תסמונת קלינפלטר היא פתולוגיה כרומוזומלית, הנגרמת על ידי נוכחותם של כרומוזומים נשיים נוספים בקריוטיפ הגברי. זה מאופיין בהיפוגונדיזם ראשוני, אשכים קטנים, אי פוריות, גניקומסטיה וירידה רדודה באינטליגנציה. תפקיד מכריע באבחון של תסמונת קלינפלטר (התמונה תוצג במאמר) מוקצה לקריוטיפינג.
בנוסף, הם מנתחים את התכונה הפנוטיפית, קביעת כרומטין מין, הפרשת הורמונים מעוררי זקיקים בשתן, זרעון וכו'. הטיפול כולל טיפול הורמונלי יחד עם תיקון כירורגי של גינקומסטיה. נכון, תרופה מלאה לתסמונת המוצגת היא, למרבה הצער, בלתי אפשרית כיום. שקול את המחלה הזו ביתר פירוט.
איך הוא?
תסמונת קלינפלטר היא דיסומיה או פוליזומיה, שנגדה גבריםישנם לפחות שני כרומוזומי X ואחד Y. המחלה בעולם המודרני מתרחשת בשכיחות של מקרה אחד לכל אלף בנים שזה עתה נולדו. הגורמים לתסמונת קלינפלטר נדונים להלן. בקרב ילדים הסובלים מאוליגופרניה, השכיחות של פתולוגיה זו היא עד שני אחוזים. התסמונת נקראה על שמו של המומחה האמריקאי הארי קלינפלטר, שתיאר לראשונה את המחלה ב-1942. הקריוטיפ של חולים כאלה עם כרומוזום X נוסף נקבע כבר ב-1959. מאחר שהביטוי הקליני המוביל של המחלה הוא היפוגונדיזם, חולים כאלה מטופלים על ידי מומחים מתחום האנדוקרינולוגיה והאנדרולוגיה.
מהן הסיבות לתסמונת?
בדומה למקרה של תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר קשורה לאי-ניתוק של כרומוזומים במהלך המיוזה, או שהיא עשויה לנבוע מהפרה של חלוקת הזיגוטה. יחד עם זאת, לעתים קרובות למדי, בשישים אחוז מהמקרים, בנים רוכשים כרומוזום X אימהי נוסף במקום זה האבהי. בין הגורמים האפשריים להפרעות כרומוזומליות מסוג זה נחשבים גם זיהומים ויראליים יחד עם הריון מאוחר, נחיתות של מנגנוני הוויסות של מערכת החיסון של האב או האם.
בנוכחות של כרומוזום X נוסף בתסמונת קלינפלטר, יכולה להתפתח אפלזיה של אפיתל האשך יחד עם ההיאליניזציה והניוון שלאחר מכן, שבבגרות ילוו באזוספרמיה או אי פוריות אנדוקרינית. בין הגורמים לאי-פוריות הגבר, המחלה היא כעשרה אחוזים,משהו שאנשי מקצוע בתחום רפואת הרבייה צריכים לזכור בכל עת.
עם וריאנט הפסיפס של הפתולוגיה, שהיא כעשרה אחוזים, לחלק מהתאים יש קריוטיפ תקין, כך שגברים עם תסמונת זו יכולים להתפתח בדרך כלל, ובנוסף, בלוטות מתפקדות של איברי המין, מסוגל לשמור על יכולות רבייה.
איך מתבטא הקריוטיפ של תסמונת קלינפלטר?
סימפטומטיקה
ילד שנולד עם מחלה זו מופיע עם מדדי משקל תקין ויש לו את ההבחנה הנכונה של איברי המין החיצוניים והגודל הרגיל של האשכים. בגיל צעיר בקרב בנים עם תסמונת זו, ניתן להבחין בשכיחות תכופה של מחלות אף-אוזן-גרון. מהם הסימנים הנוספים לתסמונת קלינפלטר? חולים נוטים יותר לברונכיטיס ודלקת ריאות מאחרים. ילדים כאלה, ככלל, מפגרים בהתפתחות המוטורית, למשל, הם עשויים מאוחר יותר מאחרים להתחיל להחזיק את הראש, לעמוד, לשבת או ללכת. בנוסף, יש להם עיכוב בהתפתחות הדיבור. כבר בגיל שמונה, בנים עם תסמונת זו עלולים להיות גבוהים מדי יחד עם מבנה גוף לא פרופורציונלי, שיתבטא בנוכחות גפיים ארוכות ומותניים גבוהות. בתקופה שלפני גיל ההתבגרות, אדם עלול לסבול מקריפטורכידיזם דו-צדדי.
