יש מגוון עצום של מחלות אנושיות בעולם, אך רק חלקן נדירות ביותר. חלקם, בעיקר מדבקים מאוד, נעלמו למעשה הודות למאמצי הרפואה. השאר הן מחלות גנטיות, לרוב חשוכות מרפא. מחלה נדירה מאלצת אדם להסתגל לחיים. שקול את המחלות הכי חריגות.
Polio
הודות לחיסון חובה, מדובר כעת במחלה ויראלית נדירה ביותר. הם מושפעים בעיקר מתושבי מדינות מתפתחות עם רפואה לקויה. נגיף הפוליו מדביק את הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה, מה שמוביל לניוון שרירים ולשיתוק רפוי. זה ממשיך עם חום גבוה, תמותה גבוהה במיוחד.
רוב הניצולים נשארים נכים לכל החיים. טיפול במחלות נדירות כמו פוליומיאליטיס הוא תהליך מורכב למדי. קל יותר למנוע מחלות.
Progeria
זו מחלה גנטית נדירה שמתבטאת בהזדקנות מהירה באופן לא טבעי של הגוף. הבחנה בין גרסאות של ילדים ומבוגרים של המחלה. סטטיסטיקה מדווחת על מקרה אחד לארבעה מיליון. הפתולוגיה של המחלה חוזרת על תמונת ההזדקנות הטבעית, אך מואצת פי כמה.
ילדים חולים מזדקנים במשך 10-15 שנים בשנת חיים. מחלות נדירות כאלה מביאות הרבה צרות. תוכל לראות תמונות של חולים במאמר זה.
התסמינים הראשונים של פרוגריה בילדות הופכים בולטים בשנה השנייה או השלישית לחייו של תינוק. בשלב זה, הילד מפסיק לגדול, העור שלו הופך דק יותר, ראשו גדל מאוד. פרוגריה למבוגרים יוצאת לראשונה בגיל 30-40.
מחלת השדות
כנראה המחלה הנדירה ביותר בעולם. בכל ההיסטוריה של הרפואה, רק מקרה אחד כזה תואר עם שני חולים. אחיות תאומות קטינות בשם פילדס, המתגוררות באנגליה, היו חולות.
המחלה מתבטאת באיבוד הדרגתי של שליטה על תנועות רצוניות עקב פגם ברקמת השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, החולים תלויים יותר ויותר בעזרת אחרים ובכיסא גלגלים, הם מאבדים לחלוטין את היכולת לנוע באופן עצמאי.
פיברודיספלסיה מתקדמת (מחלת מונהיימר)
המחלה נדירה ביותר, הסטטיסטיקה אומרת על מקרה אחד מכל שני מיליון. הוא מבוסס על מוטציה גנטית המובילה לפתולוגיות מולדות של התפתחות. זה מתבטא בעקמומיות של האצבעות והבהונות, עמוד השדרה והפרעות עצם אחרות.מחלה זו מאופיינת בצמיחה לא טבעית של רקמת העצם, ניוון של רקמות רכות לעצם. כל פציעה נותנת תנופה להיווצרות מוקד לצמיחת עצמות חדשות.
קשה מאוד כאשר מחלות אנושיות נדירות מתבטאות בצורה זו. התמונה מראה איך נראה אדם חולה.
רופאים עדיין לא המציאו דרך לרפא חולים. הסרה כירורגית של ניאופלזמה של העצם מובילה לתוצאה הפוכה, מגרה אזורי צמיחה חדשים. המחלות הנדירות האלה מפחידות, אבל החולים מנסים לחיות.
מחלת קורו
מחלה מדבקת נדירה ביותר, אך מסוכנת מאוד. הגורם המדבק הוא פריונים, שהם חלבונים בעלי מבנה מרחבי לא סדיר. ברגע שהוא נמצא בגוף, הפריון עובר למוח. שם, הגורם הזיהומי משבש את המבנה המרחבי של חלבונים שכנים, מה שמוביל למוות תאי מתוכנת. ובמקום תאי העצב המתים נוצרים חללים - ואקוולים.
המחלה מלווה בהפרעות קשות של מערכת העצבים ומובילה בהכרח למוות. Kuru היה נפוץ בגינאה החדשה בקרב שבטי קניבלים, והזיהום התרחש לאחר אכילה פולחנית של המוח האנושי. נכון לעכשיו, קניבליזם כמעט נעלם, ומספר המחלות החדשות קטן ביותר. טוב שמחלות נדירות כאלה אינן קורות לעתים קרובות. חפש את הרשימה והתיאור של השאר למטה במאמר.
Microcephaly
מחלה זו מאופיינת בגולגולת קטנה באופן לא פרופורציונלי אצל יילוד. מסת מוח קטנה מובילה לחמורותאי ספיקה נפשית, עיכוב התפתחותי בלתי הפיך. תינוקות שנולדו עם הפתולוגיה הזו, ככלל, שורדים, אבל נשארים אידיוטים, ובמקרה הטוב, אימבצילים או מטומטמים.
