אחד מהסוגים של הפרעות בחילוף החומרים בפיגמנט הוא תסמונת "פיבלדיזם" נדירה. הוא מאופיין בשינוי צבע חלקי של השיער על הראש. זה רחוק מלהיות פגם קוסמטי לא מזיק, אלא סימפטום למספר רב של מחלות קשות.
במאמר זה נשקול "פיבלדיזם" בפירוט. יתוארו גם גורמים, תסמינים, אבחנה, טיפול.
סיבות להלבנת שיער
הפרה של חילוף החומרים בפיגמנט מתרחשת בצורה של דפיגמנטציה - איבוד פיגמנט, היפרפיגמנטציה - צביעה מוגברת.
בצבע השיער, 2 פיגמנטים חשובים - eumelinin, pheomelanin. הם ממוקמים בשכבת הקורטיקלית של השיער. אומלנין מעניק לשיער צבע חום שחור, pheomelanin צהוב-אדום. השילוב של פיגמנטים אלו בכמויות בודדות ואינטראקציה עם אוויר מעניקים לשיער צבע מסוים. צבע השיער מתוכנת גנטית.
האם זה נפוץתסמונת פיבלדיזם, מהי המחלה הזו?
כאשר המלנוציטים המסנתזים פיגמנטים בשיער מתפקדים בצורה לקויה, שיער אפור מתפתח עם הגיל. אם מצב זה מתחיל בגיל צעיר, הדבר מצביע על פתולוגיה גנטית או מחלות קשות.
מחלות שבהן חילוף החומרים בפיגמנט סובל
מדוע מתרחשת תסמונת ה"פיבלדיזם", מהי הסטייה הזו?
כאשר מלנוציטים לא מתפקדים, מתפתחים התנאים הבאים:
- פיבלדיזם בבידוד;
- לבקנות;
- פיבלדיזם בשילוב עם פגיעה בעיניים, באיברי השמיעה, בעור, במערכת העצבים, במערכת השרירים והשלד.
תמונה קלינית
איך בדיוק מתבטאת תסמונת ה"פיבלדיזם", מה זה אומר?
איבוד של פיגמנט שיער בצורת תלתל לבן על הראש יכול להתרחש מלידה ועד לבגרות.
ככל שהפרה של חילוף החומרים של הפיגמנט תתרחש מוקדם יותר, ככל שהגורם לה חמור יותר, כך ההשלכות חמורות יותר.
שינוי צבע מבודד של התלתל משולב עם אזור שינוי הצבע במצח. זה מלווה בהופעת מוקדים של היפרפיגמנטציה, כלומר התכהות מקוננת של אזורי עור על פני השטח הקדמיים של הבטן, הירכיים, הרגליים, החזה, הזרועות, בגודל של 1 מ"מ עד 6 ס"מ.
מחלות מאחורי פיבלדיזם
ישנה קבוצה גדולה של מחלות וחריגות התפתחותיות המשלבות יחד עם הלבנת שיער פגיעה חמורה באיברים ובמערכות. גילוי מוקדם של פתולוגיהיציל את חיי הילד ויציל את ההורים מבעיות רבות.
תסמונת וורדנבורג-קליין
למחלה יש סוג של תורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, היא מופיעה באותה תדירות אצל בנים ובנות. פגם גנטי יכול לעבור בירושה מכל אחד מההורים.
יחד עם הלבנת קווצות השיער, נצפים ביטויים כלליים ועיניים של המחלה.
תסמינים עיניים של מחלה זו:
- תת-פיתוח של ריסים;
- שיער אפור על הגבות הפנימיות;
- פיסורה צר כף היד;
- עיניים בצבעים שונים;
- רוחק ראייה;
- עיניים רחבות.
ביטויים כלליים יכולים להיות בחומרה משתנה:
- לבקנות חלקית;
- גשר האף רחב;
- עלייה נמוכה;
- חריגות בפיתוח שיניים;
- חירש-אילמות או אובדן שמיעה מבודד;
- אנומליות בהתפתחות איברים פנימיים;
- שינוי גודל הגולגולת.
בהתחשב בעובדה שבתחילה חומרת המחלה מזערית ומתבטאת רק בפיבלדיזם, יש צורך לעבור בדיקה כדי לשלול פתולוגיה חמורה. זה מה זה פיבלדיזם.
תסמונת וולף
הטרוכרומיה מבודדת, כלומר צבע עיניים שונה נמצא בעיקר בבעלי חיים. בבני אדם, השכיחות בקרב כלל האוכלוסייה היא 1%.
אנשים מפורסמים עם צבעי עיניים שונים: מילה קוניס ("עוז הגדול והעוצמתי","קשרי דם", "Jupiter Ascending"), השחקנית האנגלית ג'יין סימור, הידועה מהסרט "Live and Let Die", דיוויד בואי - זמר רוק בריטי, כותב שירים, מפיק, מהנדס סאונד, אמן, שחקן.
הטרוכרוניות מבודדת היא מחלה, ובשילוב עם פיבלדיזם נקראת תסמונת וולף ומובילה לחירשות המתפתחת במהירות.
יש צורך להבדיל מחלה זו עם רטיניטיס פיגמנטוזה - ניוון של אפיתל הפיגמנט של העין. יש וריאנט למהלך של מחלה זו - רטיניטיס פיגמנטוזה ללא פיגמנט.
אם ובת עם תסמונת פיבאלדיזם
למחלה יש תורשה רצסיבית המקושרת לכרומוזום הנשי. אישה מעבירה את הגן הזה לבנה, והוא מפתח מחלה. הבנות של הגברים האלה בריאות אם אמם בריאה. הביטוי היחיד יהיה פיבלדיזם.
