מחלות של מערכת החיסון החלו להיחקר יחסית לאחרונה, שכן מדע זה הוא אחד הצעירים ברפואה. עם זאת, הודות להתפתחות המהירה, כיום יש כבר תגליות רבות בתעשייה זו. מחלות של מערכת ההגנה של הגוף נקראות מצבי כשל חיסוני, המחולקים לנגעים ראשוניים ומשניים. דוגמה לפתולוגיות כאלה היא תסמונת DiGeorge, שבה קיים מחסור מולד של לימפוציטים מסוג T. בנוסף לאי ספיקה של מנגנוני הגנה, מחלה זו מתבטאת במספר חריגות בהתפתחות של איברים ומערכות, המורגשים כבר בתקופת היילוד, ובמקרים מסוימים במהלך התפתחות תוך רחמית.
מנגנון התקדמות המחלה
תסמונת דיג'ורג' מאופיינת בתת-התפתחות מלאה או חלקית של בלוטת התימוס (תימוס). איבר זה ממוקם בחלל החזה בילדים והוא הכרחי ליצירת תגובה חיסונית תאית. במהלך ההתבגרות, התימוס מתחיל להצטמצם בגודלו ולהפוך לרקמת שומן. תהליך זה הוא נורמלי ולאמתייחס לפתולוגיה. עם תסמונת DiGeorge, אנחנו מדברים על היעדר מולד של איבר זה או על התפתחות לא מספקת שלו (היפופלזיה). כתוצאה מכך, תאי החיסון נותרים פגומים ואינם ממלאים את תפקידיהם. בנוסף, עם מחלה זו, לעתים קרובות נצפה היעדר בלוטות פארתירואיד, האחראיות לחילופי סידן וזרחן בגוף. מנגנון התפתחות חריגות של מערכות שונות קשור להפרעות התפתחות עובריות תוך רחמיות המתרחשות בתחילת ההריון.
תסמונת דיג'ורג': סיבות לפתולוגיה
כרגע אין הסבר מדויק מדוע מתרחשת אפלזיה של התימוס. ברוב המקרים, עם פתולוגיה זו, מתרחש פגם גנטי בכרומוזום ה-22, המורכב מאובדן של אחד הסעיפים שלו. הוא האמין כי הפרה כזו קשורה לתורשה, עם זאת, תיאוריה זו לא הוכחה. בנוסף, פגם בכרומוזום ה-22 אינו נצפה בכל החולים, אלא רק ב-80% מהמקרים. הגורמים לתסמונת DiGeorge קשורים גם להפרעות עובריות הנובעות מפתולוגיות אצל האם. אלה כוללים מחלות זיהומיות המועברות במהלך ההיריון (אדמת, חצבת, הרפס), סוכרת, פציעות מוח וכו' גורמים נוספים לתסמונת DiGeorge הם שימוש לרעה בחומרים פסיכואקטיביים (אלכוהול, סמים) וחשיפה לחומרים כימיים במהלך התקופה שלפני הלידה.
ביטויים קליניים של תימוס אפלזיה
המחלה הופכת בולטתכבר בימים הראשונים לחייו של התינוק, שכן בנוסף לאי ספיקה של מערכת החיסון, זה מתבטא במומים מרובים. החמורות ביותר הן פתולוגיות לב, שכן חלקן אינן תואמות את החיים (טטרד של פאלוט). חריגות התפתחותיות יכולות להשפיע על כל איברים ומערכות, אך לרוב תסמונת DiGeorge מתבטאת בתסמינים הבאים:
- הפרעות פנים: הפחתה של עצמות הגולגולת והלסת, עיניים רחבות, תת-התפתחות של אפרכסת האפרכסות, חיך גותי, שפה שסועה וכו'.
- דרכי אוויר ובוושט לא תקינים.
- מומים במערכת העצבים - ניוון של קליפת המוח או המוח הקטן. כתוצאה מהפרעות אלה, יש הפרה של הליכה, paresis ושיתוק, שינויים ברגישות. הביטוי העיקרי לאנומליות של מערכת העצבים המרכזית הוא פיגור שכלי, המורגש בשנים הראשונות לחייו של הילד.
- פגמים של מערכת העיכול: היצרות ואטרזיה.
- שברי עצם פתולוגיים, עלייה במספר האצבעות או האצבעות.
- חריגות באיבר הראייה: פזילה, הפרעות בכלי הדם ברשתית.
- פגמים במערכת השתן.
