אוסטאופטרוזה או מחלת שיש היא פגיעה חמורה ברקמת העצם, שהנטייה אליה מונחת גנטית. הפתולוגיה קיבלה את שמה בשל העובדה שבחתך של צילומי רנטגן, העצם הפגועה נראית כמו שיש. שם נוסף למחלה הוא שיש קטלני. זה יכול להתפתח אצל אנשים בכל קבוצת גיל, אבל הוא מאובחן לרוב בילדים.
הפתולוגיה תוארה ונותחה בפירוט בשנת 1904 על ידי הרופא הגרמני אלברס-שונברג. זהו מצב נדיר, שמשפיע רק על אחד מתוך 500,000 אנשים.
סיבות לפתולוגיה זו
הסיבה העיקרית להתפתחות מחלת השיש נקראת בדרך כלל הפרה של התהליכים המטבוליים של זרחן וסידן בגוף. רקמות החיבור לוקחות חלק בעבודה של איברים ומערכות רבות, אך הן אינן שולטות בהן.פעילות ותפקוד. כאשר מופיעה פתולוגיה, הרקמות מתחילות להתנהג בצורה לא אופיינית, אוצרות מלחים, מה שמוביל בסופו של דבר להתפתחות נגעים וטרשת.
היום, מדע הרפואה אינו מסוגל להסביר במלואו את הסיבה לכשל כזה בתפקוד רקמות החיבור. גם גורמים המשפיעים על התפתחות מחלת השיש אינם מובנים. במקביל, הצליחה הרפואה לזהות גנים המסוגלים לחסום תצורות חלבון בתקופת המוטציה. גנים אחראים לאוסטאוקלסטים, מכיוון שהם אלו שגורמים לנמק עצם מסוג אספטי. חלבונים שעברו מוטציה אינם מעורבים עוד באוסטאוסינתזה, מה שמוביל להתפתחות אוסטאופטרוזה.
מדענים רפואיים רבים סבורים היום שיש לנו מחלה תורשתית, כלומר מחלה שיש לה נטייה גנטית, מה שמסביר את התרחשותה התכופה בילדים. אפילו תוצאות המחקרים מאשרות שהפתולוגיה הנקראת מתרחשת לעתים קרובות בחולים הקשורים קרוב.
בואו נשקול את התסמינים העיקריים של מחלת השיש.
תסמינים של מחלה
רקמות דחוסות בעצמות מתחילות בסופו של דבר לעקור את מח העצם מהן. כתוצאה מכך מתפתחים אצל מבוגרים וילדים אנמיה, טרומבוציטופניה ונמק אספטי. בנוסף, תהליך ההמטופואזה בחולים כאלה מתרחש מחוץ למח העצם, כלומר בטחול, בכבד, בבלוטות הלימפה, מה שמוביל בהדרגה לעלייה בכל האיברים והמערכות בגוף.
אנשים המאובחנים עם אוסטאופטרוסיס מאופיינים בהתעבות ויחד עם זה בשבריריות מוגברת של העצם. בנוסף, מתפתח נמק המעורר שברים. שברים בירך הם הנפוצים ביותר.
סימני מחלה אחרים
יש גם מספר ביטויים אחרים האופייניים למחלת השיש:
- ילדים חווים טרשת בלסתות, המשבשת עוד יותר את תהליך בקיעת השיניים וצמיחת השיניים.
- אוסטאופטרוסיס גורם לעתים קרובות לעששת.
למטופלים יש:
- גפיים כואבות.
- עייפות בזמן הליכה.
- נמק אספטי ושברים בעצמות פתולוגיות.
- אנמיה מהסוג ההיפוכרומי, הנובעת מטרשת של חללים המכילים עצם אדומה המעודדת ייצור דם.
- בלוטות לימפה נפוחות, טחול וכבד.
- שינויי דפורמציה בלסתות, בחזה ובגולגולת.
- הידרוצפלוס בילדים מתחת לגיל שנה (פתולוגיה זו מובילה לעיכובים התפתחותיים).
- הידרדרות בראייה כתוצאה מדחיסה של עצב הראייה בתעלה המושפעת מהמחלה.
