המופיליה בילדים היא מחלה תורשתית המועברת הן דרך הקו הגברי והנקבי, אך היא מתבטאת רק אצל גברים. המחלה קשורה להפרה של ייצור אנזימים האחראים על תהליכי קרישת הדם. הגן שמשדר את התכונה של המופיליה מתנהג באגרסיביות רק כאשר הוא מחובר לכרומוזום x. המחלה במקרה זה עלולה להוביל לאובדן דם ואף למוות. הנה היא - הנשאית ה"ערמומית" של הגן הרצסיבי.
המונח "המופיליה" הופיע ב-1820. שם המחלה ניתן על ידי הרופא יוהן שנליין, הוא לקח את המילים היווניות "אהבה" ו"דם", שכן התכונה מועברת רק דרך כרומוזומי המין. מדען גרמני תיאר לראשונה את הסימפטומים של המופיליה. אך הסיבה לא נקבעה. רק באמצע המאה ה-19, הפיזיאולוג הרוסי אלכסנדר שמידט, קשר בין המופיליה לנמוךקרישת דם.
מדוע המופיליה נקראת "המחלה המלכותית"?
אחת ההנחות להתרחשות המחלה היא מוטציה גנטית. ידוע כי במשפחות המלוכה היו קשרים תכופים בין קרובי משפחה רחוקים. מאמינים שזה מה שהוביל לראשונה לעובדה שהמלכה ויקטוריה הפכה ל"נשאית" של המחלה. מאוחר יותר, בנה, אדוארד אוגוסטוס, גם נינים, כולל הצארביץ' הרוסי אלכסיי ניקולייביץ', סבל מהמופיליה. כך נראה אילן היוחסין של המשפחה על בסיס העברת הגן הרצסיבי.
מהי המופיליה?
תהליכים המטופואטיים הם די מורכבים. הוא האמין כי לקרישה בדם אנושי יש "שלבים" משלו, הנקראים גורמים. הם במדע קיבלו את ייעודיהם הרומיים: מאחד עד שלוש עשרה. גורמי הקרישה מופעלים ברצף, ובהתאם למי מהם "נושר", מתחלקים גם סוגי המחלות. כל שלב קודם מפעיל את הבא, כך שאם התהליכים הקשורים לתחילת ה"שרשרת" מופרעים בגוף, המחלה נחשבת לחמורה יותר. הגורם האחרון לקרישה תקינה הוא קריש דם שנוצר במקום חתך או פצע, שעוצר את זרימת הדם. הגורמים להמופיליה בילדים קשורים לרוב להפרה של תהליכים אלה. בתמונה נראים תאי דם אדומים ללא טסיות דם. בדרך כלל, אלה הם ש"מתפתלים על עצמם" תאי דם אדומים, עוצרים את הדם, יוצרים קריש דם.
תלוי באיזה גורם חסר, ישנם שלושה סוגים של המופיליה:
- 85% מהאנשים בעולם שיש להם תכונה רצסיבית זו סובלים מהמופיליה מסוג A. זה קשור למחסור בגלובולין אנטי-המופילי.
- המופיליה B (מחלת חג המולד) נגרמת על ידי חוסר באנזים בשם thromboplastin, שפשוט אינו קיים בפלזמה. זה פקטור IX. כ-13% מהנשאים של הגן סובלים מצורה זו.
- המופיליה מסוג C, נדיר מאוד. זה מופיע רק ב-3% מהחולים עם המופיליה. הוא חסר פקטור XI, חלבון מיוחד שקדם לטרומבופלסטין.
ישנן מחלות תורשתיות נוספות הקשורות ל"אובדן" של גורם כזה או אחר. לפעמים הם מופיעים באופן בלתי צפוי - במהלך עקירת שן, או שריטה עמוקה מקרית. המופיליה בילדים מסוכנת במיוחד - ילד קטן אינו נותן דין וחשבון על פעולות רבות, הסיכון לפגיעה בילד עולה.
תורשת גנים
מהי המופיליה מבחינת גנטיקה? הגן להמופיליה, כפי שציינו קודם לכן, נצמד לכרומוזום X. לכן, נשים הן נשאות של המחלה. גם צאצאיהם יכולים להעביר את הגן הזה לבניהם. ילדים לאב עם המופיליה יכולים גם לרשת את הגן.
ילדות הן "נשאות" של הגן, אבל הן עצמן בריאות. ההסתברות ללדת ילד עם המופיליה היא 50%. יתרה מכך, "כרכרה" יכולה להתבטא בדור - מסבא לנכד.
