הפרעות בקואורדינציה של תנועות נמצאות במחלות שונות של מערכת העצבים המרכזית. כולם קשורים להפרעות במבנה המוח הקטן. לרוב, פתולוגיות כאלה הן גנטיות בטבען והן עוברות בתורשה. אנומליה אחת כזו היא מחלת פרידרייך. פתולוגיה זו נחשבת נפוצה למדי בהשוואה לפגמים כרומוזומליים אחרים. בנוסף למערכת העצבים, הוא משתרע לאיברים אחרים. קודם כל, זה חל על הלב והשרירים. בהשוואה לאטקסיות אחרות, לא ניתן לאבחן מחלה זו בגיל מוקדם, שכן היא לא מתגלה עד גיל 20.
הפתולוגיה של פרידרייך - מהי?
מחלת פרידריך היא הפרעה נוירולוגית השייכת לפתולוגיות גנטיות. קשה מאוד לחשוד באנומליה הזו מראש, שכן היא לא באה לידי ביטוי בשום צורה בילדות. המחלה מופיעה לרוב במשפחות. לכן, עם הפרעות כאלה, נשים בהריון צריכות לעבור בדיקה גנטית מלאה.
היסטוריה והתפשטות הפתולוגיה
האטקסיה של פרידרייךבודד לראשונה כמחלה עצמאית בשנות ה-60 של המאה ה-19. יחד עם זאת, נמצא כי האפידמיולוגיה של אנומליה זו אינה אחידה. ניתן גם להתחקות אחר הקשר בין המחלה למוצא האתני של החולים. לרוב, פתולוגיה זו מתרחשת אצל אנשים שנולדו מנישואי בני משפחה. מאותה סיבה, היא שכיחה יותר בקרב קבוצות אתניות קטנות. בהשוואה לאטקסיות אחרות, מחלת פרידרייך שכיחה למדי. זה מתרחש אצל 1-7 אנשים לכל 100,000 אנשים. כיום כבר ידוע אילו הפרעות גנטיות מובילות לפתולוגיה זו, לכן, עם היסטוריה תורשתית עמוסה, ניתן לאבחן אותה בשלב ההתפתחות התוך רחמית של העובר.
סיבות למחלת פרידריך
כדי להבין מאיפה מגיעה מחלת פרידרייך, כיצד היא מועברת ומתפשטת, יש צורך לדעת את האטיולוגיה של אנומליה זו. פתולוגיה זו מתייחסת לפגמים כרומוזומליים תורשתיים. הוא מועבר באופן אוטוזומלי רצסיבי לאורך דורות. לכן, לעתים קרובות ניתן למצוא את המחלה במספר בני משפחה. עם התפיסה של ילדים מנישואים קשורים, תדירות ההתרחשות של פתולוגיה זו עולה. לכן, משפחות כאלה זקוקות לבדיקה יסודית יותר בעת תכנון ילד. מדענים מצאו שלכל החולים במחלה זו יש פגם גנטי בכרומוזום התשיעי. אם לאחד ההורים יש חריגה כזו, אז הסיכוי שהילד יהיה חולה הוא 50%. למרות האופי התורשתי של המחלה, ישמעורר גורמים סביבתיים שיכולים לגרום למוטציות בכרומוזומים במהלך העובר. אלה כוללים: הרגלים רעים (התמכרות לסמים, אלכוהוליזם), קרינה, מצבי לחץ.
פתוגנזה של האנומליה של פרידרייך
הביטוי העיקרי של המחלה הוא אטקסיה מוחית. זה מתרחש עקב ניוון הדרגתי של תאי מערכת העצבים. מנגנון הנזק הוא שבגלל הגן המוטנטי הכלול בכרומוזום ה-9, הגוף מפסיק לייצר חומר - פראטקסין. כתוצאה מכך, התאים צוברים כמות מוגברת של ברזל. זה מפעיל את התהליך הפתולוגי הבא - הצטברות של רדיקלים חופשיים וחמצן שומנים. כתוצאה מכך, מתרחש הרס של קרומי התא ורקמות העצבים. לרוב, תהליך זה משפיע על הקרניים האחוריות של חוט השדרה ועל המערכת הפירמידה. מבנים אלו אחראים על התפקוד המוטורי של הגוף, ולכן יש הפרעה בקואורדינציה. במקרים מסוימים מושפעים גם מבנים אחרים במוח: הקרניים הקדמיות, הסיבים ההיקפיים ומערכת העצבים המרכזית. לרוב, ניוון אינו מכסה את העצבים הגולגולתיים והמרכזים החיוניים (דרכי הנשימה, כלי הדם). במקרים נדירים, נצפות הפרעות ראייה ושמיעה.