מהלך המחלה ושלבי הפתולוגיה
ישנן שתי צורות עיקריות של מחלת השיש בהתאם למידת ההתפתחות של הפתולוגיה:
- צורה מוקדמת של אוסטאופטרוזה. לרוב, מחלת השיש מאובחנת בילדים, ובשלב זה יש להם האטה בהתפתחות.רקמת עצם, כולל לסתות. בנוסף, צורה זו מלווה בפתולוגיות כגון נמק, שעלול לגרום למוות. המאפיינים האופייניים לשלב המוקדם הם כאבים ועייפות בגפיים התחתונות.
- טופס מאוחר. מופיע אצל מבוגרים. ככלל, טופס זה ממשיך באופן סמוי. שבירות העצמות במקרה זה מתגלה רק על בסיס בדיקת הרנטגן.
יש להבהיר שמראה העצמות שנפגעו בשלבים המוקדמים אינו משתנה. אולם עם התפתחות הפתולוגיה וההידרדרות במצב החולה, המחלה מעוותת את רקמות העצם, ומתרחש מותם.
למה הרופא ישים לב?
במהלך הבדיקה הראשונית של הילד, המומחה שם לב לסימנים הבאים:
- עור חיוור.
- פיגור בצמיחה, כמו גם בהתפתחות הפיזית והמנטלית.
- בעיות שיניים - עששת חמורה, צמיחה איטית ובקיעת שיניים.
- עיוותים בעצמות. לרוב, הפתולוגיה משפיעה על חלקי הפנים של הגולגולת, כמו גם על הירכיים.
שברים תכופים, אפילו מכובד משקלם, אינם הורסים את הפריוסטאום, ולכן הרקמות צומחות יחדיו בדרך הרגילה.
איך מאבחנים מחלת שיש אצל מבוגרים וילדים?
אבחון של מחלה
ברפואה המודרנית קיימות מספר שיטות לאבחון המחלה התורשתית המתוארת. הדברים הבאים יעזרו לך להבין מה גורם לזה.מחקר:
- איסוף מידע והיסטוריה קשורה, בדיקת קרובי משפחה של המטופל.
- ביצוע בדיקת רנטגן, וכן רדיונוקלידים. אם אדם מפתח מחלת שיש, עצמותיו מתקשות והופכות אטומות לקרני רנטגן.
- בדיקת דם ביוכימית. ניתוח זה נחוץ כדי לקבוע את רמת יוני הזרחן והסידן. אתה גם צריך לעבור בדיקת דם כללית.
- טומוגרפיה ממוחשבת ו-MRI. שיטות מחקר אלו מאפשרות לך ללמוד את הרקמות המושפעות בשכבות ולבסס את מידת הטרשת.
- ביצוע אבחון טרום לידתי.
טיפול במחלת השיש
למרבה הצער, הרפואה לא יכולה להציע טיפול שיעזור להיפטר לחלוטין מאוסטאופטרוסיס. רופאים במקרים כאלה מבצעים טיפול סימפטומטי שמטרתו לחזק את רקמת השרירים, העצבים, כמו גם את רקמת העצם של הגפיים, הלסתות ועצם החזה.
למטופלים עם אבחנה מאושרת של מחלת השיש מומלץ להקפיד על כללי תזונה מיוחדים, לרבות יותר מזונות המכילים ויטמינים בתזונה, כלומר פירות וירקות, מיצים ומוצרי חלב. בנוסף, חולים עם אוסטאופטרוסיס מקבלים תרגילי פיזיותרפיה ועיסויים מיוחדים. שימושי עבורם וטיפול בתנאי נופש ובנטוריום. אם מזוהה נמק מסוג אספטי, המטופל רושם תרופות עם תכולת ברזל גבוהה. במקרים חמורים במיוחד, ניתן לבצע עירוי תאי דם אדומים.לשקול.
אם מחלת השיש מעוררת שברים בעצמות, אזי מתבצע טיפול סטנדרטי במקרים כאלה, כולל:
- reposition;
- יציקת גבס;
- מתיחת השלד;
- התקנה של אנדופרוטזות לשבר בירך;
- ואם זה שבר ברגל התחתונה, אז מבוצעת ניתוח אוסטאוטומיה.