הגורם העיקרי התורם להולדת ילד חולה הוא חשיפת אישה בהריון לקרינה רדיואקטיבית, כמו גם לגורמים גנטיים. מחלות נדירות כאלה של ילדים דורשות מההורים הרבה אומץ וסבלנות.
מחלת מורגלון
במקום הראשון הם תסמיני עור: כיבים, חוטים חיים אלסטיים שזוחלים מתחת לעור. במקביל, הזיכרון והנפש של המטופלים מתחילים לסבול, וכושר העבודה שלהם פוחת בחדות.
הרפואה הרשמית נוטה להיות סקפטית לגבי תלונותיהם של חולים, מסבירה להם הפרעות נפשיות וביטויי עור עם סוגים שונים של דרמטיטיס. מאמינים כי חולים בעלי סוגסטיה והיסטריה במיוחד רגישים למחלות.
פמפיגוס פארנופלסטי
למרות העובדה שפמפיגוס רגיל היא מחלה שכיחה למדי, מספר קטן של חולים סובלים מפמפיגוס, המבוסס על תהליך פאראנופלסטי. המחלה מסוכנת ביותר ועלולה להיות קטלנית. קושי מיוחד באבחון ובטיפול נכונים הוא האבחנה המבדלת עם פמפיגוס רגיל. בלב המחלה נמצא התהליך הממאיר הנוכחי.
ביטויים עוריים של המחלה הם הופעת שלפוחיות על הריריות והעור, שעם התפוצצותן הופכות לכר גידול לחיידקים פתוגניים. מִגרָשׁחולים מתים מאלח דם או סרטן. המחלות הנדירות ביותר אינן ניתנות לטיפול. אנשים נאלצים לסבול ולחוות לא רק כאב פיזי אלא גם מוסרי.
תסמונת סטנדל
הפרעה נפשית זו באה לידי ביטוי כאשר המטופל מבקר בתערוכות ובמוזיאונים המציגים אמנות. מתבטא בצורה של חרדה, סחרחורת ולחץ דם גבוה. במקרים מסוימים, אפילו הזיות אפשריות.
התסמונת הוכרה רשמית ב-1972, לאחר שהפסיכיאטר האיטלקי מג'ריני תיאר מקרים זהים רבים של המחלה בקרב תיירים המבקרים בתערוכות ובמוזיאונים. אצל חלק מהמטופלים, האזנה למוזיקה קלאסית גורמת לתגובות דומות.
תסמונת ראש מתפוצץ
המחלה מאופיינת בהזיות שמיעה, החולים שומעים בראשם רעשים ופיצוצים שונים. ככלל, תופעות כאלה מתרחשות בעת הכנה לשינה או במהלך השינה, כמו גם מיד לאחר ההתעוררות. הזיות שמיעה מלוות גם בשינויים וגטטיביים-וסקולריים, אצל חולים לחץ הדם עולה, ההזעה עולה. במקרים מסוימים, בנוסף לאפקטים אקוסטיים, נצפים גם אפקטים חזותיים, בצורת אלומת אור בהיר.
מדענים מציעים שהדחף למחלה הוא מתח ומאמץ יתר ממושך של הספירה הנפשית. לרוב נשים בגיל העמידה והמתקדם חולות. טיפול יעיל במחלה טרם פותח, בשל נדירותה. לחולים מומלץ לאכול טוב, לבלות יותר זמןהולך ולא להתאמץ יותר מדי.
The Capgras Fallacy
סטיה נפשית, המתבטאת באמונתם המתמשכת של החולים שבני זוגם הוחלפו בשיבוט. מטופלים מסרבים לחלוק בית עם "זר". לדברי החוקרים, המחלה ברובה נגרמת כתוצאה מפגיעה בהמיספרה הימנית של המוח. לפעמים המחלה מתבטאת לאחר מנת יתר של תרופות.
מחלות נדירות כאלה מפחידות מאוד. הם נדירים, אבל הם מביאים הרבה כאב לחולים עצמם וליקיריהם.
Blashko Lines
תסמונת העור נקראת על שמו של רופא העור הגרמני אלפרד בלאשקו, שתיאר את המקרים הראשונים של המחלה. הקווים של בלשקו הם תבנית של פסים ותלתלים מתוכנתים לתוך הגנום של כל אדם. בדרך כלל, קווים אלה אינם נראים, אך הם מתחילים להופיע עם כמה הפרעות אנדוקרינולוגיות. תינוקות שנפגעו נולדים עם פסים גלויים.
Micropsy
הפרעה נוירולוגית, המתבטאת בעיוות של תפיסה חזותית. מטופלים תופסים אובייקטים מהעולם הסובב כמופחתים בכמה פעמים, ומעריכים באופן שגוי את המרחקים בין אובייקטים.
המחלה משפיעה לא רק על תפיסה חזותית, אלא גם על מגע ושמיעה. ייתכן שהמטופל אפילו לא יזהה את גופו. מיקרולפסיה נובעת מנזק מוחי אורגני או שימוש בסמים. מחלה נדירה כזו יוצרת בעיות רבות לאדם חולה.
