הרפואה ייחדה קבוצה נפרדת של מחלות, הנגרמת משינויים בשכבת הפנים של העור ברמה הגנטית. כתוצאה מהפרות, העור עובר שינויים מסוימים והופך דומה לקשקשי דגים. מחלה זו היא תורשתית ויכולה להתבטא בכל גיל של אדם, ללא קשר לגזע, מגדר ומעמד חברתי. איכטיוזיס יכולה להיות קלה ולא לגרום למטופל בעיות מיוחדות, או שהיא יכולה להיות תוקפנית ואף להוביל למוות. לאיכטיוזיס של העור ולמחלות דמויות איכטיוזיס יש סוגים רבים ולמרבה הצער, הם די שכיחים וקשים לטיפול. מעבדות רפואיות מובילות רבות פועלות איכשהו לרסן את הפתולוגיה ולהקל על המטופלים.
מהי איכטיוזיס
היווצרות פתולוגית של שכבת הקרנית של העור - איכטיוזיס. הגורמים להתרחשותו נובעים מהפרות בקוד הגנטי של אחד ההורים או של שני ההורים, כלומר בכרומוזום X. ישנן מחלות רבות המתבטאות ונראות כמו איכטיוזיס, אך למעשה הן לא. לכן, לא כדאי להיכנס לפאניקה כאשר מזהים תסמינים דומים בעצמך. המחלה האמיתית יכולה להיות מזוהה רק על ידי מומחה, ועור דומה ביותרמחלות נרפאות בהצלחה. איכטיוזיס בעור ומחלות דמויות איכטיוזיס יש סוגים רבים, אך הרפואה מחלקת אותם רשמית למספר קבוצות עיקריות. עוד על כל אחד מהם - למטה.
איכתיאוזיס שכיחה
זה נקרא גם ichthyosis vulgaris, זה אחד מהסוגים הנפוצים ביותר. המחלה מופיעה בגיל צעיר, אך בניגוד לצורות אחרות, אינה פוגעת בילדים מתחת לגיל 3 חודשים.
המחלה אגרסיבית ביותר במהלך ההתבגרות של החולה, שהיא כגיל 10 שנים. ברגע שהרקע ההורמונלי של אדם מתייצב, מתרחשים שיפורים במצב העור. הקלה מסוימת מגיעה בעונות הקיץ, אך עם התקף קור, המחלה מתחילה להתקדם. בנים ובנות נוטים באותה מידה לפתח מצב זה. איכטיוזיס מועבר בדרך כלל מהנשא (אחד ההורים) לילד. המחלה רודפת את החולה לאורך כל החיים, המצב יכול להשתפר ולהחמיר.
תסמינים של ichthyosis vulgaris
Ichthyosis vulgaris קיבל את שמה מהעובדה שהוא סוג של מתהדר בעצמו. המחלה פוגעת במיוחד בעור הפנים, הלחיים, המצח והשפתיים. העור מכוסה בקשקשים לבנבנים קטנים, הנראים בבירור לעין. המראה והצורה שלהם מזכירים סובין חיטה, ולכן איכטיוזיס עור כזה נקרא לעתים קרובות "לשלול פיטוריאזיס". האזורים הפגועים אינם נוטים לאדמומיות או דלקת, אך העור הופך יבש ומתקלף. המחלה אינה פוגעת בשיער או בציפורניים של מבוגרסבלני ואינו גורם לו דאגה רבה.
הפנים הם רק המיקום הראשוני, עם הזמן, הפילינג נעלם לחלוטין, אבל חלקים אחרים בגוף כבר מושפעים. לעתים קרובות אלה הם כפיפות ברכיים ומרפקים, הצדדים והגב התחתון, לפעמים קרסוליים. איכתיוזיס כזו אינה משפיעה, בניגוד למינים אחרים, על אזור המפשעתי ועל מקומות עם קפלי עור גדולים. לפי אופי מהלך המחלה וגודל וצורת הקשקשים, איכטיוזיס עור רגיל מתחלק למספר סוגים: איכתיוזיס פשוטה, קסרודרמה, סרפנטין, מחט, איכטיוזיס שחור ומבריק (פנינה).
Associated Issues
ילדים צעירים ובני נוער במצב הרבה יותר גרוע עם איכטיוזיס. הסיבות הן הפרות של האיברים והמערכות של הגוף.
- ילד גדל לאט ועולה במשקל, נראה זוויתי, עשוי להיות בעל פיגור שכלי.
- הפרשת החלב וההזעה גוברת, כתוצאה מכך - מבנה השיער מופרע, הם עלולים לנשור. צלחות הציפורניים הופכות עמומות, דקות ושבירות.
