בלוטת התריס היא איבר של המערכת האנדוקרינית שאחראי לייצור הורמונים המכילים יוד. הוא מעוצב כמו פרפר והוא נמצא בחלק הקדמי של הצוואר. להורמוני בלוטת התריס יש מגוון רחב של השפעות על גוף האדם. אלה כוללים:
- מטבוליזם,
- התפתחות פיזית ופסיכו-רגשית,
- עבודה של מערכת הלב וכלי הדם,
- שמירה על טמפרטורת גוף טבעית.
תת פעילות של בלוטת התריס היא מחלה שבה ילד נולד עם מחסור בהורמון תירוקסין (T4), המיוצר על ידי בלוטת התריס. להורמון זה תפקיד חשוב בוויסות הגדילה, התפתחות המוח וחילוף החומרים (קצב התגובות הכימיות בגוף). תת פעילות בלוטת התריס מולדת בילדים היא אחת ההפרעות האנדוקריניות השכיחות ביותר. ברחבי העולם, בערך אחד מכל שניים בכל שנהאלפי יילודים מאובחנים עם מחלה זו.
רוב התינוקות שנולדו עם תת פעילות בלוטת התריס נראים תקינים בלידה, בדרך כלל בגלל הורמוני בלוטת התריס של האם המתקבלים ברחם. אם המחלה מאובחנת בשלב מוקדם, ניתן לטפל בה בקלות באמצעות תרופות יומיות דרך הפה. הטיפול מאפשר לילד עם תת פעילות בלוטת התריס מולד לנהל אורח חיים בריא, צמיחה תקינה ולהתפתח כמו כל הילדים הרגילים.
זנים
כמה צורות של תת פעילות בלוטת התריס אצל ילדים הן זמניות. מצבו של התינוק משתפר תוך מספר ימים לאחר הלידה. צורות אחרות של המחלה הן קבועות. ניתן לשלוט בהם בהצלחה על ידי טיפול הורמונלי חלופי מתמשך. הנזק מאי-טיפול בתת פעילות בלוטת התריס הוא בלתי הפיך, גם אם הטיפול מתחיל מעט מאוחר יותר.
סיבות
ב-75 אחוז מהמקרים, הגורמים להיפותירואידיזם מולד הם ליקויים בהתפתחות בלוטת התריס של היילוד. הנה כמה תכונות אפשריות:
- העדר איבר,
- מיקום שגוי,
- גודל קטן או תת-פיתוח.
במקרים מסוימים, בלוטת התריס עשויה להיות מפותחת באופן תקין אך אינה מסוגלת לייצר מספיק תירוקסין עקב מחסור באנזימים מסוימים.
המושגים של תת פעילות בלוטת התריס וגנטיקה קשורים קשר הדוק. אם להורים או לקרובים קרובים הייתה היסטוריה של בעיות בבלוטת התריס, אז קיים סיכון להתרחשותן ביילוד. בערך 20 אחוז מהמקריםהמופע של תת פעילות בלוטת התריס מולד נובע מגנטיקה.
גורם חשוב הוא המחסור ביוד בתזונת האם במהלך ההריון. תרופות שונות בשימוש במהלך ההריון יכולות גם להשפיע על התפתחות בלוטת התריס של התינוק.
היפותירואידיזם יכול להיגרם גם מנזק לבלוטת יותרת המוח. הוא אחראי על ייצור הורמון מגרה בלוטת התריס, השולט על תפקוד בלוטת התריס.
סימנים ותסמינים
בדרך כלל, ילדים עם תת פעילות בלוטת התריס נולדים בתום או קצת מאוחר יותר ונראים נורמליים לחלוטין. לרובם המכריע אין ביטויים של מחסור בתירוקסין. זה נובע בחלקו מאספקת הורמוני בלוטת התריס של האם דרך השליה. תוך מספר שבועות לאחר הלידה, הסימנים והתסמינים הקליניים של תת פעילות בלוטת התריס הופכים ברורים יותר. המוח של יילודים נמצא בסיכון לנזק בלתי הפיך. בגלל סכנה זו, חשוב להתחיל טיפול בהקדם האפשרי.
מהסיבות לעיל, כל ילד שנולד עובר בדיקות שונות. אחד מהם הוא בדיקת יילודים. זה יכול לשמש כדי לזהות תת פעילות בלוטת התריס אצל ילודים רבים לפני הופעת התסמינים. ההקרנה מתבצעת 4-5 ימים לאחר הלידה. בעבר, סקר כזה לא מבוצע עקב הסיכון לקבלת תוצאה חיובית כוזבת.