תסמונת העור הכחול
העור הופך לכחול או סגול, מה שבאופן כללי לא משפיע על מצב הבריאות, אבל משפיע לרעהמראה חיצוני. המחלה היא גנטית ועוברת בתורשה. קשה לאנשים להיות בחברה, כי האנשים שמסביב כל הזמן שמים לב אליהם.
תסמונת קליין-לוין
מחלה נוירולוגית, הידועה גם כמחלת היופי הנרדמת. חולים חווים ישנוניות פתולוגית, שגרת יומם מופרעת לחלוטין. הם מבלים כמעט כל הזמן בחלום, ומתעוררים רק כדי לאכול וללכת לשירותים. מטופלים מתלוננים גם על זיכרון לקוי, הזיות ותגובת יתר לגירויים של רעש.
רוב החולים הם בני נוער שיש להם מהלך התקפי של המחלה. התקף מתרחש אחת לכמה חודשים, ונמשך מספר ימים, ולאחר מכן הנער חוזר לחיים רגילים. עם הגיל, המחלה בדרך כלל שוככת. זה טוב כשמחלות נדירות מאוד עוזבות אדם לאחר שגדל.
תסמונת הגופה
הפרעה נפשית המתבטאת באמונה המתמשכת של המטופל שהוא כבר מת. אנשים מחשיבים את עצמם כגוויה, אנשים חולים מריחים בשר נרקב, רואים תולעים זוחלות על גופם. לעתים קרובות מאוד, חולים מתאבדים כי הם לא יכולים לשאת את חזיונות הסיוט.
תסמונת הבובה המאושרת או תסמונת אנג'למן
זוהי מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה באחד הכרומוזומים. ילד חולה גדל בצורה גרועה, הוא מתייסר בהתקפי צחוק חסרי סיבה. הגפיים לא מצייתות, רועדות או מתעוותות. בהליכה, הרגליים אינן מתכופפות היטב, דומה להליכהבובות, שהובילו לשם התסמונת.
למרות העובדה שהמטופלים הם בעלי פיגור שכלי, הם מצליחים ללמוד לבטא כמה מילים, ולהקשיב לעוד כמה.
פורפיריה (מחלת ערפדים)
כתוצאה מכשל גנטי, עורם של החולים רגיש ביותר לקרינה אולטרה סגולה. מאור השמש, העור מתחיל לגרד חזק, להתפוצץ, מכוסה כיבים בכי וצלקות. דלקת משפיעה לא רק על פני העור, אלא גם על רקמת הסחוס. האפרכסות, האף והציפורניים מכופפים, שהופכים כמו טפרים של חיה.
המטופלים מעדיפים לצאת מהבית בלילה כשאין שמש. מחלות אנושיות נדירות גורמות לאי נוחות בחולים ובאנשים הסובבים אותם. אבל יחד עם זאת, חשוב מאוד לא להתייאש.
CIPA
מחלה גנטית שבה אין רגישות לכאב, כתוצאה מכך החולים אינם מבחינים בחבלות, פצעים, חתכים. כוויות וכוויות אפשריות. חולים עם מחלה נדירה זו צריכים לפקח כל הזמן על סביבתם ולתכנן כל צעד שלהם.
תסמונת בת הים
פגם גנטי זה בא לידי ביטוי בפגם פיזי בו נולדים ילדים עם רגליים שחוברות. בנוסף, לתינוקות יש פתולוגיות בהתפתחות איברים פנימיים, מה שמוביל לתמותה גבוהה.
המחלות הנדירות ביותר בעולם תמיד מזעזעות. במיוחד אם פתולוגיות מתבטאות מלידה.
Cicero
הפרעה נפשיתמתבטא בהעדפות טעם מעוותות. חולים אוכלים חפצים בלתי אכילים לחלוטין ולעתים מסוכנים. בבטן של חולים נמצא לרוב:
- ground;
- ash;
- זבל;
- rubber;
- buttons.
החוקרים מאמינים שבדרך זו הגוף מנסה לפצות על המחסור במינרלים. מחלות אנושיות נדירות אלו דורשות ניטור קבוע של בני משפחה קרובים.
היפרפלקסיה
מטופלים מגיבים באלימות לצליל חזק פתאומי. התגובה האוטונומית כוללת הזעה מוגברת, קצב לב מוגבר ולחץ דם גבוה. המטופל עלול ממש לקפוץ מפחד.
המצב מופסק עם תרופות הרגעה המפחיתות את תחושת ההתרגשות של מערכת העצבים.
אלרגיה לשדות אלקטרומגנטיים
המקרים הראשונים של המחלה החלו להירשם לאחר שמכשירים חשמליים ואלקטרוניים שולבו באופן הדוק בחיי אדם. בהיותם באזור הפעולה של השדה האלקטרומגנטי, חולים מתלוננים על הידרדרות בריאותית, צלצולים באוזניים, כאבי ראש, בחילות.
חלק מהמטופלים נאלצים לוותר לחלוטין על מכשירי חשמל.
למרות העובדה שמחלות נדירות סובלות ממספר קטן של אנשים, הרפואה ממשיכה לחפש דרכים חדשות לטיפול. למדינות רבות יש תוכניות מיוחדות שחוקרות באופן פעיל את המחלות הנדירות ביותר בעולם.
