דיספלסיה של רקמות חיבור היא מחלה הפוגעת במערכת השרירים והשלד והאיברים הפנימיים. זה מתרחש בתדירות שווה אצל מבוגרים וילדים. הביטויים הקליניים של פתולוגיה זו מלווים בתסמינים האופייניים למספר מחלות נפוצות אחרות, אשר בעת ביצוע אבחנה מטעה אפילו מומחים מנוסים.
יש להתחיל בטיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור בהקדם האפשרי לאחר גילוי הפתולוגיה. זו הדרך היחידה להימנע מנכות ולחיות חיים מלאים, דבר בלתי אפשרי עבור כל חולה עשירי עם צורה מתקדמת של מחלה זו.
מה מעורר פתולוגיה
כאשר הם מתמודדים עם אבחנה זו בפעם הראשונה, רוב החולים אינם מבינים מה עומד על כף המאזניים. למעשה, דיספלזיה של רקמת חיבור היא מחלה המתבטאת במספר תסמינים ומעוררת מספר סיבות. בעיקרבמקרים רבים, המחלה מועברת גנטית מקרובי משפחה בקו עולה ישיר, הנובעת מכשלים בתהליכים הטבעיים של סינתזת הקולגן. עם דיספלזיה, כמעט כל האיברים ומערכת השרירים והשלד נפגעים.
הפרעות בהתפתחות של אלמנטים מבניים של רקמת חיבור מובילות בהכרח לשינויים רבים. ראשית, התסמינים מופיעים מהצד של מערכת השרירים והשלד - האלמנטים של רקמת החיבור מיוצגים שם בצורה הרחבה ביותר. כידוע, במבנה של חומר זה ישנם סיבים, תאים וחומר בין-תאי, צפיפותו תלויה ביחס ביניהם. בכל הגוף, רקמת החיבור רופפת, קשה ואלסטית. ביצירת העור, העצמות, הסחוסים ודפנות כלי הדם, התפקיד העיקרי שייך לסיבי הקולגן, השולטים ברקמת החיבור ושומרים על צורתה. אי אפשר להתעלם מחשיבות האלסטין - חומר זה מספק התכווצות שרירים והרפיה.
דיספלסיה של רקמות החיבור מתפתחת עקב מוטציה של גנים האחראים על תהליכי סינתזה טבעיים. שינויים יכולים להיות מגוונים מאוד, ולהשפיע על כל החוליות של שרשרת ה-DNA. כתוצאה מכך, מבנה רקמת החיבור, המורכב בעיקר מאלסטין וקולגן, נוצר בצורה שגויה, ומבנים שנוצרו עם הפרות אינם יכולים לעמוד אפילו בעומסים מכניים ממוצעים, להימתח ולהחליש.
זנים מובחנים של מחלות
פתולוגיות המשפיעותרקמת חיבור של איברים פנימיים, מפרקים ועצמות, מחולקות על תנאי לצורות מובחנות ובלתי מובחנות של דיספלזיה. במקרה הראשון, משתמעת מחלה, בעלת תסמינים אופייניים ומתבטאת בפגמים גנים או ביוכימיים שנלמדו היטב. רופאים ייעדו מחלות מסוג זה במונח הכללי "קולגנאופתיה". קטגוריה זו כוללת את המצבים הפתולוגיים הבאים:
- תסמונת מרפן. חולים במחלה זו הם בדרך כלל גבוהים, בעלי ידיים ורגליים ארוכות ועמוד שדרה מעוקל. הפרות יכולות להתרחש גם עם איברי הראייה, עד להיפרדות הרשתית ותת-תת-לוקסות העדשה. בילדים, דיספלזיה של רקמת חיבור מעוררת התפתחות של אי ספיקת לב על רקע צניחת מסתם מיטרלי.
- תסמונת עור רפוי. מחלה זו שכיחה פחות מהקודמת. הספציפיות שלו טמונה במתיחה מוגזמת של האפידרמיס. בסוג זה של קולגנאופתיה, סיבי האלסטין מושפעים. הפתולוגיה היא בדרך כלל תורשתית.
