מחלות דם מהוות קבוצה גדולה ומגוונת של תסמונות הנוצרות תוך הפרה של ההרכב האיכותי והכמותי של הדם. כולם מתוכננים על סמך הנזק לכל מרכיב בדם. מחלות המטולוגיות מחולקות לשלוש קבוצות עיקריות:
- פתולוגיות המאופיינות בירידה ברמות ההמוגלובין;
- hemoblastosis;
- hemostasiopathies.
אנמיה עקשנית היא אחד מזני האנמיה, המאופיינת בהפרה של הבשלת תאי נבט אדומים.
תסמונת מיאלודיספלסטית - מה זה?
קבוצה של מחלות ומצבים עם הפרה של היווצרות אריתרוציטים, מונוציטים, טסיות דם, גרנולוציטים ברקמת המיאלואידית (מיאלואיד המטופויזיס) עם סבירות גבוהה לפתח גידולנגעים של המערכת ההמטופואטית ברפואה נקראים תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS).
הסימנים הקליניים במקרה זה זהים לאנמיה, מצב המאופיין בירידה ברמת הגרנולוציטים הנויטרופיליים בדם ובטרומבוציטופניה. המחלה שכיחה יותר בקרב אנשים מעל גיל 60, וגברים רגישים לה יותר מנשים. עם זאת, לאחרונה חלה "התחדשות" של המחלה. המטולוגים מאמינים שהסיבה נעוצה בהידרדרות המצב הסביבתי.
אחת המחלות של קבוצת התסמונת המיאלודיספלסטית היא אנמיה עמידה. פתולוגיה זו, כמו כל שאר ה-MDS המשולב, מתייחסת למחלות המטולוגיות המאופיינות בציטופניה (ירידה ברמת סוג מסוים של תאים בדם) ושינויים פתולוגיים במח העצם.
סיווג של תסמונת מיאלודיספלסטית
בוצעו כמה שינויים בסיווג הבינלאומי של מחלות, שהשפיעו גם על מחלות המטולוגיות. השיטתיות דומה לזו שהוצעה קודם לכן על ידי ארגון הבריאות העולמי, אך שונה מ-FAB במספר האפשרויות להגדרת מחלות:
- D46.0 - אנמיה עקשנית ללא סידרובלסטים.
- D46.1 - RA עם סידרובלסטים טבעתיים. תאי דם לא בשלים לא נמצאים בדם.
- D46.2 - אנמיה עקשנית עם עודף תקיעות 1. בבדיקת הדם אין ציטופניה, עודף מונוציטים, גופי אור.
- D46.3 - אנמיה עקשנית (RA) עם הרבה תקיעות עם טרנספורמציה.
- D46.4 - RA לא צוין.
- D46.5 - ציטופניה עקשנית עם ריבוי שושלתדיספלזיה.
- D46.6 - תסמונת מיאלודיספלסטית הקשורה למחיקת 5q.
- D46.7 - תסמונות מיאלודיספלסטיות אחרות.
- D46.9 - תסמונת מיאלודיספלסטית, לא מוגדרת.
תכונות של אנמיה עקשן
Refractorius בלטינית פירושו "לא קולט", "בלתי ניתן לפתרון". המחלה שייכת להמטולוגית ומאופיינת בהפרה של התפתחות נבט אריתרוציטים בדם המיוצר על ידי מח העצם. בתסמונת של אנמיה עמידה, תכולת האריתרוציטים בדם יורדת תחילה, ולאחר מכן שאר התאים, נפגע האיבר של המערכת ההמטופואטית האחראית להמטופואזה.
הסכנה העיקרית של הפתולוגיה היא שהיא אינה ניתנת לטיפול המבוסס על שימוש בתרופות המכילות ברזל. סוג זה של אנמיה הוא לרוב כמעט אסימפטומטי ומתגלה באבחון של פתולוגיות אחרות. המחלה מתקדמת במהירות ומובילה להתפתחות לוקמיה חריפה.
