יתר לחץ דם, גסטריטיס, סוכרת הן מחלות נפוצות למדי. לחברים שלנו, לקרובים שלנו, אחרי הכל, יש לנו אותם. אבל ישנן מספר פתולוגיות נדירות מאוד. מחלות חדשות שאנשים לא נתקלו בהן בעבר מזוהות מדי שנה. אז, מחלת יתום - מה זה? איך להתמודד עם זה?
מחלת יתום: מה זה?
מחלות יתומות הן מחלות נדירות מאוד. הם נקראים גם "יתומים". עם זאת, יש כבר כשבעת אלפים פתולוגיות נדירות כאלה. למרבה המזל, ההסתברות למצוא אחד מהם קטנה מאוד. אם ניקח בחשבון את כל אוכלוסיית כדור הארץ, אז מחלות יתומות נדירות מתרחשות באדם אחד מתוך אלפיים. במדינות שונות, הנתונים הסטטיסטיים על פתולוגיות יתומים שונות בהתאם לרמת החיים של האוכלוסייה, המאפיינים הגנטיים שלה וכו'. לדוגמה, באירופה, מגיפי הצרעת שקעו מזמן לשכחה, אך בהודו אחוז החולים גבוה בהרבה מאשר באחריםמדינות.
מכיוון שלא משתלם מבחינה מסחרית לאנשים להשקיע בחיפוש אחר חיסונים ותרופות למחלות נדירות, ממשלת המדינות ממריצה תהליך זה ברמת המדינה. בנוסף, אנשים הסובלים מפתולוגיות יתומות זקוקים לתמיכה והטבות. הצו בנושא מחלות יתומות, שאומץ על ידי ממשלת הפדרציה הרוסית ב-26 באפריל 2012, נועד להסדיר את כל הנושאים הקשורים למתן סיוע רפואי ואחר לבני אדם כאלה.
המקורות של מחלות יתומות
לרוב, מחלות יתומות הן מולדות ונגרמות על ידי גנטיקה אנושית. ניתן לזהות אותם מיד לאחר לידת ילד או בילדות. אבל הרוב המכריע של המחלות מתגלה רק עם הזמן כשהאדם מתבגר.
בין המחלות הנדירות ניתן לפגוש פתולוגיות, שהופעתן נגרמת מתהליכים זיהומיים, אוטואימוניים ורעילים בגוף. עזרה טובה להתפתחות מחלות יתומות היא קרינה מוגברת ותנאי סביבה ירודים, כמו גם זיהומים שסבלו בילדות, חסינות ותורשה מוחלשת.
לרוב קשה לרפא מחלות יתומות, ולכן הן זורמות בצורה חלקה לשלב הכרוני. מכיוון שלא ניתן במקרים מסוימים לעצור תהליכים פתולוגיים, איכות החיים של אדם חולה מתדרדרת בהדרגה, ובסופו של דבר מתרחש מוות. המטרה העיקרית של כל ההליכים הרפואיים היא להגדיל את תוחלת החיים, להפחית את התסמינים ולהגדיל את היכולת של המטופל.
מחלות יתומות:צו של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית
ברוסיה, מחלה יתומה היא מחלה שמופיעה בתדירות של 10:100,000. הצו על מחלות יתומות שהוציא ממשלת רוסיה ב-2012 הגדיר בבירור את רשימת המחלות הנדירות. ישנם 230 שמות שלהם: תסמונת נפרוטית, תסמונת ה-X השביר, תסמונת אנג'למן, תסמונת בכי החתול, תסמונת לז'ון, תסמונת וויליאמס וכו'.
צו הממשלה מכיל גם את הכללים לרישום אנשים הסובלים ממחלות יתומות ואת ההליך למתן טיפול רפואי.
לפי נתוני האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה (האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה), כ-300,000 אנשים בפדרציה הרוסית סובלים מפתולוגיות יתומות. הרשויות האזוריות מממנות מחלות יתומות והטיפול בהן על חשבון התקציב המקומי.
פרוצדורה חשובה המאפשרת גילוי בזמן של אחת מחמש המחלות התורשתיות הנדירות ביילוד מתבצעת בכל בתי החולים לאחר לידת התינוק בחינם. זה נקרא "סקר ילודים".
