניתן לראות בקלות בצילומי רנטגן. גם לאישה היו אותם. כל הסימנים החיצוניים של הסטייה הוסרו בהתערבות כירורגית. כתוצאה מהניתוח הוכנס זיהום שגרם למותו של החולה.
תסמונת מאפוצ'י: תדירות התרחשות? פתולוגיה זו מאובחנת לעתים רחוקות למדי. עם הפרה כזו, מטופל עם טיפול שנבחר כהלכה יכול לחיות עד 40 שנה, אך יש להבין שהמחלה תגרום לו אי נוחות וכאבים ניכרים.
מהי תסמונת מאפוצ'י?
המחלה מלווה במספר שינויים המתרחשים לא רק חיצונית, אלא גם פנימית. ניתן לקבוע את כל הסטיות רק לאחר בדיקה מעמיקה. כמעט בלתי אפשרי לאבחן פתולוגיה בעצמך.
מלווה ב:
- גידולי סחוס שפירים - כונדרום. לרוב נמצא בפלנגות של האצבעות ובעצמות צינוריות ארוכות. כתוצאה מכך, למטופל יש עקמומיות של הידיים והרגליים, הם הופכים קצרים יותר. במקרה זה, לעתים קרובות מתרחשים שברים משניים של עצמות, תפקוד לקוי של הגפיים. במצב כזה קיים סיכון ניכר שגידול ממאיר יתחיל להתפתח.
- תסמונת מאפוצ'י והמנגיומות מרובות קשורות זו בזו. האחרונים הם תצורות על הכלים כיניתן לראות על פני העור והריריות. ניתן לאבחן באף, על הלשון. לגושים יש גוון כחלחל, רך. אם נוצר נזק לתצורות, מתרחש דימום משמעותי.
גידולים בעור ובסוג כלי הדם נצפים לעתים קרובות בחולה בשלב מוקדם של המחלה. הם יכולים להגדיל במהירות בגודלם, לשנות את המבנה, הצורה, הצבע שלהם. לעתים קרובות מלווה בכאב.
סיבות להתרחשות
אז. תסמונת מאפוצ'י מתרחשת מסיבות שאינן ידועות למדע. מדענים סבורים שהפרה חמורה זו שייכת לסוג הגנטי ונחשבת למום. כאמור, המחלה מאובחנת כבר בגיל צעיר ויכולה ללוות את החולה במשך עשורים רבים, תוך סיבוך חייו. עם הפתולוגיה הזו, החולה הופך לנכה, מכיוון שהוא אינו מסוגל לא רק לעשות משהו בבית, אלא אפילו לשרת את עצמו.
ההפרעה מתקדמת באופן פעיל ככל שאדם גדל, ולאחר מכן המצב מתייצב בהדרגה, אך המראה כבר שונה לחלוטין. אם מתבצע טיפול בזמן, אז אפשר להפחית את הסבל של המטופל ולשפר את המראה שלו. ניתן לאבחן את התסמונת רק במסגרת בית חולים ובעזרת שיטות מחקר חדישות. עם החשד הראשון, יש לפנות מיד לעזרה מוסמכת ולא לדחות את הביקור, שכן הדבר רק יכול להחמיר את המצב עוד יותר.
סימפטומטיקה
תסמונת זו מלווה בתסמינים חיצוניים חמורים, כמו גם בשינויים פנימיים. ניתן לאבחן תצורות הן בכל האזורים והן במקומות מסוימים. אנגיומות במחלה זו דומות למערות, מתרחשות יחד עם נגעים בעור או קודם לכן. כאשר גודלם גדל, ויש מספיק מהם, המטופל מתחיל להתלונן על כאב ואי נוחות משמעותית.
ברפואה, זוהו מקרים שבהם, עם תסמונת מאפוצ'י, נצפה נזק לא רק לעור, אלא גם לאיברים פנימיים. כמו כן, הפתולוגיה מתבטאת בסימנים כגון:
- מספר רב של כונדומות המתרחשות במהלך תקופת הגדילה וההתפתחות של הילד. במקביל, המדינה מתייצבת עם הפסקת הצמיחה.
- חלוקה לא אחידה של כונדרום בכל הגוף.
- סטייה, עקמומיות ושינויים ברקמת העצם, המלווים בתפקוד לקוי של הגפיים. החולה נהיה חולה.
- שברים מרובים עקב עיוותים בעצמות ובסחוס.
כמו כן, ניתן לאבחן את החולה עם סימנים נדירים נוספים של פתולוגיה: ויטיליגו, ניוון של אחת ההמיספרות המוחיות, היווצרות של מספר רב של שומות פיגמנטיות. גדלים וסידורים שונים.