במקרים אחרים, כאשר כמות לא מספקת של יוד סופקה לגוף האישה במהלך ההריון,לתינוק עשויים להיות סימנים מוקדמים של תת פעילות בלוטת התריס לאחר הלידה, כגון:
- פנים נפוחות;
- נפיחות סביב העיניים;
- לשון נפוחה מוגדלת;
- בטן נפוחה;
- constipation;
- צהבת (הצהבה של העור, העיניים והריריות) ועלייה בבילירובין;
- בכי צרוד;
- תיאבון גרוע;
- רפלקס יניקה מופחת;
- בקע טבורי (בליטה של הטבור כלפי חוץ);
- צמיחת עצם איטית;
- אביב גדול;
- עור יבש חיוור;
- פעילות נמוכה;
- ישנוניות מוגברת.
Diagnosis
כל הילודים עוברים בדיקת יילודים בימים הראשונים. הבדיקה נעשית על ידי נטילת כמה טיפות דם מהעקב של הילד. אחת הבדיקות היא בדיקת תפקוד בלוטת התריס. המדד העיקרי לאבחנה של תת פעילות בלוטת התריס הוא רמה נמוכה של תירוקסין ורמה מוגברת של הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH) בסרום הדם של יילוד. TSH מיוצר בבלוטת יותרת המוח והוא הממריץ העיקרי לייצור הורמונים בבלוטת התריס.
איבחון וטיפול לא צריכים להתבסס רק על תוצאות סקר ילודים. כל יילודים עם פתולוגיה של בלוטת התריס צריכים לעבור בדיקת דם נוספת. ניתוח זה נלקח ישירות מוריד. ברגע שהאבחנה מאושרת, מתחילים מיד בטיפול בתרופות הורמונליות.
גם לתוספתאבחון של תת פעילות בלוטת התריס מולד יכול להיעשות על ידי אולטרסאונד וסינטיגרפיה (סריקת רדיונוקלידים) של בלוטת התריס. נהלים אלה מאפשרים לך להעריך את הגודל, המיקום של האיבר, כמו גם לזהות שינויים מבניים.
שיטות טיפול
הטיפול העיקרי בהיפותירואידיזם מולד הוא החלפת הורמון בלוטת התריס החסר בתרופות. מינון התירוקסין מותאם ככל שהילד גדל ובהתאם לתוצאות בדיקות הדם.
ההמלצה הקלינית להיפותירואידיזם מולד היא להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר ולהמשיך לאורך כל החיים. התחלה מאוחרת של טיפול יכולה להוביל לפיגור שכלי. זה נובע מפגיעה במוח ובמערכת העצבים.
כמה מאפיינים של הטיפול
טיפול חלופי נעשה בתרופה בשם "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). זוהי צורה סינתטית של הורמון תירוקסין. עם זאת, המבנה הכימי שלו זהה לזה שמייצרת בלוטת התריס.
יש כמה מאפיינים של הטיפול בהיפותירואידיזם מולד:
- יש לתת לילד תרופה להחלפת הורמונים מדי יום.
- הגלולות נמחצות ומומסות בכמות קטנה של פורמולה, חלב אם או כל נוזל אחר.
- ילדים עם תת פעילות של בלוטת התריס צריכים להיות רשומים אצל אנדוקרינולוג ונוירולוג. וגם לעבור בדיקות תקופתיות לניטור והתאמת הטיפול.
מינון ותדירות התרופותצריך לקבוע רק על ידי רופא. במתן לא נכון, עלולות להופיע תופעות לוואי. עם כמות עודפת של ההורמון שנקבע, הילד עשוי לסבול מהתסמינים הבאים:
- חוסר מנוחה,
- צואה נוזלית,
- איבוד תיאבון,
- ירידה במשקל,
- צמיחה מהירה,
- דופק מהיר,
- קיאה,
- אינסומניה.
אם המינון של "Levothyroxine" אינו מספיק, מופיעים הסימנים הבאים:
- אטיות,
- ישנוניות,
- חולשה,
- עצירות,
- נפיחות,
- עלייה מהירה במשקל,
- האטה בצמיחה.
פורמולות סויה ותרופות המכילות ברזל יכולות להפחית את ריכוז ההורמון בדם. במקרים אלה, על המומחה להתאים את מינון התרופה.
השלכות
אם הטיפול מתחיל במהלך השבועיים הראשונים לאחר לידת התינוק, ניתן למנוע בעיות בריאותיות חמורות כגון:
- אבני דרך התפתחותיות מושהות,
- פיגור שכלי,
- צמיחה גרועה,
- אובדן שמיעה.