בדרך כלל משפחות יודעותעל מחלתם ובמקרים מסוימים מערבים גנטיקה בפתרון בעיותיהם. לפעמים אחד הפתרונות הוא הזרעה מלאכותית, כאשר ההורים בוחרים ילדה. אבל אל תשכח שהמופיליה אצל ילדיה יכולה גם להתבטא.
איך המחלה מתבטאת בילדים?
התסמינים הראשונים של המופיליה בילדים עשויים להופיע מיד לאחר הלידה, כאשר הרופא המיילד רואה שהדם מחבל הטבור אינו מפסיק. בדרך כלל, אם יש חשד להמופיליה, נשים מוצגות בניתוח קיסרי, שכן לידה פיזיולוגית עלולה להוביל לדימום במוח או לפגיעה באיברים וברקמות של הילד. כבר בחודש הראשון לחיים, האם עלולה להבחין בחבורות והמטומות בולטות לאחר חיסון במקום ההזרקה. צורות מתונות יותר מתבטאות בדימום של ריריות ושרירים.
ככל שצורת ההמופיליה חמורה יותר, כך היא מופיעה מוקדם יותר. כבר ב-4 החודשים הראשונים, בעת בקיעת שיניים, הדימום אינו מפסיק תוך חצי שעה. האבחנה מאושרת עד החודש ה-8 או ה-9. בשלב זה, הילד כבר זז באופן פעיל או מתחיל ללכת, ולכן שטפי דם נרחבים באתר של חבורות וחבורות לא יכולים אלא למשוך תשומת לב. סימנים חיצוניים אחרים להמופיליה בילדים כוללים: דימומים תכופים מהאף או דימום מהחניכיים, פנים חיוורות וכחולות.
המטומות דוחסות עורקים וצובטות קצות עצבים. פציעות מפרקים מסוכנות במיוחד. אם במקום הפגיעה בפעם הראשונה זרימת הדם חוזרת לאט לנורמלי, אז כבר עם חבורה משנית,קרישים סיביים, תאים מתים אלו מצטברים בסחוס. המפרקים מתנפחים, הילד עלול לאבד את יכולת ההליכה, הוא סובל מכאבים עזים.
דימום מהפה מתרחש לעתים קרובות בילדים חולים, למשל, אם תינוק נושך בטעות את לשונו, הוא עלול להיחנק מדם. במקרים מסוימים, חבלות ראש עלולות לגרום לעיוורון עקב לחץ מוגזם של ההמטומה על כלי העין והשרירים.
כבר מגיל שש המחלה מתבטאת, ממש כמו אצל מבוגרים. נראה שהילד נלכד במעגל קסמים. עקב חולשת שרירים הנגרמת מאנמיה, הוא נופל ומרביץ, נפצע, מה שמוביל לדימום, בעיות באיברים ובמפרקים.
דימומים במוח אינם נדירים. הבעיה הגדולה היא שילדים עם המופיליה פעילים במיוחד, בגלל המוזרויות של ההמטופואזה, תהליכי עירור גוברים על תהליכי עיכוב.
איך לאבחן?
איך לדעת אם לילדים יש המופיליה? אבחון כבר זמין ברחם. מחקרים מאפשרים לנו ללמוד את ה-chorion villi כבר בשבוע ה-12 להריון. אם מסיבה כלשהי אי אפשר לחלץ את הווילוס, לאחר השבוע ה-20, ניתן לקחת את הדם של העובר. מחקר יכול להוביל לסיבוכים במהלך ההריון, אז הקפידו לשקול את היתרונות והחסרונות. הסיכון לאבד ילד הוא די גבוה, הוא 1-6%. בדרך כלל נעשה שימוש במחקר זה כאשר קיימת סכנה לפתולוגיות אחרות, והניתוח הוא חיוני.
לאדם שנולד, מתבצעת בדיקה עבורמִתקַרֵשׁ. עם זאת, לפעמים קשה לזהות צורה של המופיליה מסוג B בחודשי החיים הראשונים של ילד, מכיוון שהמערכת ההמטופואטית עדיין לא מתפקדת במלואה, פעילות הקרישה שונה מהנורמה גם אצל ילד בריא.
להבהרת האבחנה, אם יש חשד להמופיליה מסוג A ו-B, מבוצעת בדיקה גנטית לאיתור חריגה בגן. דיוק 99% אם יש אחד מקרובי המשפחה - נשאי הגן.