24 מחלות יתומות שמאיימות ברצינות על חיי אדם
גובשה גם רשימה רשמית של מחלות נדירות, שמובילות לרוב למוות מוקדם או לנכות של חולים ברוסיה.
השורה הראשונה תפוסה על ידי מחלה יתומה כמו תסמונת המוליטית-אורמית. HUS הוא טוקסיקולוגי באופיו, מה שמוביל לאי ספיקת כליות והתייבשות.
נכלל גם ברשימה זומחלת Marchiafava-Micheli הקשורה להרס של אריתרוציטים בדם, אנמיה אפלסטית, לא מוגדרת, מחלת סטיוארט-פרוואר ותסמונת אוונס. תסמונת אוונס היא שילוב של אנמיה המוליטית אוטואימונית ותופעה כמו טרומבוציטופניה אוטואימונית.
פריט נוסף ברשימה הוא מחלת סירופ מייפל: הפרעה גנטית הגורמת לחומרים מסוימים להצטבר בשתן, מה שגורם לו להריח כמו מייפל.
הפרעות במטבוליזם של חומצות שומן, הומוציסטינוריה, חומצת גלוטארית, גלקטוזמיה - כל המחלות הללו נכללות גם הן ברשימה ומובילות לתוצאות חמורות.
תסמונת אורמית המוליטית
מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1955. עד מהרה נכללה מחלת גאסר ברשימה העולמית של מחלות יתומות נדירות.
התסמונת שכיחה יותר בילדים מאשר במבוגרים. זה מעורר אנמיה המוליטית ואי ספיקת כליות. מתבטא על רקע שלשולים וזיהום בדרכי הנשימה העליונות.
יש קשר בין התפתחות המחלה ושימוש באמצעי מניעה פומיים, תרופות וכן נוכחות של איידס או זאבת אריתמטית מערכתית בחולה.
המחלה יכולה להיות תורשתית ומועברת מההורים לילדים באופן דומיננטי או רצסיבי.
תסמונת המוליטית האורמית הנרכשת נגרמת על ידי רעלים וחיידקים שעלולים לפגוע בתאי האנדותל. הרוב המכריע של המקרים (כ-70%) נגרמים מזיהום מסוג E. coli O157:H7. אתה יכול לקבל את זה מחתולים, כמו גם לאחר אכילת בשר שלא עברטיפול בחום מספק, מים גולמיים וחלב לא מפוסטר.
סיסטיק פיברוזיס היא המחלה היתום השכיחה ביותר ברוסיה
מכל המחלות היתומות, סיסטיק פיברוזיס היא הנפוצה ביותר בשטח הפדרציה הרוסית. מחלה זו נחשבת תורשתית ומתבטאת בילד מהימים הראשונים לחייו.
הגורם לשינויים פתולוגיים בגוף הוא מוטציה גנטית, המובילה להצטברות מוגברת של ריר צמיג באיברים מסוימים. ישנן מספר צורות של סיסטיק פיברוזיס: ריאתי-מעי, ברונכו-ריאתי ומעי.
כאשר הסימפונות והריאות נפגעים, מגיל שנתיים לערך, הילד מתחיל לסבול משיעול המלווה בליחה עבה. במקרה שזיהום חיידקי מצטרף לתהליך הפתולוגי, מתפתחת ברונכיטיס חוזרת או דלקת ריאות.
צורת המעי מלווה בפעילות אנזימטית מופחתת של מערכת העיכול, וכתוצאה מכך מזון לא מעוכל מתחיל להירקב במעיים. זה מוביל להרעלת הגוף, פגיעה בצואה, הקאות וכו'.
הטיפול במחלות יתומות חריפות מתבצע בבית חולים. המשימה העיקרית של הטיפול בסיסטיק פיברוזיס היא פינוי בזמן של ריר מהגוף ("N-אצטילציסטאין"), הגברת הפעילות האנזימטית של הקיבה והלבלב ("Pancreatin", "Festal").
קנדידה רירית כרונית
מחלה יתומה כגון קנדידה כרונית ברירית קשורה לתפקוד לקוי של לויקוציטים. זה גורם לעורוהרקמות הריריות של הגוף הופכות לטרף קל לפטריות מהסוג קנדידה. מחלה זו נגרמת על ידי גנטיקה אנושית ועוברת בתורשה.
מהם התסמינים של קנדידה כרונית ברירית?
