תסמונת מרפן היא מחלה גנטית שבה שינויים פתולוגיים משפיעים על רקמת החיבור. בשל כך, מפתחות החולה הפרעות במבנה השלד ובעבודת הלב והראייה מתדרדרת. מחלה זו שכיחה באותה מידה בקרב גברים ונשים כאחד. פתולוגיה מצוינת במקרה 1 לכל 10,000 יילודים. בעתיד, שינויים כואבים מתקדמים וללא טיפול מפחיתים משמעותית את תוחלת החיים של המטופל.
סיבות למחלה
הגורם העיקרי לתסמונת מרפן הוא שינויים מולדים בגן FBN1. הוא שולט בייצור חלבון הפיברילין בגוף. חומר זה הופך את רקמת החיבור לאלסטית וחזקה.
בגוף של חולים, חלבון זה מיוצר בכמויות קטנות מאוד או בכלל לא. המחסור בו משפיע לרעה על מצב רקמת החיבור. היא חזקה מדינמתח, הופך לחלש ואינו מתמודד היטב אפילו עם מאמץ גופני קטן. בגלל זה, אנשים עם תסמונת מרפן מפתחים את השלד בצורה לא נכונה, ויש הפרות חמורות בתפקוד שסתומי הלב. עקב הניידות של עדשת העין, נצפית ליקוי ראייה. פגמים ברקמת החיבור מתרחשים במהלך התקופה שלפני הלידה. הם מתקדמים לאורך החיים. ללא טיפול, מחלה זו עלולה להוביל למוות מוקדם של החולה.
איך הפתולוגיה עוברת בתורשה?
תסמונת מרפן עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. אם אחד ההורים חולה, הוא יכול להעביר את הפתולוגיה לילד ב-50% מהמקרים. אם גם אבא וגם אמא סובלים מתסמונת זו, אזי ההסתברות ללדת תינוק חולה עולה ל-75-100%.
לרוב, פתולוגיה מועברת מהורים חולים. אבל קורה גם שהאב והאמא בריאים, אבל הילד סובל מתסמונת מרפן. זה מצוין ב-15% מהמקרים. הסיבות למוטציה גנטית אקראית זו אינן ידועות. עם זאת, מומחים מצאו כי הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה כזו עולה אם גיל האב עולה על 35-40 שנים. גיל האם במקרה זה אינו משפיע על המוטציה בגן.
סימני נזק למערכת השרירים והשלד
שינויים בשלד הם אחד התסמינים המובילים של תסמונת מרפן. רופא מנוסה יכול להניח את נוכחותה של פתולוגיה זו כבר במהלך הבדיקה לפי הופעת המטופל.
אנשים עם מצב זה הם בדרך כלל גבוהים. יש להם עצמות דקותגמישות מוגברת במפרקים וגידים. חולים בעלי קומה גדולה הם בדרך כלל בתת משקל ונראים גבוהים ורזים. העצמות מתארכות עקב מתיחה מוגזמת של רקמת החיבור בתסמונת מרפן. ניתן לראות תמונה של המטופל למטה.
גפיים של מטופלים ארוכות ורזות בצורה לא פרופורציונלית. חלק מהמטופלים, בעלי קומה גבוהה ומוטת ידיים גדולה, מנסים לעשות ספורט. עם זאת, עם פתולוגיה כזו, פעילות גופנית היא התווית קטגורית. רקמת חיבור עקב מחסור בפיברילין הופכת לחלשה מאוד ועלולה שלא לעמוד בלחץ. עם גדילה גבוהה, החולים אינם שונים בחוזק פיזי רב, להיפך, העצמות והשרירים שלהם אינם מתמודדים היטב עם העומס.
סימן נוסף לפתולוגיה הוא אצבעות ארוכות באופן לא פרופורציונלי. יש להם גמישות מוגברת. סימפטום כזה נקרא "אצבעות עכביש", או arachnodactyly, זהו אחד הביטויים החיצוניים האופייניים לתסמונת מרפן. ניתן לראות תמונה של ידו של המטופל למטה.
אצל הסובלים מתסמונת זו, לפנים יש צורה ארוכה וצרה. יש שינויים בשמים, הם גבוהים ומעוקלים. בגלל זה, ילד חולה עלול לא להצמיח שיניים בצורה נכונה. אצל מבוגרים הקול משתנה, מופיעה צרידות.
