התפתחות הגנטיקה לאורך זמן חרגה מגבולותיה של דוקטרינה מדעית גרידא ועברה לענף של פרקטיקה. רופאים מודרניים רבים משתמשים בנתונים של ניתוחים גנטיים על מנת לבצע אבחנות נכונות, לצפות מחלות אפשריות ולחסל את הגורמים התורמים להתפתחותן. לשם כך, החולה רק צריך לעבור ניתוח גנטי, שיראה תמונה מלאה של נטייה למחלה.
כמה מילים על DNA
חומצת גרעין Deoxyfish (DNA) היא קבוצה מורכבת של נוקלאוטידים היוצרים שרשראות - גנים. היווצרות התוך-תאית הזו היא הנושאת את המידע התורשתי שהתקבל מההורים ומועבר לילדים.
בזמן היווצרות העובר, מתרחשת חלוקת תאים מהירה מאוד. בשלב זה מתרחשים כשלים קטנים, הנקראים מוטציות גנים. הם אלו שמגדירים את אישיותו של האדם. מוטציות יכולות להיות חיוביות או שליליות.
מדענים הצליחו לפענח חלקית את הקוד הגנטי האנושי. הם יודעים אילו גנים גורמים למחלות ואילו תורמים לעמידות מולדת למחלות מסוימות. גֵנֵטִיניתוח נותן לרופאים תמונה של הדרך הטובה ביותר לטפל בחולה, בהתחשב בנטיותיו.
מחלות מונוגניות ופולימורפיזמים
רופאים ממליצים על בדיקות גנטיות לכל אדם. זה מתרחש פעם בחיים. על סמך תוצאותיו, נערך דרכון גנטי. זה מציין את כל המחלות האפשריות ואת הנטייה אליהן.
מחלות מולדות כוללות מוטציות מונוגניות. הם נוצרים כתוצאה משינוי נוקלאוטיד אחד בגן לאחר. לעתים קרובות תחליפים כאלה אינם מזיקים לחלוטין, אך לפעמים הם יכולים לגרום למחלה קשה. אלה כוללים, למשל, פנילקטנוריה וניוון שרירים.
פולימורפיזם קשור להחלפת נוקלאוטידים בגנים, אך אינו גורם ישירות למחלה, אלא פועל רק כאינדיקטור לנטייה למחלות כאלה. פולימורפיזם הוא תופעה שכיחה למדי. זה מופיע ביותר מ-1% מהפרטים באוכלוסייה.
נוכחות פולימורפיזם מראה שבתנאים מסוימים ובהשפעה של גורמים מזיקים, התפתחות של מחלה מסוימת אפשרית. אבל זו לא אבחנה, אלא רק אחת מהאפשרויות. אם אתה מנהל אורח חיים בריא, תוך הימנעות מגורמים מזיקים, סביר להניח שהמחלה לעולם לא תופיע.
תחזית של מחלות מולדות
פיתוח הגנטיקה המודרנית מאפשר לא רק לברר נוכחות של מחלות מולדות או נטייה אליהן, אלא גם לחזות את בריאותם של ילדים שטרם נולדו. לשם כך, הורים בשלב תכנון ההריון חייבים לעבור גנטיקהאָנָלִיזָה. זה חשוב במיוחד אם להורה כבר יש מחלות מורכבות.
זה חל גם על מחלות המועברות גנטית. ביניהם המופיליה, שסבלה כמעט מכל השושלות המלוכניות של אירופה העתיקה, שבה היו נישואים נפוצים לחיזוק הקשרים הפוליטיים.
כמו כן, ניתוח גנטי יראה את הנטייה של הילד שטרם נולד לסרטן, סוכרת, יתר לחץ דם, מחלת לב כלילית. זה חשוב במיוחד אם לאחד ההורים העתידיים במשפחה היו אבחנות כאלה. גנים של נטייה עשויים להיות במצב רצסיבי (מדוכא), אך סביר להניח שהם יופיעו אצל הילד העתידי.
בדיקות הריון
אם בזמן תכנון ילד מומלץ לבצע בדיקות הורים, אז במהלך ההריון מתבצע מחקר גנטי של העובר. לשם כך, מי שפיר, דם טבורי או חלקים מהשליה נלקחים לניתוח.