- החסינות נחלשת, ולכן ילדים חולים לעתים קרובות במחלות ויראליות ודלקתיות.
- מטבוליזם ועבודת בלוטת התריס, חילוף חומרים הורמונלי מופרע.
- הכולסטרול עולה בדם, מה שעלול להוביל לאחר מכן למחלות של הלב וכלי הדם.
- מפתח "עיוורון לילה" - מצב שבו אנשים מתקשים להבחין בין חפצים בחושך.
כל הבעיות הללו ניכרות במיוחד בעונת החורף. יש להקדיש תשומת לב מיוחדתהקפדה על תזונה נכונה והיגיינה. הליכה באוויר הצח ושיזוף מועילים.
איכתיאוזיס שכיחה בצורה רצסיבית
מחלת איכטיוזיס בצורה רצסיבית מתבטאת בביטוי חזק יותר של קילוף עור בכל הגוף וקשורה למגדר: רק גברים סובלים בצורה זו. בנות חולות לעיתים רחוקות, אבל הן נשאות. כשהן הופכות לאמהות, הן מעבירות את המחלה לבניהן, שמעבירות את הכרומוזום התורשתי לבנותיהן. זה יכול להימשך לנצח.
עבור ילדה, מחלה עם צורה רצסיבית עלולה להיות קטלנית. מקרים כאלה הם נדירים ויכולים להתרחש רק אם שני הוריה היו נגועים, אז הם יעבירו את כרומוזום X הלא תקין לבתם. המחלה קשה מאוד, בנות כאלה שורדות רק לעתים רחוקות.
תסמינים בצורה רצסיבית
לעתים קרובות מאוד הקרקפת נפגעת, השיער הופך דק יותר, נושר, עלולה להתרחש התקרחות מוחלטת. הקשקשים גדולים וצפופים יותר, בניגוד לצורה הוולגרית, בעלי גוון כהה יותר. חולים סובלים מתפקוד לקוי של איברים. עלולות להתפתח הפרות של מערכת השלד והתפתחות נפשית, קרנית העיניים הופכת עכורה, מקרים של אפילפסיה אינם נדירים.
איכתיאוזיס מולדת חמורה
איכתיאוזיס מולדת היא הפתולוגיה המורכבת ביותר, היא יכולה להיות קלה או חמורה. שיעור ההישרדות נמוך מאוד, ילדים מתים תוך מספר שעות לאחר הלידה. במקרים נדירים, הילד מצליחלשמור. המחלה משתנה לצורות אחרות, למשל לאריתרודרמה. במקרים נדירים ביותר, שניתן לכנותם בצדק נס, המחלה נסוגה לחלוטין עם הגיל ולעולם לא מטרידה אדם שוב.
תסמינים חמורים
איכתיאוזיס מולדת בילדים מתבטאת במספר הפרעות ומומים. ילדים כאלה נולדים בטרם עת, עם משקל לידה נמוך. עורו של הילד משתנה לחלוטין ודומה לקליפה, שנותנת סדקים, ודם זולג מהם.
בזמן שבו התפתחות עורו של הילד מופרעת, שאר האיברים, הרקמות והריריות ממשיכות להתפתח כרגיל. העור אינו אלסטי, הוא מחזיק ומפנה את הרקמות המחוברות החוצה. הפנים וכל גופו של הילד מעוותים בצורה חמורה ומקבלים מראה לא טבעי.
הגורם לתמותה גבוהה בילודים נובע מהעובדה שרקמה קרטינית גדלה ומתכווצת או סותמת לחלוטין איברים חיוניים. היילוד לא יכול לנשום ולאכול, לאיברים הפנימיים יש מומים, זיהום מצטרף. ילדים כאלה נקראים גם "Harlequins", והמחלה נקראת "Harlequin symptom".
איכתיאוזיס מולדת קלה
אם איכטיוזיס מולד מתפתח בצורה קלה (שפירה), אז התינוק מקבל הזדמנות לחיים. הרקמה הקרטינית אינה גדלה כמו בצורה חמורה. האיברים הפנימיים, גם אם הם מעוותים, מסוגלים לבצע את תפקידם החיוני.
תסמינים קלים
איכתיוזיס בילדים יכולה להשפיעכל העור או רק אזורים מסוימים. במקומות כאלה העור הופך לאדום, תחתיו מורגשים אטמים בצקת, במיוחד במקומות שבהם נמצאים קפלי עור. אזורים פתולוגיים בפנים עלולים לעוות את המראה, לסובב את העפעפיים או את אזור הפה והאף. אבל לילדים האלה יש סיכוי לשרוד.