רקמת השומן בחולים אינה מפותחת, בגלל זה, יש להם משקל גוף נמוך ונראים רזים מאוד עם צמיחה גבוהה. השרירים חלשים, עמידים בצורה גרועה בעומס.
לחולים יש רגליים שטוחות, עקמומיות של עמוד השדרה ועיוותים של עצמות הגוף. חזה מדוכא או בולט הוא ביטוי שכיח של תסמונת מרפן. בתמונה ניתן לראות את העיוות של עצמות המטופל.
לקויי ראייה
בשל יכולת ההארכה הגבוהה של רקמת החיבור, תנועתיות עדשת העין גדלה. לעתים קרובות יש נקע או subluxation של איבר זה. במבט מרופא עיניים, נקבעת תזוזה חזקה של העדשה. זה משפיע לרעה על הראייה. לחולים עם תסמונת מרפן יש הפרעות עיניים הבאות:
- myopia;
- גלאוקומה;
- קטרקט.
מחלות אלו מתרחשות בילדות. לעתים קרובות ילד צריך להרכיב משקפיים מגיל צעיר. סיבוך מסוכן של תזוזה של העדשה יכול להיות היפרדות רשתית, מה שמוביל לליקוי ראייה חמור.
תסמינים לבביים
חיבה של הלב היא הסימן המסוכן ביותר לתסמונת מרפן. פתולוגיות לב גורמות לרוב למוות עקב קרע באבי העורקים. למטופל יש את השינויים הכואבים הבאים:
- הרחבה ומפרצת אבי העורקים;
- שיבוש מסתמי הלב;
- הגדלת לב;
- הפרה של הולכה של שריר הלב.
בגלל הסטיות הללו, ישנם כאבים בחזה מסוג אנגינה פקטוריס, קוצר נשימה, הפרעות קצב, טכיקרדיה, תחושת עייפות מתמדת. לפעמים ילדים היורשים את התסמונת הזו נולדים עם מומי לב, מה שמוביל למוות בשעהשנה ראשונה לחיים.
נזק למערכת העצבים
בתסמונת מרפן, תסמינים של מערכת העצבים המרכזית קשורים לנפיחות של השק (המעטה) המקיף את חוט השדרה. היווצרות זו מורכבת גם מרקמת חיבור, אשר משתנה פתולוגית. נוירולוגים קוראים להפרעה זו Dural ectasia. בהתחלה, האדם חווה אי נוחות קלה בלבד. אבל עם הזמן, הפתולוגיה מתקדמת, והלחץ של הממברנה על החלקים התחתונים של חוט השדרה עולה. המטופל מודאג מכאבים תכופים בבטן, כמו גם חולשה וחוסר תחושה של הרגליים.
שינויים בריאות
שינויים פתולוגיים בריאות לא תמיד מצוינים. עם זאת, גמישות רקמת החיבור נפגעת גם באיברי הנשימה. כתוצאה מכך, הסיכון לדלקת ריאות, אי ספיקת נשימה ואמפיזמה עולה. זה לא נדיר שמטופלים מפסיקים לנשום באופן ספונטני (דום נשימה) בלילה.
ביטויים אחרים
המטופל מפתח סימני מתיחה על העור, שאין להם שום קשר לשינויים במשקל הגוף. זה רק קוסמטי ובדרך כלל לא מהווה בעיה.
עם זאת, מטופלים נוטים מאוד לבקעים במפשעה ובבטן, שלעתים קרובות חוזרים על עצמם למרות הטיפול.
תסמונת זו מלווה לרוב בהפרעות אנדוקריניות, לחולים יש סיכון מוגבר לסוכרת ואקרומגליה. עקב מתיחה של רקמת החיבור, איברי גניטורינארית צונחים. מטופלים נפצעים לעתים קרובות: נקעים ונקעים של הגידים.
בריאות כללית
עם הפתולוגיה הגנטית הזו, החולים מרגישים עייפים כל הזמן. הם מתעייפים אפילו ממאמץ גופני קל. השרירים שלהם מפותחים בצורה גרועה, לאחר פעילות גופנית, המטופלים חשים כאב בשרירים. סימנים כאלה קשורים לנזק לרקמת החיבור.