בנוסף, ניתן לערוך בדיקה לקביעת פעילות הקרישה של גורמים, אך בדיקות אלו הן די יקרות וממעטות להשתמש בהן בפועל. בדרך כלל הם מונחים על ידי זמן הקרישה בפועל. אם יותר מ-30 דקות, האבחנה כמעט מאושרת.
לפעמים MRI יכול לעזור בקביעת ההשלכות של המחלה, לראות המטומות נסתרות, שיכולות לשמש עדות עקיפה לנוכחות המחלה.
טיפול ב"מחלה המלכותית"
הטיפול בהמופיליה בילדים הוא לרוב שמרני. קודם כל, זה טיפול חלופי. לילד רושמים תרופות, הכוללות פלזמה עם כמות גדולה של גלובולין אנטי-המופילי. תרופות אלו משחזרות את היכולת ההמוסטטית של הדם.
מעניין שחלב אם מכיל ריכוז גבוה של טרומבופלסטין, ועבור המופיליה מסוג 9, הנקה ושימון חבלות וחתכים יכולים להיות אמצעי מניעה יעיל.
אפשרות נוספת היא עירויי דם מקרובי משפחה. גלובולין אנטי-המופילי נהרס מחוץ לגוף האדם,בהתאם לכך, לא כדאי להזריק את הפלזמה שנקטפה.
המלכודות של טיפול תרופתי
עירוי דם תכוף מוביל לעיתים לעלייה בריכוז הנוגדנים בדם, כתגובה לעודף אנזימים זרים. במקרה זה, עירוי דחוף מצוין. מספר רב של נוגדנים מפחית את יעילות הטיפול התרופתי, הגוף, כביכול, מחזיר את עצמו למצבו המקורי.
במקרים מסוימים, נקבע טיפול מדכא חיסון. עם זאת, זה לא יעיל לכל החולים.
טיפול סיעודי
ילדים כאלה תמיד רשומים. תהליך הסיעוד להמופיליה בילדים צריך להיות מאורגן על ידי רופא הילדים המקומי. בדרך כלל תינוקות כאלה נבדקים לעיתים קרובות על ידי אחות, דם נבדק באופן קבוע ועוקב אחר עבודת האיברים הפנימיים של הילד.
חשוב להורים למנוע כל סכנה הכרוכה בסיכון לפציעה וחבורות לתינוק. הסר חפצים כבדים וחדים (מחטים, מזרקים, מספריים, סכינים, מזלגות) מטווח הראייה של הילד.
ילדים כאלה, למרות שהם פעילים, מתעייפים מהר ואוכלים גרוע. עדיף לא להעמיס על הילד סידורים מיותרים. לעתים קרובות, לתינוקות אלה רושמים עיסוי עדין כדי להבטיח טונוס שרירים.
תזונת הילד צריכה להיות מאוזנת ככל האפשר, עדיף לכלול מזונות עשירים בברזל בתזונה. יש צורך לשלול את האפשרות לחתוך את החניכיים עם עור או עצמות. לדוגמה, כדאי לקלף תפוחים ולהסיר אותם מהלימונים או התפוזים.עצמות.
אם הילד מספיק גדול, אז אתה יכול להסביר לו את הסכנות שבמחלתו ולספר לו על כללי ההתנהגות. למד מאפייני היגיינה אישית: איך לצחצח שיניים כדי שהחניכיים שלך לא ייפצעו, איך לגזור את הציפורניים או מאילו צעצועים להימנע (חצים, רובים טראומטיים).
חשוב מאוד שההורים עצמם ידעו כיצד להתנהג במקרה של מצב בלתי צפוי. ערכת עזרה ראשונה עם אמפולות של תרופות או זריקות צריכה להיות תמיד בהישג יד.
אם לילד יש פציעה במפרק, יש צורך לנטרל את הגפה, למרוח קר מקומית בשניות הראשונות. אם נפח הדם במפרק גדל במהירות, ייתכן שיידרש ניקור רקמה, בדרך כלל מומחי חירום מבצעים את הפעולות הללו בקלות. חשוב לזכור שככל שיזמינו עזרה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לתוצאה מוצלחת.