בנוסף לתסמינים נוירולוגיים, ישנם שינויים במערכת השלד. לעתים קרובות בחולים עם אנומליה של פרידרייך, יש עקמומיות של עמוד השדרה ועיוות של כפות הרגליים. בנוסף, התהליך הפתולוגי לוכד את שריר הלב. במקרה זה, קרדיומיוציטים רגילים מוחלפים בסיבי שומןבד.
תמונה קלינית של המחלה
בהתבסס על הפתוגנזה של המחלה, התמונה הקלינית תלויה במידת הנזק למבנים של חוט השדרה והמוח. התסמונת האופיינית היא אטקסיה. אבל במקרים מסוימים, יש הפרות אחרות. אם מאובחנת מחלת פרידרייך, הסימפטומים של הפתולוגיה הם כדלקמן:
- אטקסיה מוחית. תסמונת זו מופיעה בחולים בסביבות גיל 20. הביטויים העיקריים שלו הם שינוי בהליכה, חוסר יציבות, ניסטגמוס. בבדיקה נוירולוגית, החולים אינם מסוגלים לבצע בדיקת עקב-ברך ואינם יציבים בעמדת רומברג.
- תת לחץ דם שרירי. יחד עם השינוי בהליכה, יש חולשה מתקדמת ברגליים. בהמשך התהליך עובר גם לשרירי חגורת הכתפיים העליונה. למטופלים קשה לשמור על גפיים במצב מסוים. זה מוביל לחולשת מפרקים ולהרחבה פתולוגית של הגפיים ("כף הרגל של פרידרייך"). בחלק מהחולים נצפית תופעה הפוכה - התכווצות שרירים, paresis.
- היפרקינזיס. עקב התבוסה של המערכת הפירמידלית של המוח בחולים עם מחלת פרידרייך, נצפה רעד בראש ובגפיים. לפעמים יתכנו הפרות של הבעות פנים - טיקים.
- הפרעות במערכת השרירים והשלד. לחולים יש לעתים קרובות עקמת ועקמומיות אחרות של עמוד השדרה. בשל "הרפיון" של המפרקים של הגפיים התחתונות, מתרחש העיוות של כף הרגל האופייני לפתולוגיה זו. במקביל, הקשת שלו מעמיקה, והפלנגות הפרוקסימליות מתגלות.
- ירידה הדרגתית ברפלקסים בגידים.
- שינוי כתב יד.
- קרדיומיופתיה היפרטרופית. תסמונת זו נצפית כמעט בכל החולים (90% מהמקרים). מבחינה קלינית היא מתבטאת בחרשות של צלילי לב בזמן האזנה, עלייה בגודל הלב והופעת אוושה סיסטולית. במקביל, האדם מתלונן על כאבים באזור החזה, קוצר נשימה.
תסמינים פחות אופייניים הם הפרעה תחושתית, אופתלמופלגיה, פטוזיס. לפעמים תהליכים ניווניים לוכדים את עצב השמיעה והראייה. זה גורם לאובדן שמיעה, עיוורון.
קריטריונים לאבחון לאטקסיה של פרידריך
חשד למחלת פרידריך אינו קשה לנוירולוג מנוסה. קודם כל, הרופא מפנה את תשומת הלב לעובדה שההפרות מתחילות בגיל מסוים. בדרך כלל בילדות ובגיל ההתבגרות, תלונות נעדרות לחלוטין. בנוסף, במהלך איסוף האנמנזה קיים פעמים רבות קשר בין המחלה לגורמים תורשתיים (נישואים בין קרובים, אטקסיה באחד מבני המשפחה). אם מתגלה מחלת פרידרייך, האבחון על ידי נוירולוג יתנהל לפי הסכימה הבאה (נקודות שהרופא שם לב אליהן):
- חולשת שרירים (לעתים קרובות בגפיים התחתונות).