טיפול מאוחר או היעדרו, במוקדם או במאוחר מוביל לתסמינים הבאים:
- תווי פנים מחוספסים ונפוחים;
- בעיות נשימה;
- קול צרוד נמוך;
- עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית וגופנית;
- תיאבון מופחת;
- עלייה נמוכה במשקל ובגובה;
- זפק (הגדלה של בלוטת התריס);
- anemia;
- דופק איטי;
- הצטברות נוזלים מתחת לעור;
- אובדן שמיעה;
- גזים ועצירות;
- סגירה מאוחרת של גופנים.
ילדים שלא מטופלים נוטים להיות בעלי פיגור שכלי, בעלי גובה ומשקל לא פרופורציונליים, היפרטוניות והליכה לא יציבה. לרובם יש עיכובים בדיבור.
מחלות נלוות
לילדים עם תת פעילות בלוטת התריס מולד יש סיכון מוגבר לחריגות מולדות. מחלת הלב הנפוצה ביותר, היצרות ריאתית, פגמים במחיצה פרוזדורים או חדריות.
בקרת הורמונים
חלק חשוב בטיפול הוא ניטור רמת הורמוני בלוטת התריס בדם. על הרופא המטפל לעקוב אחר אינדיקטורים אלה כדי להבטיח התאמה בזמן של התרופות שנלקחו. בדיקות דם נעשות בדרך כלל כל שלושה חודשים עד גיל שנה, ולאחר מכן כל חודשיים עד ארבעה חודשים עד גיל שלוש. לאחר גיל שלוש, בדיקות מעבדה מתבצעות כל חצי שנה עד שנה עד להשלמת הגדילה של הילד.
כמו כן, במהלך ביקורים קבועים אצל הרופא, תתבצע הערכה של המדדים הפיזיים של התינוק, ההתפתחות הפסיכו-רגשית והבריאות הכללית.
קבוצת סיכון
ילד נמצא בסיכון להיפותירואידיזם מולד אם יש לו אחד מהמצבים הבאים:
- חריגות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון,תסמונת וויליאמס או טרנר.
- הפרעות אוטואימוניות כגון סוכרת מסוג 1 או מחלת צליאק (אי סבילות לגלוטן).
- פציעה בבלוטת התריס.
תחזית
כיום, לילדים שנולדו עם תת פעילות בלוטת התריס מולד אין עיכובים רציניים בהתפתחות ובגדילה. אבל בשביל זה יש צורך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר - תוך מספר ימים לאחר הלידה. לתינוקות שאינם מאובחנים או שטופלו מאוחר יותר יש מנת משכל נמוכה יותר ובעיות בריאות גופניות.
בעבר, מחסור בתירוקסין לא אובחן בלידה ולא טופל בטיפול הורמונלי חלופי. כתוצאה מכך, ההשלכות של תת פעילות בלוטת התריס המולדת היו בלתי הפיכות. לילדים היה עיכוב רציני בהתפתחות הפסיכו-רגשית והפיזית.
ילודים עם תת פעילות בלוטת התריס עם טיפול בזמן בתרופות שנבחרו כראוי עם השגחה רפואית מתמדת יגדלו ויתפתחו כרגיל, כמו כל הילדים הבריאים. עבור חלק מהתינוקות, מחסור בהורמון בלוטת התריס הוא מצב זמני, הדורש טיפול למשך מספר חודשים עד מספר שנים.
כדי למנוע התרחשות של תת פעילות בלוטת התריס ביילוד, אישה בהריון צריכה לקחת תרופות המכילות יוד.
מחסור בהורמון בלוטת התריס יכול להופיע גם בילדים צעירים, גם אם תוצאות הבדיקה היו תקינות בלידה. אם ילדך מפתח סימנים ותסמינים של תת פעילות בלוטת התריס, פנה מיד לטיפול רפואי.
Bמסקנה
להורמוני בלוטת התריס תפקיד חשוב בוויסות הגובה והמשקל, התפתחות המוח ומערכת העצבים. מחסור בהורמונים מוביל להיפותירואידיזם. בגיל הרך, המחלה היא הגורם המוביל לפיגור שכלי ברחבי העולם. הצלחת הטיפול טמונה באבחון בזמן ובשימוש מיידי בטיפול הורמונלי חלופי. תירוקסין סינתטי היא התרופה הבטוחה ביותר לטיפול בחוסר בהורמוני בלוטת התריס. חוסר טיפול רפואי מוביל להתפתחות של פיגור שכלי.