- תסמונת איילרס - דנלו. מחלה גנטית מורכבת, המתבטאת ברפיון מפרקים חמור. דיספלזיה כזו של רקמת חיבור במבוגרים מובילה לפגיעות עור מוגברת ולהיווצרות צלקות אטרופיות.
- Osteogenesis imperfecta. זהו קומפלקס שלם של פתולוגיות שנקבעו גנטית המתפתחות עקב פגיעה ביצירת עצם. בשל הדיספלסיה המושפעת, צפיפותה יורדת בחדות, מה שמוביל בהכרח לשברים בגפיים, עמוד השדרה והמפרקים, ובילדות - לצמיחה איטית, עקמומיות של יציבה, עיוותים משביתים אופייניים. לעתים קרובות, עם פגיעה ברקמת העצם, למטופל יש בעיות בעבודה של מערכת העצבים המרכזית, מערכת הלב וכלי הדם, מערכות ההפרשה והנשימה.
טופס לא מובחן
כדי לאבחן סוג זה של דיספלזיה, די בכך שאף אחד מהסימפטומים והתלונות של המטופל אינו נוגע לקולגנאופתיה מובחנת. בילדים, דיספלזיה של רקמת חיבור מסוג זה מתרחשת ב-80% מהמקרים. בנוסף לתינוקות, צעירים מתחת לגיל 35 נמצאים בסיכון למחלה.
אילו שינויים מתרחשים בגוף
אתה יכול לחשוד בדיספלזיה של רקמת חיבור לפי מספר סימנים. חולים עם אבחנה זו מבחינים בתנועתיות מוגברת של מפרקים ובגמישות העור - זהו הסימפטום העיקרי של המחלה, האופייני לכל צורה של קולגנאופתיה ולצורה הבלתי מובחנת של המחלה. בנוסף לביטויים אלה, ניתן להשלים את התמונה הקלינית על ידי הפרעות אחרות של רקמת החיבור:
- עיוותים בשלד;
- maloclusion;
- רגליים שטוחות;
- רשת כלי דם.
תסמינים נדירים יותר כוללים חריגות במבנה האפרכסת, שיניים שבירות והיווצרות בקע. במהלך חמור של המחלה מתפתחים שינויים ברקמות האיברים הפנימיים. דיספלזיה של רקמת החיבור של הלב, איברי הנשימה וחלל הבטן ברוב המקרים קודמת להתפתחות דיסטוניה אוטונומית. לרובתפקוד לקוי של מערכת העצבים האוטונומית נצפה בגיל צעיר.
סימנים של דיספלזיה של רקמת חיבור הופכים בולטים יותר בהדרגה. בלידה, ייתכן שלילדים אין מאפיינים פנוטיפיים כלל. עם זאת, זה חל בעיקר על דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת. עם הגיל, המחלה הופכת פעילה יותר, וקצב התקדמותה תלוי במידה רבה במצב האקולוגי באזור המגורים, איכות התזונה, מחלות כרוניות, מתח ומידת ההגנה החיסונית.
תסמינים
לשינויים דיספלסטיים המתרחשים ברקמות החיבור של הגוף אין כמעט סימנים חיצוניים ברורים. במובנים רבים, הביטויים הקליניים דומים לסימפטומים של מחלות שונות שנתגלו ברפואת ילדים, גסטרואנטרולוגיה, אורטופדיה, רפואת עיניים, ראומטולוגיה, ריאות. חזותית, אדם עם דיספלזיה עשוי להיראות בריא לחלוטין, אך יחד עם זאת, המראה שלו שונה במספר תכונות ספציפיות. באופן קונבנציונלי, ניתן לחלק אנשים עם מחלה זו לשני סוגים: הראשון גבוה, עגול כתפיים, רזה עם שכמות ועצמות בריח בולטות, והשני חלש, שביר, קטן קומה.
