היום, כאשר המחקר על פענוח הגנום האנושי כבר הושלם והועבר למישור המעשי, כאשר הרפואה האבחונית מסוגלת לקבוע חריגות גנטיות בעובר, עבור אנשים רגילים רבים עדיין לא ברור מהו קריוטיפ וגנום הם. במאמר זה נגדיר ונתווה את ההבדלים בין שני המושגים הללו.
אלמנטים של ביולוגיה מולקולרית
מהו גנום? זהו כל הסט של החומר הגנטי - 22 אוטוזומים וזוג כרומוזומי מין בגרעין וב-DNA המיטוכונדריאלי, אשר, לפי פרויקט הגנום האנושי, מכילים 3.1 מיליארד זוגות בסיסים (ריקול - אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין).
מהו קריוטיפ? זוהי קבוצה של תכונות (מספר, צורה וגודל) של כרומוזומים האופיינית לכל מין ביולוגי (קריוטיפ מין) ולכל פרט (קריוטיפ בודד).
סטנדרט ופתולוגיה
הקריוטיפ, שהנורמה שלו היא ספציפית למהדרין, הוא המגביל העיקרי בהצלבה בין-ספציפית. לדוגמה, הקריוטיפ של חתול הבית שלך הוא 38,XY, והקריוטיפ של זכר הוא 46,XY או נקבה הוא 46,XX. הספרות הראשונות מציינותמספר האוטוסומים המזווגים (כרומוזומים הומולוגיים), והאותיות - על כרומוזומי המין הקובעים את מין הפרט.
כפי שכבר ברור, הקריוטיפ של המין הביולוגי הומו סאפיינס כולל 22 זוגות של כרומוזומים בעלי אותה צורה וגודל וזוג אחד של כרומוזומי מין (XY - זכר, XX - קריוטיפים נשיים). כל סטייה מקריוטיפ אנושי נורמלי כל כך מובילה לסוגים שונים של הפרעות התפתחותיות ולרוב הן קטלניות. לפי הסטטיסטיקה המודרנית, רק כ-0.5% מהעוברים עם סטיות בקריוטיפ נשאים על ידי נשים עד סוף ההריון.
למה זה קורה
הפרעות בקריוטיפ שאנו חבים לסוגים שונים של כשלים בתהליך היווצרות הגמטות - הביצית והזרע. גמטוגנזה היא תהליך מורכב, הוא מבוסס על צורה מסוימת של חלוקת תאים - מיוזה. במהלך היווצרות הגמטות עלול להתרחש כשל בהפצת החומר התורשתי, ואז יהיה לגמטות מערך חריג של כרומוזומים, אשר כתוצאה מההתמזגות שלהם (הפריה), יוביל ליצירת זיגוטה עם קריוטיפ לא תקין. חלוקות עוקבות של הזיגוטה מעבירות פתולוגיה כזו לתאי האורגניזם כולו.
קריוטיפ אישי
מהו קריוטיפ? זהו הליך לבידוד וצביעה של כרומוזומים של אדם לצורך ניתוח מאוחר יותר. כל תא בגוף שמתחלק מתאים להליך זה. אחרי הכל, הספיראליזציה של הכרומוזומים, כפי שאנו רואים אותם בתמונות, מתרחשת בשלב המטאפאזה של המיטוזה (חלוקת תאים פשוטה).
לקריוטיפ אנושיניתן להשתמש בתאי מח עצם, פיברובלסטים בעור או לויקוציטים בדם. זהו דם לקריוטיפ המשמש לרוב בשל קלות השגת החומר.
לאחר הליכי צביעה, ניתן לזהות ולנתח את כל הכרומוזומים האנושיים, שכן לכל כרומוזום יש דפוס אישי משלו של פסים, והם אלו שנותנים מושג על סידורים מחדש, הפסקות ומחיקות (הפסדים) שלהם. מבנה.
דרכון כרומוזום
מחקרים על קריוטיפ של אדם מאפשרים לבסס את מעמדו הגנטי - אנומליות כמותיות ואיכותיות של כרומוזומים. הפרות בקריוטיפ הן לרוב הגורם לחומרה משתנה של הפרות של תפקודים פוריים, עיכוב התפתחותי נפשי או נפשי של ילד ופתולוגיות אחרות הקשורות למערך הכרומוזומים.
ההפרות השכיחות ביותר במספר הכרומוזומים בקריוטיפ (אנופלואידיה ופוליפלואידה). החריגות הידועות ביותר הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת טרנר (מונוזומיה X), ותסמונת קלינפלטר בגברים (טריזומיה X).
חריגות מבניות של כרומוזומים (מחיקות, כפילויות, טרנסלוקציות, היפוכים) מובילות לרוב לפתולוגיות מטבוליות שונות.
מה זה נותן לנו
כולנו נשאים של חריגות בקריוטיפ, בעוד שאנחנו יכולים להיות בריאים לחלוטין כלפי חוץ. אבל הם יכולים להיות הגורם לאי פוריות, הפלה. יתר על כן, חריגות אלהקריוטיפ מוביל לרוב ללידתו של ילד עם חריגות התפתחותיות אצל זוג הורים בריאים.
קריוטייפ של זוג שמתכננים להביא ילד לעולם ויש להם בעיות רבייה עוזר ליועצים גנטיים להעריך את הסיכויים להביא צאצאים בריאים ולפתח תוכנית לטיפול בבעיית הפוריות או הפלה.
בנפרד, כדאי לשים לב לאבחון הטרום לידתי של הקריוטיפ. במקרה זה, הדם הטבורי של העובר נלקח לניתוח והקריוטיפ מנותח. בדרך זו ניתן לקבוע חריגות בהתפתחות העובר בשלבים המוקדמים ביותר של ההריון.
קריוטיפ לאחר לידה (אחרי לידה) רלוונטי לאנשים שיש להם בעיות בריאות חמורות. עיכובים התפתחותיים, אוטיזם, הפרעות בגיל ההתבגרות, אי פוריות או הפלות חוזרות הן כל הסיבות לפנות לייעוץ גנטי רפואי.
