אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר היא סיסטיק פיברוזיס. הילד מפתח סוד פתוגני, אשר מוביל להפרעה במערכת העיכול ואיברי הנשימה. אופייני שמחלה זו היא כרונית ומתבטאת לרוב אם לשני ההורים יש גן פגום מסוים. אם רק להורה אחד יש אתר כזה עם מוטציה, אז הילדים לא יירשו את המחלה. סיסטיק פיברוזיס מאובחנת בדרך כלל בשנה הראשונה לחייו של ילד (או אפילו בעודו ברחם).
היסטוריית תיקים
סיסטיק פיברוזיס בילדים מתפתח כתוצאה מהפרה של מבנה הכרומוזום ה-7 (הכתף שלו). במקרה זה, הריר בגוף הופך לצמיג יותר. ידוע שכמעט כל האיברים הפנימיים מכוסים בסוד מסוג זה. בשל כך, פני השטח שלהם נרטבים, ונפרדים, הריר מנקה אותו עוד יותר. אבל אם מתרחש כישלון, אז הסוד הצמיג מתעכב,מצטבר. בסביבה כזו מתרבים גם מיקרואורגניזמים פתוגניים, מה שמוביל לזיהום קבוע. בעתיד, איברי מערכת העיכול מושפעים, הגוף סובל מאספקת חמצן לא מספקת. בפעם הראשונה, סיסטיק פיברוזיס בילד תוארה בשנת 1938 על ידי ד. אנדרסן. עד לאותה תקופה, מספר רב של ילדים פשוט מתו מדלקת ריאות וממחלות אחרות שהיו תוצאה של סיסטיק פיברוזיס. מידע נוסף על מחלה זו הופיע כבר בסוף המאה העשרים. כמעט כל תושב עשרים של הפלנטה שלנו הוא נשא של גן סיסטיק פיברוזיס משתנה. פגם זה אינו קשור בשום אופן להרגלים הרעים של ההורים במהלך ההתעברות, עם נטילת תרופות. כמו כן, נוכחותו אינה מושפעת מתנאים סביבתיים שליליים. גם בנות וגם בנים חולים באותו אופן.
צורות של סיסטיק פיברוזיס
למחלה זו יכולה להיות שלוש צורות עיקריות.
- הראשון הוא ריאתי. זה מתרחש בכ-15-20% מכלל המקרים. זה מאופיין בעובדה כי הסמפונות סתומים עם ריר סמיך. לאחר זמן מה, הם מסוגלים להיסתם לחלוטין. הסוד הופך לכר גידול מצוין לחיידקים וחיידקים. עם הזמן, רקמות הריאה מתעבות והופכות קשות. מופיעות ציסטות. יתר על כן, תפקוד הריאות רק מחמיר. אדם יכול למות מחנק.
- סיסטיק פיברוזיס אצל ילד יכולה להיות גם צורת מעיים. במקביל, עבודתם של איברי מערכת העיכול מופרעת, המזון מתעכל בצורה גרועה. מצב זה מוביל להתפתחותסוכרת, כיב פפטי, שחמת כבד וכו'. מתרחשת ב-5% מהמקרים.
- הצורה הנפוצה ביותר היא מעורבת. זה מאובחן ב-75% מהחולים עם מחלה גנטית זו.
- נדיר מאוד (כ-1%) וצורה לא טיפוסית.
סיסטיק פיברוזיס של הריאות בילדים
צורה זו של המחלה נקראת לעתים קרובות נשימתית. ככלל, סימני המחלה מופיעים ביילודים מיד. לסיסטיק פיברוזיס של הריאות בילדים יש את התסמינים הבאים: שיעול, עייפות כללית, עור חיוור. עם הזמן, השיעול מתעצם, הוא מלווה בשחרור של ליחה עבה. תהליכי חילופי גז מופרעים. קצות האצבעות עלולות להתעבות. לעתים קרובות, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים גם מדלקת ריאות, שהיא די חמורה. רקמות הנשימה מושפעות מתהליכים דלקתיים מוגלתיים. דלקת ריאות הופכת לכרונית. אולי התפשטות רקמת החיבור בריאות. עם הזמן, מקרים של הופעת "קור pulmonale" אינם נדירים.