בין התלונות שהמטופלים מתארים לרופא, ראוי לציין:
- חולשה כללית וחולשה;
- כאבי בטן וראש;
- נפיחות, עצירות, שלשול;
- לחץ דם מוגבר;
- התקפים תכופים של מחלה נשימתית כרונית;
- שריריתת לחץ דם;
- איבוד תיאבון וירידה במשקל;
- קוצר נשימה עם המאמץ הקל ביותר.
תסמינים אחרים מעידים גם על דיספלזיה של רקמת חיבור. לחולים מבוגרים יש מבנה גוף אסתני בעיקר, עם פתולוגיות בולטות של עמוד השדרה (עקמת, קיפוזיס, לורדוזיס), עיוות של החזה או הגפיים התחתונות (ולגוס רגל). לעתים קרובות, אנשים עם דיספלזיה מבחינים בגודל לא פרופורציונלי של כף הרגל או היד ביחס לגובה. תנועתיות יתר של המפרק היא גם סימן לרקמת חיבור שנוצרה באופן פתולוגי. ילדים עם דיספלזיה מראים לעתים קרובות את "כישרונותיהם" בפני בני גילם: הם מכופפים את אצבעותיהם ב-90 מעלות, פותחים את מפרק המרפק או הברך, מושכים ללא כאב את העור במצח, בגב היד ובמקומות אחרים.
סיבוכים סבירים
המחלה משפיעה לרעה על עבודתו של האורגניזם כולו ועל רווחתו של האדם. אצל ילדים עם דיספלזיה, הצמיחה של הלסת העליונה והתחתונה מואטת לעתים קרובות, הפרעות מתרחשות בתפקוד של איברי הראייה (קוצר ראייה, אנגיופתיה ברשתית מתפתחת). מצד מערכת כלי הדם יתכנו סיבוכים גם בצורת דליות, שבריריות מוגברת וחדירות של דפנות כלי הדם.
נהלי אבחון
מומחים מנוסים מסוגלים לזהות את התסמונת של דיספלזיה של רקמת חיבור לאחר הבדיקה הראשונה של המטופל. עם זאת, כדי לבצע אבחנה רשמית, המומחה יפנה את המטופל לעבור סדרת מחקרים. לאחר מכן, מונחה על ידי המסקנותמומחים ותוצאות הבדיקות הדרושות, הרופא יוכל לשים קץ להגדרת המחלה ולרשום טיפול.
תסמינים מגוונים של דיספלזיה של רקמת חיבור מפריעים לבסס את האבחנה הנכונה. בנוסף לבדיקות מעבדה, המטופל יצטרך לעבור:
- אולטרסאונד;
- MRI;
- CT;
- electromyography;
- רדיוגרפיה.
אבחון של דיספלזיה לא מובחנת יכול להימשך זמן רב, מכיוון שהוא דורש גישה קפדנית וגישה משולבת. קודם כל, המטופל מקבל בדיקה גנטית למוטציות בגנים ספציפיים. לעתים קרובות, רופאים פונים לשימוש במחקר קליני וגנאלוגי (אבחון של בני משפחתו של המטופל, נטילת היסטוריה). בנוסף, לרוב מומלץ לחולה לעבור בדיקה של כל האיברים הפנימיים על מנת לקבוע את מידת הנזק למחלה. על המטופל למדוד את אורך הגוף, מקטעים ואיברים בודדים, להעריך את הניידות של המפרקים, את יכולת ההארכה של העור.
ניואנסים של טיפול
טיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור במבוגרים וילדים בנוי על אותו עיקרון. המדע המודרני משתמש בדרכים רבות כדי להילחם בהתקדמות של תסמונת דיספלזיה, אך ברוב המקרים כולן מסתכמות בניטרול תרופתי של תסמינים או חיסולם על ידי התערבות כירורגית. דיספלזיה של רקמת חיבור בלתי מובדלת כמעט ואינה ניתנת לטיפול עקב הביטוי הרב-תסמיני שלה והיעדר קריטריונים ברורים לאבחנה.