Diagnosis
כדי לזהות חריגות פנימיות בתסמונת מאפוצ'י, מומלץ לבצע בדיקת רנטגן, רצוי של כל הגוף. זהירות רבה במצב זהניתן לאותם אזורים שבהם יש בליטה של רקמות, שינויים וקיצור של הגפיים. תסמיני רנטגן מורכבים מסימנים של כונדרודיספלזיה בדרגות חומרה שונות.
בתמונות המומחה יכול לציין נגע א-סימטרי, המתאפיין בהתעבות של עצמות מקוצרות ומעוותות מסוג צינורי. יחד עם זאת, בולטות הארות אקסצנטריות. הפרה כזו מאובחנת לעתים קרובות מאוד באזור האגן, על השכמות, הצלעות. כשהילד גדל, הם נצפים בעצמות הצינוריות, שם יש עיבויים ועקמומיות, הארות של צורה מעוגלת, אנכונדרומות עשויות להיות נוכחות.
כמו כן, עם תסמונת Maffucci, צילום רנטגן יכול להראות צללים שונים של פלבוליתים בקוטר של לא יותר מ-0.4 ס מ. קל להבחין בהם. הם הומוגניים ובעלי קו מתאר ברור.
Therapy
בתסמונת זו, מומלץ למטופל טיפול אורטופדי. אם חל שינוי ברקמת העצם של הגפיים התחתונות, מומלץ לנעול נעליים מיוחדות. במקרה בו החולה סובל מהיווצרות גידול משמעותיות, הנגרמות מגדילה של רקמת סחוס, במיוחד באצבעות הגפיים העליונות והתחתונות, יש צורך לבצע גרירה, כריתה של המוקד.
אם המחלה מתקדמת חזק וכבר נצפה קיצור של הגפיים, מבוצעת הסחת דעת ברמת רקמת הסחוס. במצב זה, יש צורך בציוד מיוחד. כדי לבצע את ההליך, מומחה דורש מיומנויות, ידע וניסיון מסוימים.
עם עקמומיות valgus ו-varus של הגפיים התחתונות בתסמונת Maffucci, הטיפול מבוסס על הארכת רקמת העצם של האזורים הפגועים. אם, עם מחלה זו, החולה מאובחן עם נגעים בעור עם המנגיומות ונבי, מבוצעת התערבות כירורגית, דיאתרמוקואגולציה או הרס קריו.
פרוגנוזה, סכנה לפתולוגיה
הפרוגנוזה לתסמונת זו חיובית ברוב המקרים. במיוחד עם אבחון וטיפול בזמן. אבל, לפעמים, המחלה יכולה לעורר התפתחות של גידולים ממאירים, כגון כונדרוסרקומה או אנגיוסרקומה.
הפתולוגיה עצמה נחשבת מורכבת ומובילה לנכות. המטופל אינו מסוגל לנוע באופן עצמאי ולבצע פעולות אלמנטריות. כמו כן, המנגיומות עלולות לעורר דימום משמעותי, הן חיצוני והן פנימי. גידולים יכולים להיות ממוקמים בוושט, הגרון. במצב כזה יש לבצע הסרת תצורות על מנת להציל את המטופל מאי נוחות משמעותית.
אם אתה שולט בצמיחת רקמת הסחוס, הדבר מוביל לכך שלמטופל יש שברים בלתי סבירים, הגוף והגפיים הופכים לא-סימטריים. אבל, התסמונת מהווה סכנה גדולה רק במקרה של ניוון תאי והיווצרות סרקומה.
האם ניתן למנוע את המחלה?
מכיוון שרופאים עדיין לא קבעו במדויק את הסיבות לפתולוגיה זו, אי אפשר למנוע את התסמונת.אין גם אמצעי מניעה, כי למחלה יש בסיס גנטי. בכל מקרה, אם חולה מאובחן עם הפרעה, יש צורך להיות כל הזמן תחת פיקוח של מומחים, לערוך בדיקות וטיפול בזמן.
התסמונת נחשבת למחלה מסתורית שעדיין לא נמצא לה חיסון, אך מדענים פועלים לקראתה. יש לקחת בחשבון שהפתולוגיה היא מולדת, המתבטאת כבר בגיל צעיר. לא ניתן למנוע את המחלה עצמה, אך ניתן לשפר את המראה, המשתנה עקב תהליכי דפורמציה, באמצעות שיטות אורטופדיות וכירורגיות. כך, ניתן להקל על המטופל ולשפר משמעותית את מצבו הכללי. ניתן לבחור את הטיפול הנכון רק לאחר בדיקה מעמיקה. ויש לקחת זאת בחשבון.
