למרות העובדה שהרפואה מתפתחת במהירות, מחלות רבות עדיין לא נחקרו במלואן. כמה מהם תוארו לפני זמן לא רב. לכן, יש מעט נתונים על כמה פתולוגיות בשלב זה. דוגמה לכך היא מחלת ארדהיים. המחלה התגלתה רק במאה העשרים. זה שייך למחלות נדירות, כך שעדיין לא ניתן להתחיל במחקר מעמיק של הפתולוגיה הזו. הסיבות והפתוגנזה של הפרעה זו עדיין לא ידועים. עם זאת, קיימות מספר תיאוריות לגבי מקור המחלה. כולם נחקרים באופן פעיל. עד כה ידועים רק 500 מקרים של תחלואה ברחבי העולם. מכיוון שהפתולוגיה נחשבת נדירה, לא תמיד ניתן לזהות אותה.
מהי מחלת ארדהיים?
לראשונה נודעה מחלה זו בשנת 1930. הוא התגלה על ידי המדענים וויליאם צ'סטר ומורו, ג'ייקוב ארדהיים. הם עבדו יחד כדי ללמוד את הפתולוגיה הזו. לכן, המחלה נקראת לעתים קרובות תסמונת ארדהיים-צ'סטר. על פי הנתונים שנאספו במהלך השנים, הפתולוגיה שכיחה יותר בגברים. ברוב המקרים, המחלה מתבטאת לראשונה מעל גיל 50 שנה. עם זאת, ישמספר מקרים של תחלואה בקרב ילדים. תסמינים של פתולוגיה יכולים להיות שונים. הביטויים הקליניים השכיחים ביותר הם נזק לעצמות, הפרעות נוירולוגיות וסוכרת אינסיפידוס. מחלת ארדהיים-צ'סטר (תסמונת) מאופיינת בחדירה של רקמות גוף שונות על ידי היסטיוציטים שאינם לנגרהאנס. תאים אלו הם חלק ממערכת החיסון. בדרך כלל, הם מבצעים תפקיד מגן. אבל עם הפתולוגיה הזו, מתרחשת רבייה ללא מוטיבציה של היסטיוציטים, וכתוצאה מכך הם משפיעים על איברים שונים.
מחלת ארדהיים: סימפטומים של פתולוגיה
ההצגה הקלינית של תסמונת נדירה זו משתנה. זה תלוי באילו איברים הושפעו מהיסטוציטים. כמעט בכל המקרים, מחלת ארדהיים מתבטאת בשינויים בשלד, במערכת העצבים ובעור. בין התסמינים של פתולוגיה זו, ניתן להבחין בין ההפרעות הבאות:
- Osteosclerosis של הפריוסטאום. ביטוי זה קיים ברוב החולים. עם זאת, ברוב המקרים, סימפטום זה אינו מפריע למטופלים. רק חלק קטן מהאנשים הסובלים ממחלה זו מתלוננים על כאבים באזור הפגוע.
- Exophthalmos. סימן זה של פתולוגיה מתפתח כתוצאה מפגיעה בחלל שמאחורי גלגל העין. כמו כן, צמיחת היסטיוציטים עלולה לגרום לדחיסה של עצב הראייה והשרירים. לכן, בחלק מהחולים יש סימפטום כמו דיפלופיה. חלק מהמטופלים מדווחים על ירידה בחדות הראייה.
- חדירה היסטוציטית של אנדוקריניתאיברים. הביטויים הם התפתחות סוכרת אינספידוס (צמא, פוליאוריה), הפרעות מטבוליות.
- הידרו- ורחם. תסמינים אלו מתפתחים עקב הידוק הרקמה ההיסטוציטית של הכליות והשופכנים.
- הבס את מערכת הלב וכלי הדם והריאות.
- Xanthelasmas (משקעי שומן) על העפעפיים והקסנטומות. ניתן לאתר ניאופלזמות בכל הגוף.
אבחון של תסמונת ארדהיים
חשד למחלת ארדהיים-צ'סטר יכול להיות קשה בגלל התרחשותה הנדירה והמספר הרב של ביטויים שיכולים להתרחש עם פתולוגיות אחרות.
לרוב, יש להקדיש תשומת לב לשילוב של תסמינים כגון אקספטלמוס וכאבי עצמות, כמו גם להתפתחות הדרגתית של צמא ופוליאוריה. ניתן לזהות מוקדי הסתננות על ידי רדיוגרפיה של הגפיים, הגולגולת. כמו כן, אם יש חשד למחלה זו, מתבצעת ביופסיה של איברים בהם נמצאה הסתננות פתולוגית. בנוסף, מתבצעת בדיקת קרקעית הקרקע, CT ו-MRI של החלל הרטרופריטוניאלי. אם מתרחשים ביטויי עור, מתבצעת ביופסיה של אזורים פתולוגיים (קסנתומה). ניתן לאשר את האבחנה בבדיקה גנטית.
שיטות לטיפול במחלת ארדהיים
יש צורך להתחיל בטיפול מיד לאחר האבחנה: מחלת ארדהיים. הטיפול בפתולוגיה זו כרגע מצטמצם למינוי התרופה "אינטרפרון". מינון התרופה תלוי בגודל מוקדי ההסתננות. לאחרונההתרופה "Vemurafenib", שהיא מעכבת של הפרוטו-אונקוגן המוטנטי, משמשת. בנוסף, בהתאם לתמונה הקלינית, מתבצע טיפול סימפטומטי. הפרוגנוזה של המחלה תלויה במהירות מהלך שלה, ביטויים. אקספטלמוס ופגיעה במערכת הנשימה נחשבים לסימנים לא חיוביים.