אנמיה עקשנית עם עודף תקיעות
בהתבסס על נתונים סטטיסטיים, ישנם כ-1,015,000 אנשים עם אבחנה דומה.המחלה שכיחה בעיקר בגברים בגילאי 75-80 שנים, ובנשים בגילאי 73-79. הפתולוגיה מחולקת לשני סוגים:
- RAIB-1 - מאופיין בציטופניה, עליה במספר המונוציטים בדם. תכלילים של חלבון אדום בצורת מוט בציטופלזמה של מונוציטים (גופי אור) אינם מזוהים. מח עצם מראה דיספלזיה של קו תאים אחד, תקיעות (תאי דם לא בשלים)בערך 5-19%.
- RAIB עם טרנספורמציה - בדיקת דם מראה תכולה מוגברת של מונוציטים, מתגלים גופי אור. תכולת התקיעות היא כ-30%. במח העצם נמצאות דיספלזיה של מספר שורות תאים בבת אחת. דפוס זה תורם להתפתחות לוקמיה מיאלואידית חריפה.
שיעור התמותה מפתולוגיה זו הוא כ-11%.
סיבות לפתולוגיה
הגורמים המדויקים להתפתחות המחלה טרם זוהו. ישנם שני סוגים של התסמונת, ולכל אחד מהם נקבעו גורמי סיכון.
ראשי (אידיאופתי) מזוהה בכמעט 90% מהמקרים. גורמי סיכון:
- עישון.
- רמת קרינה חריגה.
- מתגוררים באזור אקולוגי לא נוח.
- שאיפה סדירה של אדי בנזין, ממיסים אורגניים, חומרי הדברה.
- נוירופיברומטוזיס מולדת של Recklinghausen (התפתחות של גידולים מרקמת העצבים).
- אנמיה תורשתית של Fanconi.
- תסמונת דאון.
סוג משני של אנמיה עקשנית (MDS) מתרחשת ב-20% מהמקרים, יכולה להתפתח בכל גיל. הסיבות העיקריות לפיתוח:
- כימותרפיה או הקרנות.
- שימוש ארוך טווח בקבוצות מסוימות של תרופות: ציקלופוספטים, אנתרציקלינים, מעכבי טופואיזומראז, פודופילוטוקסינים.
הגרסה המשנית מאופיינת בעמידות גבוהה לטיפול ובסבירות גבוהה לפתח לוקמיה חריפה וכתוצאה מכך, פרוגנוזה לא חיובית.
איך לזהות את המחלה?
לעיתים קרובות, הפתולוגיה מתפתחת ללא תסמינים, מה שמקשה על התחלת הטיפול בשלב מוקדם ובצורה קלה. ככלל, אנמיה עמידה קשה מאובחנת במהלך בדיקה שגרתית של המטופל.
אבל עדיין אפשר לזהות את המחלה בשלבים המוקדמים. לסימנים הראשונים שלו יש הרבה מן המשותף לביטויים המתרחשים עם פתולוגיות כבד, מחלות אוטואימוניות וכל אנמיה אחרת. אלה כוללים:
- חיוורון, שקיפות העור, במיוחד בפנים.
- עיבוי יתר של שכבת הקרנית של האפידרמיס במרפקים ובברכיים.
- היווצרות המטומות שלוקח הרבה זמן לחלוף.
- סדקים קבועים ברירית הפה.
- ציפורניים שבירות.
- שינוי בריח ובטעם: התמכרות לריחות חזקים, רצון לאכול אדמה, גיר.
- עייפות.
- SARS תכוף עם מהלך חמור.
אם אתה חווה תסמינים אלה, עליך להתייעץ עם רופא.
ביטויים קליניים של פתולוגיה חמורה
התמונה הקלינית של אנמיה מורכבת משני שלבים: דיכוי דימוי כרוני ושלב חמור (סופי).
הביטויים הבאים נצפים בדיכאון:
- עלייה משמעותית בטמפרטורה, חום.
- התמוטטות חדה.
- הכללי מרגיש לא טוב.
- ירידה במשקל.
- איברים פנימיים מוגברים: טחול, כבד.
- בלוטות לימפה נפוחות וכואבות.
תנאים כאלה הם ממושכים, עם נקודותרמיסיה.
התסמינים של אנמיה עקשנית חמורה (תסמונת מיאלודיספלסטית) זהים לאלו של לוקמיה חריפה. המחלה מתפתחת במהירות. אחת התכונות שלו היא זיהוי תקיעות בבדיקת דם. המחלה מלווה בתסמינים הבאים:
- המטומות, אפילו עם חבורות קלות.