איכתיוזיס בצורה "מבריקת"
איכטיוזיס שכזה של העור לפעמים מבולבל עם נשירת שיער. זה מופיע באזורים שבהם העור כפוף (ברך, מפרקי מרפק). הנגעים זרועים גושים קטנים, המכוסים מלמעלה בקשקשים סגולים גדולים ומבריקים.
Prevention
איכתיוזיס היא מחלת עור שלא ניתן למנוע, אך ניתן לחזות לידת ילדים עם פתולוגיה. מרכזים רבים לתכנון משפחה קמו המציעים ייעוץ גנטי. מומחים ייקחו בחשבון את כל האינדיקטורים, במיוחד אם לזוג צעיר או לקרוביהם היו מקרים של איכטיוזיס. גנטיקאים ישוו בין המנגנונים והסיכונים של התפתחות אפשרית של צורה חמורה של פתולוגיה בעובר ויתנו המלצות לגבי התכנון העתידי של הילד. אם הסיכונים גבוהים, ייתכן שימליץ לזוג כזה לסרב ללדת. אך כך או כך, ההחלטה תהיה תלויה אך ורק בבני הזוג.
מחלת איכטיוזיס בצורה חמורה היא מחלה נוראית מאוד. התמותה של יילודים היא כמעט 100%. גם אם התינוק יצליח לשרוד, אין זה סביר שרמת החיים שלו יכולה להיקרא נוחה. ילד כזה לא יוכל להתפתח כרגיל. הוא יהיה נתון להרבה במקבילמחלות, כל תנועה תגרום לסבל מכאב. זוגות נשואים צריכים לגלות אחריות ולא להזניח את ההמלצות של מומחים.
טיפול
האם אובחנת עם איכטיוזיס? כיצד לטפל במחלה זו? רופאי עור, גנטיקאים ומומחים למחלות זיהומיות עוסקים בטיפול ובקרה על מהלך המחלה. למרבה הצער, המחלה שייכת למחלות גנטיות, ואי אפשר להיפטר ממנה לחלוטין. רפואה יכולה רק לשמור על איכות החיים של המטופל ברמה הראויה ובכל דרך אפשרית למנוע התרחשות של זיהומים. קרמים ומשחות שירככו ויחטאו את האזורים הפגועים בעור, המטופלים ייאלצו להשתמש במהלך חייהם.
מחלת איכטיוזיס מורכבת גם מבחינה פסיכולוגית. ייתכן שתזדקק לעזרה של פסיכולוג, והתמיכה של אנשים אהובים חשובה ביותר. דחייה על ידי החברה יכולה לדכא מצב קשה ממילא של אדם. ילדים צריכים ליצור אינטראקציה עם בני גילם. חשוב להסביר לילדים שמחלה זו אינה מדבקת ואינה מסוכנת עבורם.
יש לשמור על חסינות. האוכל חייב להיות שלם. השתזפו, אך הקפידו להימנע מכוויות שמש והתחממות יתר. מוצגות רחצה במי ים או אמבטיות מלח ים. כדאי להקפיד על אורח חיים בריא, ועם המחלה הקלה ביותר לפנות לרופאים. הזיהום הקל ביותר שנכנס לגוף מוחלש יכול להתפתח במהירות למחלה יציבה עם סיבוכים.
טיפולים עממיים לאיכתיוזיס
מרפאים מסורתיים נותנים עצות רבות למי שסובלים מעור קשקשי. כולם שונים ומכוונים איכשהו להקל על מהלך המחלה ולהפחית אי נוחות. עם זאת, זכור לעקוב אחר עצותיהם של אנשים שיש להם יחס מפוקפק לרפואה, יש לעשות זאת בזהירות. אם סבתא בשוק תחליק לך ברצון תרופה "מהאיכתיאוזיס הכאובה של שלימן", שאינה קיימת בטבע, אז עדיף להתרחק מ"מתמחה" שכזה. אבל ברפואה המסורתית יש המלצות ממש שוות. בעיקרון, אלה הם תה ואמבטיות מרתח צמחים. יש גם מתכונים למשחות ביתיות שמטרתן לחות, חיטוי והזנת העור. כולם עשויים מחומרים טבעיים וקלים להכנה בבית. אולי תמצא כמה מתכונים יעילים ופשוטים לעצמך.
גנטיקה ומעבדות במדינות רבות עובדות על מציאת תרופה לאנשים הסובלים ממחלות גנטיות. נותר לקוות שבקרוב תימצא תרופת פלא, ונוכל להציל את האנושות לנצח ממחלה כל כך לא נעימה ואפילו איומה.