תסמינים של פיגור שכלי בינוני, קושי ביצירת קשר עם בני גילם והפרעות התנהגות מתרחשים לרוב במחצית מהמטופליםסובל מתסמונת קלינפלטר.
סימנים חיצוניים
סימנים חיצוניים המעידים על נוכחות של תסמונת זו בילד, ככלל, מופיעים כבר בתקופת ההתפתחות שלפני גיל ההתבגרות או ההתבגרות. אלה כוללים את סוג הגוף של eunuchoid. ילדים אלו מפתחים מאוחר יותר מאפיינים מיניים משניים. בנוסף, הם רואים היפופלזיה באשכים, פין קטן וגינקומסטיה. בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות, נצפית אינבולוציה של האשכים, המלווה באובדן פוריות.
כאשר בודקים מתבגרים הסובלים מתסמונת הכרומוזומלית של קלינפלטר, הם מגלים את היעדר או, במקרים קיצוניים, צמיחת שיער דלילה בפנים, כמו גם באזור בית השחי. שיער ערווה אצל מתבגרים כאלה מתרחש על פי הסוג הנשי. רוב המטופלים מאופיינים בחלומות רטובים וזקפה נדירים, הם שומרים על החשק המיני, אולם עקב מחסור בולט של אנדרוגן, לרוב עד גיל שלושים, החשק המיני יורד ומתפתחת אין אונות.
תכונות של חולים הסובלים מהתסמונת
תסמונת קלינפלטר (בתמונה) מלווה לרוב בהפרעות שלד, המתבטאות בעיוות בחזה ובאוסטיאופורוזיס. בחולים כאלה הנשיכה מופרעת, ויש גם מומי לב מולדים וכו'. בין היתר, הדומיננטיות של התגובה הווגוטונית אופיינית, למשל, ברדיקרדיה, אקרוציאנוזה, הזעה של כפות הידיים והרגליים. מצד איברי הראייה, ניסטגמוס מופיע לעתים קרובות יחד עם אסטיגמציה ופטוזיס של העפעפיים.
אנשים חולים הסובלים מהתסמונתנטייה במיוחד להתפתחות מחלות נלוות כגון:
- אפילפסיה.
- סרטן השד.
- Cholelithiasis.
- סוכרת.
- דליות.
- יתר לחץ דם יחד עם השמנת יתר.
- מחלת לב איסכמית.
- דלקת מפרקים שגרונית.
- לוקמיה מיאלואידית חריפה.
אנשים כאלה עלולים לחוות מחלות נפש שונות בצורה של פסיכוזה מאנית וסכיזופרניה. יש עדויות לכך שחולים עם תסמונת זו נוטים לאלכוהוליזם, הומוסקסואליות והתמכרות לסמים.
מאפיינים אינטלקטואליים ופסיכולוגיים של חולים עם התסמונת
IQ של החולים מתחת לממוצע. קיים חוסר פרופורציה בין היכולות המילוליות לרמת האינטליגנציה הכללית, כך שקשה להם לתפוס כמות גדולה של חומר באוזן, וכן לבנות ביטויים בעלי מבנים דקדוקיים מורכבים. זה גורם להרבה צרות בתהליך הלמידה. הדבר בא לידי ביטוי גם בפעילות מקצועית. מומחים רואים בחולים אנשים צנועים, ביישנים עם הערכה עצמית נמוכה ורגישות גבוהה מדי.
אבחון של מחלה
כמו חריגות כרומוזומליות אחרות, ניתן לזהות את תסמונת הארי קלינפלטר בעובר אפילו בשלב ההריון של האם במהלך אבחון טרום לידתי פולשני. לשם כך מבוצעת בדיקת מי שפיר, ביופסיה כוריונית או קורדוקנטה עם ניתוח נוסף של הקריוטיפ.
