בין הביטויים השונים של אפילפסיה בילדות, תסמונת דראווט תופסת מקום מיוחד והיא אולי הפתולוגיה החמורה ביותר ומסכנת חיים לילד. תסמונת זו באה לידי ביטוי כבר בשנה הראשונה לחייו של התינוק ולרוב מובילה להפרה חמורה של התפתחותו הפסיכומוטורית, ובמקרים מסוימים למוות. נדבר על מחלה נדירה למדי זו, הסימפטומים העיקריים שלה ושיטות הטיפול שלה בהמשך המאמר.
באילו מקרים נאמר שיש לו תסמונת דראווט?
תסמונת דרייב אינה שכיחה - יש לציין שאדם אחד לכל 40 אלף יילודים מושפע מפתולוגיה זו (יתרה מכך, בנים מהווים כ-66% ממספר המקרים). אבל זה, אגב, מוביל לכך שלפעמים הרופאים מתקשים לקבוע את האבחנה הנכונה ובכך הולך לאיבוד זמן יקר. ועם התסמונת הנקראת ללא טיפול תחזוקה, מצבו של הילד,נוטה להחמיר עם הגיל.
סמים, אתה יכול לחשוד בתסמונת Dravet.
ילדים חווים לעתים קרובות התקפים מרובים במהלך היום, ומצב זה נמשך כשבוע. לאחר מכן, יש רגיעה למשך מספר שבועות, והכל חוזר על עצמו שוב.
Status epilepticus in Dravet syndrome נפוץ למדי. זה עשוי להיות מלווה בעוויתות או להיות לא עוויתי, בצורה של הפרעה בהכרה בעוצמה משתנה עם מיוקלונוס סגמנטלי (עוויתות שרירים מהירות).
תסמונת Dravet: Causes
הגורם העיקרי לתסמונת המתוארת, מכנים חוקרים נטייה גנטית, כלומר נוכחות של מוטציה בתעלת נתרן בגנים של החולה.
הגורמים הפרובוקטיביים לתחילת התפתחות המצב המתואר אצל תינוקות הם לרוב עלייה בטמפרטורת הגוף במהלך כל מחלה, אמבטיה חמה, התחממות יתר. זה יכול להיות גם עייפות חמורה או גירוי קל (אורות מהבהבים, מעבר מחושך למואר בהיר וכו'). יש לציין שכל זה ובשנים הבאות לחייו של החולה יהיו מסוכנים עבורו, ויגרום להתקפים בעוצמה משתנה.
תסמונת דרייב: סימפטומים
לעיקרניתן לייחס ביטויים של תסמונת Dravet הן להתקפי אפילפסיה מוקדים והן להתקפי אפילפסיה כלליים. התקפים מוקדיים שונים בכך שאזור ההתרגשות המעורר את התרחשותם ממוקם רק בחלק אחד של המוח. במקרה של התפתחות פעילות פתולוגית של נוירונים בשתי ההמיספרות, אנחנו מדברים על התקפים כלליים.
עוויתות בתסמונת Dravet הם לרוב פולימורפיים. ילד בשנה עלול לחוות קלוני (עם שינוי בטונוס השרירים), טוניק (שהוא התכווצות שרירים ממושכת למדי) ועוויתות מיוקלוניות כלליות.
לעתים קרובות יש התקפים בצורה של היעדרויות לא טיפוסיות - מצבים שבהם ההכרה של הילד לא מגיבה באופן חלקי או מלא לסביבה. התינוק עלול בשלב זה להיות קהה, מביט בנקודה אחת, להתכופף לאחור, ליפול לפתע, או פשוט להפיל את מה שהוא החזיק.
לרוב, ההתקפים הרשומים מתרחשים במהלך התעוררות, כמו גם במהלך ערות (בשינה, הם תועדו רק ב-3% מהחולים עם אבחנה זו).
איך מתפתחים הביטויים הקליניים של תסמונת דראווט?
ככלל, תסמונת דראווט שונה בכך שהתסמינים הנקובים מופיעים ברצף מסוים. הרופאים מבחינים בשלוש תקופות עיקריות של המחלה.
- תקופה קלה יחסית, עם ביטוי של עוויתות קלוניות (התכווצויות שרירים מהירות, עוקבות בזו אחר זו, לאחר פרק זמן קצר). כמצב מעורר, ככלל, עלייה בטמפרטורה בילדה, אבל בעתיד הם עשויים להתרחש כבר ובאופן בלתי תלוי בה.
- תוקפנות גוברת - עם הופעת פרכוסים מיוקלוניים רבים. לרוב הם בעלי חום (כלומר, תלוי בעליית הטמפרטורה) בטבע ומתפשטים אל הגזע והגפיים. להתקפים מיוקלוניים מצטרפים התקפי היעדרות לא טיפוסיים והתקפים מוקדיים מורכבים.
- תקופה סטטית שבה ההתקפים שוככים והילד נותר לקוי נוירולוגי ונפשי חמור.
סימנים עיקריים לאפילפסיה מיוקלונית קשה בילדות
כפי שאמרנו, בשל העובדה שתסמונת דראווט היא מחלה נדירה, מומחים מתקשים לרוב לאבחן אותה. לכן, חשוב להורים לספק מידע מדויק על התפתחות המצב הפתולוגי של ילדם. ניתן לחשוד בתסמונת המכונה אם קיימים הסימנים הבאים:
- מחלה התפתחה לפני גיל שנה;
- התקפים הם פולימורפיים (כלומר, הביטויים שלהם מגוונים);
- התקף לא מפסיק עם נוגדי פרכוסים טיפוסיים;
- התרחשות ההתקפים קשורה לעלייה בטמפרטורה בגוף הילד;
- לתינוק יש עיכוב התפתחותי ניכר (סימן זה יכול להתבטא בדרגות שונות);
- ביטויים של אטקסיה (חוסר קואורדינציה של תנועות) באות לידי ביטוי;
- קריאות MRI אינן מאשרות נוכחות של פתולוגיה (במיוחד בתחילת המחלה);
- על ה-EEG - האטה של קצב הרקע והפרעות מולטיפוקל,מיוצג על ידי קוצים ותנודות איטיות.
