טריזומיה - נוכחות של מספר כרומוזומים נוסף או אחד במערך הכרומוזומים. האפשרות הנפוצה ביותר היא נוכחות של כרומוזום נוסף בכרומוזום ה-13, ה-18 וה-21.
תסמונת דאון
השם השני של מחלה זו הוא טריזומיה 21. היא נחקרה לראשונה במרפאתו ותוארה על ידי ד ר לנגדון דאון ב-1866. הרופא ציין נכון את התסמינים הבסיסיים העיקריים, אך הוא לא הצליח לקבוע נכון את הגורם לתסמונת זו. מדענים הצליחו לחשוף את סוד הטריזומיה 21 רק ב-1959. אז נמצא שלמחלה זו יש מקור גנטי. עותקים של גנים על כרומוזום 21 אחראים על מאפייני התסמונת, כלומר נוכחות של כרומוזום נוסף מובילה לפתולוגיה כזו. ידוע שכל תא אנושי מכיל עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים. החצי הראשון מגיע מהביצית של האם, והחצי השני מהזרע של האב. אבל לפעמים מתרחש כשל, וייתכן שהכרומוזום לא נפרד, כך שאחד ההורים עשוי לקבל תוספתיחידה. ראוי לציין שבנים ובנות סובלים מתסמונת דאון באותו אופן. גם המיקום הגיאוגרפי של ההורים אינו משנה. לפי הסטטיסטיקה, אחד מכל שמונה מאות ילדים סובל מטריזומיה 21.
סיבות וסיכון לטריזומיה 21. נורמה של מחווני סיכון
הגורמים לתסמונת דאון עדיין לא מובנים במלואם. מדענים עדיין מתווכחים על הפתולוגיה הזו. הדבר היחיד שהם מסכימים עליו הוא שטריזומיה 21 נובעת מכשל של אינטראקציות רבות בין גנים בודדים. ושזו לא מחלה תורשתית. נצפה גם דפוס מסוים: אם גיל האם עולה על 35 שנים, התרחשות הפתולוגיה הזו עולה בשלושה אחוזים. וככל שהאישה היולדת מבוגרת יותר, כך הסיכון שהתינוק יקבל טריזומיה 21 גבוה יותר. לכן, הסיכון ללדת ילד חולה בנשים בנות עשרים וחמש שנים הוא ילד אחד מכל 1250 ילדים, ואחרי ארבעים - 1 ילד מתוך 30 יילודים. יש לציין כי גיל האב אינו משפיע על התרחשות המחלה. אישה עם תסמונת דאון יכולה ללדת ילד חולה בהסתברות של חמישים אחוז, גברים עם מחלה זו אינם פוריים. להורים עם ילד עם מצב זה יש סיכון של אחוז אחד לטריזומיה 21 בילד השני שלהם.
שיטות לקביעת חריגה כרומוזומלית
כל אישה שמתכננת הריון דואגת לבריאות התינוק שטרם נולד. הרפואה המודרנית מאפשרת לזהות פתולוגיות התפתחותיות רבותהתינוק עדיין ברחם. כאמור לעיל, הסיכון הצפוי לטריזומיה 21 עולה פעמים רבות עם גיל היולדת. לכן, נשים שגילן נמצא בסיכון רושמים בדיקה בשליש הראשון של ההריון. אבל לא רק הגיל יכול להיות הסיבה לכך שלרופא יש חששות שהעובר עלול לפתח טריזומיה 21. הנורמה שבה נקבע הניתוח:
- חריגות מולדות בהריונות קודמים, בפרט הפרעות כרומוזומליות;
- נוכחות של הפלות;
- נוכחות של מחלות מולדות קשות בקרב קרובי משפחה בהריון;
- מחלות זיהומיות בעבר בתחילת הריון;
- חשיפה לקרינה;
- לידת הילד הראשון עם תסמונת זו;
- שימוש מוקדם בתרופות טרטוגניות.
לניתוח לוקחים דם ולאחר מכן מכניסים את דגימת הבדיקה למכשיר מיוחד שבעזרתו מתגלים נוכחות פתולוגיה. לפי סימנים עקיפים, טריזומיה 21 נקבעת גם, אינדיקטורים נורמליים נלקחים בחשבון יחד עם גורמים אובייקטיביים אחרים. אלה כוללים: גיל האישה בלידה, משקל, נוכחות עוברים, היעדר או נוכחות של הרגלים רעים ואחרים. ורק לאחר שבוצעה בדיקה מלאה, חושבו כל הסיכונים, ואימתו של מחוון "טריזומיה 21" - האישה מוזמנת להתייעצות עם רופא נשים, שם נאמר לה על החשד ללקות בתסמונת דאון. תינוק שטרם נולד. אישה עשויה להחליט על הפסקת הריון. אבל רק אחדתוצאות הסקר לא יכולות לתת אבחנה של 100%. אם הבדיקה חיובית, הרופא לרוב רושם ניקור כוריוני.