- הפחתת רפלקסים בגידים.
- תנוחת רומברג.
- ניסטגמוס אופקי.
- לא ניתן לבצע בדיקת עקב-ברך.
- פארסיס ושיתוק (נדיר).
- היפרקינזיס.
בנוסף, נדרשת בדיקה אצל כירורג. הרופא קובע הפרות של המערכת האוסטיאוארטיקולרית של הגפיים התחתונות, עקמומיות של עמוד השדרה. אם יש חשד לפתולוגיה זו, יש צורך גם בבדיקה של רופא עיניים וקרדיולוג.
שיטת האבחון העיקרית היא ניתוח גנטי, שבמהלכו מתגלה חריגה כרומוזומלית. מבוצע גם MRI מוחי.
מחלת פרידריך: קוד ICD 10
למרות האבחנה הקלינית, כל פתולוגיה חייבת להירשם לפי המינוח הבינלאומי. למחלת פרידרייך לפי ICD-10 יש את הקוד G11.1. המשמעות היא שלפי הסולם הבינלאומי, לפתולוגיה זו יש את השם הבא: אטקסיה מוחית מוקדמת.
מחלת פרידריך: טיפול בפתולוגיה
למרות העובדה שהנוירולוגיה כמדע מפותחת כעת למדי, לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה הזו. זאת בשל העובדה שהגורם לה היא מוטציה גנטית שלא ניתן להשפיע עליה. אף על פי כן, רופאים מתקנים הפרעות נוירולוגיות, ומקלים על המטופלים. נוגדי חמצון משמשים (תרופה "Mexidol"), אמצעים לשיפור זרימת הדם המוחית (תרופות "Piracetam", "Cerebrolysin"). חומרים רפואיים אלו יכולים להאט תהליכים ניווניים. לשיפור התפקוד המוטורי מתבצעים פיזיותרפיה, תיקון אורטופדי ועיסוי. במקרים מסוימים יש צורך בטיפול כירורגי (עם עיקול משמעותי של כפות הרגליים).
מניעת מחלות וסיבוכים
למרבה הצער, אי אפשר לצפות מראש את התפתחות מחלת פרידרייך. עם זאת, הפתולוגיה אינה חלה על חריגות נדירות מאוד. לכן, עם היסטוריה תורשתית עמוסה באישה בהריון, יש צורך לבצע ניתוח גנטי של העובר.
כדי למנוע התפתחות של סיבוכים בחולים עם הפתולוגיה של פרידרייך, יש צורך במעקב מתמיד של הרופאים. למרות העובדה שההפרעה מתייחסת לבעיות נוירולוגיות, חשובה גם הפיקוח של מנתח, קרדיולוג, רופא עיניים וגנטיקאי. כדי למנוע התקדמות מהירה של המחלה, מתבצע טיפול תחזוקה. מטופלים זקוקים גם לטיפול מיוחד ותמיכה מאנשים אהובים.
תחזית למחלת פרידריך
בהתחשב בעובדה שהפתולוגיה מתייחסת למומים כרומוזומליים המתקדמים באיטיות, החולים חיים בממוצע 30-40 שנים. לרוב, הפרעות נוירולוגיות אינן משפיעות על היכולות המנטליות והמבנים החיוניים של המוח. עם זאת, החולים דורשים השגחה רפואית מתמדת. כמו כן, על המטופלים לעסוק בתרגילי פיזיותרפיה כדי לשמור על טונוס השרירים. סיבת המוות השכיחה ביותר היא מחלות לב וכלי דם. קרדיומיופתיה היפרטרופית מובילה לאורך השנים לאי ספיקת לב, וכתוצאה מכך למחלת פרידרייך. תמונות של חולים עם פתולוגיה זו ניתן לראות במאמר זה ובספרות מיוחדת.