מחקרים כאלה נחוצים על מנת לקבוע אפשרות של מחלות מולדות. מדובר במחלות בלתי צפויות לחלוטין המתעוררות כתוצאה ממוטציות תוך רחמיות שלא ניתן לצפות מראש. תסמונת דאון היא אחת מהמחלות הללו, כאשר כרומוזום נוסף מופיע בעובר מסיבה כלשהי. המספר התקין לאדם הוא 46 כרומוזומים, 23 זוגות, אחד מאב ואמא. עם תסמונת דאון, מופיע הכרומוזום ה-47 הבלתי מזווג.
גם מוטציות גנטיותאפשרי לאחר סבל ממחלות זיהומיות מורכבות במהלך ההריון: עגבת, אדמת. בהתבסס על תוצאות ניתוח כזה, ניתן לקבל החלטה לבצע הפלה, שכן הילד שטרם נולד יהיה בלתי בר-קיימא לחלוטין.
נשים בסיכון
כמובן, עדיף לכל אם לעתיד לעשות ניתוח למחלות תוך רחמיות, אבל ישנן מספר אינדיקציות להליך זה. קודם כל, זה הגיל. לאחר 30 שנה, הסיכון לפתח פתולוגיות בעובר הוא תמיד גבוה. זה גם עולה אם היו מקרים של הפלה. כדי לדעת על הסכנה כבר בשלבים המוקדמים, כדאי לעשות מבחנים שמראים שהכל תקין.
לנשים בהריון יש גם מחלות זיהומיות וגם פציעות. הם יכולים גם להשפיע על מהלך התפתחות העובר. ככל שהן מתרחשות מוקדם יותר, כך גדל הסיכון למוטציות מסוכנות.
תמיד קיימת סכנה להתפתחות לא תקינה של העובר, אם בזמן ההתעברות או בשלבים המוקדמים לאחריה, האם נפלה להשפעת גורמים מסוכנים. אלה כוללים אלכוהול, סמים חזקים, חומרים פסיכוטרופיים, צילומי רנטגן וחשיפות אחרות.
וכמובן, עדיף לשחק בזה בטוח אם למשפחה כבר יש ילד אחד עם פתולוגיות מולדות.
מבחן אבהות
יש מצבים בחיים שבהם לא ניתן לקבוע אבהות לילד. או, משום מה, יש ספקות שהאב והילד, או האם והילד הם קרובי משפחה. במקרה זה, ניתן לערוך בדיקת דם גנטית לקביעת קשר משפחתי. הדיוק של מחקר כזה הוא יותר מ-90%.
כן, וההליך עצמולא מסובך. מספיק רק לתרום דם של ההורה והילד. לפי מספר אינדיקטורים, קל לקבוע אם לשני האנשים הללו יש גנים משותפים.
קביעת אבהות, ככלל, משמשת במדע משפטי כדי להוכיח או להפריך את הצורך במזונות.
רפואה חזויה
בכל שנה, רופאים שואפים לא לטפל במחלות, אלא למנוע אותן עוד לפני הופעת התסמינים הראשונים. כפי שמראה ניתוח גנטי, זה לא כל כך קשה לעשות. מכיוון שלפי הגנוטיפ כבר ניתן לנחש לאילו מחלות אדם נוטה ביותר.
הכיוון הזה נקרא רפואה מנבאת (חזויה). בהתבסס על הדרכון הגנטי, הרופא קובע את אורח החיים של המטופל שלו, ומזהיר אותו מפני רגעים מסוכנים שעלולים להפוך לטריגר להתפתחות מחלה מסוימת. זה הרבה יותר קל וזול מאשר לעבור טיפול ארוך, ולפעמים לא מאוד יעיל.
בדיקות HIV/איידס
היום, אפילו בדיקות HIV/איידס נעשות באמצעות בדיקות גנטיות. ההליך אינו מסובך, אך לוקח זמן רב לבצע את המחקר. אבל התוצאות של ניתוח כזה מדויקות וחושפניות יותר.
מרכזי אבחון מודרניים רבים מבצעים ניתוח גנטי, שמחירם נוח לכל מטופל ממוצע. הכל תלוי ביעדים: העלות נעה בין 300 רובל לעשרות אלפים. לכן, אין סיבה לכךלסרב לערוך מחקר אינפורמטיבי שכזה, במיוחד אם הוא יכול להציל את חייך ושל ילדיך.