אם האם בריאה מבחינה קלינית, אבל היא נשאית של הגן הזה, אז הבת תהיה חולה.
אופטלמוסקופיה משמשת לאבחון מחלה זו, החושפת כתמי פיגמנט על קרקעית העין שנראים כמו חרצי עש.
Ito Hypomelanosis
המחלה מתפתחת מלידה. ילדים משני המינים סובלים באותה תדירות. העברתה התורשתית מההורים לצאצאים לא הוכחה, אך המחלה תמיד משולבת עם פגמים מולדים בהתפתחות איברים פנימיים.
אובחן קלינית על סמך התסמינים הבאים:
- אזורים ללא פיגמנטים מופיעים על העורצורה מוזרה בצורת תלתלים, פתיתי שלג;
- במשטחי כף היד, הצמחים והריריות שינויים כאלה לא קורים;
- באזור הטמפורלי, קטע של שיער מולבן - פיבלדיות;
- עם הגיל אזורים של דפיגמנטציה הופכים פחות בולטים;
- נזק למערכת העצבים קיים תמיד, המתבטא בפיגור שכלי, תסמונת עווית, ירידה בטונוס השרירים;
- פתולוגיית עיניים מתבטאת בפזילה בדרגות חומרה שונות;
- מלווה בעקמת, עיוות בחזה, גפיים ב-25% מהמקרים;
- בתדירות של 10% משולב עם מומי לב.
הבדיל מחלה זו ממצב הנקרא בריחת שתן בפיגמנט. יש להם תסמינים קליניים דומים, אבל האחרון עובר בתורשה.
בריחת שתן בפיגמנט
האם תסמונת הפיאבלדיזם הנדירה מועברת?
המחלה עוברת מאם לבת. בהתאם לחומרת התמונה הקלינית, היא מתבטאת בתסמינים הבאים:
- התפרצויות בעור בצורת פסים ארוכים, שלאחר ייבוש והסרת הקרום משאירים כתמי פיגמנטציה. לפריחה יש מהלך גלי עם הופעה תקופתית של אלמנטים חדשים בעור. כשהילד גדל, אזורים אלה מאבדים פיגמנט והופכים חיוורים.
- הפרה של הצמיחה והתצורה של שיניים, ציפורניים, שיער בצורה של דפיגמנטציה מקוננת והתקרחות.
- הפרעות נוירולוגיות מתבטאות בעיכוב בהתפתחות הפסיכו-דיבור,לחץ תוך גולגולתי מוגבר, עוויתות, חולשה בזרועות וברגליים.
- הפרעות עיניים הן לסירוגין ומתבטאות בפזילה, ניסטגמוס, קטרקט, ירידה בראייה, עיוורון.
תסמונת גריסלי
זוהי קבוצת מחלות שיכולות להופיע בשלושה סוגים, שהדמיון העיקרי ביניהן הוא הימצאות אזורי שיער דהויים בראש. יש את הביטויים הבאים:
- הפרעות נוירולוגיות עם היפופיגמנטציה.
- סוג המחלה המסוכן ביותר, שבה משולבת תסמונת ה"פיבלדיזם" עם הפרעה בהמטופואזה. ביטויים קליניים: עלייה בינונית בטמפרטורת הגוף, לא ניתנת להסבר וטיפול. חומרת החום עולה בהדרגה, עלייה בכבד, בטחול, ירידה באריתרוציטים, לויקוציטים, טסיות, פיברינוגן בדם מצטרפים. מערכת העצבים היא האחרונה להיות מעורבת בתהליך.
- היפופיגמנטציה של העור והשיער בדרגות חומרה שונות, המתמשכת לפי שעה ללא פגיעה בתאי הדם ובמערכת העצבים. לאבחון בזמן של פתולוגיה מסוכנת זו, יש צורך להתייעץ עם המטולוג, רופא עור, גנטיקה. נוכחות של הפרעות מטבוליזם שונות של פיגמנטים במשפחה נלקחת בחשבון בהכרח, ניתוח מתבצע כדי לא לכלול מוטציות גנים.
הרלוונטיות והסכנה של מחלה זו מוסברים בשכיחות הגבוהה של השילוב שלה עם תסמונת דאון, Edwards, Shereshevsky-Turner.
אפשר לזהות דפיגמנטציה של עור ושיער בלידה, אבל לבסס את נוכחות תסמונת שרשבסקי-טרנר אפשרי רק כאשר אדם גדל, כאשר מציינים קומה נמוכה, לימפוסטזיס, מומי לב, לחץ דם מוגבר, תת-התפתחות של בלוטות החלב, פטמות נמוכות, החלפת איברי מין פנימיים עם רקמת חיבור. האינטליגנציה של מטופלים אלו כמעט אינה סובלת, רקע מצב הרוח כמעט תמיד מוגבר, ישנה אופוריה חיובית מסוימת, אשר מסבירה את ההסתגלות החברתית הטובה של מטופלים אלו.
מסקנה
בבני אדם, הגן לפיגמנטציה רגילה של עור תמיד דומיננטי ביחס לגן האחראי להפרה של חילוף החומרים בפיגמנט.
המשמעות העיקרית של בעיות פיגמנטציה היא שהן סמנים של מחלות כרומוזומליות מסוכנות, מומים מולדים מרובים.
במקרה של הפרה כלשהי של חילוף החומרים של פיגמנט העור, הריריות, השיער, יש צורך בהתייעצות עם מומחה. בדקנו את תסמונת ה"פיבלדיזם". מה זה, התברר.