אבחון לאחר לידה של התסמונת מתבצע על ידי אנדוקרינולוגים, אנדרולוגים וגנטיקאים. כחלק מחקר כרומטין מין, ישנם גופי בר בתאי רירית הפה, המשמשים כסמן לסטייה המתוארת. מאפיין אופייני נוסף הוא שינוי מיוחד בתבנית העור על האצבעות. אבל עדיין, ניתן לקבוע את האבחנה הסופית של נוכחות הפרעות כרומוזומליות רק לאחר מחקר קריוטיפ.
בדיקת אולטרסאונד של שק האשכים מגלה ירידה בנפח הכולל של האשכים. על רקע חקר הפרופיל האנדרוגני, כמות הטסטוסטרון בדם של חולה עם תסמונת קלינפלטר יורדת, עם זאת, מציינת עלייה ברמת ההורמונים מעוררי זקיקים ו-luteinizing. בעת ניתוח הזרע, מתגלה אוליגו או אזוספרמיה. בדיקה מורפולוגית של חומרים המתקבלים בביופסיית אשכים עוזרת לזהות היאלינוזה של צינוריות הזרע יחד עם היפרפלזיה וירידה במספר תאי סרטולי, ובנוסף, היעדר spermatogenesis.
במהלך חייהם, גברים הסובלים מתסמונת זו עשויים לפנות לעזרה מאנדרולוגים, סקסולוגים או אנדוקרינולוגים עם בעיות פוריות, נוכחות של אימפוטנציה, ובנוסף, גינקומסטיה או אוסטאופורוזיס, אולם לעיתים קרובות קורה שהמחלה נשארת לא מזוהה.
תסמונת קלינפלטר: טיפול
לרפא לחלוטין את התסמונת היום, אבוי, אינו אפשרי. עם זאת, כל החולים זקוקים לטיפול סימפטומטי ופתוגנטי. בילדות, אנשים כאלהנדרשת מניעת מחלות זיהומיות לצד התקשות, טיפול בפעילות גופנית, תיקון הפרעות דיבור וכדומה.
מגיל ההתבגרות, בנים הסובלים ממחלה זו מקבלים טיפול תחליפי הורמוני מין לכל החיים. כחלק מכך נעשות הזרקות תוך שריריות באמצעות טסטוסטרון פרופיונאט. בנוסף, נדרש מתיל טסטוסטרון תת לשוני וכן הלאה. התנהגות של טיפול הורמונלי מוקדם ומתאים תמנע ניוון אשכים, שיתרום להגברת החשק המיני, ובנוסף, התפתחות נורמלית פחות או יותר של מאפיינים מיניים משניים. במקרה של עלייה בולטת בבלוטות החלב, חולים כאלה עוברים ניתוח לתיקון גינקומסטיה.
כדי להגביר את כושר העבודה, ובנוסף, הסתגלות חברתית, כמו גם למנוע פסיכופתיזציה של הפרט, יחד עם האוריינטציה הא-חברתית שלו, נקבעת פסיכותרפיה.
מניעת תסמונת ופרוגנוזה
למטופלים הסובלים מתסמונת קלינפלטר יש תוחלת חיים זהה לאנשים אחרים, אולם נוכחות של נטייה להופעת מחלות כרוניות יכולה להיות גורם להופעת מוות מוקדם. רוב החולים הללו אינם פוריים. האפשרות היחידה האפשרית להולדת ילדים במשפחה שבה בן הזוג חולה היא שימוש בנוזל זרע תורם. אבל, בכל זאת, בנוכחות צורת פסיפס של תסמונת קלינפלטר, גבר עדיין יכול להפוך לאב בעצמו או, להשתמש בטכנולוגיית רבייה מסייעת, כדילדוגמה, הפריה חוץ גופית.