עם מתח פסיכו-רגשי, עלולים להתרחש כאבי ראש מסוג מיגרנה, אסתניה והורדת לחץ דם.
האם ההתפתחות הנפשית סובלת
לילדים חולים אין פיגור שכלי. לחולים עם תסמונת מרפן יש אינטליגנציה תקינה. במקרים מסוימים, רמת ה-IQ שלהם אפילו מעל הממוצע. עם זאת, מטופלים מראים לפעמים סימנים של עצבנות מוגברת: רגשנות מוגזמת, דמעות, עצבנות.
Diagnosis
רופא יכול לנחש את המחלה לפי המראה של החולה. עם זאת, צמיחה גבוהה, מבנה גוף רזה וראייה לקויה לא תמיד מעידים על פתולוגיה זו. סימנים אלה נצפים בהפרעות גנטיות אחרות, ובאנשים בריאים. המומחה בהכרח שואל את המטופל על המקרים של אנומליה תורשתית זו במשפחה, בפרט, בקרב ההורים.
כדי לאבחן את תסמונת מרפן יש צורך בבדיקה אצל אורטופד, קרדיולוג, רופא עיניים וגנטיקאי וכן א.ק.ג. זה יעזור להעריך את מצב העצמות, מנגנון העיניים והלב. האבחנה מתבצעת אם לאדם יש לפחות אחד מהתסמינים הבאים:
- עיוות עצם השד;
- הזזה של העדשה;
- עקמומיות של עמוד השדרה;
- שינויים פתולוגיים באבי העורקים;
- הארכה וגמישות פתולוגית של האצבעות.
וכמו כן לאדם חייב להיות לפחות שניים מהסימנים הבאים:
- שיבוש מסתמי הלב;
- pneumothorax;
- רגליים שטוחות;
- צמיחה גבוהה;
- ניידות יתר של גידים ומפרקים;
- myopia;
- סימני מתיחה על הגוף.
לפיכך, האבחנה מבוססת על מכלול ביטויי המחלה. בנוסף, יש ניתוח מיוחד לתסמונת מרפן. דם נלקח מהמטופל ונעשה חיפוש אחר מוטציות בגן FBN1. עם זאת, זהו מחקר יקר למדי, הוא מתבצע במרכזי הגנטיקה המולקולרית.
טיפול שמרני
ברפואה המודרנית אין שיטות כאלה שיכולות לתקן את ה"שבירה" של הגן. לכן, הטיפול בתסמונת מרפן יכול להיות רק סימפטומטי. התרופות הבאות נרשמות כדי לסייע בתיקון שינויים פתולוגיים בגוף:
- חוסמי בטא ("אטנולול", "אובזידאן" ואחרים). הם משמשים כאשר אבי העורקים מתרחב עד 4 ס"מ כדי למנוע סיבוכים לבביים. נעשה שימוש גם בתרופות לב אחרות (מעכבי ACE, אנטגוניסטים לסידן).
- Drug "Losartan". תרופה זו שימשה בטיפול במחלת מרפן יחסית לאחרונה. זה שייך לחוסמי קולטן אנגיוטנסין. התרופה מאטה את ההתרחבותאבי העורקים. על פי מחקר רפואי, תרופה זו יעילה יותר מחוסמי בטא.
- אנטיביוטיקה וחומרי קרישה. הם ניתנים בדרך כלל לאחר ניתוח לב, למניעת קרישי דם ואנדוקרדיטיס.
- תרופות לנורמליזציה של קולגן. לשם כך נרשמים נוגדי חמצון, קומפלקסים ויטמינים ותוספי תזונה: קולגן אולטרה, אלקר, לימונטר, ריבוקסין, מוצרים עם קואנזים, ויטמינים E וקבוצה B.
- Nootropics. הם נקבעים עבור חולשה ואסתניה. משמש לרוב "Piracetam".
המטופל חייב להיות בפיקוח של מספר רופאים (גנטיקה, קרדיולוג, אורטופד, רופא עיניים), לעבור באופן קבוע בדיקות ובדיקות הכרחיות. תיקון הראייה לקוצר ראייה מתבצע על ידי התאמת משקפיים או עדשות מגע.
