מחלות מיטוכונדריאליות, ובפרט התסמונת המיטוכונדריאלית, שיכולה לבוא לידי ביטוי בנגעים של מערכת העצבים המרכזית, פתולוגיות לב ושרירי השלד, הן היום אחד הסעיפים החשובים ביותר ברפואת נוירופדיה.
מיטוכונדריה - מה זה?
כפי שרבים זוכרים מהקורס בביולוגיה בבית הספר, המיטוכונדריה היא אחד מאברוני התא, שתפקידו העיקרי הוא היווצרות מולקולת ATP במהלך הנשימה התאית. בנוסף חומצות שומן בו מתחמצנות, מתרחשים מחזור החומצות הטריקרבוקסיליות ועוד תהליכים רבים נוספים. מחקרים שנערכו בסוף המאה ה-20 חשפו את תפקיד המפתח של המיטוכונדריה בתהליכים כמו רגישות לתרופות, הזדקנות תאים ואפופטוזיס (מוות תאי מתוכנת). בהתאם, הפרה של הפונקציות שלהם מובילה לחוסר חילופי אנרגיה, וכתוצאה מכך, נזק ומוות של התא. הפרעות אלו בולטות במיוחד בתאי מערכת העצבים ושרירי השלד.
מיטוכונדריולוגיה
מחקרים גנטיים קבעו שיש במיטוכונדריההגנום שלו, השונה מהגנום של גרעין התא, והפרעות בתפקודו קשורות לרוב למוטציות המתרחשות בו. כל זה איפשר לייחד כיוון מדעי החוקר מחלות הקשורות בתפקודים מיטוכונדריאליים לקויים - ציטופתיות מיטוכונדריאליות. הם יכולים להיות ספורדיים או מולדים, עוברים בתורשה דרך האם.
סימפטומטיקה
תסמונת מיטוכונדריאלית יכולה להתבטא במערכות אנושיות שונות, אך הביטויים הבולטים ביותר הם תסמינים נוירולוגיים. זאת בשל העובדה כי רקמת העצבים מושפעת בצורה החזקה ביותר מהיפוקסיה. סימנים אופייניים המאפשרים חשד לתסמונת מיטוכונדריאלית במקרה של פגיעה בשרירי השלד הם תת לחץ דם, חוסר יכולת לסבול כראוי פעילות גופנית, מיופתיות שונות, אופתלמופרזיס (שיתוק של השרירים האוקולומוטוריים), פטוזיס. מצד מערכת העצבים, ייתכנו ביטויים דמויי שבץ, עוויתות, הפרעות פירמידליות, הפרעות נפשיות. ככלל, תסמונת מיטוכונדריה אצל ילד מתבטאת תמיד בעיכוב התפתחותי או אובדן של מיומנויות שכבר נרכשו, הפרעות פסיכומוטוריות. מצד המערכת האנדוקרינית, התפתחות סוכרת, הפרעות בתפקוד בלוטת התריס והלבלב, פיגור בגדילה והתבגרות אינן נכללות. נגעי לב יכולים להתפתח הן על רקע פתולוגיות של איברים אחרים, והן בבידוד. תסמונת מיטוכונדריה במקרה זה מיוצגת על ידי קרדיומיופתיה.
Diagnosis
מחלות מיטוכונדריאליות בתדירות גבוהה יותררובם נמצאים בתקופת היילוד או בשנים הראשונות לחייו של הילד. על פי מחקרים זרים, פתולוגיה זו מאובחנת ביילוד אחד מתוך 5 אלף. לצורך האבחון מתבצעת בדיקה קלינית, גנטית, אינסטרומנטלית, ביוכימית ומולקולרית מקיפה. עד כה, קיימות מספר שיטות לקביעת פתולוגיה זו.
- אלקטרומיוגרפיה - עם תוצאות תקינות על רקע חולשת שרירים בולטת אצל המטופל, ניתן לחשוד בפתולוגיות מיטוכונדריאליות.
- חמצת לקטית מלווה לעתים קרובות מאוד במחלות מיטוכונדריה. כמובן, הנוכחות שלו לבדה אינה מספיקה כדי לקבוע אבחנה, אבל מדידת רמת חומצת החלב בדם לאחר פעילות גופנית יכולה להיות מאוד אינפורמטיבית.
- ביופסיה של שריר השלד ובדיקה היסטוכימית של הביופסיה שהתקבלה היא האינפורמטיבית ביותר.
- תוצאות טובות מראות שימוש בו-זמני במיקרוסקופ אור ואלקטרונים של שרירי השלד.
אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית (תסמונת לי)
אחת ממחלות הילדות הנפוצות ביותר הקשורות לשינויים גנטיים במיטוכונדריה היא תסמונת ליי, שתוארה לראשונה ב-1951. הסימנים הראשונים מופיעים בגיל שנה עד שלוש שנים, אך יתכנו גם ביטויים מוקדמים יותר - בחודש הראשון לחיים או להיפך, לאחר שבע שנים. הביטויים הראשונים הם עיכוב התפתחותי, ירידה במשקל, אובדן תיאבון, חוזרהֲקָאָה. עם הזמן מצטרפים תסמינים נוירולוגיים - הפרה של טונוס השרירים (יתר לחץ דם, דיסטוניה, היפרטוניות), עוויתות, פגיעה בקואורדינציה.
המחלה פוגעת באיברי הראייה: מתפתחות ניוון של עצבי הראייה, ניוון רשתית, הפרעות אוקולומוטוריות. אצל רוב הילדים המחלה מתקדמת בהדרגה, מתגברים סימני הפרעות פירמידליות, מופיעים הפרעות בתפקוד הנשימה.
אחד הילדים שסבלו מהפתולוגיה הזו היה יפים פוגצ'וב, שאובחן כחולה בתסמונת מיטוכונדריאלית ב-2014. אמו, אלנה, מבקשת עזרה מכל האנשים האכפתיים.
תסמונת מיטוכונדריה בילד
תחזית, למרבה הצער, היום היא לרוב מאכזבת. זה נובע הן מהאבחון המאוחר של המחלה, היעדר מידע מפורט על הפתוגנזה, מצבם החמור של חולים הקשורים לנגעים הרב-מערכתיים והיעדר קריטריון יחיד להערכת יעילות הטיפול.
לכן, הטיפול במחלות כאלה עדיין בפיתוח. ככלל, זה מסתכם בטיפול סימפטומטי ותומך.