תסמיני סיסטיק פיברוזיס ריאתי בילדים ומבוגרים דומים: העור בצבע אדמתי, החזה הופך לצורת חבית, קצות האצבעות מעוותות. יש גם קוצר נשימה אפילו במנוחה. עקב ירידה בתיאבון, משקל המטופל יורד אף הוא. עם זאת, תסמיני המחלה עשויים להופיע הרבה יותר מאוחר. זהו טופס נוח יותר עבור המטופל.
שלבים של סיסטיק פיברוזיס של הריאות
יש כמה שלבים במהלך המחלה הזו.
- ראשוןהשלב מאופיין בהופעת שיעול, לרוב יבש וללא כיח. במקרים מסוימים, עלול להופיע גם קוצר נשימה. מאפיין של שלב זה הוא שהוא יכול להימשך אפילו מספר שנים (עד 10).
- השלב השני הוא הופעת ברונכיטיס בצורה כרונית, שינוי בפלנגות של האצבעות. יש הפרשות בעת שיעול. גם דרגת מחלה זו נמשכת די הרבה זמן - עד 15 שנים.
- סיבוכים מתפתחים בשלב השלישי. רקמות הריאה דחוסות, ציסטות מופיעות. על רקע זה גם הלב סובל. משך תקופת המחלה הוא 3-5 שנים.
- השלב הרביעי (מספר חודשים) מאופיין בפגיעה קשה ביותר במערכת הנשימה, הלב. התוצאה היא בדרך כלל קטלנית.
סימנים של סיסטיק פיברוזיס במעיים
צורה זו של המחלה מאופיינת בתפקוד לקוי של מערכת העיכול. סיסטיק פיברוזיס במעי אצל ילד בולט במיוחד במהלך הכנסת מזונות משלימים. יחד עם זאת, נצפית ספיגה לקויה של שומנים וחלבונים (פחמימות נספגות בצורה טובה יותר). עקב התפתחות תהליכי ריקבון במעיים, נוצרות תרכובות רעילות, הקיבה מתנפחת. הגדילה משמעותית את מספר היציאות. אם מאובחנת סיסטיק פיברוזיס (צורת מעיים), ילדים עלולים לחוות גם צניחת פי הטבעת. מטופלים מתלוננים לעתים קרובות על יובש בפה. קושי באכילת מזון יבש. עם התקדמות נוספת של המחלה, משקל הגוף יורד.
מחלה זו מאופיינת גם בפוליהיפווויטמינוזיס, מכיוון שבשל בעיות עיכול הגוף חווהחוסר ויטמינים של כמעט כל הקבוצות. ככלל, השרירים מאבדים את הטון שלהם, העור הופך פחות אלסטי. סימן אופייני נוסף לסיסטיק פיברוזיס בילדים (סוג מעיים) הוא כאבים בעלי אופי שונה בבטן. עם הזמן, גם כיב פפטי וגם סוכרת (צורה סמויה) יכולים להתרחש. המחלה משפיעה גם על תפקוד הכליות והכבד. אם הכבד נפגע, הצואה הופכת לשחורה. רעלים מצטברים בגוף ומגיעים למוח דרך מחזור הדם. יש להם השפעה שלילית על תאי עצב, אנצפלופתיה מתפתחת. תורם גם לעלייה הדרגתית בסיסטיק פיברוזיס במעי הטחול בילדים. צילום של מעי שעבר שינוי פתולוגי (בחתך רוחב) מוצג להלן.
מחלה מעורבת
סוג זה של מחלה מאופיין בסימנים של צורות ריאתיות ומעי כאחד. ככלל, דלקת ריאות תכופה וממושכת, ברונכיטיס נצפים בילודים. כמעט בכל המקרים, יש גם שיעול. בנוסף, סיסטיק פיברוזיס מעורב בילדים מלווה בנפיחות, הצואה לרוב נוזלית, צבעה הופך לירוק. קיימת תלות בחומרת מהלך המחלה במועד בו הופיעו התסמינים לראשונה. ככלל, אם הסימנים הראשונים מתגלים בגיל מוקדם מאוד, אזי הפרוגנוזה די לא חיובית.
Meconium ileus
סיסטיק פיברוזיס מעורר עלייה בצמיגות של סודות הגוף, כולל מקוניום - הצואה המקורית בילדים. כתוצאה מכך, זה גםחסימת מעיים. צורה זו של המחלה נצפית מלידה, כאשר מקוניום אינו עוזב. הילד הופך חסר מנוחה, לעתים קרובות מגהק (אפילו עם זיהומי מרה). ואז יש נפיחות, העור הופך חיוור. מהלך המחלה הנוסף תורם לכך שהילוד מפחית משמעותית את הפעילות המוטורית (או אפילו מפסיק אותה כליל). הסיבה למצב זה היא היעדר טריפסין. Meconium ileus הוא די מסוכן ודורש ניתוח.