בנוסף לתסמינים אלה, ילדים עם תסמונת Dravet מאופיינים בדרך כלל בנוכחות של היפראקטיביות והפרעות קשב.
תחזית להתפתחות תסמונת דראווט
הפרוגנוזה לאפילפסיה מיוקלונית חמורה בדרך כלל גרועה. לכל החולים שאובחנו עם תסמונת דראווט יש פיגור שכלי, ובמחצית מהמקרים הוא חמור. לאחר גיל ארבע שנים, החולים חווים הידרדרות מתקדמת, עם התפתחות של הפרעות התנהגותיות, כולל פסיכוזה.
למרבה הצער, התוצאה הקטלנית בפתולוגיה המתוארת היא גם גבוהה מאוד - עד 18%, והגורמים לה הם לרוב תאונות במהלך התקפים או סטטוס אפילפטיקוס.
כדי להפחית את הסיכון להשלכות חמורות במהלך התקף בילד, ההורים צריכים להבין היטב כיצד ניתנת עזרה ראשונה בהתקפים.
איך לתת עזרה ראשונה לעוויתות שנגרמות מחום?
אם לילד יש התקפים בתגובה לחום (שכזכור הוא אחד הסימנים העיקריים למחלה זו), פעל לפי הכללים הבאים:
- להשכיב את התינוק על משטח שטוח;
- לספק אוויר צח;
- נקה את הפה של התינוק מליחה;
- סובב את ראשו של התינוק הצידה;
- נקיטת אמצעים להורדת חום.
אם לילד יש חום בולט, כלומר, המצח חם והפניםאדמדם, אז יש לכוון עזרה ראשונה לעוויתות להורדת הטמפרטורה (קומפרס רטוב קר על המצח, קר לבתי השחי ובאזור המפשעה, שפשוף הגוף במים וחומץ ביחס של 1:1, תרופות להורדת חום).
אם לתינוק יש עור חיוור, שפתיים וציפורניים כחלחלות, צמרמורות, כפות רגליים וידיים קרות, אז אסור לבצע שיפשופים וקומפרסים קרים. יש לחמם את התינוק, לתת לו תרופות להורדת חום וכן טבליות No-shpa או Papaverine בשיעור של 1 מ"ג לכל ק"ג משקל להרחבת כלי דם.
עזרה בהתקפי אפילפסיה ממושכים
במקרה של התקף אפילפטי ממושך עם עוויתות קלוניות וטוניות מוכללות של הילד, עליך:
- להניח על משטח שטוח;
- שים משהו רך מתחת לראש כדי שהתינוק לא ירביץ לו;
- לספק אוויר צח;
- לנקות את הפה והגרון מליחה;
- סובב את הראש הצידה;
- לקשר כל פיסת בד לקשר ולהחדיר אותה בין השיניים כדי למנוע נשיכה של הלשון והשפתיים, מכיוון שילד בן שנה יכול לשבור את שיניו על חפצים קשים יותר (כפית, מקל);
- נגב קצף מהפה עם מגבת;
- וודא שבמהלך התקף התינוק לא פוגע במשהו.
אם פרכוסים מקבלים צורה של סטטוס, אתה בהחלט צריך להתקשר לאמבולנס.
עקרונות בסיסיים לטיפול בילדים עם תסמונת דראווט
טיפולילד חולה עם המחלה המתוארת מצטמצם לירידה בהתקפים ומניעת התפתחות צורת הסטטוס שלו.
כאשר תסמונת דראווט מאובחנת, הטיפול אינו כולל שימוש בתרופות נוגדות אפילפסיה ידועות: קרבמזפין, פינלפסין, פניטואין ולמוטריג'ין, מכיוון שהן רק מחמירות את מצבו של החולה, ומחמירות את מהלך הצורות הקיימות של התקפים.
בנוסף לטיפול התרופתי החובה, חשוב לזכור על מניעת חום, שכן מצב זה מסוכן במיוחד למטופל. כדי להימנע מעוררות התקפות על ידי גירוי קל, מציעים לו להרכיב משקפיים עם עדשות כחולות או זכוכית אחת אטומה.
טיפול תרופתי לתסמונת Dravet
כאשר האבחנה מאושרת, הטיפול הראשוני מתחיל בשימוש ב-Topiramate. זה נקבע במינון של 12.5 מ"ג ליום, בהדרגה להגדיל אותו ל-3-10 מ"ג / ק"ג ליום. (התרופה נלקחת פעמיים ביום). תרופה זו יעילה במיוחד במקרים בהם האפילפסיה המתוארת בילדות מתבטאת בהתקפי עווית מוכללים ופרוקסיזמים עם החלפת עוויתות מצד אחד של הגוף לצד השני (המיקונבולציות).
התרופות הבאות למונותרפיה הן נגזרות של חומצה ולפרואית (סירופ "Konvuleks", "Konvulsofin" וכו') - יעילות במיוחד עבור היעדרויות לא טיפוסיות ומיוקלונוס, כמו גם חומצה ברביטורית ("פנוברביטל"), המשמשת עבור פרכוסים מוכללים, עם נטייה לקורס סטטוס. אגב, במקרה הזה, גבוהיעילות ברומיד.
במידת הצורך, השתמש בשילוב של תרופות. היעיל שבהם הוא השילוב של ולפרואטים עם טופירמט.
