היום ידועות מחלות עיניים רבות. חלקם נרכשים, בעוד שאחרים עוברים בתורשה ומאובחנים כמעט מלידה.
במאמר נדבר על מחלה השייכת לקבוצה השנייה ונקראת "רטיניטיס פיגמנטוזה". בואו נבין מה גורם לה להופיע, ונדון אם יש דרכים יעילות להיפטר מהבעיה.
מהי רטיניטיס פיגמנטוזה
המחלה היא פתולוגיה תורשתית של הרשתית, שבמהלכה מתפתחים שינויים דיסטרופיים בקולטני הפוטו והאפיתל של שכבת הפיגמנט והמוקדים נוצרים כמו גופי עצמות.
ככלל, רטיניטיס פיגמנטוזה מורגשת כבר בגיל צעיר, כשהילד אפילו לא בן 8, ואז מתחיל להתקדם באופן פעיל. זה מאיים על החולה בעיוורון עד גיל 40-60.
סיבות להתפתחות מחלות
הסיבה העיקרית להתפתחות רטיניטיס פיגמנטוזה היא מוטציה של מספר גנים שאחראים לסינתזה ולמטבוליזם של חלבונים ספציפיים במהלך טרום לידתיפיתוח.
במקביל זוהו הדרכים העיקריות להתפתחות המחלה:
- קשור למין. במקרה זה, הפתולוגיה מועברת מאם לבן יחד עם כרומוזום X.
- אוטוזומלית רצסיבית. הפתולוגיה מועברת לילד בו זמנית משני הורים.
- אוטוזומלי דומיננטי. הפתולוגיה מועברת מאחד מהורי הילד.
ישנם מצבים שבהם מאובחנת רטיניטיס פיגמנטוזה בחולים שבמשפחתם המחלה לא התרחשה בעבר. אבל מקרים כאלה הם בודדים. בדרך כלל, הפתולוגיה עוברת בתורשה ומשפיעה על כמה דורות במשפחה.
ילדים שנולדו בנישואי בני משפחה נמצאים בסיכון מיוחד, מה שמגביר משמעותית את הסבירות למוטציות גנים שונות.
סיווג של רטיניטיס פיגמנטוזה
בהתאם לאופי מהלך המחלה והאזורים הנגועים, קיימות שתי צורות של המחלה:
1. אופייני. עם צורה זו, חדות הראייה (הן היקפית והן מרכזית) נשארת בטווח התקין למשך זמן רב. למרות שברגע זה מערכת המוטות כבר פגומה ומופיעים מוקדי הצטברות פיגמנט באזורים מסוימים בקרקעית הקרקע.
2. לֹא טִיפּוּסִי. לטופס הזה יש עוד כמה סוגים:
- דלקת רשתית ללא פיגמנטים. במהלך מין זה, אין גופי פיגמנט בפונדוס. במקביל, נצפים שאר תסמיני המחלה.
- דלקת פיגמנטרית פיגמנטרית של פרסה מגזרית. תמונה של מראה הרשתיתנוכחותם של מוקדי פיגמנט מרוכזים בכל מחלקה אחת של קרקעית הקרקע ובשילוב בעלי צורה של פרסה. עם מחלה זו, הסימפטומים עשויים להיעדר לחלוטין או שהמהלך שלהם איטי מאוד.
- מנוקד לבן. במהלך צורה זו, נצפים כתמים לבנים מרובים בקרקעית הקרקע. התסמינים זהים לתסמינים בזמן רטיניטיס פיגמנטוזה.
- הפוך. בסוג זה של מחלה, נזק לרשתית מתחיל מהחלק המרכזי שלה, תוך פגיעה במערכת החרוטים. התהליך מלווה בהתפתחות פוטופוביה והידרדרות מהירה של הראייה המרכזית.
סימני מחלה
עם מחלה כמו רטיניטיס פיגמנטוזה, תמונות עיניים מראות את נוכחותן של שלוש תכונות אופייניות:
- אטרופיה של אפיתל הפיגמנט ברשתית. במקביל, נצפית היצרות של העורקים הקטנים ביותר והופעת כתמי גיל לבנים.
- הדיסק האופטי נעשה חיוור יותר באופן ניכר.
- מה שנקרא "גופי העצם" מופיעים לאורך הפריפריה של קרקעית הקרקע ומהלך של כלי ורידי קטנים.
תסמינים של מחלה
אילו שינויים מלווים ברטיניטיס פיגמנטוזה? התסמינים עשויים לכלול:
- פגיעה בראיית דמדומים ("עיוורון לילה") כתוצאה מתופעות דיסטרופיות ברשתית;
- אי סובלנות לאור בהיר;
- ראייה מטושטשת;
- ירידה בראייה היקפית;
- קושי להתאים את העיניים לחדר חשוך לאחר בהיר, ולהיפך;
- nyctalopia.