תכונות של הוראת ילדים חולים
אין הגבלות על התקשורת של הילד עם בני גילו. פעילויות חינוכיות עם ילדים עם המופיליה זהות כמעט לאלו שמתבצעות בדרך כלל עם ילדים אחרים. עם זאת, יש צורך שהמורים והמחנכים יבינו כיצד להתנהג בשעת חירום. משימת המורה היא לספק לתלמיד כזה תנאי עבודה ומנוחה הולמים. אין "למקד" את תשומת הלב בבעיה שלו, במקביל, לעקוב בקפידה אחר מצבו של הילד. הדבר היחיד הוא ששיעורי התרבות והעבודה הפיזית לילדים כאלה צריכים להיות מוגבלים לעומס חלש. עדיף לבנים לא להתקרב למכונות קשות או להרים משקלים כבדים או להשתתף בספורט גס.
חשובכדי שהילד יתפוס בצורה מספקת את מחלתו, לא יעבוד על עצמו.
כדאי לנהל שיחה עם בני גילו של הילד ולהסביר איך להתנהג נכון עם חבר כל כך מיוחד לכיתה. עדיף למצוא פעילות שקטה לילד כזה, שהוא יתעניין בה ויוכל לעשות.
אם ילד נפצע, עליך להתקשר מיד לאמבולנס, למרוח קרח ולנסות לעצור את הדימום.
המופיליה בילדים: הנחיות קליניות
המופיליה מתייחסת למחלות הדורשות יחס מיוחד של הסביבה. זה חשוך מרפא. עם זאת, ישנם מקרים בהם אדם חי חיים שלמים ונשאר נמרץ וחזק עד גיל מבוגר. קודם כל, כדאי לדעת שחולים כאלה נמצאים תמיד בסיכון. הניתוחים מבוצעים רק במקרים חריגים עם שימוש בטיפול תומך מיוחד. עם זאת, אתה לא צריך להגן על הילד מכל העולם. יש לו את הזכות לתקשורת ולמרחב אישי. עם זאת, אתה יכול גם לרכוש כרית splyushka כזו.
היא תגן על הילד לא רק מפני חבורות, אלא גם מפני צלילים רמים. יש צורך שהילד ידע כיצד להתנהג בשעת חירום והיכן להשיג את התרופה הנכונה (לילדים מעל גיל 10). מניעה היא הדרך הטובה ביותר לשמור על בטיחות ילדך.
כל חולה המופיליה רשום במרפאה מחוזית או במרכז מיוחד. לכל אחד יש מסמך מיוחד - ספר. בו מציין הרופא איזה טיפול מקבל המטופל ועד כמה הוא יעיל. חוץ מזה,מכיל מידע על סוג המחלה, חומרתה, התרופות והטיפול שהוא צריך לקחת. במקרים חירום, מסמך זה מציל את חייהם של חולים כאלה.
עליך להיות זהיר מאוד בכל מניפולציות והתערבויות כירורגיות. אפילו עבור ניתוח כזה כמו עקירת שיניים, חולים כאלה מאושפזים בהכרח במרפאה מתמחה, שבה התערבויות כאלה מתבצעות בפיקוח רופאים. ואם אדם ממתין לניתוח בטן, אז במקרה זה, עירוי דם לפני ניתוח וטיפול תרופתי הם חובה.
חולי המופיליה זקוקים לפעמים לעזרה פסיכולוגית. לא הרבה צעירים יכולים להתגבר על חלק מהפוביות הקשורות לסכנה המתמדת של נימה בעצמם. בעיות פסיכולוגיות מחמירות בתקופת ההתבגרות והניסיונות לבנות מערכות יחסים עם המין השני. לא כל בחורה תעז להסתכן בהקמת משפחה עם אדם שיש לו הפרעה גנטית כזו. כדי להפחית את גורם הלחץ, כדאי בהחלט להתייעץ עם גנטיקאי. כדאי לזכור שגן כזה מתבטא רק בקו הזכרי.
לסיכום
המופיליה היא מחלה לא קלה. גנטיקה היא מדע מדויק כמו שהוא בלתי צפוי. אפילו אנשים בריאים לא יכולים להבין איך והיכן סימן נסתר זה או אחר יתבטא. ברפואה ידועות כמה מאות הפרעות ומוטציות גנטיות נדירות, שבמשך עשורים רבים אינם באים לידי ביטוי בשום צורה בסוג. ואפילו שני אנשים בריאים לחלוטין יכוליםנולד ילד מיוחד. במקרה זה, העצה הטובה ביותר היא לאסוף את כל המידע הדרוש על האבחון, לא לוותר ולעשות הכל כדי שהילד יוכל להרגיש שמח, והכי חשוב, אהוב על ההורים.