- ראשית, העור, הציפורניים והרקמות הריריות מושפעות מהפטרייה.
- שנית, אדם מרגיש כל הזמן חלש ורדום. סובל מלחץ דם נמוך.
- שלישית, כאשר אתה חולה, רמת הסוכר בדם שלך יורדת ומופיעים התקפים.
- דבר רביעי, עלולות להתרחש נשירת שיער והיפרפיגמנטציה של העור.
קנדידה רירית כרונית מעוררת התפתחות של מחלת ריאות כרונית, כמו גם דלקת כבד. בילדים, המחלה גורמת להאטה בגדילה ובהתפתחות.
אבחון מתרחש באמצעות בדיקות גנטיות.
שיטת הטיפול העיקרית היא נטילת חומרים אנטי-פטרייתיים (Nystatin, Clotrimazole וכו').
Zygomycosis
רשימת המחלות היתומות הנדירות כוללת גם זיגומיקוזיס.
מחלה זו מתחילה להתפתח לאחר הידבקות בפטריות דימורפיות. הם חודרים לגוף בשאיפה או דרך עור פגום. פטריות דימורפיות חיות במקומות עם לחות גבוהה - באדמה, צמחים נרקבים. במקרים מסוימים, הם מופיעים על פירות עובשים, גבינה ולחם.
זה כמעט בלתי אפשרי לחלות בזיגומיקוזיס עם חסינות בריאה. יש רק מקרים בודדים שבהם אדם בריא נדבק בפטריות לאחר פצע חודר, כמו גם עקיצת חרקים.
בעיקר זיגומיקוזיסמשפיע על אנשים בעלי תקלות חיסונית:
- חולי סוכרת;
- סובלים מחמצת ארוכת טווח;
- משתלי איברים;
- מטופל בגלוקוקורטיקואידים;
- איידס נגוע.
Zygomycosis מוביל בהדרגה לנמק של רקמות וכלי דם, שמקבלים פטריות. לכן, הטיפול הוא אגרסיבי ושיטות הטיפול היעילות ביותר כיום הן כריתת רקמות ושימוש באמפוטריצין במינונים גדולים.
תסמונת לינץ'
מחלות יתומות, שהרשימה שלהן מתעדכנת מדי שנה בשמות חדשים, כוללות את תסמונת לינץ' - סרטן המעי הגס, העובר בתורשה. במקרה זה, גידול ממאיר מתפתח עקב פתולוגיה גנטית ומוטציה של מספר גנים. לכן זה לא מסווג כסרטן שכיח.
תסמונת זו, למרבה הצער, שכיחה: באירופה היא מצויה באדם אחד מתוך אלפיים. אבחנה דומה מתבצעת במקרים שבהם לפחות שלושה קרובי משפחה של החולה (מסדר ראשון) אובחנו עם סרטן המעי הגס לפני גיל 50.
נשאים של גנים מוטנטיים נוטים לא רק לגידולים ממאירים של המעי, אלא גם לסרטן המעי הגס, סרטן רירית הרחם, השחלות, הקיבה, המוח וכו'.
התסמונת מאובחנת לפי הקריטריונים של אמסטרדם II.
Thymoma
רשימהמחלות יתומות נדירות כוללות תיומה. תחת השם הזה, כל סוגי הגידולים של התימוס מוסתרים. ככלל, הם שפירים, אבל הגדרה כזו מותנית מאוד. ללא טיפול מתאים, גידולים אלו מסוגלים לבצע גרורות ולחזור לאחר הסרה.
בתקופת הגדילה, התיומה כמעט אינה מורגשת. כאשר הוא מגיע לגודל מסוים, מופיעים תסמינים של דחיסה של איברים סמוכים, מתרחשת נפיחות של ורידי הצוואר, כמו גם קוצר נשימה ודפיקות לב. תיומה של ילדים עלולה לעוות משמעותית את החזה.
בנוסף לתסמינים לעיל, עשויים להיות:
- פנים נפוחות;
- החמרה של מחלות בדרכי הנשימה;
- כאב המקרין לכתף, לצוואר ובין השכמות.
תימומה מאובחנת באמצעות בדיקת רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת.
שיטת הטיפול העיקרית היא ניתוח. הסרת הגידול פשוט הכרחית, אחרת הוא יגדל, ובריאותו של החולה תתדרדר.