כדי להעריך את הסבירות ללדת ילד עם תסמונת זו, מציעים לנשים לעבור סקר טרום לידתי במהלך ניטור הריון. נכון, גם במקרים של קבלת מידע חיובי על הימצאות תסמונת כזו בעובר, התעקשות שהאישה תפסיק את ההריון היא בלתי מתקבלת על הדעת מצד רופא הנשים. לפיכך, ההחלטה על כדאיות המשך ההריון צריכה להתקבל אך ורק על ידי ההורים לעתיד. בנוכחות קריוטיפ תקין בהורים, הסיכון לילד עם חריגה כרומוזומלית דומה הוא לא יותר מאחוז אחד. תצפית מרפאה בחולים הסובלים מתסמונת קלינפלטר מתבצעת על ידי אנדוקרינולוגים.
הסבר ציטוגני להתרחשות הסטייה
לקבוצת הכרומוזומים האנושיים יש 46 כרומוזומים, כלומר יש 23 זוגות בסך הכל. 44 כרומוזומים הם סומטיים, והזוג ה-23 שנותר הוא מיני. היא זו שקובעת אם אדם שייך למין הנקבה או הזכר. לקריוטיפ הנשי יש שני כרומוזומי X, בעוד שלזכר יש X ו-Y.
המהות הגנטית של התסמונת המתוארת היא שבמקום הגנוטיפ הרגיל, למטופל יהיה כרומוזום מין נוסף אחד או אפילו שניים "X". הגנוטיפ של אדם כזה יהיה שגוי. שינוי כזה במערך הכרומוזומים מוביל לפגמים מסוימים במראה, לצד בעיות בריאות ופיגור שכלי. במקרה שנשקול זאתהיבט בתור תורשה, הודות ליכולת לבצע ניתוח DNA, מתברר שברוב המקרים, שהם כשישים ושבעה אחוז, תסמונת קלינפלטר בבני אדם יכולה להתרחש עקב הפרה של תהליך החלוקה במהלך היווצרות תאי רבייה נשיים..
סיבות מדויקות יותר להיווצרות מחלה זו טרם הוכחו. רוב החוקרים מכחישים את גורמי ההשפעה של התורשה, שכן גברים עם מחלה זו מאופיינים כמעט תמיד בעקרות. נכון, מדענים מציינים את גורמי הסיכון הבאים התורמים להתפתחות הפתולוגיה הזו:
- צעיר מדי או, להיפך, הגיל הבוגר של האם המצפה.
- חיים אישה בהריון בסביבה אקולוגית לא נוחה.
- נישואים בין קרובי דם.
חייו של אדם עם קריוטיפ תסמונת קלינפלטר
השכיחות של התסמונת המתוארת תופסת עמדה מרשימה למדי, כלומר המקום השלישי מבין הספקטרום הכולל של מחלות אנדוקריניות אפשריות. רק סוכרת ובעיות בבלוטת התריס מקדימות את הפתולוגיה הזו.
תוחלת החיים של גבר המושפע ממוטציה כזו בגן, כפי שכבר צוין, זהה לרוב לזו של אדם בריא. אבל, למרבה הצער, מסלול החיים עם נוכחות של סטייה כזו במקרים רבים מלווה בבעיות בריאות מסוימות שעלולות להוביל למוות מוקדם. הרופאים מכנים את הסיבוכים הבאים שיכולים לנבוע ממחלה זו:
- התפתחות נפשית לא מספקת שיכולה להגיע לשלב של חולשה.
- התפתחות של הפרעות נפשיות המובילות לאלכוהוליזם, ובנוסף, מחשבות אובדניות. ניתן להבחין גם באורח חיים אנטי-חברתי.
- בעל סיכון גבוה לפתח סוכרת יחד עם השמנת יתר.
- מחלת לב מולדת גרועה יותר.
- התפתחות של אוסטאופורוזיס.
- סיכוי גבוה יותר לפתח ממאירות, כגון קרצינומה של השד, שעלולה להיגרם על ידי גינקומסטיה.
אחת הבעיות החשובות והקשות של מי שסובל מהתסמינים של תסמונת קלינפלטר היא אי פוריות. אובדן פוריות נגרם על ידי נוכחות של פתולוגיה של איברי המין יחד עם היעדר זרע בריא ובעל קיימא בנוזל הזרע.