הפרעות יכולות להופיע בנפרד או בשילוב. במקרים מסוימים, אין חריגות התפתחותיות, ותסמונת DiGeorge מורכבת רק באי ספיקה של מנגנוני חיסון. מחסור בלימפוציטים T מתבטא בנטייה לזיהומים ויראליים וחיידקיים, תהליכי גידול. במקביל, מחלותהנובעים ממחסור חיסוני, ניתנים בצורה גרועה לטיפול אנטיבקטריאלי ואנטי דלקתי. אפלזיה של בלוטות התריס מתבטאת במצבי עווית.
קריטריונים לאבחון למחלה
האבחון נעשה בשילוב של התסמינים הבאים: רגישות גבוהה למחלות זיהומיות, חריגות התפתחותיות ועוויתות. בבדיקות מעבדה ניתן להבחין בירידה במספר הלימפוציטים ובירידה ברמות הסידן. על מנת לאשר את האבחנה, יש צורך לערוך מחקרים על המצב החיסוני. במקרה זה, נצפים השינויים הבאים: חוסר תגובה לחיסון ובדיקות שליליות לרגישות יתר וטרנספורמציה לימפובלסטית. מספר לימפוציטים B אינו משתנה. במחקר של מבנים של חסינות תאית, הירידה שלהם וירידה בפעילות מצוינים. בדיקת אולטרסאונד של חלל החזה מגלה את היעדר או הפחתה של בלוטות התימוס והפאראתירואיד. חקר מבנה ה-DNA מאפשר לך ללמוד על השינויים בכרומוזום ה-22.
תסמונת דיג'ורג': טיפול בפתולוגיה
הטיפול בפתולוגיה תלוי במידת ההפרות. בהיעדר מוחלט של התימוס, יש לציין השתלת איברים. טיפול כירורגי הכרחי למומים חמורים של איברים ומערכות. עם מהלך לא מסובך של המחלה והיעדר חריגות חמורות, נקבע טיפול תחזוקה. התרופות העיקריות הן אימונוסטימולנטים. לאורך החיים יש צורך לפצות על מחסור בסידן בגוף. בְּמחלות זיהומיות הן טיפול סימפטומטי: אנטיביוטיקה, תרופות אנטי-ויראליות. בנוסף לנטילת תרופות, יש צורך להימנע מהיפותרמיה, מצבי לחץ וגורמים שליליים אחרים.
השלכות של אפלזיה של תימוס
תסמונת דיג'ורג' מסוכנת מכיוון שהיא כרוכה בסיבוכים רבים. חולים עם פתולוגיה זו נוטים לתהליכי גידול, תהליכים זיהומיים חמורים. תוצאה שכיחה של התסמונת היא התפתחות של הפרעות אוטואימוניות. זאת בשל העובדה שגופו של המטופל תופס את התאים שלו כגורמים זרים ומתחיל להילחם נגדם. כתוצאה מכך מתרחשות מחלות כגון זאבת אדמנתית מערכתית, דרמטומיוזיטיס ודלקת מפרקים שגרונית. עם חריגות התפתחותיות חמורות, ניתן לראות את הסיבוכים הבאים: פיגור שכלי, שיתוק של הגפיים, עיוורון. עם תסמונת עוויתית, עלול להתפתח אי ספיקת נשימה עקב תשניק.
תחזית לתסמונת דיג'ורג'
בשילוב של חוסר חיסוני ומומים גלויים בגולגולת הפנים, מתקבלת אבחנה: תסמונת DiGeorge. תמונות של אנשים הסובלים ממחלה זו ניתן לראות בספרות הרפואית המיוחדת. עם שילוב זה של תסמינים אלה, הפרוגנוזה לחיים היא בדרך כלל לא חיובית, שכן חריגות התפתחותיות מצביעות על צורה חמורה של פתולוגיה. בדרך כלל, ילדים הסובלים מתסמונת דיג'ורג' אינם חיים עד גיל 10 שנים עקב מחלות זיהומיות או אונקולוגיות קשות. מתימהלך מתון יותר, היעדר מומים וטיפול חלופי הולם, הפרוגנוזה עשויה להיות חיובית.
מניעת תסמונת דיג'ורג'
אין מניעה ספציפית למחלה זו. על מנת למנוע הפרות של ההתפתחות העוברית של העובר, האם לעתיד צריכה להגביל את גורמי הלחץ, לוותר על הרגלים רעים וגם למנוע הידבקות במחלות חיידקיות וויראליות. ניתן לזהות חריגות התפתחותיות בבדיקת אולטרסאונד מתוכננת, המתבצעת בכל שליש של ההריון.