אבחון של מחלה
אבחון של סיסטיק פיברוזיס בילדים כולל בדיקה לאיתור פתולוגיות תורשתיות ומולדות. כמו כן מנתחים דם, שתן וליחה. יש גם תוכנית שיתוף. זה מאפשר לך לקבוע את נוכחותם של תכלילים שומניים בצואה של ילד. כמו כן נבדקים איברי הנשימה (רדיוגרפיה, ברונכוגרפיה, ברונכוסקופיה). ספירומטריה היא גם הכרחית, מכיוון שהיא מאפשרת לך להעריך את המצב התפקודי של הריאות. אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס (ייתכן שילדים לא יראו תסמינים), נעשית בדיקה גנטית. הם עוזרים לבסס נוכחות של מוטציות בגן שאחראי על פעילות הפרשת הגוף. יילודים עוברים סקר ילודים (נבדק ריכוז הטריפסין בכתם דם מיובש). גם מבחן הזיעה אינפורמטיבי למדי. אם יוני נתרן, יוני כלור נמצאים בזיעה בכמות מוגברת, אז עם סבירות גבוהה אנחנו יכולים לדבר על נוכחות של מחלה זו. אם אישה שבמשפחתה היו אנשים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס מצפה לתינוק, אז הרופאים ממליציםבדוק מי שפיר בערך בשבוע 18-20.
טיפול בסיסטיק פיברוזיס
כדאי לציין שאי אפשר להיפטר לחלוטין מהמחלה הזו. עם זאת, טיפול יכול לשפר משמעותית הן את איכות החיים והן את משך הזמן שלו. בעבר, חולים רבים עם אבחנה דומה נפטרו לפני גיל 20. עם זאת, עכשיו עם טיפול נכון ובזמן, אתה יכול לחיות הרבה יותר. צורת המעיים דורשת דיאטה מיוחדת. מזון צריך להיות עשיר בחלבונים (דגים, ביצים). בנוסף, נקבע קומפלקס של תכשירי ויטמינים. כמו כן, יש צורך לקחת אנזימים ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" וכו '). ראוי לציין שתרופות כאלה חייבות להילקח כל החיים. העובדה שהטיפול נותן תוצאה תעיד על ידי נורמליזציה של הצואה, היעדר ירידה במשקל ואף עלייה בה. כאבים בבטן נעלמים, ולא נמצאו תכלילי שומן בצואה.
בצורה הריאתית של המחלה, יש צורך בתרופות שיעזרו לדלל את הליחה ולהחזיר את הפונקציונליות של הסימפונות (Mukosolvin, Muk altin). חשוב מאוד בטיפול בסיסטיק פיברוזיס ריאתי למנוע התפתחות של תהליכים זיהומיים בריאות. גם תרגילי נשימה מיוחדים נותנים השפעה טובה. זה חייב להתבצע באופן קבוע. כמו כן, ניתן לרשום אנטיביוטיקה לטיפול. שכחה מהמחלה לזמן משמעותי עוזרת לשיטה רדיקלית כזו כמו השתלת ריאות. עם זאת, יש לזה חסרונות: הסיכון לדחייה, נטילת תרופות המדכאות את המערכת החיסונית. חוץ מזההמטופל חייב להיות במצב גופני סביר. רוב ההשתלות הללו מבוצעות בחו ל.
ייעוץ מיוחד לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס
הרופאים ממליצים בחום לחולים עם אבחנה זו להתחסן נגד שעלת ומחלות דומות בזמן. חשוב מאוד לא לכלול אלרגנים פוטנציאליים: שיער בעלי חיים, כריות ושמיכות מנוצות ציפורים. גם עישון פסיבי אסור בהחלט. אבחנה כזו כרוכה בטיפול בסנטוריום בילדים. אם חומרת המחלה אינה קריטית, אז הילד לומד במוסדות חינוך, מועדוני ספורט, מוביל אורח חיים פעיל למדי. טיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים מתחת לגיל שנה כרוך בשימוש בתערובות מיוחדות (דיטה אקסטרה, דיאטה פלוס). בנוסף, יש צורך להגדיל את מנה בודדת פי 1.5. כמו כן, בנוסף, כמות קטנה של מלח מוכנסת לתזונה של התינוק (זה הכרחי ביותר בקיץ).