- דימום חניכיים.
- דלקת חניכיים.
- תזוזה בינוקולרית של גלגל העין.
- תהליכים דלקתיים חוזרים ונשנים בלוע האף.
- שמת שריטות, פצעים קטנים.
- כאב בעמוד השדרה.
בחולים קשישים מתרחשות מחלות משניות, מערכת הלב וכלי הדם מושפעת לעתים קרובות יותר. מטופלים חווים כאב בהליכה בגפיים התחתונות.
אמצעי אבחון
עם התסמינים החשודים הראשונים, עליך להתייעץ עם רופא. האבחנה של "תסמונת מיאלודיספלסטית" או "אנמיה עקשנית עם עודף תקיעות" נעשית רק לאחר מעבר של סדרת בדיקות מעבדה. הם כוללים:
- ניתוח קליני של דם היקפי.
- מחקרים ציטולוגיים של שאיבת מח עצם.
- Trepanobiopsy היא נטילת חומר ביולוגי ממח העצם על ידי ניקוב השוקה.
- בדיקה ציטוגנטית. בדיקה לאיתור מומים כרומוזומליים היא חובה.
בהתאם לתמונה הקלינית של המחלה, ייתכן שיירשמו אמצעי אבחון נוספים:
- אולטרסאונד של הבטן.
- Esophagogastroduodenoscopy of the gastrointestinal tract.
- ניתוח עבור סמני גידול ספציפיים.
שיטות טיפול
בחירת הטיפול באנמיה עקשנית נקבעת על פי חומרת הביטויים הקליניים ותוצאות בדיקות המעבדה. משטרי הטיפול מורכבים למדי ונקבעים על ידי הרופא. חולים עם מעט פיצוצים נמצאים בסיכון נמוך. הם מקבלים טיפול תחליפי ותחזוקה ויכולים לנהל חיים כמעט נורמליים. משטר הטיפול המשוער הוא כדלקמן:
- בתנאים נייחים מתבצעת תצפית. המשימה העיקרית: לשמור על רמה תקינה של המוגלובין ולמנוע התפתחות של תסמונת אנמית. החולה מקבל עירוי של תאי דם אדומים שנתרמו.
- באנמיה חמורה רושמים תרופות המסייעות בשיקום חלבון המכיל ברזל: Exjade, Desferol.
- כדי למנוע תוקפנות חיסונית נגד מח העצם, Lenalidomide משמש עם גלובולין אנטי מונוציטי וציקלוספורין.
- כאשר מתגלות מחלות זיהומיות, רושמים תרופות אנטיבקטריאליות בהתאם לפתוגן ולעמידותו.
- במידת הצורך, בצעו השתלת מח עצם.
תחזית
הפרוגנוזה של אנמיה עקשנית (תסמונת מיאלודיספלסטית) תלויה בתמונה הקלינית, בתגובת הגוף לטיפול ובזמן של פנייה לעזרה רפואית. תוצאת המחלה נקבעת על פי חומרתהמחסור בתאים מסוימים, נוכחות ופרופיל של מומים כרומוזומליים, מספר התקיעות והנטייה שלהם להתפתח בדם ובמח העצם.
Prevention
לאור העובדה שהמהות, הנסיבות והמנגנונים של התפתחות הפתולוגיה עדיין לא נחקרו במלואן, כמעט בלתי אפשרי לנקוב בשיטות מניעה יעילות. רופאים ממליצים להקפיד על ההמלצות הבריאותיות הבאות:
- אכלו תזונה מאוזנת היטב.
- כלול מזונות עשירים בברזל בתזונה שלך.
- שהייה בחוץ לעתים קרובות יותר.
- לוותר על הרגלים רעים, במיוחד עישון.
- השתמש בציוד מגן בעת עבודה עם חומרי הדברה או ממסים אורגניים.
אנמיה עקשנית היא מחלה המטולוגית מסוכנת שהופכת לאונקולוגיה. כדי למנוע שלבים חמורים של המחלה והשלכות חמורות, יש צורך לערוך באופן קבוע בדיקה שגרתית. אם מתגלה פתולוגיה, יש צורך להשלים את מהלך הטיפול, עבור מטופלים רבים זה עזר לא רק לשפר, אלא גם להאריך את החיים.