למטופלים עם מחלת מרפן מוצגת פיזיותרפיה. זה שימושי לערוך מגנטותרפיה על המפרקים, שינה אלקטרו, תרגילי תרפיה בפעילות גופנית. פעם בשנה מומלץ טיפול בסנטוריום לחולים עם פתולוגיות של מערכת השרירים והשלד.
ניתוחים
עם תסמונת זו, לעתים קרובות צריך לפנות לניתוחי לב. זה יכול להגדיל משמעותית את שיעור ההישרדות של החולים. לפני השימוש בניתוח לב, תוחלת החיים של חולים עם תסמונת זו הייתה קצרה. אנשים חיו רק עד גיל העמידה (40-50 שנים). נכון לעכשיו, ניתוחי לב הגדילו את חייהם של החולים בכ-20 שנה.
לעתים קרובות צריך לעשות ניתוח באבי העורקים. הםמוצגים כאשר ההתרחבות של כלי זה היא יותר מ-5 ס מ. החלפת שסתום מיטרלי מתבצעת גם כן.
ניתוחים בלב נעשים לרוב עם תסמונת זו, מכיוון שאיבר זה סובל מאוד מפגמים ברקמת החיבור. עם זאת, מבוצעות גם התערבויות כירורגיות אחרות, כגון:
- ניתוח חזה. פעולה זו מתבצעת כאשר החזה מעוות. זה מאפשר לך להיפטר מהפגם במבנה השלד. מתבצעת כריתה חלקית של מספר צלעות ולאחריה חזה החזה נראה אחיד יותר.
- חילוץ העדשה. ניתוח עיניים זה מבוצע לקטרקט מוקדם וגלאוקומה.
- ייצוב עמוד השדרה עם לוחות מתכת. הניתוח מבוצע במקרים חמורים של עקמת.
- ניתוח פרקים. לעתים קרובות חולים מציגים פתולוגיות של עצמות. מסיבה זו, לעיתים יש צורך להחליף את המפרק הפגוע בתותבת.
- הסרת אדנואידים ושקדים. התערבויות אלו צריכות להיעשות בילדות. ילד הסובל מתסמונת זו נוטה מאוד להצטננות.
בנוסף, נשים הרות עם מחלת מרפן עוברות ניתוח קיסרי. חולשת שרירים ובעיות לב מקשות עליהן מאוד ללדת בעצמן.
תחזית
עם מחלה תורשתית זו, יש צורך בטיפול מורכב בכל האיברים שנפגעו מהמחלה. ללא טיפול, תוחלת החיים של החולים היא לא יותר מ 40-45 שנים. מוות מתרחש מהפרעות חמורות בלב ובכלי הדם.
תיקון כירורגי של שינויים פתולוגיים מאפשר באופן משמעותילהגדיל את חיי החולים. עם טיפול קבוע והשגחה רפואית, החולים יכולים לחיות עד גיל מבוגר. בנוסף, לאחר ניתוח לב, כושר העבודה של המטופל עולה.
נשים צעירות הסובלות מתסמונת זו תוהות לעתים קרובות אם הן יכולות להיכנס להריון. הסיכוי ללדת תינוק בריא קיים, בתנאי שאביו של הילד בריא. עם זאת, יש לזכור כי הסיכון להעברת המחלה במקרה זה הוא 50%. בנוסף, נשיאת עובר יוצרת עומס עצום על מערכת הלב וכלי הדם, שכבר סובלת ממחלה זו. לכן, עם פתולוגיה גנטית כזו, הריון אינו מומלץ.
Prevention
עד היום לא פותחה מניעה ספציפית של תסמונת מרפן. המחלה היא גנטית ולא ניתן למנוע אותה. ניתן לעבור אבחון טרום לידתי רק במהלך ההריון. אם אחד ההורים לעתיד סובל ממחלה זו, יש צורך בייעוץ גנטי.
אם לאדם כבר יש סימנים של פתולוגיה, אז יש צורך להימנע ממאמץ גופני. מטופלים לא צריכים לעשות ספורט ולעשות עבודה קשה. חולים כאלה צריכים לעבור בדיקות רפואיות קבועות. ילדים עם מחלה זו פטורים מחינוך גופני, אך הוכח שהם מבצעים תרגילי תרפיה בפעילות גופנית.