צורות לא טיפוסיות עשויות להיות מלוות בנוסף בפוטופוביה וירידה בראיית צבע.
אבחון של מחלה
רטיניטיס פיגמנטוזה מאובחנת על ידי רופא עיניים. זה קורה על בסיס אנמנזה, שבמהלכה מתברר אם לפחות אחד מקרובי המשפחה הקרובים סבל ממחלה דומה. בנוסף, הדינמיקה של אובדן תאי פוטוקולטן נחקרת באמצעות אלקטרוטינוגרפיה ובדיקות חזותיות.
ניתן לזהות נוכחות של נגעים פיגמנטיים האופייניים לדלקת רשתית באמצעות בדיקת עיניים וצילום של קרקעית העין.
זהה נוכחות של פגמים בפונדוס, כמו גם נוכחות של ניוון של אפיתל הפיגמנט ובצקת באזור המקולה, באמצעות אנגיוגרפיה של פלואורסצאין ברשתית (FAG).
בנוסף, נקבעים ראיית צבעים, הסתגלות לחושך ורמת רגישות הניגודיות.
טיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה
האם אפשר להיפטר ממחלה כמו רטיניטיס פיגמנטוזה? הטיפול שפותח עד היום, למרבה הצער, לא מצליח להיפטר לחלוטין מהבעיה. הדרך היחידה שבה רופאים יכולים לעזור היא להסיר חלק מתסמיני המחלה.
בנוכחות בצקת מקולרית, נרשמים תרופות משתנות, הכוללות מעכבי פחמן אנהידאז.
ענן העדשההוסר בעזרת ניתוח.
לפוטוקואגולציה של כלי דם, הרופאים ממליצים ליטול תכשירים תרופתיים לכלי הדם.
בנוסף, הטיפול בוויטמין מתבצע תוך שימת דגש על נטילת חומצה ניקוטינית. ישנה גם דעה שניתן להאט את תהליך הידרדרות הראייה על ידי הגברת צריכת ויטמין A, שניתן למצוא בתוספי תזונה רבים.
בנוסף, מומלץ למטופלים להרכיב משקפיים כהים מיוחדים שיספגו קרינת שמש עם גלים קצרים. זה יעזור להגן על הרשתית מנזק.
הטיפול הנ ל יעזור למזער את קצב ההתקדמות של מחלה כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. טיפול עם תרופות עממיות במקרה זה יכול לשמש רק בצורה של תזונה שתוכננה במיוחד, המספקת כמות מינימלית של תרכובות פורין וכולסטרול במזון. בנוסף, רצוי לכלול אוכמניות בתזונה, מכיוון שהן נוגד חמצון טבעי ומקור לויטמין A.
דרך נוספת להיפטר מבעיה כמו רטיניטיס פיגמנטוזה היא טיפול בתאי גזע. שיטה זו נמצאת כעת בפיתוח פעיל, אך מדענים מבטיחים שבעתיד היא תתאמן באופן פעיל ותשתמש בה בשילוב עם מרכיבים אחרים של טיפול.
העיקרון של טיפול מסוג זה יהיה כדלקמן. תאי רשתית יגדלו מתאי גזע בעלי גן בריא במעבדות מיוחדות. ואז הם יושתלוחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה כדי להחזיר את הראייה שלהם. במקרה זה, המערכת החיסונית בשום מקרה לא תדחה את השתל, שכן הוא ייעשה מתאי גזע של המטופל עצמו.
ולמרות שעדיין רחוק מהרגע שבו שיטה זו תשמש בטיפול במחלות עיניים, היום כבר נעשו הצעדים הראשונים לקראת השגת המטרה היקרה.
דרכים למניעת התפתחות המחלה
מאחר ורטיניטיס פיגמנטוזה ברוב המקרים מתרחשת ברמת הגן, למרבה הצער, לא ניתן יהיה להימנע מביטויה. הדבר היחיד שחולה יכול לעשות במצב כזה הוא להאט ככל האפשר את התפתחות הבעיה ולדחות את הופעת העיוורון.
לשם כך חשוב להירשם לרופא עיניים, לבקר אותו באופן קבוע ולהקשיב לכל ההמלצות. אל תסרב להרכיב משקפי מגן מיוחדים שיגנו על הרשתית מההשפעות השליליות של אור בהיר.
מי שאוהב לקרוא צריך לבחור את הגופן הנוח ביותר שאינו דורש מאמץ בעיניים.
תהיה בריא!