תפריט החולה ראוי לתשומת לב מיוחדת. הוא צריך להיות עשיר בשומנים (שמנת, חמאה, בשר), שכן ספיגת החומרים התזונתיים נפגעת. גם שתייה הכרחית בשפע. כדאי לזכור שנדרשת כל יום נטילת תכשירי אנזימים. בנוסף לטיפול העיקרי, ניתן להשתמש גם בטיפול אלטרנטיבי. להקל על הפרשת כיח, עשבי תיבול כגון מרשמלו, כף רגל. לשן הארי ולאקמפן יש השפעה טובה על מערכת העיכול. שמנים אתריים משמשים גם לשאיפה (לבנדר, בזיליקום, זעתר). בנוסף, שימושי וטוניקמוצרים, כגון דבש.
תחזיות
למרבה הצער, תוחלת החיים עם אבחנה זו אינה גבוהה במיוחד. בממוצע, החולים חיים כ-30 שנה (ברוסיה) או עד 40 שנים ומעלה (בחוץ לארץ). עם זאת, אבחון בזמן וטיפול מתאים משפרים משמעותית את מצבו של המטופל. הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר היא עם ביטויים מוקדמים של סיסטיק פיברוזיס (בתינוקות). אבל יש גם מקרה שבו חולה עם מחלה דומה חי יותר מ-70 שנה. הבדל כזה בתוחלת החיים ברוסיה ובמדינות אחרות נובע מהרגע הפיננסי. בחו ל חולים מקבלים תמיכת מדינה לכל החיים. בזכות זה הם יכולים לנהל חיים נורמליים, ללמוד, ליצור משפחות וללדת ילדים. רוסיה, לעומת זאת, אינה יכולה לספק לחולים כראוי את התרופות הדרושות (כולל תכשירי אנזימים, אנטיביוטיקה מיוחדת ומוקוליטיקה). רק מספר מצומצם של ילדים מקבל טיפול רפואי חינם ותרופות חיוניות. מטופלים נשארים בחשבון מיוחד כל חייהם. כדי לשלול התרחשות של מחלה כזו, יש צורך בהתייעצות עם גנטיקאי אפילו בשלב תכנון ההריון.
טיפים פסיכולוגיים להורים
פרסומים רבים נועדו לתמוך בהורים שילדם סובל מסיסטיק פיברוזיס. קודם כל, אל תיבהל. יש צורך לקבל מידע רב ככל האפשר על המחלה על מנת לסייע ביעילות לילד להתגבר על השלכותיה. חשוב להזכיר לו באופן קבוע את האהבה שלך.
המחלה משפיעה באופן משמעותי לא רק על המצב הגופני, אלא גם, במידה מסוימת, על המצב הרגשי. לכן, לא ניתן להימנע מקשיים (עם זאת, הם קיימים גם בגידול ילדים בריאים). ניתן להפקיד כמה מניפולציות על המטופל הקטן ביותר. מומחים אומרים שבמקרה זה, ילדים לא רק לומדים על מחלתם, אלא גם, כשהם מטפלים בעצמם, מרגישים הרבה יותר טוב.
כדי שהורים לא ירגישו לבד במאבק בסיסטיק פיברוזיס, יש צורך לתקשר עם משפחות המתמודדות עם בעיה דומה. ניתן לעשות זאת בפורומים מיוחדים באינטרנט. ישנן קרנות רבות שבהן ניתן להגיש בקשה לסיוע פסיכולוגי וכלכלי כאחד. חשוב לזכור שאבחון כזה אינו משפט. אנשים מפורסמים רבים סבלו ממחלה גנטית זו, אך זה לא מנע מהם להגיע להצלחה בחיים. הזמר גרגורי למרצ'ל, שחקן הקומיקס בוב פלנגן (חי עד גיל 43) הם רק כמה דוגמאות לאיך אפשר לחיות ולצמוח עם אבחנה כזו. בנוסף, הרפואה לא עומדת במקום: בארצות הברית נערכים מחקרים עולמיים על ריפוי גנטי לסיסטיק פיברוזיס. אם קשה להתמודד עם הרגשות שלך בעצמך, אתה תמיד יכול לבקש עזרה מפסיכולוג.