קורס התרופות כולל תכשירים המכילים מגנזיום - מיקרו-אלמנט זה ממלא תפקיד חשוב בתהליך סינתזת הקולגן. בנוסף למתחמי ויטמינים ומינרלים, רושמים למטופל תרופות המתקנות את תפקוד האיברים הפנימיים (קרדיוטרופי, אנטי-אריתמי, וגטוטרופי, נואוטרופי, תרופות כלי דם, חוסמי בטא).
בעלת חשיבות לא קטנה בטיפול במחלה כזו כמו קולגנאופתיה שייכת לחיזוק, שמירה על טונוס רקמות השריר והעצם ומניעת התפתחות סיבוכים בלתי הפיכים. הודות לטיפול מורכב, למטופל יש כל סיכוי לשחזר את התפקוד של האיברים הפנימיים ולשפר את איכות החיים.
בילדים, דיספלזיה של רקמת חיבור מטופלת בדרך כלל באופן שמרני. על ידי נטילת ויטמינים B ו-C באופן קבוע, ניתן לעורר את הסינתזה של הקולגן, המאפשרת להגיע לנסיגה של המחלה. הרופאים ממליצים לתינוקות הסובלים מפתולוגיה זו לשתות קורס של תרופות המכילות מגנזיום ונחושת, תרופות המייצבות את חילוף החומרים, להעלות את רמת חומצות האמינו החיוניות.
טיפול ושיקום כירורגי
באשר לפעולה הניתוחית, הוחלט לעבור לשיטת טיפול רדיקלית זו עם תסמינים בולטים של דיספלזיה המאיימת על חיי המטופל: צניחת מסתמי הלב מדרגה שנייה ושלישית, עיוות של חזה, בקע בין חולייתי.
להחלמה של חולים הסובלים מדיספלסיה של רקמת חיבור, מומלץקח קורס של עיסוי טיפולי באזור הגב, הצוואר והכתפיים והגפיים.
כאשר ילד מאובחן עם התקנת וולגוס שטוחה, הנגרם על ידי דיספלזיה של רקמת חיבור, יש לפנות לאורטופד. הרופא יקבע לבישת תומכי קשת, התעמלות יומית לרגליים, אמבטיות עם מלח ים ועיסוי הגפיים.
אם ילד מתלונן על כאבים במפרקים, יש צורך לבחור נעליים עם הסוליה האורטופדית הנכונה עבורו. אצל פעוטות, נעליים צריכות לקבע בחוזקה את מיקום העקב, הבוהן ומפרק הקרסול. בכל הדגמים האורטופדיים, העקב עשוי גבוה ואלסטי, והעקב אינו עולה על 1-1.5 ס מ.
המלצות ומניעה
עם דיספלזיה של רקמת חיבור, חשוב ביסודו להקפיד על שגרת היומיום: מבוגרים צריכים להקצות לפחות 7-8 שעות לשנת לילה, ו-10-12 שעות שינה טובות מוצגות לילדים. בגיל צעיר, תינוקות צריכים לנוח גם במהלך היום.
בבוקר, רצוי לא לשכוח מתרגילים אלמנטריים - קשה להפריז ביתרונותיו במחלה כזו. אם אין הגבלות על ספורט, יש לתרגל אותם לכל החיים. עם זאת, הכשרה מקצועית אסורה לילדים ומבוגרים ודיספלסיה. עם תנועתיות יתר של המפרקים, שינויים ניווניים-דיסטרופיים ברקמת הסחוס, רצועות מתפתחות במהירות עקב טראומה תכופה, שטפי דם מיקרוסקופיים. כל זה יכול להוביל לדלקת אספטית חוזרת ולהשקת תהליכים ניווניים.
שחייה, סקי, רכיבה על אופניים, בדמינטון מייצרים אפקט מצוין. הליכה במינון רגוע במהלך הליכות שימושית. חינוך גופני יומיומי וספורט לא מקצועי מגבירים את יכולות הפיצוי וההסתגלות של הגוף.