תסמינים וסימנים של תסמונת דאון
ככלל, טריזומיה 21 מתגלה בדקות הראשונות לחייו של תינוק. ישנם מספר סימנים חיצוניים שלפיהם הרופא יכול לבצע אבחנה זו. אלה כוללים:
- צוואר קצר, אף ופנים פחוסים, פה קטן, לשון גדולה, בדרך כלל בולטת, עיניים מונגולואידיות, אוזניים קטנות מעוותות;
- חך שגוי, לשון מחורצת, גשר אף שטוח;
- זרועות קצרות ורחבות, כפות ידיים עם קמט אחד, פלנקס מקוצר של האצבע האמצעית;
- כתמים לבנים על הקשתית;
- משקל גוף קטן;
- טונוס שרירים חלש מאוד;
- עקמומיות החזה.
פתולוגיה של איברים פנימיים
ניתן לומר שבאנשים שאובחנו עם טריזומיה 21, שיעור התחלואה הנלוות הוא:
- פגמי לב מולדים;
- מחלות שונות של מערכת העיכול;
- הסיכון לסרטן גבוה בהרבה מאשר אצל אנשים בריאים;
- deafness;
- ליקוי ראייה;
- apnea;
- obesity;
- constipation;
- עוויתות אינפנטיליות;
- מחלת אלצהיימר.
טריזומיה 21. ביטויים פסיכו-רגשיים נורמליים
כנראה הכי הרבההפרעה שכיחה בילדים שאובחנו עם זה היא הפרה של התפתחות פסיכו-רגשית. קשה ללמוד אנשים עם פתולוגיה של טריזומיה 21, הם לא חברותיים, הם בקושי שולטים בדיבור. לעתים קרובות ילדים כאלה הם היפראקטיביים או בלתי חברותיים לחלוטין. אנשים אלה רגישים מאוד לדיכאון. אבל יש לציין שילדים כאלה הם מאוד חיבה, צייתנים וקשובים. הם נקראים גם "ילדי שמש".
טיפול בתסמונת דאון
למרבה הצער, כרגע הפתולוגיה הזו חשוכת מרפא. הדרך היחידה לעזור לאנשים כאלה היא לטפל במחלות נלוות. כך תוכלו להאריך את חייהם של "אנשים שטופי שמש" ולשפר את איכות החיים.
תחזית תסמונת דאון
לאחרונה, תוחלת החיים של אנשים עם פתולוגיה בכרומוזום ה-21 עלתה באופן דרמטי. הכל הודות לשיפור באיכות הבדיקות והטיפול. אדם עם תסמונת זו יכול לחיות עד חמישים וחמש שנים או יותר. הודות להשתלבות בחברה, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים מלאים, ילדים יכולים ללכת לבתי ספר רגילים. עד היום ידועים לא מעט אנשים שהצליחו לתרום תרומה גדולה לחיים הציבוריים ואף התפרסמו.
עצה מעשית להורים לילדים "שטופי שמש"
להורים שנאמר להם שלילדם יש תסמונת דאון יש שאלות רבות הקשורות להמשך הטיפול והגידול בילד. עד לאחרונה אצלנולחברה דעות קדומות כלפי אנשים כאלה. גישה זו התפתחה עקב חוסר מידע. אבל לאחרונה, החברה קיבלה יותר ויותר מידע על אנשים שהם קצת שונים מאיתנו. כעת נוצרים מספר רב של מרכזים אליהם יכולים להגיע הורים עם "ילדיהם שטופי השמש". בהם הם לא רק חולקים את ההצלחות והחוויות שלהם, אלא גם מלמדים את הילדים להסתגל לקשיים היומיומיים ולהשתלב בחברה המודרנית. חשוב לעסוק לא רק בהתפתחות הנפשית של הילד, אלא גם בפיזית. תוצאות טובות מתקבלות בפעילות גופנית וריפוי בעיסוק. צריך ללמד ילדים לדאוג לעצמם. חשוב מאוד להתמודד עם ילד "שטוף שמש" מינקות. ישנן שיטות רבות להתפתחות ילדים כאלה. ואם אנשים קרובים עוזרים לתינוק להתמודד עם המוזרות שלו, סביר להניח שהילד כמעט ולא יהיה שונה מבני גילו. הוא יכול לא רק ללכת לבית ספר רגיל, אלא גם לקבל מקצוע, כלומר להיות חבר מן המניין בחברה.