עם מניעה וטיפול בזמן, למחלה המתוארת יש פרוגנוזה חיובית. עם זאת, במקרה של מהלך ממאיר של הפתולוגיה, מתרחש נמק של הרקמה המיאלוגנית, ואז הפרוגנוזה הופכת לשלילה. נמק אספטי, אנמיה, ספטיקופימיה כתוצאה משבר חמור בגפיים, הלסת ועצם החזה, וכן עקב תהליך דלקתי של גן יחיד, עלולים להיות קטלניים.
השתלת מח עצם נחשבת כיום לטיפול היעיל ביותר למחלה משוישת.
Prevention
רבים מתעניינים אם יש אמצעים ספציפיים למניעת מחלת השיש. מכיוון שהנטייה לפתולוגיה עוברת בתורשה, ישנן שיטות מיוחדות המאפשרות לאבחן אוסטאופטרוזה בילד גם בשלב ההיריון. אחרי הכל, הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה זו הוא גבוה מאוד, אם בקרב קרובי משפחה מישהו חולה במחלת השיש. למרות שאמצעי זה אינו מונע, הוא מאפשר להורים לבחור.
אמצעי מניעה לאוסטאופטרוזיס נחשב לניטור מתמיד שלאורטופד. מומחה זה עוקב אחר סטיות בהתפתחות העצם ומוציא, במידת הצורך, הפניה לאוסטאוטומיה מתקנת. האחרון הוא הליך שבאמצעות שברים מלאכותיים משפר את תפקוד מערכת השרירים והשלד. שברים מלאכותיים הם שנותנים לעצמות את האפשרות לקחת את המיקום האופטימלי.
תנאים נוחים לחולים עם אוסטאופטרוסיס
למטופלים עם אוסטאופטרוסיס חשוב מאוד ליצור נוחות מירבית. זה ידרוש את הדברים הבאים:
- אמבטיה או תא מקלחת עם שוליים נמוכים.
- כסאות וכורסאות עם גב גבוה כדי לא לאמץ את עמוד השדרה.
- מכונית מצוידת במושב מיוחד.
- אם אפשר, יש צורך לבטל את כל הספים והמדרגות בבית.
- ללא הרמה כבדה.
- מעבר לנעליים אורטופדיות מיוחדות.
כמובן שאמצעים כאלה לא יפתרו את בעיית מחלת השיש. עם זאת, הדבר יקל על המטופל וישפר את איכות חייו.
השתלת מח עצם
השתלת מח עצם היא כרגע הדרך היחידה להיפטר מאוסטאופטרוזה. טכניקה זו כרוכה בהתערבות כירורגית רצינית, אך מראה רמה גבוהה של יעילות.
נקודה חשובה במקרה זה היא החיפוש אחר תורם, שיכול לקחת יותר משנה. המטופל נכנס לרשימה מיוחדת בתור ההשתלות וממתין לתוצאה. יש גם מספר נקודות שליליות. כן, השתלת עצם.של המוח הוא ניתוח רציני עם סיכון חיים. לא בכל המקרים מח העצם משתרש בגופו של המטופל, לעיתים ניתן לדחות אותו. לכן, הניתוח כרוך בדיכוי מערכת החיסון האנושית, מה שעלול להשפיע קשות על בריאותו בעתיד.
תחזית
Osteopetrosis (שיש קטלני) בצורתו המוקדמת מובילה לסיכון גבוה לתמותת תינוקות. היו מקרים בהם המחלה פסקה מעצמה ובמשך שנים רבות לא הרגישה את עצמה. במקרים אחרים, הייתה התקדמות חדה של התסמינים, אנמיה התבלטה יותר, החולה סבל לעיתים קרובות מזיהומים מוגלתיים.
הסיכוי לפתח סיבוכים רציניים ומוות גבוה אצל ילדים צעירים. בבגרות, המחלה ממשיכה בצורה פחות פעילה ומתבטאת רק בשבריריות מוגברת של רקמות העצם.
ללא קשר לחומרת מחלת השיש, החולים צריכים להיות תחת פיקוחו של אורטופד לכל החיים. המומחה מסוגל להבחין בהתקדמות הפתולוגיה בזמן ולנקוט באמצעים מתאימים.
חשוב מאוד לעקוב אחר ההמלצות של מומחה ולפקח על בריאותך. מחלת עצם השיש היא פתולוגיה רצינית הדורשת אימוץ של כל האמצעים הדרושים להחלמה ותחזוקה של הגוף.