סרקומה של עצמות וסחוס מפרקי של גפיים
סרקומות (או גידולים ממאירים) של עצמות וסחוס מפרקי הן מחלות יתומות. רשימת הפתולוגיות הנדירות כוללת סרקומה מכיוון שאינה סרטן טיפוסי.
סרטן קלאסי נוצר עקב תאי אפיתל, וסרקומה אינה מוגבלת בהקשר זה - היא עלולה להשפיע על רקמת העצם (אוסטאוסרקומה), סחוס (כונדרוסרקומה), שריר (מיוסרקומה), שומן (ליפוסרקומה),דפנות של כלי דם וכלי לימפה. שאר הסרקומה דומה לגידול ממאיר רגיל, רק שכעת הוא גדל בקצב מואץ.
הגורמים האמיתיים להתפתחות מחלה זו טרם הוכחו. כדי לעורר גורמי גידול, מדענים כוללים:
- חשיפה לחומרים מסרטנים;
- השפעה של כימיקלים מזיקים;
- radiation;
- זיהום בנגיף;
- פצועים.
אבחון מוקדם של המחלה הוא כמעט בלתי אפשרי. סרקומה כמעט ואינה באה לידי ביטוי, למעט כאב עמום באזור לוקליזציה של הגידול. כימותרפיה, ניתוח, הקרנות הן השיטות העיקריות לטיפול במחלה.
רטינובלסטומה
מחלות יתומות, שהרשימה שלהן בפדרציה הרוסית מורכבת מ-230 פריטים, כוללות רטינובלסטומה. מחלה זו קשורה להופעת גידול ממאיר על הרשתית. זה נקבע גנטית: נגרם על ידי מוטציה של הגן Rb.
רטינובלסטומה מתחילה בינקות ומחמירה עד גיל שנתיים. המחלה יכולה להיחשב כילדות, שכן הרוב המכריע של המקרים מאובחנים במהלך חמש השנים הראשונות לחיים.
התסמינים העיקריים של המחלה כוללים זוהר לא טבעי של האישון, כאבי עיניים והידרדרות חדה בראייה. אבל זה כמעט בלתי אפשרי לזהות את התסמינים האלה אצל תינוק.
אבחון דורש MRI, אולטרסאונד, CT.
לטיפול נעשה שימוש בשיטות שמרניות, אך הן יקרות: מרפאות גובות בין 10 ל-12 אלף יורו (כ-100 אלף רובל) עבור קורס של חמישה שבועות של טיפול קרינתי. רָחָבנעשה שימוש בקריותרפיה ופוטוקואגולציה. היתרון העיקרי של הליכים אלה הוא שהם מצילים את הראייה של המטופל.
מחלת הודג'קין
מחלה יתומה נפוצה נוספת היא לימפוגרנולומטוזיס (מחלת הודג'קין). המחלה פוגעת רק באיברים המכילים רקמה לימפואידית. לכן, התסמין האופייני ביותר עבורה הוא עלייה בבלוטות הלימפה. קודם כל, תהליכים פתולוגיים משפיעים על חללי הבטן והחזה. כתוצאה מכך החולה חש כאבים בחזה, חווה קוצר נשימה, שיעול ואובדן תיאבון. במקרים חמורים, בלוטות לימפה מוגדלות עלולות להפעיל לחץ על הקיבה ואף לעקור את הכליות.
חום, הזעה וצמרמורות תכופות קשורים למחלת הודג'קין.
גורם להפעלת תהליכים פתולוגיים ברקמת הלימפה, מדענים לא מצאו. ישנן הצעות לפיהן התפתחות המחלה מעוררת את וירוס אפשטיין-בר או מצבי כשל חיסוני.
אונקולוג והמטולוג מטפלים בלימפוגרנולומטוזיס. מטופל שעובר אולטרסאונד וביופסיה, CT או MRI.
אם אינך מטפל במחלה, מוות מתרחש תוך 10 שנים. שיטות הטיפול העיקריות הן תרופות אנטי סרטניות והליכי קרינה.
לכן, יש הרבה מחלות נדירות. חלקם נמצאים באזרחים של כל המדינות לחלוטין, וחלקם - רק באזורים ספציפיים של כדור הארץ. תמיכה רפואית וכלכלית לחולים הסובלים ממחלות נדירות כוללתבתוכניות החברתיות של כל המדינות המפותחות.
